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2020年03月01日
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2020年02月04日494
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李冉副主任医师 潍坊卫恩医院 产科 胚胎早期, 正常胎儿有 2 条脐静脉 , 分为左脐静脉和右脐静脉 , 随着胎体的发育 , 整个右脐静脉和左脐静脉的近心段逐渐萎缩消失 , 只有左脐静脉的远心段保留并增粗 , 入肝与左门静脉相连形成正常的脐静脉 , 穿行于肝内的微血管逐渐合并扩大而成一条静脉导管汇入下腔静脉。 如果某种原因导致左脐静脉阻塞并萎缩而保留右脐静脉, 则形成永久性右脐静脉。形成永久性右脐静脉的原因尚存争议 , 有的学者认为是 :①头三个月叶酸补充不足 ;②特效致畸药如 retinoicacid;③由于外部压迫或闭塞导致早期左脐静脉闭塞 。永久性右脐静脉根据脐静脉引流途径不同可分为 2 种类型 :①肝内型 :常见, 右脐静脉与右门静脉相连并经静脉导管汇入下腔静脉 , 这种右脐静脉较少合并其它畸形 , 预后一般良好 ;②肝外型 :右脐静脉不经肝引流 , 可汇入上腔或下腔静脉 、髂内静脉或直接引流入右心房。 这种右脐静脉几乎均伴有其它结构畸形 。 伴发的畸形主要有单脐动脉 、右位心 、房 、室间隔缺损 、主动脉缩窄 、肠旋转不良 、十二指肠闭锁 、异位肾 、内脏反位 、短肢畸形 、脑积水等。单纯永存性右脐静脉, 无其它部位异常, 往往为良性变异, 预后较好, 生后右脐静脉一般在 4 个月左右闭合成一纤维条索。 一旦合并其它畸形, 预后则视畸形情况而定，同时应行羊水穿刺排除胎儿染色体异常。2019年07月26日5954
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李冉副主任医师 潍坊卫恩医院 产科 最近遇到一例保胎困难患者，20周复查彩超提示蛛网膜囊肿，接下来该怎么办呢？要还是不要？我国每年有80万～120万缺陷新生儿出生，其中3%～4%是神经管畸形。胎儿蛛网膜囊肿在神经管畸形中并不少见。蛛网膜囊肿位于蛛网膜下腔内，约占颅内占位性病变的1%，为非血管性囊性病变。胎儿颅内囊肿不在强回声的脉络丛实质内，而位于脑中线、大脑表面及脑裂内，形态一般规则，有光滑的包膜，内透声好，彩色多普勒超声检查示囊壁及囊内无血流信号。颅内蛛网膜囊肿分先天性和继发性两种，胎儿蛛网膜囊肿多为先天性，由于软脑膜发育异常造成，又称为真性囊肿，囊壁为薄层的蛛网膜，形态一般规则者较多，呈圆形或椭圆形，囊内含脑脊液，与蛛网膜下腔不相通。囊肿较大时使脑组织受压可继发脑积水，也可合并其他畸形出现，有些病例随着孕周的增长而增大，也可随着孕周的增长减小直至消失。预后蛛网膜囊肿伴有任何脑内其他结构畸形者则预后不良。如合并脑积水、胼胝体发育不良等，预后较差。随着孕周的增大如病灶逐渐增大，发展成梗阻性脑积水的可能性较大，预后不良。同时染色体异常也可合并蛛网膜囊肿。处理蛛网膜囊肿如合并其他畸形者应行染色体检查，对同时合并染色体异常者，应终止妊娠；而对于单纯的小的蛛网膜囊肿，则可定期随访观察，如无增大或其他异常出现，预后良好，可继续妊娠至分娩。还好，这个患者无创plus提示低风险，我们跟患者商量之后决定继续随访，希望20周后一切顺利。2019年07月15日4023
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2019年07月14日1107
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吴丽敏主任医师 安徽省立医院 妇产科 唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此国家将唐氏筛查列为孕妇产前常规筛查项目。 一、无创DNA产前检测俗称“高级唐筛”，相比普通唐筛，其高级之处有: 1.比普通唐筛检出率高 中孕唐筛对胎儿染色体异常的检出率约为60-70%，漏检率可高达30-40%；而无创的检出率可达99%，误诊漏诊率极低； 2.比普通唐筛多检测一条13号染色体 绝大部分人类染色体非整倍体异常都无法出生存活，仅13.18.21.X.Y染色体异常可出生，13号染色体三体胎儿出生后有严重畸形和智力低下。 3.检测手段更先进 无创用了新一代高通量测序方法，直接检测游离到孕妇体内的胎儿DNA量，唐筛是根据2-3项生化结果结合孕妇的年龄、孕周推算出风险值。 二、无创相比唐筛也有其不足之处: 1.费用高 唐筛费用才数百元，无创费用则需1600元，有的基层医院收费更是高达2500-2800元，检测前请患者一定问清价格，不同的医院检测费用差距可有上千元； 2.不检测开放性神经管畸形风险 四维彩超是开放性神经管畸形检测金标准，随着该项目成为孕妇常规检查项目，开放性神经管畸形问题已基本解决，不再依赖唐筛。 准妈妈切不可以为无创低风险就万事大吉，20-28周还必须做一个排畸的四维彩超，必要时还需做一个孕晚期的彩超。因为无创仅检测染色体异常，但胎儿的先天缺陷也可由非染色体异常因素所致。 唐筛低风险的孕妇也需要做四维彩超，一是由于唐筛漏检率高，二是由于唐筛仅预测了神经管畸形风险，不能反映其他系统结构异常。 胎儿系统结构畸形需由四维彩超诊断，唐筛/无创加上大排畸的四维彩超是每位孕妇推荐必做项目。 本文系吴丽敏医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年07月09日10706
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冯天鹰主任医师 深圳市宝安区中心医院 超声医学科 正常情况下，超声的筛查在整个孕期中应做4-5次，各个时间段我们的检查重点有所不同。首先，在孕早期5-8周左右，当患者发现可能怀孕后，我们做的第一次超声，应重点看是否宫内妊娠还是宫外妊娠、确定单胎妊娠还是多胎妊娠；在11周到13周+6天，需要做一次超声检查，重点筛查胎儿颈项透明层厚度（NT），同时可以对胎儿的鼻骨、耳廓、四肢做一个评价。在20-24周做胎儿系统性畸形筛查，也叫3级畸形筛查，这是孕期最重要的一次畸形排查，对神经系统、循环系统、消化系统、运动系统等作出畸形排查。在28-32周进行第二次系统筛查，实际上也是20-24周的3级畸形筛查的一个查缺补漏上午检查。同时要注意胎儿生长测量。在临产前，38周后重点检查羊水、胎盘、胎方位等，同时注意胎儿晚期发生的畸形。这几次检查中，孕中期是胎儿畸形筛查的最佳时期，筛查的优势：胎儿的发育足够大，羊水量较多，受骨回声影响较小，胎儿活动灵活、胎儿各器官结构显示清晰，便于胎儿畸形的早期发现、早期诊断。如果胎儿过大，受体位影响，有些部位显示不清，影响诊断。本文系冯天鹰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月18日5022
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杨纲副主任医师 华西医院 小儿外科 产前诊断技术的提高使得越来越多的先天性膈疝在产前得到诊断，在一些经验丰富的机构，90%以上都可以得到产前诊断。多数是在孕16周后，也有个别直到孕晚期才能发现。这样，就让患儿的父母有充分的时间进行咨询、学习和思考下一步计划。因为先天性膈疝的处理需要专业的多学科协作，所以需要转诊的有丰富经验和设备条件的的医疗机构进行分娩。那么在产前检查怀疑胎儿有膈疝后应该怎么办，了解些什么信息和进一步作什么检查呢？首先，虽然产前超声对先天性膈疝的准确率已经很高了，但是仍然存在鉴别诊断的问题。一些疾病可能很类似超声的膈疝改变，比如某些先天性肺气道畸形、支气管源性囊肿、支气管闭锁、隔离肺和膈膨升等。这些病的治疗方法和预后与膈疝完全不同，应该尽可能明确诊断。首先可以选择对小儿先天性畸形更有经验的医院和超声医生，多作几次超声检查，超声检查的准确率和超声医生的专业经验关系是比较大的，有些医生对这方面经验比较多，见得比较多，自然准确率要高一些。其次，我们建议怀疑先天性膈疝的患儿要做胎儿磁共振检查，磁共振对于软组织结构的分辨率很高，可以准确判断疝入的器官是什么，如肠道、肾、脾脏和肝脏。超声的图像只有超声医生能看到，磁共振的图像小儿外科医生、影像科医生、产科医生都可以看到，有利于治疗方案的制订。顺便说一句，超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的。其次，在诊断了先天性膈疝后，父母都会问治疗效果怎么样，这也是医生所关心的问题。膈疝总体来说是一种严重的先天性畸形，过去死亡率达到50%（包括产前诊断的），近年来随着治疗技术的提高，发达国家有报道存活率可达到70%以上。产期预测患儿的病变严重的程度和存活的几率对于家长和医生进行决策非常重要。1.诊断的时间：产前诊断和膈疝一般比产后发生的要严重得多，有人认为在孕24周前诊断的膈疝治疗效果更差，但并未得到证实，至少对没有明显伴发的患儿来说，早期诊断后孕晚期诊断效果是相似的。2.肝脏的位置：肝脏是否疝入胸腔对于预后判断有较大的意义，肝脏疝入提示病变更严重，术后需要呼吸支持的时间更长，同时缺损可能更大，更可能需要假体材料进行修补。3.胎儿肺头比（LHR）：主要用于判断胎儿肺发育的情况。采用超声测量健侧肺的面积和胎儿头围，两者的比例就是肺头比。孕32周前的肺头比意义较大。多数报道认为如果LHR大于1.0，胎儿生后存活率比较高。因为LHR随胎龄的增加本身有较大变化，所以采用与正常同龄胎儿相比较的O/E-LHR可能更准确，左侧膈疝的O/E-LHR小于25%预后不良。4.胎儿总肺容积（TFLV）：可以采用超声或MRI测量胎儿总肺容积来判断肺发育情况。目前应用尚不是太多，但准确率可能会比较高。其他一些解剖改变，比如羊水过多，胃的位置，是左侧还是右侧的膈疝，纵隔偏移等指标对预后都没有太大的影响。第三，先天性膈疝的合并畸形发生率是比较高的，产前怀疑先天性膈疝后，要及时完善其他的筛查，至少在常规检查的基础之上，必须完成染色体检查和胎儿心脏超声检查。严重合并畸形除了本身需要评估外，还会大大增加膈疝的死亡率。诊断先天性膈疝后，治疗从诊断的那一刻就正式开始了，很多患儿出生后会发生严重的缺氧和窒息，诱发更严重的肺动脉高压。为了减少缺氧、尽快保持患儿呼吸循环的稳定，很多在生后就需要立即行气管插管、辅助呼吸。患儿的转运也有很大的风险，因此我们建议先天性膈疝都应该有条件的医院的分娩，让患儿得到最好的救治。目前，我们已经建立了先天性膈疝的绿色通道，尽力保证孕妇和新生儿的入院救治。本文系杨纲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年09月22日11450
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房勇副主任医师 山东颐养健康集团肥城医院 产科 患者提问：疾病:孕妇胎儿颅后窝池10.4怎么办病情描述:11月七日，在郑州妇幼保健院，做B超检查胎儿后脑窝池12.5毫米！然后第二天在郑州大学一附院！做核磁共振是21毫米！不知道为什么差这么多，我第二天又做超声检查还是12.5 求助医生核磁做的对吗，做核磁的是二十多岁女医生，前天在妇幼保健院也碰到一个和我一样的，孕妇，她超声是12.3然后一到第一附属医院做核磁也是20左右！神经科的医生，只看核磁共振，说比超声做的准些，意思说胎儿不能要了，要是要的话，半岁要开颅手术！风险大！妇产科的医生看超声还可以观查！核磁共振的不能和超声的做比较！希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议所就诊医院科室:信阳市中心医院 妇产科郑州妇幼保健院 产前咨询和妇产科，神经科肥城矿业中心医院产科房勇回复：您好！首先请您不要着急。一般来说，孕期检查以彩超为主，其准确率是很高的。在临床上，彩超发现胎儿后脑窝池较宽也比较常见，通常的标准为：小于1.0cm多为正常，1～1.5cm为可疑，大于1.5cm为高度怀疑有畸形。您的两次彩超检查均为1.2cm左右，最多为可疑；且胎儿的发育是一个过程，随着妊娠的进展，多数会发育为正常。所以建议您定期复查，以观察后脑窝池的变化，若持续减小，估计问题不大，可保留胎儿，若不减小或继续增大，请慎重考虑是否放弃。本文系房勇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年11月11日6122
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