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2023年07月08日 65 0 1
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2022年12月29日 4498 2 13
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病(渐冻症)是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。此类疾病患者也被称为“渐冻人”。运动神经元病(渐冻症)患者及家属怕家里子女也会得病,常常会问:1、运动神经元病(渐冻症)会遗传吗?运动神经元病(渐冻症)是会遗传的,但仅其中的很少一部分才会。运动神经元病(渐冻症)根据会不会遗传,分为家族型和散发型。会遗传的是家族型,仅占全部患者中的5-10%。余下90-95%的患者为散发型,并不会遗传。2、怎么才能知道,家里其他人会不会遗传?家族型运动神经元病,一般都有家族史。也就是说,这个病不会平白无故在这一代人里出现的,肯定既往几代家族成员里就有类似的情况了。临床医生可通过详细的询问病史,就可简单做出判断,到底是不是家族型的,会不会遗传了。3、需要做基因检测吗?一般来说并不常规需要,如果确实存有顾虑可检测。理由如下:首先,家族性的运动神经元病占全部患者中非常低,很大可能是检测结果是好的。其次,目前常用的基因检测,主要检测的是SOD1基因是否异常。尽管SOD1基因是引起该病的最常见基因类型,但该检测阳性率不高,仅有20%的家族型运动神经元病和2-5%的散发型运动神经元病是该基因异常造成的。检测阴性也不能排除是家族型运动神经元病。最后,可造成疾病的基因非常多,若要完全检测全套相关基因,费用非常高,每一例检测约要10万元,国内并未常规开展。4、可以通过产前检查提前发现下一代会不会得病吗?对于患者基因检测确实检测出异常基因的情况,可通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测子代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。对于患者基因检测未检测出异常基因的情况,产前检查并不能提前发现。2021年05月07日 4461 1 0
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病(渐冻症)是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。此类疾病患者也被称为“渐冻人”。运动神经元病(渐冻症)早期症状多变,缺乏特异性检查,诊断非常困难。诊断主要根据临床标准得出,必须包括以下几个方面:存在上运动神经元受损征象;存在下运动神经元受损征象;疾病进行性发展,从一个脊柱区域发展到其他脊柱区域;不能用其他原因解释。简单来说,要诊断一个“渐冻人”,可以分为三步。第一步,医生会通过询问病史和体格检查,寻找神经元受损症状或体征,确定上、下运动神经元病变范围;第二步,进行肌电图检查,肯定临床上受累的下运动神经元病变,确定未收累的下运动神经元,并排除有些肌肉相关的神经内科疾病;第三步,医生选择适当的辅助检查如MRI和血液、尿液检查等,排除其他原因。对于临床表现不典型或进展过程不明确的情况(往往在疾病的早期),往往明确诊断很困难,应每隔3个月进行随诊,重新检查评估诊断。2021年04月20日 3394 1 2
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2021年04月11日 4690 0 0
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病,这个名词可能有点陌生,但渐冻症或者渐冻人,人们肯定不会陌生。坚守在抗疫前线武汉金银潭院长张定宇,还有大名鼎鼎的著名理论物理学家霍金,他们都是渐冻症患者,渐冻人。2014年在风靡全球的冰桶挑战赛,就是为了这项罕见病进行筹款募捐。这是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。运动神经元病的不同名称广义的肌萎缩侧索硬化,也被称为运动神经元病。运动神经元病最早由法国神经内科意识马丁夏科于1874年首次发现并报道的,在法国也称之为夏科(Charcot)病。在美国,因曾经的纽约洋基队著名的棒球选手卢伽雷患此病并因此去世,故也称为卢伽雷(Lou Gehrig)病。因该病患者的肌肉会不断萎缩,就像是一个人在冰天雪地李站立了很久,逐渐得冻僵一样,故又称渐冻症,此类患者又叫渐冻人。什么是运动神经元?什么是运动神经病?运动神经元,也称外导神经元,是负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺,支配效应器官——也就是肌肉和内分泌腺的神经元。运动神经元病就是运动神经元出了问题,功能逐渐丢失,大脑无法将信息传到肌肉。失去信息的刺激,肌肉就逐渐萎缩了,没力气。受累的肌肉逐渐失去功能,随着时间推移,疾病逐渐加重会导致呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受侵犯,他并不影响患者的智力、记忆和感觉。其实运动神经元病一共包括四个临床亚型,包括肌萎缩侧索硬化(ALS),进行性肌萎缩(PMA)、进行性延髓麻痹(PBP)和原发性侧索硬化(PLS)。其中ALS是其中最常见的。是由什么导致的?导致运动神经元病的病因和发病机制未知,仍在研究。20%病例可能与遗传缺陷有关。另外环境中重金属中毒也可导致。目前认同的主要理论包括神经毒性物质积累、自由基氧化损伤神经细胞、神经因子缺乏导致神经细胞无法生长发育。主要有哪些症状?早期可有无力、肉跳及容易疲劳,可从一侧肢体开始。逐渐发展成全身肌肉萎缩、无力和呼吸困难。部分从四肢肌肉开始,称为肢体起病型;还有部分先出现吞咽和讲话不清,流口水等,称为延髓起病型。还能活多久?运动神经元病一般进展迅速,从发现症状开始,预期寿命在2-5年。但有20%患者可超过5年,10%的患者可超过10年。著名的霍金从21岁确诊为运动神经元病,至其去世一共活了75年。需要进行什么检查?运动神经元病的诊断,除了神经内科临床检查,还需要肌电图、神经传导速度。另外可能需要进行MRI和血尿检查以排除其他疾病。如何治疗?目前唯一有效的,被证实能延缓疾病发展的药物为利鲁唑。依达拉奉也有可能有助于缓解部分患者的进展。其他能够改善患者症状的措施,包括无创呼吸机,可帮助通气,主要适用于呼吸机收到影响的患者;经皮胃造瘘,可将营养直接送入胃部,主要适用于有吞咽困难的患者。2021年03月24日 2142 0 2
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朱康归主管康复师 台州市第一人民医院 康复科 在物理治疗师的日常肌骨门诊中,经常会碰到神经系统受损导致的障碍。有时我们需要明确障碍是来自外周神经元损伤还是神经根损伤。今天我们以上半身为例,简单地讨论一下这方面的问题。当然下半身的分析也是同样的道理。 好,首先我们来看下面2张图(图1)。一张是外周感觉神经分布图,一张是神经根皮层分布图。对于初学者,我们只需记住无论是外周神经损伤还是神经根损伤,它们都属于低位运动神经元损伤,症状除相应区域的肌肉无力或弱反射(Hyporeflexia)外,有时也伴同一支配区域伴的疼痛/麻木/针刺感。想一想尺神经(Ulnar nerve)和C8神经根,是不是如此。这两者都有可能存在手部尺侧部分的症状。 图1上肢神经分布和神经根分布 那我们如何鉴别外周神经受损和神经根受损?我们可以考虑下面几种方法。 1.最最有用的方法是评估同一节段感觉输入信号所在区域的肌肉力量,因为同一节段可以发出不同的外周神经。还是以C8和尺神经为例。两者大部分都出自几乎相同的脊髓节段,而且症状出现在相同区域。那如何区分问题是出在C8还是尺神经呢?最好的方法就是评估拇长伸肌(extensor pollicis longus)的肌力。拇长伸肌的肌肉活动由桡神经支配,但是其初始节段由C8发出(图2)。如果患者此处出现肌肉无力,那我们就更倾向于C8神经根损伤。相反,如果该肌肉很强壮,我们就倾向于尺神经受损。 图2 C8分出Radial和Ulnar N 同理,我们可以应用在其它区域。例如,当我们试图区分L5-S1神经根病还是腓神经病变,则可以先行评估臀中肌和腓骨肌(Peroneus)的肌力。虽然这两块肌肉都通过相同的脊神经进行感觉输入,但是却有不同的外周神经支配(臀中肌:臀上神经;腓骨长肌/短肌:腓浅神经)(图3)。因此,若要鉴别是S1神经根病变还是腓神经病变,可测试臀中肌肌力,如果肌力不足,则可能是神经根病变,如果肌力正常,则可能是腓神经病变。 图3 S1感觉分布及该区域神经分布 2.另外一个实用的评估就是神经张力(neural tensioning)。如果进行神经张力测试时(见附注),复制出一模一样的症状表现,则考虑该外周神经受累;不过,神经根病变时也常有神经紧张的成分存在,所以有时可能帮助并不是特别大。 附1: ULTT test(Upper Limb tension test) 均为仰卧位,一共4个,拉伸相应的神经,类似于直腿抬高。一只手固定患侧肩膀,并用力下压,另一只手抓住患者的腕部,做以下各种神经拉伸动作。记住广播体操。 a) 评估C5/C6/C7 roots+ 正中nerve。 i. 仰卧位,肩部外展110°,后伸10°(低于冠状面),外旋60°,前肩部神经感觉拉伸 ii. +伸腕、伸指。外侧三指针刺感 iii. +腕部前旋、伸肘。肘前部拉伸感 iv. +头侧向另一侧。 b) 评估正中、肌皮神经、腋神经 i. 压低患者肩部,肩部外展10°,慢慢伸腕伸指,前臂旋前,肘伸直 ii. 阳性:因相应神经受到牵拉,肩部疼痛症状重现 c) 评估桡神经 i. 压低患者肩部,肩部外展10°,慢慢屈腕屈指并偏向桡侧,前臂旋后,肘伸直 ii. 阳性:因相应神经受到牵拉,肩部疼痛症状重现 d) 评估桡神经、C8/T1 roots i. 压低患者肩部,肩部外展90°,屈肘,将手置于耳边,前臂旋前,慢慢伸腕,伸指并偏向桡侧 3.当然,最好的评估方法是运用Wainner等提出的颈椎神经根丛测试。 诊断标准 1)颈部往受累侧旋转受限,小于60° 2)Spurling测试阳性(见附注2) 3)Cervical distraction测试阳性(见附注3) 4)ULNT(正中神经)测试阳性(见附注1) 如果上述诊断标准成立,则高度可能是颈部神经根病。这也是目前最好的诊断方法。当然,有人会说当脊椎节段运动时若能复制出相应区域的疼痛,那应该对诊断也有帮助,但如果患者是Double crush综合征或者Altered neurodynamics,则又另当别论了。 无论如何,最重要的是我们需要治疗所有表现出症状的损伤。如果某人颈部僵硬并伴有尺神经病变,我还是会改善颈部活动度。当然,如果你正在进行一个针对特定诊断并给与特定治疗方法的研究,那么我们去试图找出并明确这些案例中的具体原因就更加有意义。 另外,我们还应知道除了外周神经和神经根病变,还有其它原因也会造成相同症状。比如说,患者在相同区域的肌肉内存在激动点,那么其症状表现的位置和分布也可能及其相似。 附注2: Spurling’s test a)目的:评估低位颈椎是否存在神经根压迫(compression of cervical nerve root)或者小面关节刺激(irritation of facet joint)。 b)检查方法:坐位,让患者颈部后伸并向患侧进行侧屈及旋转。在患者头部沿着颈部倾斜方向向下用力。该动作能将压力作用于患侧的椎间孔(intervertebral foramen),神经根(nerve root)和小面关节(facet joint)。 c)阳性: i. 如果疼痛仅限于患侧颈椎局部,则表明是小面关节激惹。 ii. 如果疼痛放射至患侧上臂,则表明是神经根受压。 d)注意:如果椎动脉测试(vertebral artery)阳性,则停止进行该测试。 附注3: 颈椎牵拉测试(Cervical distraction test) a)目的:在Spurling test之后,用于减轻对颈部神经根的压力。 b)检查方法:坐位,抓住患者头枕部和颞部,使得头部处于自然解剖位。然后上抬患者头部并维持约30秒。该动作使得肌肉放松,减少对神经根的压迫。 c)阳性:疼痛减轻。可能是因为椎间孔(intervertebral foramina )打开,小面关节处的压力减轻或者肌肉痉挛降低。 转载枫叶之国话康复整理2020年12月17日 5003 0 2
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朱冬青主治医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 1.什么是运动神经元病 ?运动神经元病,学术名是肌萎缩侧索硬化,也叫渐冻人,这种病损害控制肌肉的运动神经元,从而造成肌肉无力。受累肌肉会缓慢失去功能,使得患者无法活动。随着时间推移,疾病会加重并导致呼吸衰减而死亡。2.患者有何症状?其主要症状包括:●手臂或腿部肌肉无力,通常开始于单侧手臂或腿部,随后扩散至身体其他部分●说话或吞咽困难●动作缓慢、僵硬或笨拙如果患者出现头部、颈部或胸部肌肉的无力,则可能会出现:●颌部僵硬,难以张口●吞咽困难●难以活动口部和舌部来清晰讲话●流口水●无法完全闭眼●因颈部肌肉无力而难以支撑头部●难以呼吸患者会有情绪变化,还可能偶尔出现不合时宜的大笑、哭泣或打哈欠。对于少数患者,(例如,患者可能难以找到恰当的词语来描述事物3.有针对性的检查吗?有。通过了解您的症状和进行体格检查,医生也许能够判断您是否患有此病。但是,医生很可能实施肌电图检测,以评估神经和肌肉的功能状况。您可能还需要其他检测,以确定您的症状不是由其他问题引起的,其中可能包括:●MRI–这是一种可对您的脑部和脊髓进行成像的影像学检查。●血液和尿液检测4.如何治疗?治疗方法包括利鲁唑,该药可以延缓此病进展。依达拉奉也可能有助于缓解部分患者的进展。其他的治疗方法也可以改善患者的症状,包括:●呼吸支持–进行这项治疗时,您需佩戴一个紧贴面部或鼻部的面罩,其能提供空气和氧气以帮助您呼吸。●胃食管-这是一根可弯曲的细管,它穿过您的腹部皮肤进入您的胃部,然后将特殊的液体食物和饮料直接送入您的胃部。●帮助行走和讲话的装置,比如:手杖、拐杖或机动轮椅。一种代替您”的特殊计算机,可用手部或眼部动作控制。●治疗肌肉痉挛和无力、流口水、睡眠问题、疼痛和抑郁的药物2020年05月16日 4959 1 11
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 【关于渐冻症(运动神经元病,肌萎缩侧索硬化,ALS)与肌电图检查的3问3答-来自我自己的"好大夫在线"】 1问:若是肌电图检查正常,是否排除这个病ALS呢? 1答:这个问题提的很好,我认为必须结合患者的病程早晚情况和运动神经元病的类型、以及症状,肌电图检查项目是一项有临床意义的辅助方法,但临床医生是不能仅仅依靠肌电图结果来确诊渐冻症疾病,必须结合患者临床情况;另外,早期的ALS患者和PLS的患者肌电图检查结果有许多是正常的或者局限性的异常。 临床上对渐冻症(ALS,肌萎缩侧索硬化)诊断和鉴别最有价值的神经电生理项目是:"四肢肌电图(针极和神经传导)+运动诱发电位+下肢体感诱发电位"这3项检测方法才是完整的、规范化的对运动神经元病这个疾病确诊、分类和是否排除的超强的评估项目组合。 2问:如果再做一次肌电图检测,没有异常的话是不是彻底排除ALS呢? 2答:排除肌电图检查医生的技术因素。 假如您的ALS疾病发病于肢休,病程如现在一样,已达5月余的时间,肌电图检测其结果依然正常,我肯定会对诊断是ALS这个结论持怀疑态度,也不支持诊断。 是不是彻底排除了呢?这需要慎重,如原发性侧索硬化症(PLS),肌电图检查结果会是正常的,但是大部分患者MEP检查是异常。当然还有别的因素。 3问:医生若是不怀疑ALS,一般肌电图都不建议做,请问您说的肌肉广泛的意思是指? 3答:广泛检测肌肉的意思是指针极肌电图时,必须检测多个节段支配的肌肉包括颅神经、颈段、胸段和腰骶段,这样范围更广泛、可信度高,其临床评估意义重大。当然如果肯定已经排除ALS,可以依据病情再决定是否检测,如果患者个人内心已经释然,不做肌电图是理所应当的事情;如果依然怀疑自己是ALS的情况,患者自己就坚持要求做,肌电图检测还是应该做的,这些状况都要依据患者的不同情况来决定取舍。 (图片知识来源于公开书籍和网络上)。2020年03月31日 10471 0 1
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