儿内科

癫痫患儿经过规则抗癫痫治疗持续无发作 2 年以上，即存在减停药的可能性。规则减停抗癫痫药物后，60 ～ 70% 可以实现无发作。减停抗癫痫药物时，1）需仔细评估停药后复发风险。2）减停药时机应个体化考量，综合考虑各种相关因素： 癫痫发作和癫痫综合征类型，病因，脑电图表现，生长发育时期，患儿或家长的愿望。儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（ BECTS ）年龄依赖，多数患儿 5 -10 岁发病。预后良好，几乎所有病例在 16 岁前缓解。儿童失神癫痫年龄依赖，一般 4 -10 岁起病。预 后 良 好 ， 常 在 12 岁 前 缓 解 。 症状控制后 2 年可考虑减停药。青少年肌阵挛癫痫（ JME ）对药物治疗反应好，但多数患儿需长期治疗，停药后几乎一定会复发。脑部器质性病灶所致的症状性癫痫适当延长用药时期。 脑电图表现是判断减停药时机的重要辅助指标。减停药物过程中脑电图异常放电明显，一般应暂缓减药 1 ～ 2 年；多数癫痫患儿需要脑电图完全无癫痫样放电再考虑减停药物，而且减药过程中 需 要 定 期 （ 每 3 ～ 6 个月）复查脑电图 。青春期体格快速发育，心理及内分泌状况波动较大，减停药后复发风险增加，尽量避免这一时期减停药，同时需结合综合征和病因综合考虑 。减停药过程中再次出现癫痫发作，应当将药物恢复至减量前一次的剂量完全停药后仍需长期随访 ， 特殊情况下至少随访 2 年减量期间复发者应停止减量，评估复发原因及诱因，注意是否存在某种特发性癫痫可能性，或因不良生活方式诱发，一般应恢复原药量继续治疗。停药后短期内出现癫痫复发，应恢复既往药物治疗并随访。停药 1 年 后 出 现 有 诱 因 的 发 作 可 以 观 察 ，注意避免诱发因素，可以暂不应用抗癫痫药物；如有每年 2 次以上的发作，应 再次评估确定治疗方案。

新冠疫情期间，小朋友们呆在家里，手机、IPAD、电脑、电视等电子产品用多了，如果频繁出现眨眼、做鬼脸、耸肩、清嗓子、抖腿等“小动作”，他/她有可能患上了 “抽动障碍”。什么是抽动障碍？抽动障碍又称为抽动症，主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动性抽动，可有眨眼、挤眉、皱额、吸鼻、张口、伸脖、摇头、耸肩等多种表现；有的甚至可表现为缓慢的、似有目的的行为动作，如模仿行为、猥亵行为；也可反复发出似动物的叫声、哼声、清嗓声、模仿言语、重复言语等。这些症状时好时坏，可能从一种形式转变为另一种形式，只能被自我控制几分钟，但是不会影响正常的运动功能，进入睡眠后抽动症状会消失。一些孩子可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他行为症状，以致于有的家长和老师认为是孩子不听话，故意捣蛋或注意缺陷多动障碍。近年来，抽动障碍患病率有增加趋势。起病年龄2~21岁，以5~10岁最多见。病情通常在10~12岁最严重；男性明显多于女性，男女之比为(3~5):1。按临床症状和病程特征，抽动障碍大致分类为：（1）短暂性抽动障碍；（2）慢性抽动障碍；（3）Tourette综合征。短暂性抽动障碍是抽动障碍中最多见的一种类型，患病率约为1％～7％，男性发病较高，起病年龄多见于4～7岁。本症主要临床表现大多数为简单性运动抽动，较为局限。一般以眼、面肌抽动为多见，在数周或数月内症状波动或部位转移，可向颈部或上下肢发展。常见表现为眨眼、挤眉、翻眼、皱额、咬唇、露齿、张口、点头、摇头、伸脖、耸肩等动作。少数可出现简单发声抽动，如单纯反复咳嗽、哼气或清嗓等。抽动能受意志克制短暂时间（数分钟至数小时）。抽动症状频率和症状严重程度不一，通常对病儿日常学习和适应环境无明显影响。躯体检查包括神经系统检查通常无异常发现。病程持续时间一般不超过1年。若病程持续时间超过1年则称为慢性抽动障碍。Tourette综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病，以多发性抽动、暴发性发声、伴随秽性语言为特征的抽动障碍，通常可伴有情绪障碍、强迫症状或注意不集中和多动等行为改变。Tourette综合征的患病率为0.1％～1％，约有半数Tourette综合征患者首发症状为简单运动抽动，最常见为眨眼，或是首发症状为简单发声抽动，经过数周或数月后呈现Tourette综合征。抽动症中约40%～55%的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动，被认为是先兆症状（前驱症状），年长儿尤为多见，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感。有些患者不能归于上述任何一类，属于尚未界定的其他类型。为什么孩子会患抽动障碍？关于抽动障碍的病因学，还没有取得一致性的结论。目前有关抽动障碍的病因学研究主要集中在遗传、神经解剖、神经生化及围产期高危因素等方面。由于抽动障碍可有家族聚集性，病儿家族成员中患抽动障碍者颇为多见，故有研究认为本症可能与遗传因素有关。另外研究还表明出生有产伤、窒息等不利因素的孩子更容易患本病。多巴胺能、5-羟色胺能、去甲肾上腺素能、胆碱能、γ-氨基丁酸（GABA）能及阿片系统等中枢神经递质功能失调，可能与抽动障碍的发生有关。抽动的产生和严重程度还与患儿目前躯体健康状况、精神紧张、某些药物和食物因素有关。一些研究认为免疫功能紊乱也可能是本病发生或加重的原因，一些患儿是因反复上呼吸道感染或某些药物和食物因素引起眨眼、吸鼻、面肌抽动。家庭生活事件如家庭不和、父母离婚、亲人死亡、学习负担过重等社会心理因素也可使症状加重；某些药物如中枢神经兴奋剂、抗精神病药，刺激性食物等也可诱发抽动或加重抽动症状，如一些暂时性抽动障碍伴有注意缺陷多动障碍的患儿在服用兴奋剂之后可出现Tourette综合征。抽动障碍的孩子将来会变成什么样？各类抽动障碍的严重程度和预后存在着极大差别。抽动障碍的症状可以随着年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解，总体预后相对良好。其中，短暂性抽动障碍是最轻也最常见的一类，它可能在发作一段时间后自行消失；也可能再发，特别在精神紧张时，极少数经过一段时间的部分缓解后发展为慢性抽动障碍或Tourette综合征。总体来说，到成年期时半数患者可完全缓解，30-50%症状减轻，对工作和生活质量无影响，5%-10%的患者症状迁延不愈。如果正规足量的抗抽动障碍药物治疗1年多无效，病情迁延不愈者，可以考虑有难治性抽动障碍的可能。抽动障碍表现让许多家长感到紧张不安，且大约半数患儿共患一种或多种心理行为障碍，包括注意缺陷多动障碍、学习困难、强迫障碍、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品行障碍、暴怒发作等。其中共患注意缺陷多动障碍最常见，可影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展。但抽动障碍不会发展为精神病或也不会使孩子变傻。 抽动障碍有哪些治疗办法？抽动障碍的治疗主要包括去除诱因、心理行为治疗和药物治疗等三个方面。1.去除诱因紧张、焦虑、父母等人的过分关注会使抽动症状更为突出。因此，首先减少患儿焦虑、紧张的情绪。由于抽动症状并非孩子有意所为，所以不要对孩子的抽动症状表示过分关注，以免孩子紧张不安，更不应责骂或惩罚孩子，还应向孩子说明疾病的性质及可治愈性，以消除孩子的顾虑。可引导孩子从事一些孩子感兴趣的文体活动，如练字、绘画、打球等，鼓励孩子与其它孩子一起玩，以转移注意力。对一些伴有反复呼吸道感染或常因感染而加重或诱发抽动，要排除链球菌感染诱发的抽动障碍。同时，应注意去除导致抽动的相关诱因，如过敏及免疫功能紊乱也会诱发或加重抽动。2.心理行为治疗心理行为治疗是改善抽动症状、干预共患病和改善社会功能的重要手段。儿童最主要的社会活动是家庭生活和学校学习，大部分时候患儿对疾病的羞耻感和由此带来的紧张感都来自于家长、老师和同学。让全社会正确认识本病，家长、老师、学校、社会应共同对患儿的学习问题、社会适应能力和自尊心等方面进行正确干预，为患儿提供适宜的心理环境，家庭、学校和社会共同执行行为治疗，能有效淡化患儿的抽动症状。可在心理行为治疗师的指导下让孩子学会有效缓解抽动症状的一些行为技术，如习惯逆转训练、暴露与反应预防、放松训练、阳性强化、自我监察、消退练习、认知行为治疗等。其中习惯逆转训练、暴露与反应预防是一线行为治疗。3.药物治疗 并非每个患儿都需要药物治疗，抽动程度轻的、对学习生活没有明显影响的抽动障碍不需要药物治疗。目前还没有证据表明药物能够缩短抽动障碍的自然病程。对于程度较重的抽动障碍，可采用药物治疗。目前临床上控制抽动症状的常用药物有：一线药物可选用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可乐定等。从最低起始剂量开始，逐渐缓慢加量（１～２周增加１次剂量）至治疗剂量。（２）强化治疗：病情基本控制后，需继续治疗剂量至少１～３个月，称为强化治疗。（３）维持治疗：强化治疗阶段后病情控制良好，仍需维持治疗 ６～１2个月，维持剂量一般为治疗剂量的 １/２～２/３。强化治疗和维持治疗的目的在于巩固疗效和减少复发。（４）停药：经过维持治疗阶段后，若病情完全控制，可考虑逐渐减停药物，减量期至少１～３个月。用药总疗程为１～２年。若症状再发或加重，则应恢复用药或加大剂量。（５）联合用药：当使用单一药物仅能使部分抽动症状改善，难治性ＴＤ亦需要联合用药。对抽动严重而上述药物的疗效不满意的患儿，可试加用托吡酯、丙戊酸等药物治疗。为减少药物的不良反应，如：头晕、乏力、嗜睡、焦虑、胃肠道反应、锥体外系反应等，药物治疗的一个基本原则是剂量个体化，小剂量起始，然后缓慢逐渐地增加，并时刻注意可能发生的药物副反应。

热性惊厥是儿童最常见的神经系统急症，由于绝大多数具有"来的快，去的快"的特点，很久以来，不仅仅是家长，很多医生也认为热性惊厥极其简单，不需要检查，不需要治疗，不需要被放在心上，但是，热性惊厥是不是真的就那么简单？真的不需要挂心？作为主攻儿科神经系统疾病和疑难罕见遗传病的医生，小沈医生工作以来已经太多次听到癫痫孩子的爸妈姥姥姥爷爷爷奶奶在诊室里懊恼地对我说，"当时我以为就是发烧抽而已，没什么，没想到……要知道"，或者"他爸小时候也发烧抽过的，还有谁谁也发烧抽过的，现在都好好的，怎么会想到孩子会这样"。 今天小沈医生就稍微向大家揭露热性惊厥冰山下不为人知的一角，不敢说全貌，因为这个众所周知的简单的谁都会看的病，随着医学技术的进展，已经开始让最有经验的儿科神经专科医生们开始感觉到压力了，这个病，简单的面具底下其实千人千面啊！ 我们还是先从简单开始谈这个病: 1.什么是热性惊厥？ 顾名思义，就是发烧和抽搐同时存在。热程中(肛温≥38.5℃，腋温≥38℃)出现的惊厥发作，无中枢神经系统感染证据及导致惊厥的其他原因，既往也没有无热惊厥史。有时候也可以37.5-38.0之间体温还在上升过程抽，感觉上抽之前好像还不烧，抽搐后一测体温就很高。但是昨天发烧，今天上午已经退了，上午抽了，抽完体温也正常，中午或者下午又烧，这算不算呢？答案是，不算。热性惊厥一定是抽搐过程是有伴随发热的。 2.热性惊厥的表现都一样吗？ 答案是不一样，有很多是老百姓印象中的羊癫疯那样抽(医生通常称全面强直发作)，还有的就是半边身体抽，还有的就是翻翻白眼，脸上肌肉抽，还有的就是发硬打挺，有的意识清楚，有的意识不清，有的抽的时间长，也有的抽的时间短，短的就几十秒，长的可以超过15分钟，超过15分钟就叫发生了惊厥持续状态，是尤其需要注意的，而且通常超过10分钟的抽搐很难自己停下来，需要借助一定的药物。超过5分钟家长就要很小心对待了。而且年龄＞6岁和年龄小于6个月的孩子如果发烧抽搐，需要非常非常注意，很可能是更严重的情况，建议医院就诊去找专业儿科神经医生。 3.引起热性惊厥的原因是什么？ 有关这个问题的答案，是最近20-30年来变化最大的，以前我们没有基因检查，也没有磁共振，脑电图也不如现在普及，我们大家，包括医生，都会对家长说，引起FS的常见病因包括急性上呼吸道感染、肺炎、急性胃肠炎、尿路感染等，病毒感染是主要原因。 这些年来，随着医学技术的普及和脑电图、磁共振、基因检查的普及，我们才发现，原来大家都理解有错。 热性惊厥其实很复杂，确切发病机制现在也不算清楚，但是我们原来所认为的感冒拉肚子疫苗各种原因导致的发烧不过是表面的诱发因素，实际上孩子还存在自身内在的问题，主要系患儿脑发育未完全成熟髓鞘形成不完善、遗传基因及神经肌肉兴奋性等多方面因素其实都有关系。如果家长像我们儿科神经内科医生一样天天看癫痫孩子、热性惊厥孩子，也特别关注这些家族，就会发现大约20-40%都家族里存在一些神经方面的病史，对一些没有家族史但是发生热性惊厥或者癫痫的孩子进行研究，也在很多孩子身上发现他们的基因发生了不好的变异，或者他们的父母的基因发生了变异，但是是父母的体细胞和生殖细胞是嵌合体(有不好的基因变异)，父母的大脑细胞是好的(没有变异)，这种不好的基因通过生殖细胞代代相传，后代的大脑细胞和体细胞全都是不好的，就出现一代重于一代的情况，所以父母有异常基因，却表面很健康，而孩子却发生了热性惊厥，而孩子的孩子又变成了癫痫，孩子的孩子的孩子还有可能是更严重的癫痫或者智力异常。还有一些孩子做头部磁共振发现异常，但是基因是正常，脑电图有异常，智力也正常，后期这些孩子长大了，也有一部分会变成癫痫，也有一部分还是正常。所以，我们医生已经开始意识到，人的大脑其实是非常非常复杂，那表面上很简单不用治的热性惊厥，其实真的不简单，需要很努力去改变家长对它的认识，家长之所以觉得它不用担心，正是因为长久以来我们医生这样告诉家长的，但是现在小儿神经内科的医生们已经开始认识到了，有很多普通儿科医生和家长还没有认识到，其实热性惊厥的病因很复杂，有必要对它重视起来，尽管我们还不完全清楚这个病的一切真相，改变对待它的态度，是首先需要做的事。 4.热性惊厥后要做检查有哪些，有必要吗？ 其实这个问题和上个问题答案很接近，为什么我们会发现这个病其实不简单，其实就是对一些孩子的长期观察和做了很多检查，我们才意识到过去的认识是很多有不对的地方，那么现在纠正的方法，就是也要正确认识和对待检查。 神经系统疾病最常见的，傻子医生都会开的检查包括: 脑电图，磁共振或者CT，腰穿，基因，遗传代谢等。如何灵活应用并结合孩子实际情况做，就看医生对疾病的判断了。对于热性惊厥的孩子，脑电图，磁共振，还是应给予一定鼓励的，血常规、肝肾功、电解质则是最基础的，至于腰穿、基因，根据孩子和家族情况，必要时还是希望能做，不是所有孩子都必须，也需要考虑家庭经济和社会因素。对于合并发育迟缓等高危因素的孩子，遗传代谢也需要尤其注意。 有时候有些孩子是疾病早期，症状体征非常不典型，做多了，医生也担心过度医疗，做少了，等反复发生再做，都严重了，诊断是容易了，可以不用那么多检查就可以一眼看出来什么病了，是看起来更像有技术的医生了，但是损伤都存在了，治疗也难了。做与不做，有很多时候，对医生是左右为难，对家长和孩子，我觉得，假如经济情况允许，如果有症状，无伤害，宁可检查齐，治疗反而不着急，最后综合分析，治与不治，都安全系数高。当然，绝大多数的热性惊厥，还是比较不可怕，没有太多问题，所以最后检查的决定权在父母。 5.需要留院观察或者住院吗？ 部分需要，部分不需要，（1）有嗜睡、头痛、精神行为异常、烦躁、精神萎靡等神经系统症状或医生查体发现巴氏征、脑膜刺激征等异常体征者；（2）有持续状态的(抽搐持续15分钟以上)，或者年龄比较小的，或者抽搐比较不典型的，或者一天内抽搐超过2次的；（3）感染较为严重的，有电解质紊乱，或者其他检查结果有问题的；这些是必须住院的，至于其他病人，可以因人而异决定，是不是需要住院看孩子情况定。 6. 孩子以前都好好的，就是发烧抽了后面才出现的，为什么也可以是癫痫，为什么怀疑基因有问题，基因有问题是不是出生就有问题？ 答， 小沈医生最近这几年遇见家属问的最多的其实是这个问题，除了家长面对孩子出现问题一时很难接受这个原因外，普通医生和家长对基因认识严重不足是更重要的原因。20-30%的热性惊厥其实是表象，癫痫是根本，而癫痫的原因里有一大部分是基因异常，另一部分不是。人的一生当中，细胞会不停分裂，也会遇见很多病毒和细菌，这些细胞的基因其实常常会发生一些小变化，只不过人很多细胞，影响不了大局，但是如果是胚胎的时候发生变化，就是细胞的祖先发生变化，那么影响也大，这是一个原因，每个人都是几百亿个细胞构成的，每个人都有很多突变，你的基因突变影响了你多少大脑细胞和人体细胞，影响多了可能就生病了，还有就是人有3万多基因，但是不同基因只在不同时期某些细胞里才被需要，所以遗传疾病也有发病时间，不同病发病时间也不太一样，这是另一个原因，没到时间有时候表现不出来，或者是逐渐表现出来，所以前后表现会不一样，早期只是热性惊厥，后面就各种各样的抽。但是，好消息是，不是所有的基因异常都没救，也正是因为不同基因只在不同时期某些细胞里才被需要，所以有的基因不那么重要或者发生的变异引起的变化小，那病就很轻，甚至还可以不治疗，而有的基因对人的每个细胞或者每个脑细胞都很重要，那么即使孩子现在看起来都很轻，以后一定很重，所以还是要看孩子最终到底是什么问题。 7. 热性惊厥和癫痫关系多密切，它还和其他什么病也会有关系？ 答: 除了某些热性惊厥其实本身就是癫痫的早期表现，还有一部分热性惊厥是会变成癫痫。首次热性惊厥发作< 1岁的孩子再次发生发热抽搐概率高达50%，首次发热惊厥孩子年龄＞ 1岁以上的，复发概率约为30%。复发的危险因素（1）起始年龄小；（2）发作前发热时间短(