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结节性硬化症
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《了解结节性硬化症，守护健康生活》在我们的生活中，有一种较为罕见的遗传病——结节性硬化症。也许您对这个名字感到陌生，但它却对患者的生活产生了不小的影响。今天，就让我们一起来了解一下结节性硬化症。结节性硬化症，也被称为结节性硬化症综合征（TSC），是一种会导致身体许多部位出现非癌性肿瘤的疾病。这些肿瘤虽然不是癌症，但却会因为其生长的位置和大小，给患者带来各种各样的症状。这种疾病通常在婴儿期或儿童期被发现，但有时症状可能非常轻微，以至于到成年才被诊断出来，甚至可能一直未被发现。而且，结节性硬化症的病情发展和严重程度难以预测，有时可能会导致严重的残疾。那么，结节性硬化症是怎么引起的呢？它是由TSC1或TSC2基因变异（也称为突变）导致的遗传性疾病。这些基因本来的作用是防止细胞过快或以失控的方式生长，一旦它们发生变异，就会导致细胞过度生长和分裂，从而在全身出现多个非癌性肿瘤。结节性硬化症的风险因素主要有两种。约三分之二的患者是由于随机的细胞分裂错误，导致TSC1或TSC2基因出现新的突变，这类患者大多没有家族病史。而约三分之一的患者则是从患病父母一方遗传了突变的TSC1或TSC2基因。如果患有结节性硬化症，将突变基因遗传给亲生子女的几率高达50%，不过病情的严重程度可能会有所不同。结节性硬化症的症状多种多样，这是因为非癌性肿瘤可以在身体的多个部位生长。比如，在皮肤方面，可能会出现浅色皮肤斑块、增厚且光滑或凹凸不平的小皮肤斑块，额头皮肤可能凸起、变色，指（趾）甲下方或周围可能会出现小肉疙瘩，面部还可能出现类似痤疮的生长物。在神经系统方面，脑部的生长物可能会导致癫痫发作，这通常是结节性硬化症的首发症状，婴幼儿可能会出现婴儿痉挛，表现为手臂和腿部僵硬以及背部和头部弓起。此外，结节性硬化症还可能会导致思维、推理和学习方面的问题，如发育延迟，限制思维、推理和学习能力，还可能引发自闭症谱系障碍或注意缺陷多动障碍（ADHD）等心理疾病，以及出现行为问题，如多动症、自残或攻击性，或社交和情绪调节问题。在其他器官方面，肾脏出现生长物很常见，且可能随年龄增长而增加；心脏中的生长物在婴儿中较为常见，可能阻碍血流或引起心律失常；肺部的生长物可能会引起咳嗽或呼吸困难，尤其在进行身体活动或运动时更为明显，而且女性比男性更容易出现这种肺肿瘤；眼睛的生长物可能表现为视网膜上的白色斑块，一般不会影响视力；牙齿表面可能有凹坑，牙龈、脸颊内侧和舌头上可能出现小的生长物。如果出现了上述症状，应该及时就诊。结节性硬化症的症状可能在出生时就被发现，也可能在儿童时期甚至成年后才出现。由于结节性硬化症可能会引起严重或危及生命的并发症，所以及时诊断和治疗非常重要。诊断时，患者可能需要看多位专科医生，包括神经科医生、心脏科医生、眼科医生、皮肤科医生、泌尿外科医生等，医务人员会进行体格检查并询问相关症状以及家族病史，还可能会要求进行血液检测、基因检测、脑电图（EEG）、MRI、CT扫描、超声波检查、超声心动图、心电图、眼科检查、牙科检查、发育和心理健康评估等多项检查，以确定是否患有结节性硬化症及相关问题。虽然目前还没有治愈结节性硬化症的方法，但通过治疗可以帮助管理特定的症状。比如，使用抗癫痫药物来控制癫痫发作，用其他药物来管理心律问题、行为问题等症状。依维莫司可用于治疗无法手术切除的某些类型的脑部和肾部生长物，外用西罗莫司软膏可能有助于治疗痤疮样皮肤生长物。如果肿物影响了特定器官的功能，如肾脏、大脑或心脏，可以通过手术切除。对于大脑肿物引起的癫痫发作用药物治疗无效的情况，有时也可以通过手术进行控制。此外，磨皮术或激光治疗等外科手术可去除皮肤肿物，改善皮肤外观。早期干预手段，如物理疗法或言语治疗等，对于有发育延迟和行为问题的儿童也非常有帮助。同时，与心理医生交谈可以帮助患者接受和适应疾病，解决行为、社交或情绪问题。对于结节性硬化症患者来说，持续监测也是非常重要的。因为这是一种终身疾病，许多症状可能在几年后才会出现。终身定期约诊医务人员，并进行各项检查，如诊断期间所做的检查，有助于及早发现和治疗疾病，预防并发症。在日常生活中，结节性硬化症患者也可以通过一些生活习惯的改变来提高生活质量。在饮食方面，要保持均衡的饮食，多吃蔬菜水果，少吃油腻和辛辣食物。适量的运动也有助于提高身体的免疫力，如散步、瑜伽等，但要注意避免过度劳累。总之，结节性硬化症虽然是一种较为罕见且复杂的疾病，但通过及时的诊断、治疗和持续的监测，以及良好的生活习惯，患者可以有效地控制症状，提高生活质量。让我们一起关爱结节性硬化症患者，为他们的健康加油！希望在未来，医学的不断发展能够为结节性硬化症患者带来更多的希望和福音。中国医大一院泌尿外科科普号
人口统计学因素与结节性硬化患儿发育行为的相关性结节性硬化综合征（TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。在大脑室管膜下脑室壁和灰质-白质交界处的皮质结节出现并与癫痫的高风险相关，在高达90%的结节性硬化患者中会出现癫痫发作，通常始于生命的第一年。癫痫（婴儿期）痉挛是常见的，但常伴有局灶性发作或与之并存。超过一半的TSC患者有某种形式的智力障碍，大约三分之一的患者有严重的智力障碍，而相当一部分患者没有表现出智力障碍。我们非常关心结节性硬化患儿的发育行为，在我们的机构数据库中，确认了38名接受过发育行为测试的0至8岁癫痫患儿。排除非局灶性癫痫、儿童期自限性局灶性癫痫和未进行标准化测试的患者后，对38名结节性硬化患儿进行最终分析。在这些患儿中，27例男性（71.1%），11例女性（28.9），男性患儿明显多于女性患儿。左利手5例，右利手19例，双利手8例，不能确定利手10例；病程﹤﹦24个月的患儿11例（28.9%），病程>24个月的患儿27例（71.1%）。发病前大多数患儿认知基本正常26例（68.4%），13例发病前就出现了认知异常（31.6%）。病史中大多数患儿未出现癫痫持续状态36例（94.7%），仅2例有癫痫持续状态（5.3%）。发病年龄较早，平均为11.34个月，即不到1岁即发病，最早生后10天即发病。其中7个月及之内发病的患儿为17人（44.7%），7个月之上的21人（55.3%）。测试时平均年龄为51.45个月，其中48个月及以内21人（???55.3%），48个月以上16人（42.1%）。使用抗癫痫药物数量2～5种，平均3.21种，其中2种（26.3%），3种（34.2%），4种（31.6%），5种（7.9%）。发作起源于左侧18例，右侧10例，侧别不明10例。其中15例为起源于额叶（39.5%），12例起源于额叶外（28.9%），11例为起源不明（31.6%）。间期放电数量大量12例（31.6%），多量20例（52.6%），少量6例（15.8%）。间期放电范围局灶性4例（10.5%），脑区性31例（81.6%），其他3例（7.9%）。非痉挛发作26例（68.4%），痉挛发作12例（31.6%）。从发作频率来看，每天发作的患儿29例（76.3%），每周或每月者9例（23.7%）。性别、病程（不足2年和2年以上）、用药数量各组间发育商未见显著差异。结果发现，发病年龄小于7个月患儿视空间表现能力低于发病年龄大于7个月患儿，但在大运动、个人-社会、语言、手眼协调表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。病程低于2年半大运动能力明显高于病程长于2年半的结节性硬化患儿，但在个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。测试时的年龄4岁患儿的视空间表现比年龄大于4岁的患儿差（P<0.05），但在大运动、个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面两组间未见明显统计学差异。除大运动外，结节性硬化右利手的患儿在个人-社会、语言、手眼协调、视空间表现等能力方面均比非右利手患儿发育商高，差异有统计学意义（分别为P<0.05，0.05，0.01，0.01）。从以上结果可以看出，人口统计学因素和结节性硬化患儿的发育行为有相关性，其体现在不能的分能力方面，影响也不尽相同。?孙朝晖医生的科普号