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疾病： 库欣综合征
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库欣病怎么办？库欣病如何治疗？-2025《库欣病诊治专家共识》2025年，中华内分泌代谢杂志，发表了《库欣病诊治专家共识》，通讯作者为王卫庆教授（上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科），中华医学会内分泌学分会专家起草的专家共识，旨在规范库欣病的诊断、治疗和随访流程，提高临床管理水平，改善患者生活质量。我们汇总整理部分知识点如下：1、库欣病定义库欣病是由分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）的垂体腺瘤引起的高皮质醇血症，是内源性库欣综合征的最常见病因，占60%~80%。该病临床症状多样且轻重不一，诊断和治疗具有挑战性。2、流行病学患病率与发病率：库欣病的汇总患病率为22例/百万人，年发病率为0.24/10万。瑞典全国性研究显示，1987年至2003年库欣病的发病率为0.16/10万，2005年至2013年为0.20/10万。美国健康保险数据库显示，2009年和2010年库欣病的发病率分别高达0.62/10万和0.76/10万。国内缺乏大规模流行病学数据。诊断年龄与性别差异：成人库欣病的诊断年龄多在40~60岁，女性发病率是男性的5~10倍。死亡率：持续高皮质醇血症使库欣病的死亡率高于普通人群。一项meta分析显示，库欣病患者的标准化死亡率为2.8，疾病活动状态显著高于缓解期，垂体大腺瘤高于微腺瘤。主要死因为动脉粥样硬化性心脑血管疾病（43.4%）、感染（12.7%）和恶性肿瘤（10.6%）。3、发病机制肿瘤起源：大多数垂体ACTH细胞腺瘤为单克隆起源的散发性肿瘤，少数与家族性肿瘤综合征有关。基因突变：30%~60%的ACTH细胞腺瘤存在体细胞泛素特异性蛋白酶（USP8）基因突变，导致ACTH持续过度合成。USP8突变型ACTH细胞腺瘤以肿瘤较小、侵袭性低、女性突变率高、生长抑素受体5型（SSTR5）高表达为特征。此外，USP8野生型ACTH细胞腺瘤存在USP48M415I/Y和BRAFV600E基因突变，促进腺瘤形成。4、临床表现典型症状：满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、多血质、近端肌无力、脆性骨折、非创伤性皮肤瘀斑、与年龄不符的骨质疏松等。年龄异质性：年轻患者更易出现生殖系统受累、皮肤异常、多毛和抑郁状态，而年长患者的心血管疾病、血管栓塞事件、肌无力和骨质疏松发生率更高。与其他疾病对比：与肾上腺库欣综合征相比，性欲减退、月经紊乱和多毛在库欣病中更多见。5、筛查与诊断5.1库欣综合征的筛查推荐筛查人群：1.出现与年龄不符的症状者，如高血压和骨质疏松。2.出现多种和进行性发展的典型症状提示库欣综合征可能者，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑、皮肤菲薄。3.身高百分位数减低而体重增加的儿童。4.合并肾上腺意外瘤者。排除医源性库欣综合征：了解有无外源性糖皮质激素的应用史，包括口服、直肠用、吸入、外用或注射剂，尤其是含有糖皮质激素的外用软膏、中药甘草和关节腔内或神经髓鞘内注射剂等。5.2库欣综合征的定性诊断推荐检查方法：24小时尿游离皮质醇、午夜血或唾液皮质醇、1mg地塞米松抑制试验或小剂量地塞米松抑制试验（2mg/d×48h）。建议至少进行上述2项及以上筛查试验，如结果异常则高度怀疑库欣综合征，需要进行下一步定性和定位检查。其他垂体肾上腺激素评估：包括甲状腺功能、性激素、生长激素等。5.3库欣综合征的鉴别诊断1）假性库欣状态：非肿瘤性原因引起下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴过度活跃，包括精神障碍、酗酒、肥胖、糖尿病、多囊卵巢综合征、妊娠、营养不良、糖皮质激素抵抗、皮质醇结合球蛋白增加等。小剂量地塞米松抑制试验和去氨加压素试验有助于鉴别假性库欣状2）周期性库欣综合征：少见且易被忽视，出现于8%~19%的库欣综合征患者。以库欣病多见（＞50%），其次为异位ACTH综合征（约25%）和肾上腺库欣综合征（10%）。诊断标准为皮质醇波动性分泌存在三个高峰和两个低谷。对疑似患者，进行临床随访和重复实验室检测至关重要，有助于明确诊断和确认激素分泌的波动周期。皮质醇分泌的谷值期有时长达数周或数月，多次连续的午夜唾液皮质醇测定适用于需要长期监测的周期性库欣综合征患者。建议在皮质醇分泌高峰期进行动态试验和（或）岩下窦静脉采血，避免在皮质醇分泌谷值期进行以减少假阴性结果的可能。5库欣病的定位诊断(见表3)血ACTH测定：晨8:00采血，因ACTH容易降解而造成水平低下，需冰浴送检，尽快低温离心检测。大剂量地塞米松抑制试验：48小时内每6小时口服地塞米松2mg，于0小时和48小时测定血和（或）尿皮质醇水平。鉴于特异性存在一定局限性，不推荐在定位诊断中单独应用。垂体MRI：首选垂体MRI增强用于肿瘤定位。应用标准1.5TMRI仅能发现约50%微腺瘤。随着影像学技术的发展，仍有三分之一的垂体肿瘤无法检出。垂体MRI肿瘤不可见无法作为排除库欣病的依据。高分辨率垂体MRI的应用会增加垂体意外瘤的检出率，需要结合临床进行鉴别。双侧岩下窦静脉采血（BIPSS）：经岩下静脉窦导管采血测定岩下窦及外周静脉的血ACTH浓度来确认ACTH分泌的肿瘤来源，被认为是诊断库欣病的金标准。BIPSS适用于ACTH依赖性库欣综合征，尤其临床、生化、影像学检查结果不一致或难以鉴别病因时。岩下窦与外周血ACTH比值基础状态下≥2.0或去氨加压素兴奋后≥3.0时，考虑库欣病。由于ACTH分泌呈间歇性，BIPSS联合去氨加压素兴奋能促进ACTH分泌，进一步采用催乳素校正有利于减少假阴性结果。催乳素校正去氨加压素兴奋后的岩下窦/外周ACTH比值＞1.3或0.8时考虑库欣病，＜0.7或0.6时考虑异位ACTH综合征。双侧岩下窦ACTH比值大于1.4时认为腺瘤偏侧生长，其分侧定位意义相对有限，能正确定位83%的垂体微腺瘤，而MRI仅达72%。BIPSS作为有创伤性检测方法，其准确性与操作者经验技术有关。垂体发育不良、岩下窦血管丛异常分布或置管失败会导致假阴性结果。术后严重并发症如深静脉血栓、肺栓塞、蛛网膜下腔出血等少见。功能影像：当垂体MRI或BIPSS无法定位肿瘤时，正电子发射计算机断层显像（PET）可作为替代方法或与垂体MRI相结合协助肿瘤定位，新型放射性示踪剂的应用可能有助于提供额外定位线索。68Ga-DOTATATE与生长抑素受体结合，可用于检测异位ACTH分泌肿瘤，定位准确率约为65%~75%；当进一步综合18F-FDG-PET/CT扫描结果时，能定位90%异位ACTH分泌肿瘤，有助于指导临床治疗。鉴于慢性炎症可能会导致假阳性结果，68Ga-DOTATATE扫描阳性并不能直接证实神经内分泌肿瘤为ACTH的分泌来源，仍需病理明确。靶向CXCR4的68Ga-PentixaforPET/MRI可协助定位垂体ACTH瘤，灵敏度和准确度为92.7%和88.6%。此外，促肾上腺皮质激素释放激素刺激的18F-FDG、11C-蛋氨酸、18F-氟乙基-L-酪氨酸可为定位肿瘤提供额外线索。由于放射性示踪剂的衰变时间短限制了这些技术的广泛使用，值得注意的是，不同新型放射性示踪剂的临床应用价值有待进一步确认。6、治疗6.1治疗目标-治疗原发病。-实现皮质醇水平正常化。-缓解体征和临床症状。-治疗相关合并症。-保护垂体功能。-提高生活质量。6.2药物治疗适用人群：1.垂体术后疾病持续或复发。2.因高龄或严重合并症导致高手术风险。3.手术治愈可能性低。4.放射治疗后的桥接治疗。5.垂体手术术前治疗，以改善血糖和血压并减少出血倾向。-药物选择：以垂体为靶点：直接靶向垂体ACTH分泌，抑制皮质醇合成，针对肿瘤本身，缩小肿瘤体积。代表药物包括帕瑞肽（靶向SSTR5受体为主）和卡麦角林（靶向多巴胺受体）。对于大腺瘤而言，是一线药物治疗方案，尤其是帕瑞肽单药或联合治疗。-以肾上腺为靶点：针对肾上腺类固醇生成，有效控制高皮质醇血症，但对肿瘤本身无作用，也不能使HPA轴功能恢复正常。代表药物包括奥唑司他、酮康唑、左旋酮康唑、美替拉酮、氨鲁米特、米托坦等。其中，奥唑司他于2024年获得中国药监部门批准用于治疗成人库欣综合征患者，用药对肝功能影响相对较小。-以外周组织为靶点：对糖皮质激素受体有高亲和力，可在受体水平拮抗糖皮质激素的作用，阻断皮质醇的外周效应和缓解症状，代表药物为米非司酮。米非司酮可引起糖皮质激素的垂体负反馈被阻断，ACTH分泌代偿性增加，皮质醇分泌并不降低，可能出现垂体肿瘤进展，尤其是大腺瘤。临床缺乏可靠的生化标志物来监测皮质醇浓度，增加了因过度治疗致肾上腺功能不全的风险，往往只能通过临床症状来发现是否存在肾上腺功能不全。-联合治疗：单一药物治疗无效时，可考虑联合不同作用机制的药物从而对ACTH分泌产生额外和协同抑制作用，有利于有效控制高皮质醇血症，尽早达到生化缓解以减少不良事件。有研究报道，联合使用酮康唑和美替拉酮，或联合酮康唑和奥唑司他，以最大限度发挥肾上腺阻断作用，或降低两种药物剂量。如肿瘤可见，可考虑酮康唑联合帕瑞肽或卡麦角林，或帕瑞肽联合卡麦角林，可能是合理的用药组合。其他联合用药组合，包括卡麦角林、帕瑞肽和酮康唑，或酮康唑、美替拉酮和米托坦三联疗法。-剂量滴定：应综合临床获益（如表型、体重、血压、糖代谢、生活质量改善）和生化获益来定义药物应答，而使用糖皮质激素受体阻滞剂时，仅能根据临床获益来定义药物应答。药物治疗期间需要定期监测药物的有效性和耐受性。-生化应答评估：通常进行24小时尿游离皮质醇和午夜皮质醇测定来评估药物的生化应答（不适用于米非司酮）。如考虑药物引起肾上腺皮质功能不全，优先选择测定晨血皮质醇。同时监测体重、血压、糖代谢、肌力、生活质量等来评估临床获益。-治疗调整：如服用最大耐受剂量2~3个月后，24小时尿皮质醇仍持续升高时，应考虑更换治疗方法。-耐受性监测：-启动治疗前：评估代谢指标、肝功能（酮康唑、左旋酮康唑、米托坦和帕瑞肽）和QT间期（酮康唑、左旋酮康唑、奥唑司他、美替拉酮、帕瑞肽和米非司酮）。-治疗期间：定期监测血钾和血镁（酮康唑、左旋酮康唑、奥司唑他、美替拉酮、帕瑞肽和米非司酮）、肝功能（酮康唑、左旋酮康唑、美替拉酮和帕瑞肽）和心电图（酮康唑、左旋酮康唑、帕瑞肽和米非司酮）。如存在肾上腺皮质功能减退时，考虑米非司酮加用地塞米松（2~4mg），而其他药物加用氢化可的松。-密切监测：高血压和水肿（奥唑司他、美替拉酮、米非司酮）、痤疮和多毛（美替拉酮、奥唑司他）、男性性功能减退（酮康唑、左旋酮康唑）、高血糖（帕瑞肽）、冲动控制障碍（卡麦角林）。-监测肿瘤进展：应用肾上腺类固醇合成抑制剂和米非司酮时，于治疗启动后第6~12个月复查ACTH和垂体MRI，之后每年复查；应用垂体靶向药物时，根据基线垂体肿瘤大小决定垂体MRI的复查频率。6.3手术治疗-经蝶窦垂体手术：被推荐为大多数库欣病的一线治疗方法。手术缓解率为65%~90%，术后疾病持续活动状态为3.4%~35.0%。由经验丰富的垂体外科医生进行手术，有助于提高术后缓解率及减少并发症的发生率，约83%微腺瘤和68%大腺瘤可获得缓解。术后缓解与术后低水平皮质醇、非侵袭性腺瘤、术前MRI或术中定位肿瘤、病理证实ACTH瘤、术后糖皮质激素替代时间、神经外科医生经验等因素有关。-术后复发评估：复发定义为在最初缓解后再次出现高皮质醇血症的临床和生化特征。经蝶窦垂体手术5年复发率约为10%~15%，10年增至20%~25%，或每年增长约2%。已报道复发率为5%~35%，约有一半患者于术后50个月内复发，一半出现于10年甚至更久以后。推荐库欣病患者终身监测复发情况。推荐于糖皮质激素减量和HPA轴恢复时及之后每年进行复发评估，或在临床怀疑时提前评估，终身随访。通过测定午夜皮质醇、1mg地塞米松抑制试验、24小时游离皮质醇和去氨加压素试验来评估复发，其中午夜唾液皮质醇最敏感。复发患者通常首先表现为昼夜节律消失，然后糖皮质激素负反馈受损，最后出现明显的高皮质醇血症。对临床怀疑复发患者，优先进行午夜血或唾液皮质醇和1mg地塞米松抑制试验测定，而非24小时尿游离皮质醇。此外，术后早期还可进行去氨加压素试验或地塞米松联合去氨加压素试验，有助于早期预测复发。对结果轻微异常而无高皮质醇血症临床特征者，可考虑重复检查，密切监测确认，同时积极治疗合并症。术后未出现低皮质醇血症（晨血皮质醇谷值＞2μg/dL）或初次手术后出现延迟生化缓解患者的复发风险显著增加。其他预测因素包括再次手术、肿瘤直径＞10mm、海绵窦侵犯、术后糖皮质激素替代时长（＞1年）。可预测侵袭性腺瘤行为的病理特征包括Ki67指数＞3%和Crooke细胞腺瘤，有助于识别复发高风险患者。恶性和转移极为罕见。6.4放射治疗-适用人群：术后疾病持续或复发状态或侵袭性肿瘤的辅助治疗。对于手术高风险或拒绝手术患者，也可作为主要治疗方法。-疗效：立体定向放射治疗的生化缓解率约为50%~65%，90%患者的肿瘤得到控制，于3~4年后发挥最大功效。要求肿瘤与视交叉间的距离至少为3~5mm，视交叉剂量＜8Gy，以避免治疗损伤。主要不良反应包括垂体功能减退症（5年内35%~60%）、视神经病变（1%~2%）、其他颅神经病变（2%~4%），继发性脑肿瘤罕见。-监测：所有接受放射治疗的患者需要终身监测垂体激素功能，包括甲状腺功能、性激素和生长激素；同时监测肿瘤进展情况，包括ACTH测定和定期复查垂体MRI。鉴于放射治疗起效时间通常为6个月及以上，等待起效前多需要药物桥接治疗来控制高皮质醇增多症。应用降低高皮质醇血症药物治疗期间，每隔6~12个月停药，以评估放射疗效和疾病缓解情况。放射治疗后，约2/3的患者出现垂体功能减退，应至少每年检测1次垂体功能。7、随访-术后缓解评估和替代治疗：-手术缓解定义：术后出现肾上腺功能不全且需要糖皮质激素替代。-缓解标准：术后低水平的血清皮质醇水平，以＜5μg/dL(＜138nmol/L)或＜2μg/dL(＜50nmol/L)作为切点。于术后即刻血清皮质醇（术后第1天）或术后7~10天内连续监测的血清皮质醇谷值来确定缓解。-早期预测因素：术后1周内低水平的晨血清皮质醇（＜2μg/dL）、24小时尿游离皮质醇（＜20μg/24h）、ACTH水平（＜5pg/mL）或午夜唾液皮质醇。-术后评估：术后停用糖皮质激素状态下，每隔6小时测定血清皮质醇和ACTH水平直至72小时以评估缓解情况。如临床状态不稳定或药物干扰，待情况改善后于停用糖皮质激素24小时后重新评估。缓解期患者需要同时测定垂体其他激素以明确有无垂体功能减退，及时进行替代治疗。-术后复发评估：复发定义为在最初缓解后再次出现高皮质醇血症的临床和生化特征。经蝶窦垂体手术5年复发率约为10%~15%，10年增至20%~25%，或每年增长约2%。已报道复发率为5%~35%，约有一半患者于术后50个月内复发，一半出现于10年甚至更久以后。推荐库欣病患者终身监测复发情况。推荐于糖皮质激素减量和HPA轴恢复时及之后每年进行复发评估，或在临床怀疑时提前评估，终身随访。通过测定午夜皮质醇、1mg地塞米松抑制试验、24小时游离皮质醇和去氨加压素试验来评估复发，其中午夜唾液皮质醇最敏感。8、合并症综合管理-合并症：库欣病患者往往存在多种合并症，包括代谢综合征（糖尿病、高脂血症和高血压）、骨病（骨质疏松和骨折）、精神疾病（重度抑郁）、血栓栓塞、生长激素缺乏症，以及感染和皮肤疾病（痤疮、多毛症和脱发）。-管理时机：合并症的管理时机应同时甚至早于库欣病本身治疗。-长期监测和管理：尽管库欣综合征的长期缓解有助于改善合并症，但有时无法获得普遍治愈。长期缓解患者的高血压治愈率为36%~75%，其患病率仍高于健康对照组；糖尿病或糖耐量受损的治愈率为56%~83%，血脂异常为23%~60%，肥胖为44%~60%，平均缓解时间为4.1~11.2年。因此，强调对合并症进行终身监测和适当管理，以改善健康，提升生活质量。9、现状和展望-诊断和治疗挑战：库欣病临床表现多样，诊断和治疗极具挑战性，需要准确诊断和谨慎选择治疗方法，并对相关合并症进行积极管理，以优化疗效。-多学科协作：库欣病的定性和定位诊断往往需要综合临床症状且联合多项检查共同决策。治疗最终目标是控制皮质醇过度分泌，防止复发，改善生活质量。因此，强调原发病和相关合并症的早诊早治和长期随访，强化内分泌科的全程管理与多学科团队协作，对于减少致死致残率有着重要意义。-未来方向：不断优化诊断流程、寻找和鉴定疾病活动特异性的标志物、开发耐受性更好更有效的新型药物和积极控制高皮质醇血症的探索仍任重道远。
血皮质醇节律测定的方法和意义血皮质醇节律测定的方法和意义今天我们一起来学习一下如何解读血皮质醇节律。一、背景我们知道，肾上腺是人体重要的内分泌器官。肾上腺的结构可以分为两个主要部分：皮质和髓质。肾上腺皮质又分为：球状带、束状带和网状带。???皮质醇(CS)由肾上腺皮质束状带所分泌，在血液中以结合态和游离态2种形式存在。游离态的CS仅占10%左右，具有生物活性，并可从肾脏滤过；结合态的CS主要与皮质醇结合球蛋白(CBG)相结，少量与白蛋白结合，无生物活性，不被肝细胞破坏，也不能从肾小球滤过。血浆CS的测定主要用于皮质醇增多症的诊断以及肾上腺皮质功能状态的评估。???二、测定方式???使用普通试管采集血样，采集早晨8时的血样时，患者需空腹；采集下午4时和凌晨的血样时，应保证采血前2-3h患者未进食和饮水。采用放射免疫方法。???三、正常节律及参考值范围??血CS在24h内呈现夜节律变化，上午8时浓度最高，午夜12时浓度最低，两者比值>2。男女无显著性差异。???上午8时CS浓度参考值：165~441nmol/L(7.6-12.4ug/dL)。???下午4时CS浓度参考值：55~248nmol/L(2.8~6.6ug/dL)。???午夜12时CS浓度参考值：55-138nmol/L(2.3~4.7ug/dL)。??????四、注意事项1.影响测量结果的因素较多，患者采血前禁服浓茶、咖啡、有色饮料，并避免情绪波动等应激状态。对于门诊患者，一般采集其安静状态下空腹早晨8时及下午4时的静脉血，对于住院患者，可采集其早晨8时及午夜?12时的静脉血。???2.检查前避免应用某些药物，如糖皮质激素、苯妥英钠、复方氨苯蝶啶、阿司匹林及吩噻嗪类抗精神失常药以及口服避孕药，以免影响检查结果。???3.盲人、值夜班者、睡眠不佳者正常昼夜节律消失，不应视为异常。???4.血浆游离CS浓度一般与总皮质醇相平行，但在CBG下降或大手术后(尤其是心脏手术后)血游离CS可显著升高(术后血CBG明显下降)。五、临床评估???(一)生理性升高???正常妊娠、单纯性肥胖、非嗜酒者饮酒过量、口服避孕药、接受雌激素治疗、疼痛、精神刺激等导致的应激状态，可使血浆浓度升高。但昼夜节律正常，属于生理学变异。???(二)病理性升高???CS病理性升高称为皮质醇增多症(又称Cushing综合征)，血CS水平升高，正常昼夜节律紊乱，夜间CS水平也较高，分为以下几种：???1.原发性皮质醇增多症：如肾上腺皮质腺瘤或癌等原因所致肾上腺皮质功能亢进，分泌皮质醇增多。???2.继发性皮质醇增多症：如脑垂体腺瘤、下丘脑-垂体功能紊乱、异源性ACTH分泌综合征等，燕麦细胞型肺癌和胰、甲状腺、卵巢、大肠、胆囊、乳腺、纵隔等处癌组织具有分泌ACTH的功能，致体内ACTH水平升高，肾上腺皮质分泌CS增多。???3.非特异性增多：在应激状态下，血浆CS水平比正常升高2~4倍，且夜间水平无下降，无昼夜节律，见于急性感染、中枢神经系统肿瘤及炎症、颅内压升高、肢端肥大症、癌症、充血性心力衰竭(特别是右心衰竭)、肝损伤、肾血管性高血压，以及抑郁症、焦虑症、乙醇相关性Cushing综合征等。???(三)生理性降低???某些药物如水杨酸钠、苯妥英钠等，可使血CBG减少，致血浆总CS水平降低，但游离CS水平无下降，且昼夜节律正常。??(四)病理性降低???1.原发性肾上腺皮质功能减退，也称艾迪生病(Addison病)：多因肾上腺结核、自身免疫性肾上腺萎缩、转移性肾上腺肿瘤、手术切除等破坏肾上腺，导致CS分泌减少。???2.继发性肾上腺皮质功能减退：如因颅内肿瘤压迫、脑缺血坏死、颅脑手术、放疗等，致下丘脑-垂体功能紊乱，垂体分ACTH水平下降，肾上腺分泌CS减少。???(五)其他???1.临床上常以血CS和24h尿游离CS作为筛查肾上腺皮质功能异常的首选指标，也可作为ACTH、CRH兴奋试验的观察指标。???2.由于CS在血液中以结合态和游离态2种形式存在(结合态的CS浓度受到CBG浓度的影响：游离态的CS仅占10%左右，具有生物活性)。因此，血游离CS更能反映出肾上腺皮质分泌CS的功能。血游离CS测定的意义与总CS相同，但检测血游离CS的技术较复杂，临床上大多数仍采用血CS作为评估指标。来源一程医学路
一文了解库欣综合征如需进一步咨询，可线上或线下咨询周林医生：1、线上问诊：微信上搜索“好大夫在线”，点击进入主页面后搜索“周林”，点击“申请服务”，点击“在线问诊”，周医生将在1小时左右回复您。2、线下问诊：上海交通大学医学院附属第九人民医院南部（瞿溪路500号），每周三下午“泌尿外科普通门诊”。库欣综合征是一种身体产生过多皮质醇的疾病。皮质醇是一种由肾上腺产生的类固醇。皮质醇是日常生活所必需的，有助于身体应对压力事件，调节睡眠-觉醒周期，并有助于调节身体对炎症的反应。大脑的一个特殊部分称为垂体，它会产生一种称为促肾上腺皮质激素(ACTH)的激素，控制肾上腺皮质醇的释放。虽然皮质醇对生命至关重要，但持续高水平的皮质醇会损害整个身体。库欣综合征的主要病因是促肾上腺皮质激素依赖性疾病（人体产生过多的促肾上腺皮质激素，进而增加皮质醇的产生）、促肾上腺皮质激素非依赖性疾病（肾上腺产生过多的皮质醇，因此促肾上腺皮质激素水平较低）和医源性疾病（患者服用处方类固醇）。处方类固醇称为糖皮质激素，如泼尼松，用于治疗接受移植或患有类风湿性关节炎、哮喘或炎症性肠病等疾病的患者。即使患者服用的类固醇剂量适合其病情，他们也可能患上库欣综合征。促肾上腺皮质激素依赖性疾病和促肾上腺皮质激素非依赖性疾病可能由以下原因引起：ACTH依赖性疾病：垂体腺瘤（又称库欣病）在这种情况下，小肿瘤会导致促肾上腺皮质激素分泌增加。垂体腺瘤是库欣综合征最常见的病因，约占70%的病例。异位促肾上腺皮质激素分泌肿瘤这种罕见疾病是指垂体以外的肿瘤产生过多的促肾上腺皮质激素。此类肿瘤最常见于肺和胸腺，但也见于甲状腺、卵巢、肾上腺和肝脏。ACTH非依赖性疾病在这种情况下，要么是两个肾上腺都过度活跃，要么是肾上腺肿瘤导致皮质醇分泌过多。大约30%的库欣综合征是由肾上腺肿瘤引起的。虽然大多数此类肿瘤都是良性的，但它们很少会是肾上腺癌。体征和症状库欣综合征会影响身体的许多不同器官并引起各种症状：体征：“月亮脸”——脸部变得圆润背部脂肪垫或“水牛背”——在颈部底部形成的脂肪堆体重增加——尤其是腹部，而手臂和腿变得瘦弱体毛增多——尤其是手臂、脸部和肚脐周围皮肤变薄粉刺容易瘀伤腿部肿胀腹部和腿部出现紫色妊娠纹脸颊始终红润症状：糖尿病——高血糖高血压情绪变化——许多患者感到“亢奋”，而另一些人则出现突然的情绪波动肌肉无力月经周期不规律值得注意的是，虽然体重增加是库欣综合征的常见症状，但库欣综合征本身却很少导致体重增加。此外，许多症状都是非特异性的（即可能由库欣综合征以外的其他问题引起），如果您有这些症状，并不一定意味着您患有库欣综合征。最后，一些皮质醇过多但没有典型体征或症状的患者可能患有亚临床库欣综合征，应与典型库欣综合征患者接受类似治疗。诊断库欣综合征患者会产生过多的皮质醇，并且在服用人工类固醇药丸后不会降低皮质醇水平。有多种方法可以判断患者是否产生过多的皮质醇：低剂量地塞米松抑制试验-该试验涉及晚上11点服用含有1毫克地塞米松（人工类固醇）的药丸，然后在第二天早上8点检查血液皮质醇水平。如果水平没有下降（即没有抑制），则表明皮质醇分泌过量。24小时尿液皮质醇水平——该测试包括收集患者一整天的尿液并测量总体皮质醇水平唾液皮质醇——这项测试包括在睡觉前用特殊的棉签擦拭口腔内部，并测量唾液中的皮质醇水平一旦确诊为库欣综合征，下一步就是找出病因——是肾上腺肿瘤（肾上腺库欣综合征）、垂体肿瘤（库欣病）还是身体其他部位的肿瘤（异位促肾上腺皮质激素肿瘤）。会检测血液中的促肾上腺皮质激素水平以帮助确定病因。如果促肾上腺皮质激素水平偏高或正常，则病因是垂体肿瘤或异位促肾上腺皮质激素肿瘤。通常会进行脑部MRI检查以查看是否有垂体瘤。如果结果为阴性，则会进行一项称为下岩窦取样的特殊检查。该检查包括通过腹股沟的小针将导管送入来自垂体的静脉，并测量血液样本以查看是否分泌增加。如果促肾上腺皮质激素水平较低或受到抑制，则原因可能是肾上腺肿瘤，需要进行腹部CAT扫描或MRI检查，以查看是否有一个或两个肾上腺受到影响。治疗库欣病（即垂体瘤）患者通常患有良性肿瘤，需要由神经外科医生切除。这种手术通常通过患者的鼻子进行，称为经蝶窦手术。如果手术无法治愈患者，其他疗法（如定向放射治疗（即伽玛刀））可能会成功。如果手术、放射和药物无法控制库欣病，则可能需要切除两侧肾上腺。患有由肾上腺肿瘤引起的库欣综合征的患者通常可以通过切除一个或两个肾上腺来治愈，具体取决于受累的是哪个肾上腺。几乎所有这些手术都可以使用微创技术完成，例如腹腔镜检查（即做3或4个非常小的切口并使用小型照相机和特殊仪器）。（参见肾上腺手术）在由一个肾上腺功能亢进引起的库欣综合征中，另一个肾上腺会暂时关闭，因为这个亢进的腺体正在“做所有的工作”。这个腺体需要一段时间才能“醒来”并再次开始产生皮质醇。在切除一个患病肾上腺的手术期间和手术后，患者可能会通过静脉注射和药丸接受额外的类固醇，直到另一个肾上腺重新开始工作。这种类固醇剂量将随着时间的推移慢慢降低，直到可以安全停止。切除双侧肾上腺的患者还将在手术室接受类固醇治疗，并且需要终生服用类固醇药丸。