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苯丙酮尿症发病原因科普文章

苯丙酮尿症科普文章

新生儿PKU升高怎么办?

发表时间: 2019.08.01

杨圣海 副主任医师 儿研所 神经内科

血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl(120umol/l),称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可出现一过性高苯丙氨酸血症,酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度也轻度增高,遗传性高苯丙氨酸血症会出现持续性血...查看全文>>

高尿酸是怎么引起肾脏损害的?又该如何治疗呢?

发表时间: 2019.03.29

周萍 主治医师 成都医学院附属医院 肾病科

随着人们日常生活水平的提高,现在高尿酸的患者越来越多(血尿酸的正常范围:男性180-420umol/L,女性是120~360umol/L,肾脏每天尿酸的排泄量,占尿酸总排泄量的70%)。 门诊碰到很多患者,年纪轻轻,大...查看全文>>

苯丙酮尿症

发表时间: 2018.08.14

花少栋 主任医师 八一儿童医院 儿科

苯丙酮尿症,简称PKU。是苯丙氨酸羟化酶,嗯简直是PAHph的基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。这个PK油的话是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床的主要特征是智力低下,...查看全文>>

PKU健康教育

发表时间: 2018.05.28

顾强 主治医师 北大医院 小儿神经内科

1.苯丙酮尿症的病因 PKU(苯丙酮尿症)是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正...查看全文>>

苯丙酮尿症的病理生理?

发表时间: 2018.05.26

韩春锡 主任医师 深圳儿童医院 神经内科

  本病分为典型和BH4缺乏型两类:   1. 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮...查看全文>>

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苯丙酮尿症患者看病经验

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