小脑扁桃体下疝

小脑扁桃体下疝主要是由胚胎时期后颅凹中线结构发育异常所致，小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室下部疝入枕骨大孔内。

小脑扁桃体下疝分型通常分为四型，分别为 ：

• Ⅰ型：为临床上最常见的类型，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下（＞5mm），可伴脑积水、脊髓空洞。
• Ⅱ型：在Ⅰ型的基础上合并脑干、小脑蚓部和第四脑室向下移位变形，常合并脊髓脊膜膨出和脑积水等。
• Ⅲ型：非常少见，在Ⅱ型的基础上合并枕部或颈部脑膨出及枕骨大孔增大，脑膨出囊内包含延髓、小脑、第四脑室及各种病变神经组织成分。
• Ⅳ型：极少见，表现为小脑扁桃体和小脑幕发育不全或缺如。

小脑扁桃体下疝的发病机制尚未明确，目前较认同的假设是轴索中胚层发育畸形而导致枕骨原节发育不良，导致后颅窝发育畸形拥挤而继发小脑扁桃体下疝。

头痛或颈部疼痛是小脑扁桃体下疝最主要的临床表现。症状与小脑扁桃体、第四脑室、延髓、神经等颅内结构受压有关。

典型症状

不同类型的小脑扁桃体下疝症状不完全相同，临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最为多见，典型症状如下：

小脑扁桃体下疝畸形 Ⅰ 型：起病于儿童期，但患者可能直到青年或成年期才出现神经科症状。

• 起先为颈枕部疼痛，随后出现脑干、脊髓神经症状。
• 其他症状还有颈部疼痛、步态不稳、手部协调能力差、手脚麻木、吞咽困难、声音嘶哑。
• 超过 70%～80% 的患者就诊时出现某种程度的眼或耳功能障碍，表现为视物模糊、复视、视野缺损、耳鸣、眩晕、听力丧失。

小脑扁桃体下疝畸形 Ⅱ 型：最常见于 2 岁以内的婴儿，3 个月以内者发病率最高。

• 主要表现为进行性脑积水。
• 30% 的患者在童年时（5 岁前）会出现脑干损害症状，其中超过 30% 死于呼吸衰竭。临床表现有面部麻木、耳聋、吞咽困难、发音困难、睡眠呼吸暂停、呼吸困难。

并发症

本病的常见并发症有脊髓空洞、脊柱侧凸、斜视、水平眼震等。

注意女性孕期、围生期的预防，按时产检，谨慎用药，防止畸形儿的出生。

本病主要依靠临床表现和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

• CT 检查：CT 扫描能显示脑室的大小和位置，可以发现脑积水和骨畸形等异常。
• MRI 检查：是首选检查， MRI 能清楚地显示下疝的小脑扁桃体以及其下疝的程度，有无脊髓空洞或积水等。

对于无明显临床症状或临床症状轻微并且无神经功能缺损的患者，一般采取保守治疗。对于病情进展的患者，手术是治疗唯一的治疗方法。

一般治疗

药物治疗及康复理疗仅仅能改善症状，不能长期缓解病情。

• 物理治疗（针灸、理疗、高压氧）可改善局部血液循环，缓解炎症、肌肉萎缩。
• 口服营养神经药物，如维生素 B12 可改善微循环神经功能。
• 保持良好的心态，避免过度劳累和精神刺激。

手术治疗

• 有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。
• 手术指征包括：梗阻性脑积水或颅内压增加；临床症状加重，有神经系统受损表现。
• 通常首选的术式为单纯颅后窝减压术，这是最广泛使用的手术方式。

• 生活方式：遵医嘱佩戴颈托，特别在颈部剧烈活动时佩戴，如乘车。
• 预防伤口、肺部和尿路感染，如及时定期更换尿管，必要时可口服抗生素。
• 工作生活时注意对患肢保护，以免烫伤及关节的过度使用。
• 一般术后 3 个月、一年、两年各复查一次，按照医生意见定期复查。
• 预防感冒、感染，避免增加腹压动作，如频繁咳嗽、喷嚏、用力排便、举重物、对颈部施加压力等，这些可能会加重下疝程度。
• 术后至少 3 至 4 周内不应进行激烈运动和举重。

• 针对手术后仍存在的运动功能障碍、感觉障碍等，需经过专业康复医师或治疗师系统的评定及治疗后，在指导下进行各项训练，循序渐进，避免过度劳累。
• 如受累关节被动运动维持关节活动度避免畸形，肌肉针对性力量练习可改善肢体灵活性和增强肌力，腿部力量练习可缓解腿部张力过大，还有如手功能训练、日常生活能力训练、平衡训练、行走训练等。
• 尽早开展一些针对性的颈部放松训练，症状较轻或症状缓解患者可行简易的力量锻炼，如游泳、慢跑等。
• 如锻炼过程中出现心慌、面色苍白等不适症状，应立即停止训练，平卧休息。

小脑扁桃体下疝总体预后良好，但也取决于先前存在的神经功能缺陷程度，大多数没有或轻微的神经功能缺陷患者预后良好。在症状持续不超过 2 年内进行手术，往往手术预后更佳。