扭转痉挛

继发性扭转痉挛经常会被误诊为脑瘫，家长在持续多年康复训练，终效果不佳。扭转痉挛又称变形性肌张力障碍，是一组以躯干或(和)四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。患者在紧张刺激情况下常常表现为像一侧扭转，四肢肌张力高，而在放松及睡着时与正常人无异常。临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛患者，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，以某些肌肉持续的紧张收缩，即便在安静状态下也是如此。站立时，患者头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。常崇旺教授介绍：扭转痉挛分为原发性和继发性，原发性扭转多数在5-15岁缓慢起病，而继发性的患者常伴有核黄疸病史，且出现症状较早。而颈总动脉外膜剥脱术(CPS手术)主要针对继发性扭转痉挛患者的改善。颈总动脉外膜剥脱术(CPS手术)通过对患者颈总动脉外膜交感神经的处理，使脑部血管扩张，增加脑部的供血供氧量，让脑组织中缺血缺氧症状得到改善，建立侧支循环，是部分临界状态下的神经元细胞功能得到恢复，改善脑组织的代偿功能。其次交感神经主要主导人体紧张刺激的传导，术后有2/3的患者会改善，他们说话较之前清楚，口水减少，整体紧张程度减轻50%。但在目前临床手术中，有1/3的患者术后没有一点改善，这是家长需要清楚的一点。因此，术前无法准确把握术后到底效果如何，只有术后才能知道效果。

扭转痉挛是脑损伤过程中锥体外系受到严重损伤而引发的疾病，具有进展性疾病，不能自愈。现阶段治疗主要以改善疾病症状，减缓疾病进展为目标，部分患者可通过积极治疗提高生活自理能力。药物苯二氮卓类制剂（氯硝西泮、硝西泮、地西泮）、丁苯钠氢、氟哌啶醇等药物对个别患者症状缓解有一定效果。但药物治疗对大部分患者来说是无效的，并且伴随着相当大的并发症。注射肉毒素肉毒素也曾被用于治疗扭转痉挛，可缓解痉挛状态，治疗早期效果明显。但是肉毒素只是局部改善痉挛降低肌张力，效果不稳定，且存在有效期，注射次数越多，疗效越差，持续时间越短。巴氯芬大剂量的巴氯芬口服（40-180mg/d）治疗此病有很好的效果，但会出现意识模糊、幻觉、嗜睡、口干、尿急、乏力等严重的并发症，如果突然停用可能出现癫痫和精神症状，因此很少使用。巴氯芬泵治疗全身症状严重的扭转痉挛患者，有一定效果，但是巴氯芬泵植入后，需要补充泵内药物，我国目前还没有引入相关药物。毁损术1955年，有学者为患者实施丘脑核团定向毁损术，有效改善肢体痉挛和扭动。之后相当长一段时间，外科治疗中，毁损手术都被较多应用。由于丘脑核团定向毁损术不是对所有患者有效，且具有不可逆性，因此不建议使用。脑深部电刺激术1992年，随着功能神经调控技术的发展，脑深部电刺激（DBS）被列为治疗扭转痉挛新方法。DBS优点：具有可逆性与可调节性。大量临床实践证明，DBS治疗原发性扭转痉挛效果优于继发性患者，少部分继发性病人通过DBS植入，肢体不随意运动的症状也能得到不同程度的控制和改善。

扭转痉挛和痉挛型脑瘫虽然在临床上诸多的相似症状，但两者之间还是有着本质上的不同，因此治疗方法（尤其是手术方法）是不同的。但是因为扭转痉挛与痉挛型脑瘫之间的相似症状，临床上有些医院和医生也往往有意无意全按痉挛型脑瘫来治疗，其后果可想而知。根据目前欧洲脑性瘫痪监测组织（surveillance of cerebral palsy in Europe，SCPE）最新的脑瘫分型理念，扭转痉挛被归位运动障碍型脑瘫中的一种——肌张力障碍型脑瘫。这是一组以躯干或(和)四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病，患者以青少年多见。我们通过认真观察就会发现，扭转痉挛患者在躯体上的表现主要是都向一侧扭，上肢一般向后扭，下肢向外扭，骨盆和脊柱会有变形。由于基本上是用喉发音，发音困难，因此语言上的障碍也是扭转痉挛患者的一个显著特征。扭转痉挛患者的肌张力表现异常，主要是精神紧张引起的，在睡觉时间放松的情况之下，其形体可以表现为正常，一般身体成软态。而痉挛型脑瘫患者的表现也是肌张力高，但是在具体的生理表现上的。在早期主要表现为软瘫，头、脚、四肢都很软，和同龄人相比无法正常爬、坐和立，此时最好能做康复，适度即可，主要是防止骨骼过度变形。到一定阶段，肌张力高了以后，一般在2岁左右上下肢开始会有肌张力过高的表现。所以，我们目前在临床上对于年满2.5岁的痉挛型脑瘫儿童采用FSPR手术进行治疗，在脊髓神经刺激仪、肌电图仪监测下，高度选择性切断la纤维，消除肌肉的传入冲动，最主要的目是就是解除痉挛及降低肌张力，为术后康复奠定必要的基础。总之一句话，痉挛型脑瘫必须坚持康复→FSPR手术→脑瘫肌力肌张力调整术→康复的原则。以往早期医生也是把扭转痉挛这一类的患者当成痉挛型脑瘫来看待，导致现在这些人基本康复无望，反而令这类患儿中的相当一部分人完全失去自理能力，相当令人可惜。而实际上，对于扭转痉挛效果极好的是颈总动脉外膜剥离术，即CPS手术。CPS手术在临床上可以全面改善大脑的功能，增强智力、记忆力和语言能力，降低肢体的肌张力（尤其是上肢），能缓解脑瘫儿发音不清楚或吐字不清、手足不灵活、行走不稳、流口水等症状。根据CPS手术的基础理论推断，如果能排除可疑的疾病，尽早明确脑瘫诊断。CPS手术时机可提前到出生后六个月。CPS手术原理主要是可以提高中枢反应阈值，调节脑干功能；调节自主神经所支配的脏器功能；降低兴奋毒的释放；增加脑血流量，改善脑功能；去交感神经后引起局部神经内分泌及中枢神经递质的改变；交感神经可能直接参与肌张力的调节或交感神经与运动神经之间能够相互影响。总之，对于扭转痉挛与痉挛型脑瘫两者之间的区别我们应严格区分，手术方式也应该慎重选择，避免因错误治疗而造成不可挽回的后果。

正确诊断是治疗的基础，也是第一步。临床上，有不少明明罹患扭转痉挛，多年来却一直被当作痉挛型脑瘫治疗的病例，错误的诊断所带来的结果是治疗方式完全不对路，患者病情不仅得不到改善，反而会越来越严重。扭转痉挛和痉挛型脑瘫发病原因相似，主要是出生时早产、窒息、缺氧、核黄疸等诸多原因，致使神经系统损伤进而引发的运动功能障碍。虽然这两种疾病都是由脑损伤所致，但是损伤部位不同：脑瘫是大脑锥体系受损，扭转痉挛则是大脑锥体外系受损。表现症状（一）痉挛型脑瘫痉挛型脑瘫是目前临床上发病最高的脑瘫类型，占全部患者的60％一70％，尖足内翻是典型症状。从医学角度来说，痉挛型脑瘫患者主要有牵张反射亢进，持续性肌紧张引起运动功能障碍两个特征。（二）扭转痉挛扭转痉挛患者常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡；或者伴有足内翻，足底不能完全着地。扭转痉挛也是身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调，间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿态的症状，故又称肌张力障碍。扭转痉挛发作时患者表现为紧张恐惧和全身出汗、颈肌、面肌、咽喉肌受累时可发生斜颈、面肌痉挛、吞咽及构音障碍，病初发作时间较短，间隙期正常，发展到后期可造成脊柱及骨盆畸形，因肌肉关节挛缩而发生残疾。患者平躺时开始身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上，久之某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形，睡着后症状会消失。治疗方法（一）痉挛型脑瘫对于达到FSPR手术条件的痉挛型脑瘫患者,通过FSPR全面调整患者的肌肉张力，使痉挛肌肉的肌张力尽量接近正常状态，可以长期、稳定、彻底地解决患者肌肉痉挛，为其运动功能最大限度的恢复提供前提条件。FSPR术还有着其他手术无可比拟的优势，由于选择性阻断部分神经后根纤维，因而不会影响支配肌肉运动的神经前根及运动功能。具体的手术部位，可以根据患者具体病情而定：在腰椎部进行手术可解决下肢痉挛，在颈椎部进行手术可解决上肢痉挛。FSPR手术后，患者行肌力肌张力调整手术，矫正已经变形的肢体，最后辅以康复训练，强化肢体运动功能。（二）扭转痉挛扭转痉挛患者则可以接受CPS手术（颈动脉外膜交感神经剥离术），通过改善脑部供血供氧，调节脑功能，继而改善言语障碍、流口水、头面部表情异常、上下肢躯干不随意扭动、角弓反张等症状。单侧肢体痉挛并伴有扭转症状的局部扭转痉挛患者，可以通过对脊神经前后根的联合处理，改善患者肢体的痉挛和扭动，后续再辅以康复训练。由于个体差异性，一些患者术后短期内显效；一些患者需要通过一段时间的适应，病情才会有所改善。如果病人及家属对CPS术后症状改善没达到预期，后续可以通过FSPR手术等其他办法进一步治疗。以上就是关于痉挛型脑瘫和扭转痉挛的症状以及治疗方法方面的介绍，只有把两者区分开，并且对症治疗，才能取得好的疗效。

DBS即脑深部电刺激手术，现如今，它已被公认为手术治疗运动障碍性疾病（如帕金森、肌张力障碍）的主要手段。西安交通大学第一附属医院帕金森病关爱中心自2011年成立以来，团队在不断的探索创新，积累了丰富的临床经验，同时扩大DBS手术适应症，将原来的帕金森病，扩展到特发性震颤、扭转痉挛、梅杰综合征等功能性障碍等疾病，服务于更多的患者及家庭。脑深部电刺激（DBS）神经调控技术在众多功能神经外科疾病治疗中凸显了创伤小、效果稳定、可调可逆等优点,已经被越来越多的医生和患者所接受。西北帕金森病关爱中心被评为中国神经调控联盟理事单位将有助于推动我院在国内神经调控领域的发展。脑起搏器在肌张力障碍临床应用 肌张力障碍（Dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。依据病因可分为原发性和继发性。原发性肌张力障碍与遗传有关，继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。 肌张力障碍大多表现为躯体全部或者某一部分反复的扭动而出现异常怪异的姿势。常见的表现有反复持续的眨眼，闭眼后不能睁开（我们称之为眼睑痉挛）；反复不自主地扭动脖子而导致脖子歪斜（痉挛性斜颈）；肢体或身体不自主地扭转（扭转痉挛）等等，有些患者还可能出现言语费力，吐字含糊，肢体颤抖等表现。 异常的肢体扭动和姿势会给患者带来极大的心理和生理的痛苦，有些患者随着疾病的发展会逐渐出现日常运动能力的丧失、功能性失明等表现。所以遇到这些情况要及时就医。 治疗肌张力障碍的方案并不是固定的，主要是根据患者的病情特点决定治疗方案：药物治疗，以及注射A型肉毒毒素是最常见的方法。但必要的情况下，也可以考虑手术治疗肌张力障碍。脑深部电刺激治疗 脑深部电刺激术（DBS）已经成为药物难治性扭转性肌张力障碍（扭转痉挛）的外科主要干预方法，对于肌张力障碍的治疗会有比较理想的作用，可以有效的改善患者的症状，其优点包括刺激效应可逆，可根据需要进行调节，并且安全性相对较好。 目前，DBS治疗肌张力障碍尤其是全身性肌张力障碍及颈部肌张力障碍的疗效已被广泛认可。总体上，原发性肌张力障碍的患者反应良好，而继发性肌张力障碍的患者反应相对较差。临床研究证实，DBS是治疗药物难治性肌张力障碍的有效方法，在缓解运动症状的同时，功能评分以及日常生活能力评分均得到了明显改善。DBS术后程控需了解1、脑起搏器术后三周开机2、术后根据患者症状调整合适的参数可达到：最佳的症状控制、最低的副作用、最长的电池使用寿命；3、术后长期随访术后程控需要注意的内容DBS术后改善1、帕金森病患者：当脑起搏器开机后，大部分患者当天就可以感受到症状改善，但也有些患者在数周~数月后，才逐渐感受到症状改善。改善时间的快慢不能直接反映脑起搏器疗效的优劣。2、脑起搏器可以改善疾病的症状，它不会治愈或阻止疾病的进展。一段时间后，症状可能会有所加重，需要及时联系医生，接受程控来调整参数。脑起搏器只能改善术前药物能改善的症状，对肢体的症状（震颤、僵直、运动迟缓）可能会比中轴症状（步态困难、构音含糊等）效果好，患者需要有一个合理的期望值，配合医生的治疗以达到最佳的效果。3、对于特发性震颤，肌张力障碍（扭转痉挛、梅杰综合征等）患者，开机后需持续刺激或数月后才能达到最佳效果。

扭转痉挛神经外科手术治疗，主要包括立体定向脑深部核团毁损术和DBS。脑深部核团毁损术包括：丘脑切开术、苍白球切开术，毁损术有较高的风险，包括认知功能障碍、构音障碍、吞咽困难、肢体无力等。脑深部电刺激术(DBS)是对脑深部特定核团进行长期电刺激，从而达到治疗或缓解神经系统相关疾病的目的。DBS具有可逆、动态可调等优点，在特发性震颤和帕金森病患者中成功应用后，DBS越来越多地被应用于肌张力障碍疾病的治疗，如痉挛性斜颈、扭转痉挛等。目前，DBS已成功应用于成人肌张力障碍，但DBS在儿童肌张力障碍的治疗经验较少。

新春来临之际，又见到了这个小姑娘，在出院后近半年的时间里，我见到过她三次，每次见到我们，她都会首先露出一个微笑，或许她叫不上来我们的名字，因为疾病的折磨，甚至发出一个较清楚的发音都有些困难，对她来说一个微笑可能就是她最好的表达，我总是认为她的眼神会说话，代替了她说不出来的那些言语。仅有的三次见面，却见证了她病情一步一步的好转，这一次，她又重新站起来了，用自己的行动告诉我们，她又能自己行走了，甚至还能自己穿衣服鞋子，虽然走起来踉踉跄跄，虽然动作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一个13岁的姑娘，豆蔻年华，在过去的6年多的时间里经历过怎样的磨难，查房时她躺在病床上默默流泪的画面我还记忆犹新…… “扭转痉挛”可能有些人从来没听说过这个疾病，扭转痉挛（TD）又叫扭转性肌张力障碍，是常见的肌张力障碍临床类型，分为继发性和原发性扭转性肌张力障碍。原发性为常染色体隐形遗传，继发性可由病变、外伤、药物、毒素和代谢紊乱引起。 临床表现：下肢运动障碍，足内翻趾曲，足跟不能着地 →躯干和四肢不自主扭转运动（特征性表现：全身扭转或螺旋形运动）。神经电生理学认为可能与苍白球-丘脑-皮质环路中核团异常放电有关。该患儿基因检测发现KMT2B基因变异，关联疾病为儿童期发病的肌张力障碍28型，KMT2B 基 因 位 于 19 号 染 色 体 长 臂 上（Chr19q13.12），KMT2B基因变异或Chr19q13.12缺失都会引起该类型致病。肌张力障碍28型临床表现为： （1）下肢扭转性痉挛起病，逐渐蔓延至躯干、上肢、颈部及面部； （2）亦可以颈部或上肢扭转痉挛起病； （3）伴或不伴不同程度的智力及体力发育落后、生长迟缓、小头畸形、并指畸形、眼球震颤、斜 视、皮肤异常或精神障碍； （4）头颅MRI平扫无结构异常，小年龄患儿可能出现苍白球在T2加权像或弥散像呈对称性略低信号，以苍白球外侧为著，随着年龄的增长异常信号减 弱或消失； （5）代谢及生化检查无特异性异常。目前治疗手段：1、病因治疗 2、药物对症治疗（安定、抗胆碱能药物、以美多芭为代表）3、药物无效---脑立体定向手术（毁损、DBS）。 TD的神经外科手术治疗，主要包括立体定向脑深部核团毁损术和DBS。脑深部核团毁损术包括：丘脑切开术、苍白球切开术，毁损术有较高的风险，包括认知功能障碍、构音障碍、吞咽困难、肢体无力等。脑深部电刺激术(DBS)是对脑深部特定核团进行长期电刺激，从而达到治疗或缓解神经系统相关疾病的目的。DBS具有可逆、动态可调等优点，在特发性震颤和帕金森病患者中成功应用后，DBS越来越多地被应用于肌张力障碍疾病的治疗，如痉挛性斜颈、扭转痉挛等。目前，DBS已成功应用于成人肌张力障碍，但DBS在儿童肌张力障碍的治疗经验较少。 儿童肌张力障碍DBS手术指征尚未得到共识，有研究中提出具体的儿童肌张力障碍DBS手术指征： (1)原发性节段性或全身性肌张力障碍引起的严重障碍患者，对苯海索的滴定试验最大耐受剂量未见有效反应 (>10 mg／d)；口服巴氯芬已达20 mg／次，3次／日的剂量，或者已达剂量限制性不良反应的最大耐受剂量；以及应用左旋多巴已达到最大耐受剂量(排除多巴反应性肌张力障碍的可能性)。 (2)有严重的躯干和(或)上肢过度运动的继发性肌张力障碍患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托类或四苯喹嗪无效者。 (3)有严重残疾的遗传性肌张力障碍患者， 口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓类无效者。 (4)多巴反应性青少年综合征患者，尽管已长期给予多巴胺治疗，仍有严重残疾者。 DBS对TD的手术治疗靶点主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步态障碍和运动迟缓等问题，STN靶点电池耗能优于GPI。国内外研究表明此两位点均能有效控制扭转痉挛症状，且两者改善率无明显差异，部分患者症状改善率可达80%以上。DBS治疗TD一般要经过数周至数月后才能达到最佳效果；已形成骨骼畸形的患儿DBS术后改善率不如未形成骨骼畸形的肌张力障碍患儿；在DBS治疗肌张力障碍疗效方面，目前研究发现DBS 对肌张力障碍节律性症状(肌阵挛、震颤等)效果较快，对肌张力障碍持续性症状(强直、扭转等)效果较慢；治疗原发性TD效果优于继发性TD。目前，经过三次的程控参数调整，该患儿临床症状逐步得到改善，相信在新的一年里，她会收获更多的希望，我们也相信在未来的日子里，定能够为更多像她一样的扭转痉挛患儿带来新的希望！