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2023年07月09日
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姜涛主任医师 北京天坛医院 小儿神经外科 #髓母细胞瘤分子分型1.儿童髓母细胞瘤，外科医生的任务很简单，就是把肿瘤尽量切除干净、患儿尽可能不要有后遗症，尤其是小脑性缄默；手术后如果有残留，并且残留比较大，预后会变差；如果手术后缄默，因为可能会影响放疗的时间和治疗的配合程度，预后可能也会变差；2.髓母细胞瘤手术后，需要放疗+化疗，但是我国国内还没有一个很好的MDT团队，不能够根据分子分型给与准确的个体化治疗，这个是我国髓母细胞瘤患儿临床预后不如国外的原因之一；3.分子分型，很复杂，目前可以初步分为4个亚型，WNT亚型、SHH亚型、Group3亚型、Group4亚型，除了WNT亚型，其他亚型还需要继续细分，然后才能够给出一个初步的评估；最后髓母细胞瘤可以分为12个亚型；也就是说髓母细胞瘤其实是有12个不同的种类；4.髓母的分子分型，也要看公司采用的方法，没有完美的准确度，很多方法本身也不够完美，所以很多分型结果并不能指导临床治疗；5髓母的分子分型，首先要看是否为WNT亚型，这个准确性比较好；第二看是否有TP53突变和MYC扩增，这两个往往意味着预后很差；最后才看是哪个分型；尤其是第三型和第四型，不太好区分。2023年07月01日137
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甄子俊主任医师 中山大学肿瘤防治中心 儿童肿瘤科 髓母细胞瘤是儿童和青少年最常见的颅内恶性肿瘤，在诊断和治疗中需要多个专科的参与。经过积极、规范的治疗，多数病人能获得治愈。在诊治过程中，每个决策都非常重要，走错一步有可能满盘皆输。 小孩突患重疾，家属遭受心理重创的同时，面临大量从未接触过的医学信息，可能会不知所措，有大量疑问迫切需要得到解答。在不同场合中，患者家属向我咨询过关于本病诊治的若干问题，充分体现患方最关心的是哪些信息。现将问答内容整理出来，给具有同类疑问的朋友们科学、合理的指引，让小患者恢复健康，回归正常生活。我儿子三岁多患小脑髓母细胞瘤经典型，WHOIV级，请问治愈率高吗？谢谢！答：髓母细胞瘤WHOIV级，这个是病理的分级，是诊断所需要做的分级，并不代表预后就很差，分级和危险度分层是两个概念。危险度分层是跟预后关系很大的，主要根据：年龄是三岁以上还是三岁以下，肿瘤切除干不干净，若有残留，残留有没有超过1.5毫升，有没有播散到其他地方，根据这些来分危险度，危险度分低危和高危，低危预后非常好，高危预后相对差一点。这个病人因为提供的资料有限，不知道是属于低危还是高危，所以无法具体回答治愈率的问题。 您好，髓母细胞瘤术后4个月后的核磁报告写：肥大性下橄榄核变性。现在术后9个月了，化疗第七次，不能独立行走，右手不灵活。请问这个（肥大性下橄榄核变性）是化疗导致的还是手术导致的？有生命危险吗？可以慢慢好吗？或者有有效的治疗办法吗？谢谢您。答：髓母细胞瘤并发了一个肥大性下橄榄核变性，这种并发症非常少见，在儿科当中非常少见，有可能是肿瘤或者手术损伤一些神经，导致神经下游的一些病变，这个跟肿瘤关系不是很大，属于肿瘤并发症。必要时可以到神经内科去做一些详细的检查或者做一些干预，不要让它继续恶化下去。因为有些病人可能也会引起一些功能性的问题，可以去专科再做进一步的检查。目前来看估计不是肿瘤，而是损伤了神经导致的一些神经方面的一些疾病。 甄医生，请问我孩子7号手术，17号出院，19号分子分型（SHH亚型TP53野生）出来了，这两天预约到了2/15放疗，这个时间会不会有什么影响？另外孩子的放疗应按什么方案进行治疗比较合适呢？谢谢！答：一般髓母细胞瘤术后一个月到一个半月左右就要开始放疗了，不要耽搁太久。但是放疗要提早三个星期左右做计划，所以术后没多久就要找放疗的医生看，要提早准备。至于放疗要按什么方案，需要评估患者是低危的髓母细胞瘤还是高危的髓母细胞瘤，是根据手术切的干不干净、有没有扩散、有没有残留、残留有没有超过1.5毫升，还有病理类型等等，根据这些来定。因为没有提供相关资料，所以没办法评估患者现在是低危还是高危，低危和高危的放疗方式有所不同。 甄医生您好，我家孩子6周岁髓母细胞瘤，4号手术切除，之后一直37.多的低烧，近一周突然变成高烧，会烧到38度多将近39，口服布洛芬可以降温，精神食欲不受影响，术后的磁共振，一周多前脑脊液穿刺都正常，本来27号主治医生要再次穿刺脑脊液，结果主刀医生认为不太可能会有颅内感染，这样要紧吗？还有我们的基因检测显示tp53基因拷贝数缺失，基因拷贝数缺失是什么意思？麻烦您了。答：髓母细胞瘤术后发烧原因有很多，最常见的是颅内感染，因为毕竟动过手术，有完全暴露的切口，感染是比较多见。当然有时候出血也有可能会发烧。另外肿瘤本身以及手术操作损伤到发热中枢也有可能会导致发烧。主要靠脑脊液的检查来确定有没有病原体，做脑脊液培养或者涂片找一些细菌之类的检查协助诊断。也可以通过脑脊液做一些病原学的基因检查，通过基因检测能看到底是细菌、病毒还是其他原因，现在有新技术做这个事情。目前基因拷贝数对预后的影响还不确定，只要按规范治疗就行。 教授你好，孩子髓母细胞瘤第六疗！MR报告延髓背侧结节！考虑种植转移可能！怎么办？该怎么处理？要手术处理！还是更改化疗方案？答：如果髓母细胞瘤化疗还没完，MR就报告延髓有结节，考虑种植转移，这个一定要好好评估一下。可以参加我们的多学科讨论，到时候手术、化疗、放疗、影像的专家都坐在一起，大家一起来看一下那个结节看看是不是肿瘤，如果是明确的肿瘤又长出来，预后很差。治疗中肿瘤进展，说明它高度耐药，只能换方案继续化疗。肿瘤如果能再次消掉就加做造血干细胞移植。整个预后比较差。有时候MR出现一些小问题不一定是肿瘤的，这个要慎重对待，好好评估一下，必要时参加多学科会诊。 您好，髓母细胞瘤术后4个月后的核磁报告写：肥大性下橄榄核变性。现在术后9个月了，化疗第七次，不能独立行走，右手不灵活。请问这个（肥大性下橄榄核变性）是化疗导致的还是手术导致的？有生命危险吗？可以慢慢好吗？或者有有效的治疗办法吗？谢谢您。答：髓母细胞瘤并发了一个肥大性下橄榄核变性，这种并发症非常少见，在儿科当中非常少见，有可能是肿瘤或者手术损伤一些神经，导致神经下游的一些病变，这个跟肿瘤关系不是很大，属于肿瘤并发症。必要时可以到神经内科去做一些详细的检查或者做一些干预，不要让它继续恶化下去。因为有些病人可能也会引起一些功能性的问题，可以去专科再做进一步的检查。目前来看估计不是肿瘤，而是损伤了神经导致的一些神经方面的一些疾病。 髓母细胞瘤标危，无转移无播散，还需要考虑免疫治疗吗？答：髓母细胞瘤做免疫治疗没用的。 髓母细胞瘤高危，复发转移到左侧和小脑蚓部，用了四个ⅤiT方案，（替莫唑胺+伊立替康+长春新碱+尼妥珠单抗+榄香烯），现在有好转就剩小脑有轻度强化，还可以继续用这个方案吗？答：有效继续用，至少8个疗程。 甄教授好！想问一下目前髓母细胞瘤的化疗还都是8个疗程的吧？听个别病友说什么最新的治疗方案是6个疗的，我想知道是化8个疗好还是6个好，孩子目前血项还好，在承受范围之内，已经5个疗结束了，谢谢！答：目前标准还是8个疗程。其他的有可能是研究性质的，尚不可靠。 甄教授您好，髓母细胞瘤放疗期间能否同步化疗？很多地方(如三九、北京、上海等)放疗期间标危每周推一次长春新碱，高危同步卡铂，我想问一下：如果放疗期间没同步化疗，控制率会不会降低？答：最好同步用长春新碱，尽量不要用卡铂，怕引起血小板低影像放疗。 髓母细胞瘤，经典，G4，已手术，放疗，原要化8个疗，之后化6疗期间进展，之后化6个疗结疗，结疗后要吃维持药吗？如果要一般会吃那些维持药？答：髓母细胞瘤维持治疗是没效的。 髓母细胞瘤，经典，G4，已手术，放疗，原要化8个疗，之后化6疗期间进展，之后化6个疗结疗，结疗后要吃维持药吗？如果要一般会吃那些维持药？答：髓母细胞瘤维持治疗是没效的。 甄医生，请问我孩子7号手术，17号出院，19号分子分型（SHH亚型TP53野生）出来了，这两天预约到了2/15放疗，这个时间会不会有什么影响？另外孩子的放疗应按什么方案进行治疗比较合适呢？谢谢！答：一般髓母细胞瘤术后一个月到一个半月左右就要开始放疗了，不要耽搁太久。但是放疗要提早三个星期左右做计划，所以术后没多久就要找放疗的医生看，要提早准备。至于放疗要按什么方案，需要评估患者是低危的髓母细胞瘤还是高危的髓母细胞瘤，是根据手术切的干不干净、有没有扩散、有没有残留、残留有没有超过1.5毫升，还有病理类型等等，根据这些来定。因为没有提供相关资料，所以没办法评估患者现在是低危还是高危，低危和高危的放疗方式有所不同。 甄医生您好，我家孩子6周岁髓母细胞瘤，4号手术切除，之后一直37.多的低烧，近一周突然变成高烧，会烧到38度多将近39，口服布洛芬可以降温，精神食欲不受影响，术后的磁共振，一周多前脑脊液穿刺都正常，本来27号主治医生要再次穿刺脑脊液，结果主刀医生认为不太可能会有颅内感染，这样要紧吗？还有我们的基因检测显示tp53基因拷贝数缺失，基因拷贝数缺失是什么意思？麻烦您了。答：髓母细胞瘤术后发烧原因有很多，最常见的是颅内感染，因为毕竟动过手术，有完全暴露的切口，感染是比较多见。当然有时候出血也有可能会发烧。另外肿瘤本身以及手术操作损伤到发热中枢也有可能会导致发烧。主要靠脑脊液的检查来确定有没有病原体，做脑脊液培养或者涂片找一些细菌之类的检查协助诊断。也可以通过脑脊液做一些病原学的基因检查，通过基因检测能看到底是细菌、病毒还是其他原因，现在有新技术做这个事情。目前基因拷贝数对预后的影响还不确定，只要按规范治疗就行。2022年08月05日737
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张俊平主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 髓母细胞瘤分子分型报告如何正确解读？风险分层对指导治疗有何意义？3岁以上不同分型髓母细胞瘤如何治疗？哪些3岁以下患儿可以进行化疗？准确分型与分层是精准个体化治疗的前提，也是避免治疗不足或过度治疗的关键。2022年7月，首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科张俊平主任启动了《髓母细胞瘤系列讲座》，带领大家抽丝剥茧，探讨基于风险分层的髓母细胞瘤治疗策略。2022年7月9日，开启第1讲：《儿童髓母细胞瘤分子分型与风险分层》，点击下方观看完整版视频。（完整视频）以下为分解视频及解读髓母细胞瘤的临床特点导读：★好发于儿童，是儿童第二常见恶性肿瘤★恶性程度高，极易播散转移★不同风险分层，生存率差别大★放疗和化疗不良反应有哪些不同？髓母细胞瘤的风险分层1.髓母细胞瘤的组织学分型★组织病理学分类是风险分层的依据之一。★四种类型分别占比多少？各有什么病理学特点？2.髓母细胞瘤的分子分型★分子分型有哪些？4分型、7分型、12分型、8分型如何划分？3.髓母细胞瘤的临床分期★什么是M0、M+？★脑脊液应该在术后多久、什么部位取样？4.髓母细胞瘤的临床风险分层★风险分层的依据有哪些？★低危/标危/高危/极高危如何界定？★风险分层如何指导治疗？髓母细胞瘤的分子分型报告如何解读导读：★分子分型报告解读常见误区有哪些？★仅行全外显子检测，一半左右患者可能无法准确分型。★DNA层面与RNA层面应相互结合。要点总结★正确解读分子分型报告★准确进行风险分层★避免治疗不足或过度★实现个体化精准治疗撰稿：盖菁菁审校：张俊平温馨提示：了解脑肿瘤化疗诊疗相关知识，可关注脑肿瘤化疗张俊平医生微信公众号：nzlhl-zjp出诊时间：周二上午、周四上午门诊预约电话：010-62856916010-628567882022年07月25日406
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魏社鹏主任医师 上海市东医院 神经外科 髓母细胞瘤的临床特征和预后髓母细胞瘤，是儿童最常见的恶性脑瘤，主要发生于小脑。人类在三十多岁以后，极少发生该病。在美国，每年大约有500例儿童被诊断为髓母细胞瘤。髓母细胞瘤，约占19岁以下儿童所有脑脊髓原发性肿瘤的10%。发病高峰在5～9岁。大约70%的患者在20岁前诊断出该病。在20～24岁期间，发病率略微增高，而在三十多岁以后该病就十分罕见了，这种现象符合其胚胎起源特征。最常表现出颅内压增高的症状包括：夜间、或晨起头痛、恶心、呕吐和精神状态改变。位于中线部位的肿瘤，可导致步态共济失调或躯干不稳定，而小脑半球外侧的肿瘤则更有可能导致肢体活动笨拙或不协调。头晕和复视是常见的症状，尤其是侧向凝视时。长期颅内压增高，可导致视力完全或部分丧失。影像检查MRI通常可见中线、或中线旁小脑占位病变，大多数在T1加权像上呈等～低信号，T2加权像上为混杂信号。钆增强后常呈混杂信号，可能存在坏死、出血、或囊性变区域。约1/3的患者，存在肿瘤经蛛网膜下腔播散的证据：可见沿脊髓软膜表面的线样或结节样强化和/或马尾内泪滴状转移灶。MRS可见胆碱峰升高，NAA峰降低。CT可能漏诊髓母细胞瘤。典型的CT表现为，平扫显示有高密度占位病变，注射对比剂后可明显强化，20%有钙化。鉴别诊断毛细胞型星形细胞瘤通常为伴有壁结节的、单发囊性结构、或者伴有环状厚壁强化的中央坏死结构；在CT上，75%多为低密度，25%为等密度。髓母细胞瘤多为高密度。如果存在囊性变，通常为多发小囊样改变。室管膜瘤与脑室相关，可能长满第四脑室，并通过正中孔向下延伸、或通过侧孔向外延伸。非典型畸胎样/横纹肌样瘤（ATRT）比髓母细胞瘤明显更罕见，但可有相似的MRI表现。与髓母细胞瘤相比，ATRT更有可能累及两侧的小脑半球或桥小脑角，并有瘤内出血。表观弥散系数(ADC)降低高级MRI检查的特征表现也有一定帮助：表观弥散系数(ADC)降低是细胞数量较高的标志，为髓母细胞瘤和ATRT的特征，而室管膜瘤、和毛细胞型星形细胞瘤，则不会出现此表现。 脊柱对比增强MRI、和脑脊液细胞学检查，可用于评估整个中枢神经系统是否有肿瘤播散的证据，联用这两种检查比单用一种的敏感性更高。和髓母细胞瘤相关的问答→哪种常见的儿科肿瘤来自于第四脑室的底，哪种肿瘤来自于第四脑室的顶？髓母细胞瘤源自于第四脑室顶部(蚓部)。室管膜瘤源自于第四脑室的底部。→起源于小脑蚓部的儿童恶性肿瘤是什么？是髓母细胞瘤。约占所有儿童颅内恶性肿瘤的25%。在30%的髓母细胞瘤病例中，瘤细胞可以通过脑脊液扩散出去。损伤小脑蚓部后，会导致躯干和步态共济失调。依据肿瘤切除范围、扩散和年龄，五年存活率从50%～85%不等。对超过3岁的患者，对整个神经轴实施放疗是最有效的术后治疗方法。在手术过程中，必须注意确保第四脑室底部的重要结构得以保存。→青少年或成人的髓母细胞瘤的位置，与幼儿的有何不同？髓母细胞瘤可能更常见于青少年和成人的小脑半球；而在幼儿，则更多见于中线部位。→小脑毛细胞型星形细胞瘤，如何在平扫CT扫描显现？几乎3/4毛星病例，都表现为低密度，其余的则为等密度。而在平扫CT上，髓母细胞瘤多为高密度。分子标志和预后 WNT-激活的髓母细胞瘤，是一种胚胎性肿瘤，如果不治疗，极具有侵袭性，但因为对目前的治疗方案有反应，因此几乎所有患者都会长期生存。含有TP53突变的、音猬因子(SHH)通路激活的、髓母细胞瘤，是个例外，其预后非常差。非WNT/非SHH髓母细胞瘤，包括第3组和第4组。具有MYC原癌基因扩增的、第3组髓母细胞瘤，预后最差。2022年06月09日738
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柯超副主任医师 中山大学肿瘤防治中心 神经外科 髓母细胞瘤是一种常见的小脑肿瘤，一般多见于儿童。因为肿瘤位于后颅窝，很容易堵塞脑脊液循环通路引起脑积水，从而出现头痛呕吐等症状。同时因为肿瘤位于小脑蚓部，也会引起走路不稳等症状。这两个因素交织在一起，导致髓母细胞瘤的小孩症状往往比较重，很多需要紧急处理才能挽救生命。髓母细胞瘤堵塞四脑室引起的脑积水，虽然脑积水是因为肿瘤而继发引起的，但因为脑积水导致颅内压增高有致命的危险，所以在手术切除髓母细胞瘤时需要同时解决脑积水的问题。多数情况下，通过髓母细胞瘤的切除，脑脊液循环通路也就打通了，脑积水也不需要特殊处理就能随之缓解。十岁的小何就是因为髓母细胞瘤合并脑积水导致严重的头痛呕吐，在广州中山大学附属肿瘤医院神经外科柯超教授团队的努力下，同时切除了肿瘤并缓解了脑积水，顺利的进行着后续的辅助治疗。但是，有时脑积水进展迅速，特别是髓母细胞瘤生长速度比较快，体积比较大时更加容易引起严重的脑积水，有的小孩等不及肿瘤切除就必须先通过脑室外引流等手段暂时解决脑积水的问题，才能短暂的缓解脑积水症状并保护病人的安全，获得机会进一步切除髓母细胞瘤。还有的情况下，髓母细胞瘤切除的手术中没有完全打通脑脊液循环通路，或者虽然打通了脑脊液循环的通路，但小孩的脑积水仍然不能够缓解，这时还需要通过脑室腹腔分流等手术进一步解决脑积水的问题，才能够继续针对髓母细胞瘤进行后续的治疗。髓母细胞瘤引起的以脑室扩大为影像表现的脑积水是手术治疗髓母细胞瘤过程中必须要妥善解决的问题，广州中山大学附属肿瘤医院神经外科柯超主诊教授指出，髓母细胞瘤合并的脑积水需要根据具体的病情选择合适的治疗方案，在髓母细胞瘤切除的过程中需要打通脑脊液循环通路，减少肿瘤切除手术后需要再次行脑积水手术的可能。2021年09月07日657
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柯超副主任医师 中山大学肿瘤防治中心 神经外科 髓母细胞瘤是一种常见的儿童脑肿瘤，但是成人也能发生髓母细胞瘤。髓母细胞瘤是一种高度恶性的脑肿瘤，晚期可以发生肿瘤在中枢神经系统的播散，甚至发生中枢神经系统以外的转移。不过髓母细胞瘤也有多种类型，目前将髓母细胞瘤分为WNT,SHH，Group3和Group4四种亚型，不同分子亚型的髓母细胞瘤治疗效果是不一样的，有的容易复发和转移，有的却能够治愈。髓母细胞瘤治愈的几率取决于多种因素，肿瘤的分子亚型是一个因素，在髓母细胞瘤的四种分子亚型中，WNT型的效果是最好的，对于放化疗是最敏感的，因此也是最可能获得长期治愈的一种类型，可惜的是髓母细胞瘤中这种类型的比例很低。而Group3型则相对是治疗效果最差的，也是最容易出现转移的一种亚型，髓母细胞瘤出现广泛转移后，几乎没有有效的治疗方法。除了髓母细胞瘤本身的亚型外，正确的治疗也是取得治愈的关键所在，髓母细胞瘤的治疗分为手术、放疗和化疗的序贯治疗。手术切除肿瘤是髓母细胞瘤治疗效果的关键，通过显微手术将肿瘤切除越彻底，越有利于后续的辅助放化疗取得良好的效果，同时手术切除肿瘤后还可能达到缓解肿瘤引起脑积水的作用。在目前显微外科技术下，多数的髓母细胞瘤能够达到显微镜下的完全切除，但也可能因为少数的髓母细胞瘤侵犯脑干而无法彻底切除。小赵今年已经16岁了，但是在6年前，他因为小脑蚓部的髓母细胞瘤而出现头痛等症状，在广州中山大学附属肿瘤医院神经肿瘤外科进行了手术切除，在彻底切除肿瘤后，确诊分子亚型是Group4型，小赵继续接受了放化疗，在随后的复查过程中一直很稳定，没有见到明显的肿瘤复发。目前，小赵已经从当年的小男孩长成高大的小伙子了。髓母细胞瘤虽然是高度恶性的脑肿瘤，但是在现代显微外科技术以及放化疗技术的进步下，很多髓母细胞瘤的病人能够获得长期治愈的效果。广州中山大学附属肿瘤医院神经肿瘤外科柯超教授指出，怀疑髓母细胞瘤的病人不要轻易放弃，通过积极的手术治疗能够切除髓母细胞瘤并明确明确其分子亚型，在后续辅助放化疗的综合治疗下，有相当一部分病人是能够达到临床治愈的。2021年08月31日1611
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