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宗绪毅主任医师 北京天坛医院 神经外科 某23岁的患者在体检时，被发现存在颅底鞍区的骨纤维异常增生症，见下【图-1】。当时，患者并没有任何不适症状。多数医师的初步建议是保守治疗，观察随访。在随后的七年中，患者进行了间断的复查，病变并没有明显的进展，见下【图-2】【图-3】。由于某些原因，近几年患者没有再进行复查，但最近的CT扫描结果显示，病变仍未有明显变化，见下【图-4】。近期，患者感到视物稍显模糊，但眼科的检查结果显示，其视力和视野均未发生变化。唯一的变化是患者的近视度数增加，现在约为400多度。骨纤维异常增生症的进展通常较为缓慢，可能持续数年或十几年都没有明显变化。因此，对于没有明确症状的患者，保守观察和随访仍然是推荐的最佳策略。因此，继续建议患者进行观察随访。2023年08月14日
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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 骨性纤维结构不良(OFD)原称长骨骨化性纤维瘤，病理特点类似于颌骨骨化性纤维瘤.按2013版WHO骨肿瘤的病理分类,骨纤维异常增殖症称之为骨的纤维性骨结构不良(FD)。骨纤维性结构不良好发于下颌骨，且成年人多见，边界清楚，刮除术后很少复发，长骨的骨纤维结构不良常侵犯幼儿或儿童的胫骨或腓骨，许多病人出现肿胀，有或无疼痛，这种病变常单发，但同一肢体的胫、腓骨均可受累。多数患儿因偶然发现小腿包块、小腿前弓畸形就诊。少数病例可引起不完全性骨折,断端多无错位。X线表现：溶骨性病变偏心性的位于骨干或干骺端，骨皮质可膨胀，特别是胫骨，也可有前后位弯曲变形，溶骨性破坏区有时连合成片，呈毛玻璃样或空泡样，周围有反应骨。根据X线表现需要鉴别的有纤维结构不良、非骨化性纤维瘤，与纤维结构不良区别点是病变位于骨皮质内。【病理】在纤维基质中的编织骨小梁有骨母细胞包绕，病变范围内再现的骨小梁比纤维结构不良更具定向性，但两者的组织学区别常有困难，结合X线表现来鉴别是有帮助的。【【治疗】病人到15岁时多数病变停止生长。根据这些观察结果，Enneking建议采取保守治疗，在儿童生长期可用适当的支具来预防畸形。他建议手术越晚做越好，如果生长期的儿童必须进行手术治疗，为了防止复发，广泛切除是必要的。在成人中边缘切除甚至病灶内切除亦不复发，放疗和化疗对骨化性纤维瘤无效。2023年05月19日491
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张冬主治医师 北京积水潭医院 胸外科 内容梗概 上述三种中文名称是翻译而来的，Fibrous dysplasia 主要指全身任何部位正常的板层松质骨被异常的纤维组织和异常排列的编织骨小梁所替代，该骨小梁是纤维性基质化生而来; 在光镜下的特点是骨小梁表面缺乏成骨细胞的环绕， 称为骨小梁裸露征象。Osteofibrous dysplasia 主要指几乎仅发生于胫腓骨骨干的纤维-骨性病变，在光镜下的表现非常类似 Fibrous dysplasia， 但它的特征是骨小梁表面覆衬成骨细胞，称为骨小梁被包裹征象 。Ossifying fibroma 主要指发生于颅骨， 特别是指颌面骨的纤维-骨性病变， 在光镜下的表现与 Osteofibrous dysplasia 具备同样的特征， 即骨小梁表面覆衬成骨细胞，但常有明显的牙骨质样小体形成。 从早期到现在的中文文献中，使用时间最长和使用率最高的 Fibrous dysplasia 的中文名称是骨纤维异常增殖症， 目前使用最多的中文名称是骨纤维结构不良， 其他的名称还有: 骨的纤维结构不良， 纤维结构不良， 纤维异样增殖症， 纤维性骨结构不良症和纤维骨瘤 。目前最常用的 Osteofibrous dysplasia 的中文名称是骨纤维结构不良和骨性纤维结构不良，其他的名称还有: 骨化性纤维瘤， 骨性纤维发育异常， 骨性纤维结构发育不良， 纤维骨瘤和 Kempson-Companacci 病变。Ossifying fibroma的中文名称基本全部用骨化性纤维瘤，个别用纤维骨瘤。 自从 1976 年 Campanacci将 Osteofibrous dysplasia 作为一种独立的骨肿瘤以来，它的中文名称就与 Fibrous dysplasia的中文名称混乱使用。虽然 Ossifying fibroma 的中文名称是“骨化性纤维瘤” ，并且毫无争议， 但应该注意到文献中有中心型和外周型骨化性纤维瘤之分，中心型就是指发生于颌骨的骨化性纤维瘤，而外周型指发生于齿龈的、 与中心型骨化性纤维瘤组织学表现相似的病变。 基于上述三种骨骼病变的英文名称目前所表达的病理组织学本质， 在国内各位学者的命名和命名使用率的基础上，笔者建议称 Fibrous dysplasia 为骨的纤维结构不良， 称Osteofibrous dysplasia 为骨的骨性纤维结构不良， 称 Ossifyingfibroma 为骨的骨化性纤维瘤; 也建议在三个中文病名之前均冠以限定词“某某骨” ，这样就构成了病名的全称， 最大可能地避免了重名，而且明确了发病部位，也有利于鉴别诊断;比如宿主骨为胫骨时， 可以称为胫骨的纤维结构不良， 胫骨的骨性纤维结构不良; 宿主骨为下颌骨时， 可以称为下颌骨的纤维结构不良，下颌骨的骨化性纤维瘤; 可以以此类推。 骨的纤维结构不良 骨的纤维结构不良( fibrous dysplasia of bone，FD ) 临床表现: FD 的病因主要与鸟苷酸结合蛋白 α 活性刺激肽基因突变有关。有单骨型和多骨型。多骨型伴内分泌紊乱( 如 Cushing 综合症等) 和皮肤色素沉着( 牛奶咖啡样斑) ， 称之为 Albright-McCune 综合症，多骨型 FD 伴软组织多发性纤维瘤和纤维黏液瘤，称之为 Mazabraud 综合症。 FD 患者发病年龄 2 ～ 50 岁，但以青少年为主， 男女差别不大; 病灶多是被偶然发现， 可有肿块、 畸形、 病理性骨折和疼痛等; 躯干上的皮肤色素斑分布有特点— ——靠近中线， 但不跨越中线; 多骨型 FD 明显的好发于身体的一侧 ( 大于90% 的病例) 。FD 在儿童期不侵犯骨骺， 成人期不侵犯骨的关节端 ，但有例外 。FD 病灶发展缓慢， 骨骼成熟之后趋于静止; 治疗方面以观察为主; 对于有明显症状、 病理骨折者采取手术治疗; 可用双膦酸盐类药物治疗骨痛; 极少部分患者可发生恶变 影像学表现: FD 的 X 线平片和 CT 表现已有非常成熟的经验总结 ，其基本表现是: 膨胀性病变， 骨骼增大或增厚，累及的长管状骨常有弯曲变形; 骨皮质变薄但完整，无骨膜反应; 病灶与正常骨之间可呈移行过渡状， 也可有硬化边。病灶的 CT 值大约在 70 ～ 400 HU，可以呈现出以下征象: 单纯溶骨性改变，磨玻璃样改变，有硬化边的单囊性或多囊性改变，丝瓜瓤样改变; 在颅底部，可表现为高密度斑块样硬化或完全硬化; 如果病灶内软骨成分较多( 所谓 fibrocartilagious dysplasia) ，可出现典型的软骨基质环状钙化。CT增强扫描可见各种形式的轻-中度强化或不强化。 在 MＲI 上 ， FD 病灶边界清楚， 病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 病灶的信号变化无明显 规 律， 在T1WI 上呈等、 低或混杂信号， 在 T2WI 上呈低、 高或混杂信号; 钆剂增强扫描， 病灶可出现各式各样的强化表现。 在99mTc-MDP骨扫描上， FD 病灶呈阳性 ， 骨扫描特别适用于发现潜在的多发性 FD 病灶。在18F-FDG PET/CT 上， FD病灶也可呈现阳性 ，但其显示的病灶数目比99mTc-MDP 骨扫描少; FD 病灶在18F-FDG PET/CT 上的阳性表现显然增加了鉴别诊断的困难。 骨的骨性纤维结构不良 骨的骨性纤维结构不良( osteofibrous dysplasia of bone，OFD) 临床表现: OFD 是起源于纤维组织的良性骨肿瘤。国内发病年龄 3 个月 ～ 61 岁， 主要集中在 10 岁以下，无明显性别差别; 常无症状， 偶有小腿隐痛、 小腿前方的肿块和小腿前弓畸形。病灶几乎特异性的发生于胫骨或腓骨骨干，不累及干骺端和骨骺。本病在 10 岁之前会缓慢发展，15 岁左右会自行消退并康复; 病灶局部切除术后复发率相当高，多主张保守治疗和严密观察。 影像学表现: 胫骨的病变，在X线平片和CT上可见胫骨前弓畸形， 病灶特征性的常沿胫骨长轴在前侧的皮质内或皮质下延伸， 呈偏心性、 膨胀性生长; 病灶常为低密度，CT 值 50 ～ 98 HU， 也可完全呈硬化表现; 病变常呈多灶性，病灶之间有厚度不等的高密度骨性间隔; 邻近病灶的骨皮质明显变薄甚至缺损， 但病变上下缘的骨皮质却明显增厚硬化， 病变的髓腔缘常有硬化; 如果胫骨的病灶较大，可累及骨干全长和骨的全周; 病灶周围无骨膜反应、 无软组织肿块形成。发生于腓骨的病灶， 除常无偏心性外，与胫骨相似; CT 增强扫描可见各种强化模式。 在 MＲI上， OFD 病灶边界清楚， T1WI 上呈低信号， T2WI上呈高信号，信号可以不均匀; 病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 钆剂增强扫描，强化方式无特异性。 骨的骨化性纤维瘤 骨的骨化性纤维瘤( ossifying fibroma of bone，OF) 临床表现: OF 分为常见型( conventional) 和青少年型( juvenile) ，青少年型再根据光镜下的形态表现， 分为骨小梁型 ( juvenile trabecular ossifying fibroma，JTOF) 和沙瘤样型( juvenile psammomatoid ossifying fibroma， JPOF) 。常见型常发生于成年人的下颌骨， 青少年型常发生于儿童和青少年的上颌骨、 鼻窦周围和眼眶周围的骨骼， 有生长迅速和手术治疗后容易复发的特点。颌面部畸形是常见的临床症状，男性多于女性。以手术治疗为主。 影像学表现: 颌面部的 OF 病灶常为单发， 在 X 线平片和 CT 上表现为骨质的单房性或多房性膨胀性肿块，圆形、 椭圆形或分叶状; 绝大部分病灶边界清楚; 因为病灶常有纤维包膜，所以在 CT 上病灶周围有完整或不完整的线样低密度环，在纤维包膜外围还可见到线样硬化包壳。病灶可呈低密度、 磨玻璃样密度，或其内间有散在的、 各种形态的钙化或骨化影，或呈致密的肿块; 病灶内也可见低密度液化囊性变区。病灶周围骨皮质菲薄， 但完整; 病灶周围无骨膜反应、 无软组织肿块形成。 在 MＲI 上，OF 病灶边界清楚，病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 肿瘤实质信号多变，但与脑灰质比较， 较具特征的是在 T1WI 上多数呈等信号， 在 T2WI 上多数呈低信号;增强扫描，实质部分呈中等度强化，囊壁和间隔明显强化。 内容来源：《骨的纤维结构不良、 骨性纤维结构不良和骨化性纤维瘤— ——易混淆的病名、 病理本质和影像学表现》临床放射学。2021年09月29日2216
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向江主治医师 武汉市第四医院 小儿骨科 儿童骨纤维异常增殖症骨纤维结构不良（Fibrous Dysplasia of Bone），又称骨纤维异常增殖症，是一组表现为正常骨与骨髓被增生的纤维组织及不成熟编织骨所替代，并膨胀性生长的良性病变。最早由Lichtenstein和Jaffe于1938年提出，可分为单骨型、多骨型及McCune-Albright综合征（MAS）。1.流行病学骨纤维结构不良的国内发病率为 10～30/100 万，占骨肿瘤样病变的首位，发病人群以儿童及青少年多见，通常不易恶变；国外报道发病率约为1/5000～1/10000，好发于儿童及青年，无性别差异，占所有良性骨病变的5%。2.病理改变1）基因突变：与20号染色体上GNAS1基因的错译突变有关，突变激活后会导致纤维组织的异常增殖。2）染色体变异：2 号染色体三体、核型异常。3）内分泌异常Endocrinopathies：病变组织的成骨细胞内甲状旁腺激素相关蛋白PTHrP 的表达水平明显增高。4）骨发育异常：骨祖母细胞向成骨细胞转化存在着障碍。3.临床表现1）咖啡斑色素沉着：锯齿状、边界不规则、一般不过身体中线（图1）；图1 咖啡斑2）性早熟：女孩复发性卵巢囊肿、男孩睾丸病变； 3）甲状腺病变或甲亢 ；4）生长激素过量；5）新生儿皮质醇增多症 ；6）低磷血症等。4.影像学表现1）X线：累及骨干、干骺端，界限清楚、低密度影，毛玻璃样，局部膨胀，骨质变薄，无骨膜反应，弯曲畸形、牧羊拐（图2）；图2 牧羊拐畸形2）CT: 磨玻璃样病变 ,均匀致密型病变 ,多种囊性;3)MRI: 主要成分为纤维组织的FD，信号不一样；4)组织活检：一般是高度怀疑FD及/或恶性肿瘤时才进行，如果活检组织包含正常组织容易出现假阴性，并导致多次重复活检。 5.治疗1）药物治疗：药物治疗—双磷酸盐类（缓解骨疼痛、增加骨代谢、降低骨折率）；2）脊柱侧凸：如果Cobb角大于30°，应考虑手术固定； 3）手术治疗：肢体畸形，病理骨折（中心性固定为主）（图3）。图3 肢体畸形性截骨矫形手术6.预后FD的大多数病变及其伴随的功能障碍发生在头十年内。到15岁时90％的病变会出现，此后病程进展会逐渐停滞。参考文献[1] Muhammad Kassim Javaid. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases,2019,14:139.[2] T. Wirth. The orthopaedic management of long bone deformities in genetically and acquired generalized bone weakening conditions[J]. J Child Orthop, 2019,13.[3] Peng Zhang. Treatment of diaphyseal pathological fractures in children with monostotic fibrous dysplasia using cortical strut allografts and internal plating[J]. Medicine,2019,98:5.[4] A. M. Boyce. Improving patient outcomes in fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: an international multidisciplinary workshop to inform an international partnership[J]. Arch Osteoporos,2017,12:21.2020年10月18日4635
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姚京辉副主任医师 南医三院 儿童骨科 纤维结构不良也叫骨纤维异样增殖症，是发生于形成骨间充质的发育畸形。本病发病原因不明，目前认为和先天性骨发育异常、骨形成障碍和内分泌紊乱等因素有关。纤维结构不良是骨的发育停止在未成熟的编织骨阶段，不能形成正常的骨小梁。病变可分为单发型，多发型和Albright 综合症这3种类型。临床表现纤维结构不良首发症状多见于青少年,发病年龄多在5－20岁之间。女性患病率高于男性。多数患者以轻微的疼痛、肿胀及局部压痛为主要症状。多数患者是因为病理骨折而发现本病。病变使骨质强度减弱，可出现各种弯曲畸形。下肢常因负重而发生髋内翻，膝外翻或膝内翻畸形。颌面骨和颅骨的病变可出现视力或听力的下降。有时会导致患者出现面部畸形。病患中大多数是单发的病变，少数是多发的病变。多发性纤维结构不良偶有内分泌和皮肤异常，并伴有骨骼生长停滞的者在医学上称之为Albright综合征。所以纤维结构不良分为单发型、多发型和Albright综合征三型。1单发型纤维结构不良最为常见的类型，通常单发于某一骨内，一般是非常良性的。病变常累及干骺端。长管状骨多见于股骨近端，其次为胫骨。扁平骨多见于肋骨和颅面骨。本型临床症状轻，患者常觉有局部酸胀、轻微疼痛等不适感觉。常因患者发现局部肿胀或发生病理性骨折前来就诊而发现。2多发型纤维结构不良多发型病变较广泛，大约85%的病例会发生病理性骨折。症状发生早，可发生于全身多数骨骼，常累及一侧肢体，双侧肢体同时侵犯时可产生各种畸形。对于侵犯股骨的病人，可因多次病理性骨折产生髋内翻、肢体短缩等畸形。病情重者可出现典型的“牧羊人手杖”畸形。若病变发生在胫骨，可出现膝内翻、膝内翻、胫骨前凸、小腿过长等畸形。若病变发生在颅骨可出现额头突出，眼球突出并向外下方移位，即特殊的“狮面”面容。3Albright综合征本型多见于女性，男性少见。出生时可见皮肤棕色或棕黄色色素沉着斑。色素沉着斑常分布于背部，不隆起，有的很明显，有的色素斑较浅。婴幼儿时期即可有阴道出血现象。儿童期可提前出现第二性征,性器官提早发育。本型病患受内分泌影响，儿童期身材比同龄儿童略显高大，成年后则比正常人矮小。偶有智力低下，极少数病患合并甲状腺功能亢进，糖尿病，肾脏及心血管畸形。X线表现单发型病变部位在髓腔内，长管状骨的干骺端或骨干中心位或偏心位。骨皮质变薄形成缺损，呈模糊的髓腔内放射透明区，常形容为磨砂玻璃状。多发型纤维结构不良常累及数骨，同侧的髂骨、股骨、胫骨、腓骨常被累及。四肢长骨病变常累及骨的全部，髓腔宽窄不均，其增宽处骨皮质变薄并扩张。部分高度膨胀，其中有囊性改变，常表现为病理性骨折。X线表现为溶骨范围界限不清，骨皮质缺损和临近软组织肿块通常提示恶变。治疗大多数单发型纤维结构不良无症状者无需手术治疗，只需要观察，预防病理性骨折的发生。是否手术通常取决于患者的症状、体征、年龄和结构不良范围等因素。儿童期患者手术后植骨容易被吸收且复发率高，所以儿童通常采取有限的治疗。刮除和骨移植仅仅使用于成人患者。多发型通常情况也不宜施行手术，但对畸形严重，影响肢体功能者，可考虑采用刮出植骨内固定或截骨矫形时同时植骨内固定的手术方法治疗。请大家关注公众号“姚教授育儿园”大量儿童长高、形体知识，并可以提供疾病咨询及预约挂号服务。2020年04月23日3255
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 骨纤维结构不良，是一种良性的疾病。 呃，有些情况下是需要手术的，而大多数情况是不需要手术的，一般来说，如果范围比较大。 然后呢，磁共振上的风向信号比较高，信号比较多，也就是不稳定的情况比较多，或者是骨的形态有所改变，或者是骨的脾气有所破坏，或者有所疼痛，那么在这种情况，别在宽度的这个骨纤维结构不良，那么在这种情况下需要考虑手术的。 第二个问题是在诊断方面，也就是说有些骨纤维结构不良的片子的诊断可能是不一定靠谱的，必须拿到病理学诊断或者说是在呃影像学上非常的典型的。 所以这两个问题呢，是非常需要得到注意的，当然，还有多发性的纤维结构不良啊，有一些如果有骨折风险也是需要考虑手术的。2019年04月18日2749
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