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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 患者提问：M4，伴FLT3-ITD基因突变，染色体核型正常，我们家孩子的预后怎么样？是否要做好移植准备？儿科吴珺回复：家长你好！ FLT3-ITD基因突变常发生于10岁以上的儿童急性粒细胞白血病患者中，是独立的预后不良的指标，是小儿急性粒细胞白血病的高危类型，必须做骨髓移植才能改善预后。一旦初次诊断时发现患儿伴有FLT3-ITD基因突变时，我们会积极让家长和孩子做好骨髓配型，当孩子经化疗骨髓缓解后就采取骨髓移植。很庆幸的是，近些年来，针对FLT3-ITD基因突变，新的靶向药物的陆续问世，如索拉非尼、米哚妥林等药物，它们联合化疗能够提高缓解率，骨髓移植后继续服用该类药物也能降低复发率，极大地改善了这部分孩子的预后。 另外，在急性早幼粒细胞白血病（M3）的患儿中，也有一部分孩子会伴有伴FLT3-ITD基因突变，但因为M3的孩子整体预后很好，即使伴有这个基因突变，对预后也没发现有显著影响。还有一部分孩子，虽然伴随有FLT3-ITD基因突变，但同时伴有NPM1或者CEBPA双突变这些预后较好的基因突变，这部分孩子预后中等，远期治疗效果还取决于对化疗的治疗反应。 伴有FLT3-ITD基因突变的孩子一般发病时白细胞计数较高，对于这部分孩子，需要积极行腰穿鞘注治疗预防中枢神经系统白血病。2020年05月03日5906
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吴珺主任医师 北京大学首钢医院 儿科 患者提问：M4Eo，CBFβ-MYH11基因阳性，我们家孩子的预后怎么样？是否要做好移植准备？儿科吴珺回复：家长你好！你的孩子CBFβ-MYH11基因阳性，这一类型的儿童白血病预后是比较好的，对化疗敏感性好，完全缓解率及长期生存率高，我们科研究统计过这种基因阳性病例的五年生存率接近90%。治疗方案首选化疗，但在积极化疗的同时，监测基因结果，如果基因水平始终下降不理想，或者基因由阴性转为持续高水平阳性，应做骨髓移植。c-KIT突变在CBFβ-MYH11融合基因阳性的患儿中发生率高达50%左右，但我们科的数据暂时还没有发现对长期预后有显著影响。需要注意的是，该类孩子容易合并中枢神经系统白血病，所以需要积极预防。2020年03月15日8509
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吴彤主任医师 北京高博博仁医院 移植技术 日前，吴彤主任接受《向日葵儿童》邀请，为大家解答关于“儿童血液肿瘤移植”方面的问题。Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，吴彤主任意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。01Q：男孩，2岁，T型急性淋巴细胞白血病，目前治疗中。孩子发病时1岁7个月，因SIL-TAL1基因阳性，泼尼松实验反应不良定为T型急性淋巴细胞白血病-高危组，使用VDLP方案化疗至今；19天骨髓完全缓解，微小残留病变（MRD）为0.19%；46天MRD为0，基因转阴；12周整体化疗评估药物反应佳，继续化疗至今。请问吴主任：（1）T急淋单纯化疗的治愈率为多少？（2）若选择移植最佳时机是什么时候？（3）有无其他的新疗法或者靶向药物？谢谢主任！A：（1）总体而言，儿童T型急性淋巴细胞白血病（T急淋）化疗的治愈率约为50%，目前大多数报道认为儿童SIL-TAL1阳性的T急淋与SIL-TAL1阴性的T急淋化疗治愈率相似。（2）请动态监测SIL-TAL1基因的定量并注意预防髓外白血病，如果SIL-TAL1基因不能持续为0或治疗中复发，应该选择移植；如果在第一次完全缓解期选择移植，建议缓解后强化治疗4个疗程后移植。（3）目前没有针对SIL-TAL1基因的靶向药物，如果初诊时做过基因突变的检测，可以看一下是否有可选择的靶向药物。02Q：男孩，8岁，孩子确诊为急性髓系白血病M5高危，目前治疗中，现在是化疗第三个疗程，孩子是TP53基因缺失阳性，化疗到现在已完全缓解转阴。吴主任我想请问一下：孩子的这个病复发率是多少？如果不移植可以吗？移植后的长期生存率是多少？A：急性髓系白血病M5伴TP53基因缺失变异者属高危白血病，化疗治愈率低，复发率约70%-80%，如果合并染色体复杂异常则复发率更高，因此建议在第一次完全缓解期移植。在第一次完全缓解期移植的长期无病生存率约40%-50%，低于没有TP53基因缺失变异者。为了减少这类患者移植后的复发率，我们尝试给予移植后的维持治疗，以提高移植后的无病生存率。03Q：男孩，10岁，急性B型淋巴细胞白血病，费城染色体阳性。化疗+格列卫治疗后复发，查出315Ⅰ突变，做了CAR-T和移植。请问吴主任：（1）移植21个月以后，普纳替尼可以停吗?（2）8月份血小板突然掉成4，骨穿报告、植入率、融合基因等检查结果都是好的。医院说可能是血象排异，现在孩子27Kg，每天吃四颗甲强龙，一颗环胞，吃了9天，查血小板是13。如果是血象排异，一般吃抗排异药效果好吗?大概多长时间涨回去?A：（1）费城染色体阳性急淋移植后应用TKI靶向药物做维持治疗可降低复发率，建议用至移植后2年再停药，因为移植后复发绝大多数发生在2年以内。（2）移植后造成血小板减少的原因有多种，如：移植物抗宿主病（GVHD）、药物副作用（普纳替尼、环孢素或他克莫司等）、病毒感染、混合嵌合等，需要明确原因才能决定如何治疗及判断预期疗效。关于血小板减少的诊断与治疗建议咨询你们的移植医生或带详细资料来就诊。04Q：男孩，6岁，两年前确诊急性B型淋巴细胞白血病（高危组），IKZF1基因外显子1一8杂合缺失。孩子用高危方案治疗，疗程中经历过一次真菌感染，过程还是比较顺利。请问吴主任：孩子一疗完全缓解，基因转阴，请问这个基因远期复发率高吗？我们现在进入维持1年了，就现在这种情况选择移植还是继续化疗成功率高？谢谢！A：IKZF1缺失变异是儿童急淋独立的预后不良因素，主要表现为长期无病生存率显著降低（40%-60%）及复发率显著增高（20%-50%）。如果在第一次完全缓解期移植，长期无病生存率约70%-80%。05Q：女孩，8岁，白血病，已结疗。一年半前半相合移植，移植后半年停药，目前所有药物已停一年左右时间。想请教吴主任：孩子服用抗排异药物期间血小板计数正常，150左右，停药后血小板计数就偏低，在90~100之间，持续了9个月的时间，其他均尚可。另外EB病毒持续阳性将近一年时间，全血中的含量为103，血小板低是否跟EB病毒有关？病毒跟血小板问题需要怎么处理呢？谢谢吴主任！A：建议查血浆EBV DNA，如果阳性说明存在EB病毒激活，可能会导致血小板降低；如果血浆EBV DNA为阴性，要注意排除其它可能导致血小板减少的因素，如：移植物抗宿主病（GVHD）、混合嵌合、抗病毒药物的影响等。06Q：女孩，1岁。6月份确诊急性淋巴细胞白血病，中危。融合基因AF9阳性。19天骨穿报告显示部分缓解；46天没有缓解。医生建议移植。请问：移植的复发几率高吗?孩子爸爸半相合六个点，可以移植吗？她爷爷也是白血病，这个病和遗传有关吗的？谢谢吴主任！A：由于患儿发病年龄小、MLL-AF9阳性、诱导化疗不缓解，因此化疗治愈率低，应该选择移植。如果在第一次完全缓解期移植，治愈率为70%-80%。因为此病例为婴幼儿白血病，又有明确的家族病史，因此建议查患儿及父母的遗传易感基因，再结合造血及免疫功能的结果综合判断父母谁更适合做供者，同时建议查找非血缘供者。07Q：男孩，12岁，急性淋巴细胞白血病费城染色体阳性，治疗中。孩子治疗19天微小残留病变（MRD）小于0.01%，到现在也是小于0.01%，但P190基因三个月检测为0.0035，后期检测为0.0019，未小于0.0001，现仍吃达沙替尼，因为未发生其它突变。请问吴主任：是否一定要做移植？有其它靶向药可以吃吗？谢谢！A：费城染色体（Ph）阳性急性淋巴细胞白血病属高危急淋，尽管化疗联合TKI靶向治疗显著提高了儿童费城染色体阳性急淋的无病生存率，但你的孩子治疗后的BCR- ABL融合基因定量水平仍较高，提示容易复发，建议移植。建议检测BCR- ABL的耐药突变，以便决定是否需要换其它敏感的TKI类药物。也需要排除髓外白血病。08Q：男孩，5岁发病，急性淋巴细胞白血病，中危，化疗结束一年，9岁复发，CAR-T治疗后拟移植。移植方案如下：输注非血缘全相合供者的造血干细胞后，还要再加上父亲的造血干细胞作为第三方输入孩子体内。请问吴主任这是为什么？A：某些研究认为第三方细胞的应用可以降低移植物抗宿主病（GVHD）的发生，但有些研究未能证实此作用，目前尚存在争议。关于你孩子的移植方案采用父亲第三方细胞的目的请咨询你们的移植医生。09Q：男孩，12岁，确诊是T系急性淋巴细胞白血病，SIL-TAL1基因阳性，已结疗。2015方案化疗四个疗程改加2008方案两个疗后移植，现在移植后十个月。孩子移植后三个月开始到现在，微小残留病变（MRD）总是高低起伏，最高的时候是6.4×10-4，偶尔两次小于10-4；第一次转阳时就撤了免疫制剂，并持续打干扰素促排（仍然没有排异），融合基因一直是阴性。我想请问吴主任：移植后融合基因阴性而流式残留高高低低的情况是否正常？我们应该怎么办？谢谢！A：融合基因定量比流式残留的敏感性与特异性更高，就是说如果流式残留为阳性时通常融合基因定量也应该为阳性，而当流式残留已经达到阴性时融合基因定量仍可呈阳性。因此，对你孩子而言，选择SIL-TAL1融合基因定量的结果作为残留白血病的标志更为可信。10Q：女孩，9岁发现髓系白血病M2，目前11岁复发。移植5个月了还挺顺利的。请问吴主任，我家孩子减一点点激素就发烧，怎么办？A：长期用肾上腺皮质激素者在激素减量过程中可能会出现一些减药相关的不适，包括食欲减退、恶心、乏力、关节肌肉酸痛、发热等，这种情况需要减缓激素的减量速度；另外也需要排除是否存在活动的移植物抗宿主病（GVHD）及感染，前者需要在激素减量过程中加用其它治疗移植物抗宿主病的药物，后者需要进行抗感染治疗。11Q：女孩，目前5岁，1岁发现白血病，目前治疗中。IL10RA基因301和537两个位点突变，口服沙利度胺12.5mg/天，氨基酸奶粉，简单饮食；孩子发育缓慢。爸爸配型5个点，骨髓库5/6需要高分；脐血低配7/10，高配6.5/10，A点比较少见。请问吴主任：（1）爸爸携带突变位点537，妈妈301，爸爸妈妈可以做供者吗？（2）骨髓库5/6供者，和父母半合相比，那个更有优势？（3）脐血的配型，相对半合，骨髓移植还有优势吗？这样的配型是继续等一下，还是选择一个最优的移植？感谢吴彤主任！A：需要了解父母的IL10RA基因变异对功能是否有影响及是否有阳性家族史。通常HLA 高分辨配型9/10-10/10相合的非血缘供者可以选用。脐血移植对配型的要求相对较低。哪个是相对好的供者需要根据HLA配型、造血与免疫功能、干细胞数量与功能、患者的体重、移植前的疾病状态及移植后的复发风险及是否需要紧急移植等多种因素综合而定。12Q：女孩，2岁，急性髓性白血病M7，治疗中。一疗ADE诱导7天，骨髓象显示10%原始细胞，残留未见异常表型，WT1基因11.4%。二疗14天地西他滨（10天）+高三尖+阿糖胞苷输液+阿糖胞苷注射，第26天骨穿结果显示完全缓解，残留未见异常表型，WT1基因4%。孩子拟骨髓移植，请问吴主任：（1）通常情况下完全缓解能持续多久？医生计划骨穿后第三周后进行干细胞移植，时间上会不会间隔太久了？（2）脐血移植和半相合移植相比，在治疗此种类型白血病应该如何选择？谢谢吴主任解答！A：（1）如果化疗后已经达到完全缓解且流式残留白血病为阴性，通常在化疗结束后3-6周移植。（2）对于2岁急性髓性白血病的儿童，选择脐血或半相合移植均可，主要考虑的因素为脐血的配型、细胞数量与活力、半相合供者的造血与免疫功能、是否为遗传易感相关的急性髓性白血病、是否有阳性家族史以及移植医院对这两种移植类型的经验与疗效等。13Q：女孩，12岁诊断为髓性白血病M5，目前14岁，移植后复发，一定要二次移植吗？A：通常急性髓性白血病异基因移植后复发采用传统治疗（停免疫抑制剂、化疗、供者淋巴细胞输注、免疫增强剂等）有大约三分之一的患者有治愈的机会。二次移植是否获益主要取决于疾病的恶性程度、二次移植前疾病是否缓解、两次移植的间隔、脏器功能、是否合并感染及是否有适宜的供者等。2019年10月23日2551
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