问诊记录
疾病：
进行性肌营养不良症
- 2A型 肢带型肌营养不良 常老师，您好！以前小孩一直都是您看的，小孩上高中这几年没有去... 1. 今天孩子在学校摔倒2次，是病发了么？2. 孩子高三是立即带到北京找您治疗么3.有其他药物缓解么总交流次数11已给处置建议
- 行走摇晃不稳、易摔倒伴上楼梯困难4年 患儿年龄4岁9个月，患儿家属诉患儿自学会走路以来，发现一直行... 1目前有没有更好的办法减轻发病
2我们在内蒙古为了减少在那逗留的时间，去见常主任之前在这可以做什么检...总交流次数11已给处置建议
- DMD患者本月5号复诊后做的检查报告 DMD49-54外显子缺失,诊断为肌营养不良 秦医生让我... 是的总交流次数15已给处置建议
- 进行性肌营养不良（DMD） 现在宝宝2岁2个月了，1岁时因肺炎住院发现肌酸激酶高，运动发... 想明确是不是确实这个病，然后怎么治疗，在家吃什么药。总交流次数11已给处置建议
- 2A型 肢带型肌营养不良 常老师，您好！以前小孩一直都是您看的，就是三年疫情没有去北京... 1.小孩这几周暑假，请问可以去北京找您面诊么？
2.有没有治疗的药，小孩因为这个情绪波动也比较大，总交流次数30已给处置建议
- 进行性肌营养不良症 走路有点内八字，容易摔跤，跳不起来，跑不快，上下楼梯困难。摔... 常教授，是否要去看门诊，小孩的进行性肌营养不良，能确诊吗，是不是没有救了，能不能康扶缓解。总交流次数18已给处置建议
- 进行性肌营养不良 肌酸激酶高，基因检测出进行性肌营养不良，现在还没啥症状，家里... 现在不知道如何去给孩子看病总交流次数3已给处置建议
- 肌酸激酶和肌酸激酶同工酶高 高度怀疑进行性肌营养不良 发现肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白、乳酸脱氢酶等高。
2... 请问常教授，小孩是什么病？总交流次数13已给处置建议
- 诊断进行性肌营养不良2个月。 患儿于2023年2月25日因发烧3天不退，抽血检查发现心肌酶... 问题
1.确诊是Dmd还是BMD？还需要做肌电图和肌肉活检吗？
2.现在的报告结果看心肌损害严重吗？...总交流次数38已给处置建议
- 肌炎还是肌营养不良？ 常医生您好。孩子几年前就发现转氨酶升高，一直都是一百左右，今... 无总交流次数23已给处置建议
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张捷副主任医师北京大学第一医院小儿神经内科擅长：儿童神经系统疾病，发热、感染、呼吸道、消化道等儿科常见疾病
魏翠洁主治医师北京大学第一医院小儿神经内科擅长：各类小儿神经系统疾病，包括癫痫、脑炎、发育迟缓、抽动症、神经肌肉病、遗传代谢病等，及部分疑难杂症。
董慧副主任医师北京大学第一医院小儿神经内科擅长：擅长小儿神经内科及遗传代谢病的诊治。如癫痫、脑炎、不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
王静敏主任医师 研究员北京大学第一医院小儿神经内科擅长：儿童智力障碍/发育迟缓、神经遗传病基因诊断与产前基因诊断
张尧副主任医师北京大学第一医院小儿神经内科擅长：小儿神经及各种遗传性疾病 1. 甲基丙二酸尿症、丙酸血症、戊二酸尿症I型、异戊酸尿症等有机酸尿症 2. 肉碱缺乏、脂肪酸代谢病 3. 线粒体病，溶酶体病 4. 癫痫、脑炎、多发性硬化、神经脊髓炎谱系疾病等各种神经系统疾病