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2019年11月22日
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 对于这个单纯的神经管畸形，有的人问我不带付博，你看我这唐筛结果报告出来了，你看这个神经管畸形是高风险啊，其他的二一没事儿18也没事儿就是这个神经管畸形，那我做不做羊穿啊，是这样的，如果说你。 不是羊穿的那些指征的那些人啊，比方说什么年龄也20多岁不没到35岁啊，什么什么都很好，就只是这一个，而且神经管畸形概率还不是那么高，那么这个可以考虑做B超99%的神经管畸形都是可以通过B超超出来，而且这个神经管畸形是一个多基因遗传病你做这个羊水穿刺，除非说你查很细的多基因，你查只查这个染色体你说21号多出来一条一整条染色体那能查的出来那种多金的，你做了羊穿他也查不出来是这个道理，但是如果说你有杨川的其他指证该穿穿。2019年05月21日3989
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黄凤华主任医师 武汉大学中南医院 产科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 妻子2005生一女儿，2008跌亡，现在怀孕5月，2011年4月21号301医院检查基因，父亲299del杂合突变，109G》A 母亲235DEL杂合突变。 2011年6月15湖北武汉儿童医院免费基因检查结果父亲母亲与301医院基本一样，仅仅父亲多了1个从没有被报道的聋哑基因 胎儿羊水穿刺结果 235DEL杂合突变，109G》A，另外还带了父亲一个没有被报道的其他聋哑基因，（湖北武汉儿童医院戴医生检查的结果）他也不能完全肯定孩子是聋哑还是正常，所以征求301医院 这个胎儿能不能要，如果不能要，我们现在就去引产。如果可以要，我们就好好的照顾好自己的身体。武汉大学中南医院妇产科黄凤华：请问：你们家里有聋哑病人吗？有此病的遗传病史吗？上个女孩的听力怎样？患者：上个女儿听力重度聋哑。但是没有她的基因情况，因为没有做。我们准备今后不要孩子，可是却意外怀了，现在胎儿是要，是留。却是生于死的选择武汉大学中南医院妇产科黄凤华：请问：你们夫妻二人的听力怎样？先天性耳聋病因复杂，80%为遗传性的，据你们家的情况，属遗传性的耳聋，80%为常染色体隐性遗传，19%为显性遗传，1%为X连锁隐性遗传。若你们夫妻二人表型正常（即听力正常），上个女儿听力重度聋哑，再生子女25%为聋哑，50%为携带。据你羊水检查结果，此胎为聋哑的可能性极大。患者：谢谢您。我们都是湖北人，不希望湖北再多一个负担，我们准备再去一次301 给孩子最后一个机会，已经快6个月了，如果说很可能是聋哑胎儿，失去就是好事情。武汉大学中南医院妇产科黄凤华：请你们能将后续的检查及处理情况告诉我。若你们家庭条件允许，可上聋哑学校的。若放弃此胎儿，不要月份太大，增加引产难度。谢谢你们提供的资料。患者：父爱如山，母爱是海，猪狗都知道这句话的含义。 可是当你面对一个聋儿的时候，这句话完全是对牛弹琴。 如果不幸生了个聋儿她绝对不会去读书，我们绝对不会去爱她。 聋儿意味着什么。。。。。。。。 谢谢黄教授，我们会继续提供资料。因为我上网的主要内容就是聋哑信息。武汉大学中南医院妇产科黄凤华：理解你们。你们有知情选择的权利。患者：黄教授，今天301医院的戴朴教授给我们回复说，孩子有可能正常，也有可能轻度的听力，让我们不要瞎搞，生命是宝贵的，给孩子一个机会，因为他们查出了许多人的基因与孩子的一样，有的是听力正常，有的是轻度，我们武汉儿童医院的戴医生也查出了一个大人正常，一个10岁的小孩子轻度弱听。 1 因为我的基因是299delAT杂合突变，109G》 A 我听力却是非常的正常。 2 孩子的妈妈是235vdelC杂合突变。听力也是非常正常， 3 再差也是个弱听，戴耳机就可以了。 4 我已经40岁了。我的父母一致认为可以生。不管她是聋还是正常。 我是一名人民教师，对别人的孩子尽心尽职，为什么对自己的孩子虐待呢？ 妻是一名白衣天使，对别人的孩子关心同情，为什么对自己的孩子放弃呢？武汉大学中南医院妇产科黄凤华：理解你们的心情，三思而行吧！患者：黄教授，我本人姓王，孩子现在7个月了，我把情况咨询了6位医生，有3人认为可以生，您的意见是可能是聋儿，现在知道了胎儿是个女孩，3个人分别是301医院的戴朴教授。王秋菊教授。刘军教授。还有2个是武汉儿童医院的戴 翔医生与胡晞江教授，胡教授建议放弃，戴翔医生认为可以生也可以不生，分析知道北京的医生说生，湖北的说不生。50%的机会。我不知道怎么办好。其实我也是希望生，也希望不生。我现在知道不生是最保险的武汉大学中南医院妇产科黄凤华：理解和支持你们的选择，希望能如愿。2011年08月05日14326
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