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遗传代谢病介绍科普文章

遗传代谢病科普文章

原发性肉碱缺乏症的临床表现与遗传

发表时间: 2019.11.04

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述原发性肉碱缺乏症是由于SLC22A5基因突变,导致肉碱转运蛋白功能缺陷使肉碱严重缺乏所致罕见的常染色体隐性遗传病,是一种与细胞线粒体有关的、少见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,...查看全文>>

葡萄糖6磷酸酶缺乏症

发表时间: 2019.10.16

邬卫东 主任医师 贵州省人民医院 产科

G-6-PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是100%,这种情况就是...查看全文>>

【遗传密码】只传儿子或者只传女儿的病真的存在吗?

发表时间: 2019.09.19

张欢 副主任医师 好大夫工作室 泌尿外科

有时候我们会听到坊间传闻 “这个病只会遗传给儿子” “妈妈有这种病肯定会遗传给女儿” 等等 那么这是真的吗? 这种挑着性别的遗传病是存在的 因为相关的基因在性染色体上 这就是性染色体遗传病...查看全文>>

异戊酸血症的遗传

发表时间: 2019.08.05

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述异戊酸血症(IVA)是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)缺乏,导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚而导致的一种常染色体隐性遗传病。患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0%~43%。异戊酰辅酶A脱氢酶的基因...查看全文>>

叶酸代谢基因检测的意义

发表时间: 2019.07.27

牟方祥 主治医师 西南医院 中医与风湿免疫科

在备孕期及孕期补充叶酸现在已经成为常识了,同时很多准妈妈也在补充叶酸的同时做了叶酸代谢基因检测,今天我就来给大家讲一下这个叶酸代谢基因检测和其结果的意义。叶酸是一种水溶性B族维生素,它不仅对机...查看全文>>

戊二酸血症的遗传

发表时间: 2019.05.16

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述戊二酸血症(GA)分为两型。第一型(GA-Ⅰ)是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷,导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常,大量异常代谢产物戊二酸、3-羟基戊二酸在组织及血液内堆积而致病,主要以神经症状为主...查看全文>>

甲基丙二酸血症的遗传

发表时间: 2019.04.30

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述甲基丙二酸血症(MMA)也称甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM,维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(Cbl,维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥...查看全文>>

MECP2重复综合征

发表时间: 2019.04.22

窦肇华 主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科

一、概述MECP2 (位于Xq28)重复综合征是一种X连锁隐性遗传病。该基因编码甲基化CPG结合蛋白2 (MECP2)。当MECP2 功能异常时,则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用,使基因的表达异常,导致疾病的发生。该...查看全文>>

胆汁酸升高的NTCP缺陷病是怎么回事?

发表时间: 2019.04.05

李光荣 主任医师 好大夫工作室 感染内科

         一女婴,生后数天出现黄疸,至今皮肤巩膜黄染近半年。肝功能示总胆红素、直接胆红素、间接胆红素和总胆汁酸均明显升高,转氨酶也不正常。患儿母亲亦有轻微高胆汁酸血症。随访两年余,转氨酶逐渐恢...查看全文>>

威廉姆斯综合征/威廉综合征/ Williams综合征

发表时间: 2019.01.19

杨明烽 主治医师 东阳市人民医院 心脏外科

此文写给疑诊威廉姆斯综合征(Williams syndrome)的你或亲友。廉姆斯综合征是一种罕见疾病,据估计每一万人中可能有一名患者,其病因是遗传性的,即染色体微缺失。主要的影响有三方面,即心血管异常(典型...查看全文>>

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