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库尔班江·阿布都西库尔副主任医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科 最近碰到基因检查提示MOGS基因突变的婴儿,部分临床表现类似既往报道的患者。我们准备对患儿及父母标本进行分析,明确是否有蛋白糖基化方面的异常。复旦大学附属儿科医院肝病科及其合作研究机构可为先天性糖基化障碍相关基因异常的患儿血液标本进行糖基化分析,帮助确诊或排除各类先天性糖基化障碍。 MOGS基因突变引起的先天性糖基化障碍2B型是极为罕见的疾病,至今全世界报道只有4例。关于此病,尚无详细的中文资料。笔者整理了国外报道的患者病情,希望对类似患者或家属有所帮助。 比利时学者2000年首次报道MOGS基因突变引起的先天性糖基化障碍2B型。2018年07月03日 5072 0 0
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 试管婴儿在满足夫妻双方养育孩子的欲望同时,是否想到还可能出现遗传性疾病的发生,面对遗传病的灾难?当我昨天看到第三个试管婴儿出生后发病者,不得不赶快告诉大家,引起注意。去年10月份开始我们发现第一个因试管婴儿导致的假肥大型肌营养不良,孩子在3岁出现走路困难,如果不加以治疗,一般不能活到成年就夭折,由于母亲没有相关的基因突变,这种性连锁疾病只有一种可能性卵子更给者有问题或外来因素导致了基因突变;此后在今年初又发现一例试管婴儿患有常染色体遗传的周围神经病,出现严重的肢体远端无力和关节畸形,孩子的基因突变已经明确,其母亲没有突变的基因,而所采取的精子来自匿名供给者,他是否健康值得怀疑;昨天又发现一例试管婴儿患有先天性肌肉病,同样孩子的致病基因不是来自母亲,而是来自精子供给者或者是其他外来因素导致孩子的发病。罕见的遗传病短期内出现三例试管婴儿患者,不得不让我们警惕,试管婴儿导致遗传病的发生有可能比自然状态下还高。试管婴儿不仅没有给一个家庭带来幸福,在目前社会保障不健全的情况下,对家庭而言是一个巨大的灾难。综合分析其产生的原因以及需要采取的措施大致有下列几种:1、卵子或精子供给者存在遗传病,由于上述遗传病都是早期发病,供给者都有明显的症状,试管婴儿实施单位应当识别出来,或者进行供者的致病基因筛查。如果有人故意把带有致病基因的精子或卵子给了接收者,应当是一种犯罪行为。2、试管婴儿操作过程中存在导致基因突变的外在因素,在培养和植入母体子宫的过程中发生突变。试管婴儿需要进行种植前的致病基因筛查,确定胚胎是否健康。试管婴儿是一种高技术工作,上述建议应当立即采纳,否则更多的灾难性事件将逐渐显露出来,管理者该采取行动阻止类型情况发生了。2015年09月23日 12180 5 3
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