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李巧转副主任医师 泰兴市人民医院 神经内科 SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,它与渐冻症同属于运动神经元疾病,两者的区别主要包括三个方面,分别为病因、症状、以及治疗方法。1、从病因上分析SMA多数情况下是由于遗传因素导致的,而渐冻症只有少部分是由于遗传因素导致的,大部分病例目前尚未有明确的病因。2、在疾病症状上,虽同为肌无力的表现,但SMA的肌无力症状会有典型的对称性表现,并且会有近端重于远端,下肢重于上肢等特点。另外SMA患者发病的年龄多见于婴儿及青少年,而渐冻症较多见于30-60岁之间的人群。3、在治疗方法上,两者都无法完全治愈,但是治疗方式有所不同。SMA一般是以支持治疗为主,主要是给予营养和提供呼吸支持,常用药物为诺西那生钠注射液。而渐冻症的治疗,主要是以提高生活质量、延缓疾病进展为目的,常用药包括利鲁唑及依达拉奉等。2023年02月24日 334 0 0
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廖博副主任医师 空军军医大学唐都医院 骨科 平山病呢,是一种很少见,但是呢,表现的比较重的一种神经损害的疾病,它一般表现的话,从肢体的远端向近端这个力量的下降,而且表现的是整个肢体的这个渐进性的一个力量的下降。 那么从影像的这个片子上来看呢,我们能够明显的看到这个脊柱的这种生理序列的变质。 还有这个后方的脊髓神经腹侧的受压。 那么出现了这个腹侧运动神经根的的这种功能的障碍,所导致的双上肢的这种,呃,运动的能力的下降,那么针对这种肌肉的萎缩呀,或者力量的下降。 能够通过手术的方式来达到治疗的效果吗? 那答案一定是肯定的啊,但是针对不同的病人,你这个疾病的严重的程度,还有包括最后的术后的疗效,这都是有一定的关联性的。 那么总而言之,神经的损损伤如果时间越久,那么他的手术的效果就会越差。 手术损伤之后,尽快的进行手术的干预,那么他的手术的效果就会更高一些。2022年10月19日 111 0 0
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2021年09月29日 3 0 1
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王丽平副主任医师 北医三院 神经内科 运动神经元病患者,是否可以注射疫苗?先说结论:可以。首先,运动神经元病是神经系统变性病,而非免疫介导的疾病。第二,运动神经元病患者往往存在呼吸肌肉的无力,呼吸道分泌物排出困难,所以,呼吸系统相对来说比较脆弱,需要尽可能的避免或减少呼吸道感染。对于运动神经元病患者的免疫接种,权威的UPTODATE的建议如下:当前的感染性疾病指南推荐,对于神经系统疾病可能影响呼吸道分泌物处理的患者,每年应接种季节性流感疫苗。此外,推荐所有慢性肺部疾病患者接种肺炎球菌疫苗。因此,ALS患者应该接种肺炎球菌疫苗和每年的季节性流感疫苗。对于新冠疫苗,虽然UPTODATE未能及时更新(目前的最新版本为2021年4月20日),但是基于以上的考虑,确诊的ALS患者接种疫苗是值得推荐的。2021年05月13日 9666 10 19
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病(渐冻症)是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。此类疾病患者也被称为“渐冻人”。运动神经元病(渐冻症)患者及家属怕家里子女也会得病,常常会问:1、运动神经元病(渐冻症)会遗传吗?运动神经元病(渐冻症)是会遗传的,但仅其中的很少一部分才会。运动神经元病(渐冻症)根据会不会遗传,分为家族型和散发型。会遗传的是家族型,仅占全部患者中的5-10%。余下90-95%的患者为散发型,并不会遗传。2、怎么才能知道,家里其他人会不会遗传?家族型运动神经元病,一般都有家族史。也就是说,这个病不会平白无故在这一代人里出现的,肯定既往几代家族成员里就有类似的情况了。临床医生可通过详细的询问病史,就可简单做出判断,到底是不是家族型的,会不会遗传了。3、需要做基因检测吗?一般来说并不常规需要,如果确实存有顾虑可检测。理由如下:首先,家族性的运动神经元病占全部患者中非常低,很大可能是检测结果是好的。其次,目前常用的基因检测,主要检测的是SOD1基因是否异常。尽管SOD1基因是引起该病的最常见基因类型,但该检测阳性率不高,仅有20%的家族型运动神经元病和2-5%的散发型运动神经元病是该基因异常造成的。检测阴性也不能排除是家族型运动神经元病。最后,可造成疾病的基因非常多,若要完全检测全套相关基因,费用非常高,每一例检测约要10万元,国内并未常规开展。4、可以通过产前检查提前发现下一代会不会得病吗?对于患者基因检测确实检测出异常基因的情况,可通过羊水穿刺或无创DNA检测,检测子代的基因是否也有和患者相同的异常基因,确定下一代是否会得病。对于患者基因检测未检测出异常基因的情况,产前检查并不能提前发现。2021年05月07日 4461 1 0
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病,这个名词可能有点陌生,但渐冻症或者渐冻人,人们肯定不会陌生。坚守在抗疫前线武汉金银潭院长张定宇,还有大名鼎鼎的著名理论物理学家霍金,他们都是渐冻症患者,渐冻人。2014年在风靡全球的冰桶挑战赛,就是为了这项罕见病进行筹款募捐。这是一种罕见的、渐进性、原因不明的,以肌肉不断萎缩、无力为主要症状,最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。运动神经元病的不同名称广义的肌萎缩侧索硬化,也被称为运动神经元病。运动神经元病最早由法国神经内科意识马丁夏科于1874年首次发现并报道的,在法国也称之为夏科(Charcot)病。在美国,因曾经的纽约洋基队著名的棒球选手卢伽雷患此病并因此去世,故也称为卢伽雷(Lou Gehrig)病。因该病患者的肌肉会不断萎缩,就像是一个人在冰天雪地李站立了很久,逐渐得冻僵一样,故又称渐冻症,此类患者又叫渐冻人。什么是运动神经元?什么是运动神经病?运动神经元,也称外导神经元,是负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺,支配效应器官——也就是肌肉和内分泌腺的神经元。运动神经元病就是运动神经元出了问题,功能逐渐丢失,大脑无法将信息传到肌肉。失去信息的刺激,肌肉就逐渐萎缩了,没力气。受累的肌肉逐渐失去功能,随着时间推移,疾病逐渐加重会导致呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受侵犯,他并不影响患者的智力、记忆和感觉。其实运动神经元病一共包括四个临床亚型,包括肌萎缩侧索硬化(ALS),进行性肌萎缩(PMA)、进行性延髓麻痹(PBP)和原发性侧索硬化(PLS)。其中ALS是其中最常见的。是由什么导致的?导致运动神经元病的病因和发病机制未知,仍在研究。20%病例可能与遗传缺陷有关。另外环境中重金属中毒也可导致。目前认同的主要理论包括神经毒性物质积累、自由基氧化损伤神经细胞、神经因子缺乏导致神经细胞无法生长发育。主要有哪些症状?早期可有无力、肉跳及容易疲劳,可从一侧肢体开始。逐渐发展成全身肌肉萎缩、无力和呼吸困难。部分从四肢肌肉开始,称为肢体起病型;还有部分先出现吞咽和讲话不清,流口水等,称为延髓起病型。还能活多久?运动神经元病一般进展迅速,从发现症状开始,预期寿命在2-5年。但有20%患者可超过5年,10%的患者可超过10年。著名的霍金从21岁确诊为运动神经元病,至其去世一共活了75年。需要进行什么检查?运动神经元病的诊断,除了神经内科临床检查,还需要肌电图、神经传导速度。另外可能需要进行MRI和血尿检查以排除其他疾病。如何治疗?目前唯一有效的,被证实能延缓疾病发展的药物为利鲁唑。依达拉奉也有可能有助于缓解部分患者的进展。其他能够改善患者症状的措施,包括无创呼吸机,可帮助通气,主要适用于呼吸机收到影响的患者;经皮胃造瘘,可将营养直接送入胃部,主要适用于有吞咽困难的患者。2021年03月24日 2142 0 2
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郑东明主任医师 盛京医院 神经内科 还记得当年的当年的冰桶挑战吗?还记得抗疫英雄金银潭医院院长张定宇吗?京东副总裁蔡磊(推荐他写的书《相信》)?运动神经元病是临床罕见病,英国的统计基层医院全科医生大概每10年才能遇到一例。大医院的神经内科门诊,才有可能遇到一些。根据今天渐冻人日的一些宣传资料推算,全中国的渐冻症患者加在一起,数量也没有一个中型中国城市的脑梗患者多。在我们的痴呆门诊,每年都会见到一些运动神经元病的患者,充分显示这个病的神经变性病定性。部分运动神经元病和额颞叶痴呆关系密切,共同构成了额颞叶变性-ALS谱系病。下面分享一些临床上的MND诊治心得:1、起病时常常是不对称的,造成早期诊断的难度增加。若先表现为一侧偏身的无力,简直十分坑,通常导向脑血管病的诊断。2、个别有以呼吸费力呼吸衰竭为主要临床表现的患者,十分罕见,占病人总数的1%-2%。肢体瘫痪、肌肉萎缩一开始均不明显,诊断难度很大。一共遇到过2例,一开始不认识。3、ALS尽管大半生存期2-3年,但是目前看,及时诊断用药,保证营养,无创呼吸机使用,生存期似乎明显延长,不十分悲观,活到5年以上的并不少见。其他类型的MND,生存期更长,当然家属的不放弃和精心护理至关重要。4、个别患者有猝死,是否MND所致不清楚。5、若舌肌出现肌肉萎缩和肌束震颤,鉴别诊断相对简单,很少有其他的可能。但是单纯的肢体无力萎缩,鉴别诊断很复杂。6、例行全面的化验+头和脊髓MRI+肌电图+不典型患者的副肿瘤抗体+重症肌无力抗体,是比较有效的套路。病情不典型且条件不困难的,基因检测和全身PET可选。7、小的无创呼吸机是个好东东,科技改变生活。8、连枷臂虽然离呼吸肌很近,但是并不很容易累及呼吸肌。9、有吞咽困难却没有构音障碍,先别想MND啊,常见病多考虑。2021年01月02日 2261 0 4
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症又被称为Lou Gehrig病(卢伽雷病),Lou Gehrig,是因美国历史上著名的棒球手,1939年6月21日被确诊为肌萎缩侧索硬化症(ALS),1个月后就在扬基体育场悲壮退役,1941年结束了年仅37岁的生命,因此为了纪念Lou Gehrig,在美国,运动神经元病又称为Lou Gehrig病或肌萎缩侧索硬化症。 在欧洲和澳洲等国家,“渐冻症”又统称为运动神经元病,1869年由让-马丁·沙可(Jean—Martin Charcot)首次确诊,是一组包括多个亚型的上下运动神经元都累及的神经退行性疾病,常见的亚型包括:肌萎缩侧索硬化,是最典型和最常见的亚型,上下运动神经元均受累;进行性肌萎缩,主要累及下运动神经元;进行性延髓麻痹,主要累及球部肌肉,表现为讲话不清,吞咽困难,舌肌萎缩等;原发性侧索硬化,主要累及上运动神经元;比较少见的类型包括连枷腿、连枷臂、锥体束征型ALS、呼吸性ALS。这里需要特别提到的是进行性延髓麻痹和呼吸性ALS诊断比较困难,刚开始起病的时候往往就诊于耳鼻喉科或呼吸科,往往导致误诊从而延误病情和耽误最佳的治疗时机。 在中国,民间组织称运动神经元病为“渐冻症”或“渐冻人症”,是对该病比较形象的描述,一个人就像被冰块逐渐冰封住一样,四肢渐渐地不能活动,但意识往往很清楚。(中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭)2021年12月27日 2139 0 1
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%~10%的渐冻症患者是家族性的,有90%~95%是散发性的,因此对于这个比例来讲,渐冻症遗传的几率是非常小的。对于家族性的渐冻症患者,其后代是否会发病以及是否携带致病基因,要看致病基因的遗传类型。家族性ALS可以呈现常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有ALS家族史的患者,或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者,我们建议进行基因检测以明确相应的致病基因。ALS大部分致病基因为常染色体显性或隐性遗传,只有少部分如UBQLN2基因为X连锁遗传。对于常染色体显性遗传,父母双方一人患病,则其子女有50%发病的可能性。而对于常染色体隐性遗传而言,父母双方一人患病一人为正常人,那么其子女均为渐冻症致病基因的携带者,一般不会发病。对于X连锁显性遗传而言,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。(中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭)2021年12月27日 3907 1 3
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2020年11月28日 6494 0 5
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