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武苏副主任医师 南京医科大学附属儿童医院 内分泌科 1.什么是家族性高胆固醇血症？家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia, FH)，是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。该病通常会导致患者血浆低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotein-cholesterol, LDL-C) 水平显著升高，增加动脉粥样硬化性心血管疾病 (atheroscleroticcardiovasculardisease,ASCVD)的发病风险，严重危害患者的健康。2.家族性高胆固醇血症的分型FH在临床上分为杂合型FH (heterozygousFH,HeFH)和纯合型FH(homozygoticFH,HoFH)。HeFH患者的LDL-C水平较正常人高，儿童期可能无明显临床表现，但成年期患冠状动脉疾病的风险是正常人的3.5~16.0倍。而HoFH患者的LDL-C水平在儿童时期就明显增高，严重者LDL-C水平高于10.0mmol/L，可在儿童时期出现明显的腱黄色瘤和皮肤黄色瘤症状，如不治疗，10~20岁即可发生冠心病。3.家族性高胆固醇血症的发病机制FH的主要发病机制为编码LDL-C受体的基因或与LDL-C受体功能相关基因的突变导致肝细胞表面的LDL-C受体缺陷，使得LDL-C清除率下降，血清LDL-C水平上升。该病常见的致病基因包括：LDLR (85%~90%)、载脂蛋白B-100(ApoB100)(1%~12%)和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型(PCSK9) (2%~4%)等。4.儿童及青少年家族性高胆固醇血症的诊断标准《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识(2018)》中建议的儿童FH的诊断标准为未治疗的血清LDL-C≥140mg/dl(3.6mmol/L)、且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。儿童FH的诊断金标准是基因检测，但需要综合评估单基因和多基因因素。5.儿童及青少年家族性高胆固醇血症的治疗方法儿童家族性高胆固醇血症干预方法包括：健康的生活方式（保持瘦体型、定期锻炼、选择有益于心脏健康的低胆固醇饮食、规避二手烟等）；药物治疗（他汀类、依折麦布、胆汁酸螯合剂）；脂蛋白单采；肝移植。新型疗法有PCSK9抑制剂等；基因治疗等还在研究中，未来可期。控制目标：中国、美国和欧洲共识均提出对FH儿童的治疗目标是控制LDL-C<3.4mmol/L。若无法达到，则建议至少将LDL-C降低50%。让我们一起来关注和守护儿童青少年FH患者，给孩子一个可期待的未来。门诊时间：每周三下午遗传代谢专家门诊地址：南京市儿童医院广州路院区1号楼5楼内分泌遗传代谢科 参考文献：JPaediatrChildHealth,2022,58(8):12971312.DOI:10.1111/jpc.16096.Circulation,2016,134(10):710712.DOI:10.1161/circulationaha.116.023942.Lancet,2022,399(10326):719-728.DOI:10.1016/s0140-6736(21)02001-8.JClinLipidol,2011,5(3Suppl):S1-8.DOI:10.1016/j.jacl.2011.04.003.中华心血管病杂志.2018,46(2),99-103.中国心血管杂志.2023,28(2),184-188.2023年12月28日
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.胆固醇是各个细胞的重要组成部分之一，其作用主要有4方面，包括构成细胞膜、转变成胆汁酸盐、合成类固醇激素以及调节脂蛋白代谢。2.胆固醇的来源主要有外源性和内源性两种，前者是指从肉类、动物内脏、蛋黄等食物内摄入的胆固醇，后者则是身体组织合成的，可合成的量大约是食物在摄入的3倍。3.胆固醇包含总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇三种类型，其中低密度胆固醇又被称之为“坏”胆固醇，因起会将胆固醇运送至动脉内，继而增加心脏病的发生风险；而高密度脂蛋白胆固醇则被称之为“好”胆固醇，它的密度高、颗粒小，可起到保护血管功能，对于降低心血管疾病风险有好处。4.坏胆固醇太低除了会增加癌症风险外，此外还会增加脑出血的风险。国际期刊《自然医学》上曾发表过一项由我国北京大学和食品药品安全风险评估中心进行的研究，该研究对50万余人进行了近10年的随访。结果发现，低密度脂蛋白胆固醇每降低1mmol/L会让脑梗风险下降20%，但同时会让脑出血风险升高17%。5.但是好胆固醇太高，也会伤身，甚至会增加死亡风险。《JAMA》心脏病学子刊上发表的一项研究对英国生物样本库内1.4万余名平均年龄为62.1岁的冠心病患者进行了平均8.9年的随访，结果发现好胆固醇水平2.7mmol/L的受试者相较于1.04~1.56mmol/L的，全因死亡风险会增加96%、心血管死亡风险增加71%。6.建议日常将胆固醇的数值分别保持在：低密度脂蛋白胆固醇（坏胆固醇）≤3.4mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（好胆固醇）男性1.16~1.42mmol/L、女性1.29~1.55mmol/L。2023年09月01日246
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苏全副主任医师 天津中医药大学第一附属医院 心血管科 hat。 呃，说体检查出来低密度脂蛋白，这个胆固醇4.07，需要吃他汀吗？ 啊，吃什么他汀好，吃多大剂量，没有高血压糖尿病啊，尿酸是有点高的，首先的话，我不太清楚您的体重情况啊，如果您要是偏胖的话，当然这个首先就是改变生活习惯，控制体重，适量的做运动，呃，像您的这个低密度脂，呃，低密度脂蛋白胆固醇都到4.07了，这个指标是很高的，是建议您吃他汀类的药物的，不管您是否合并有冠心病的这个。 疾病，因为它这个他汀类药物一方面是可以降低这低密度脂蛋白，防止我们发生这种心脑血管事件，同时的话，它还可以有一定的抗炎作用，那现在吃什么他汀类的药物好一些呢？我们现在常吃的他汀类里面的话，瑞舒伐他汀钙和阿托伐他汀钙这两个药物的话，相比较而言，它的呃出现。 比如说恒温肌溶解呀，或者肝功能损伤的这种情况比较低啊，相比较而言低一些，而且他们的呃，降脂效果会好一些啊。 所以建议您可以选择阿托法他丁钙或者是瑞法他丁钙吃，同时改变自己的生活习惯啊，这位朋友您听到了吗？ 同时如果您要是尿酸高的话，我不太知道您的尿酸有多高，平时您的生活习惯需要改变一下啊，比如说少吃动物的内脏，少吃这个大豆制品啊2023年02月04日120
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 谷固醇血症（sitosterolemia），又称植物固醇血症，是由于ABCG5或ABCG8基因突变一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇和菜油固醇含量显著升高，引起黄色瘤、早发动脉粥样硬化为特点的病变，偶见以溶血和巨血小板减少为特征的血液学异常。如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。本病罕见，目前国内外报道不超过200例，我国报道20余例。因为血液检测常常提示高胆固醇血症，因此本病经常被误诊为家族性高胆固醇血症，给予高植物固醇饮食，导致严重心血管并发症的发生。肌腱黄色瘤（图一）和结节性黄色瘤（图二）是谷固醇血症最常见的临床表现，常在出生后的第一年内就出现，而且会越长越多。我们知道，冠状动脉粥样硬化、心肌梗死和血栓性疾病，常常在中老年人才会发生。但是，本病主要是血浆胆固醇和植物固醇升高为生化特征，长期高植物固醇和胆固醇，可能导致心血管疾病的发生，比如早发冠状动脉粥样硬化导致的心源性猝死，最小5岁心源性猝死。此外，少数病人可能以溶血性贫血起病。血液检查提示口型红细胞和巨血小板减少，这是谷固醇血症的血液系统特征性表现，常常伴有肝脾肿大和异常出血。为什么会这样呢？这是因为过高的植物固醇进入红细胞和血小板，导致其形态和功能异常，被脾脏破坏，导致溶血而减少。因此，对于不明原因溶血合并血小板减少，不止要考虑伊文氏（Evans）综合征，也要考虑谷固醇血症。也有少数文献报道，该病以自身免疫性肝炎、肝硬化、关节炎和关节痛为首发表现。（1）饮食治疗饮食治疗是谷固醇血症最重要的治疗方法之一。患者应该严格限制植物固醇的摄入，常见的富含植物固醇的食物包括植物油、小麦胚芽、坚果、人造黄油、酥油和巧克力等。此外，还应该避免使用贝壳类和藻类，因为含有大量的藻类植物固醇。然而，无论如何也不可能完全避免植物固醇，因为几乎每种植物性食物中都含有植物固醇。低植物固醇饮食，仅仅能使得血浆中植物固醇水平降低30%。此外，此病患儿常伴有高胆固醇血症，所以也应该限制动物固醇的摄入。大部分患者通过严格的植物固醇限制及部分动物固醇限制，可以使得黄色瘤消退，生化中总胆固醇降低至正常，但是植物固醇水平仍然较高，往往需要同时给予药物治疗。（2）药物治疗药物治疗主要包括抑制胆固醇吸收的依泽替米贝和胆汁酸螯合剂消胆胺。据报道，消胆胺可以使得植物固醇水平降低多达45%；依泽替米贝被认为是治疗植物固醇血症最有效的药物之一。大于10岁患者，每天服用10mg依泽替米贝的长期治疗研究显示，此剂量是安全有效的。此外，植物固醇血症通常对他汀类药物治疗没有反应，这点与家族性高胆固醇血症不同，也可以以此鉴别二者。总之，谷固醇血症容易误诊为普通的家族性高胆固醇血症或其他类别的高胆固醇血症，通过饮食及药物治疗，对于减少黄色瘤、血液病及心血管并发症非常有帮助。强调早发现、早诊断、早治疗。2022年09月19日913
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 1.心脑血管疾病的发病的生理基础，都与动脉粥样硬化的发生发展，有很大的关系，如心梗，脑梗，脑出血，冠心病，心衰等疾病问题，都是动脉粥样硬化造成的血管狭窄，堵塞等直接造成或间接造成的。2.动脉粥样硬化的形成，与多种因素有关，在这些风险因素中，对动脉硬化的最直接形成影响的，就是血液中的胆固醇在血管壁堆积，被氧化后引起血管壁内皮细胞炎性反应，最终在血管壁下方形成脂质核心，就是一个重要的风险因素，而这种脂质堆积的主要原因，与低密度脂蛋白胆固醇超标的关系最为密切，因此，在评估心血管疾病风险，以及控制心血管疾病风险时，低密度脂蛋白胆固醇的水平，都是心血管疾病风险控制的首要靶点。3.如果低密度脂蛋白胆固醇水平超标，当大于4.9mmol/L时，年龄同时超过45岁的话，不需要其他的风险因素评估，就属于未来10年内心血管疾病发生率超过10%的高危风险患者了，对于这种高危风险的人，低密度脂蛋白胆固醇水平控制到3.4以下的合格范围内还不够，能够控制到2.6mmol/L以下，才能够更好地降低心血管风险。4.对于已有心血管疾病问题的人，已经发生过心梗，脑卒中，或明确诊断为冠心病的患者，低密度脂蛋白胆固醇的水平，就需要更严格的控制标准，一般要求至少应该控制到1.8mmol/L以下，或在原有基线的基础上，下降50%以上，需要注意的是，这两个标准应该以更严格的那个为主，而不能退而求其次，只有严格控制低密度脂蛋白胆固醇的水平，才能够减少发生重大心脑血管事件的风险，做好心血管疾病的二级预防。5.如果已有心血管疾病问题，而且属于超高危风险的情况，比如发生过2次动脉粥样硬化性心血管疾病事件以上的患者，还有发生过一次重大心脑血管事件，同时合并2个以上心血管疾病风险高危因素的患者，都属于超高危风险的情况，对于超高危风险的患者，低密度脂蛋白胆固醇的控制目标应当在1.8mmol/L基础上进一步降低，通常控制的目标控制在1.4以下更为安全。2022年08月24日855
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王曼营养师 上海德济医院 生酮治疗中心 嗯，生酮饮食之后胆固醇高怎么怎么办啊？这个是很多很多的孩子都会遇到的一个问题啊，我我先给大家分析一下，生酮饮食以后为什么胆固醇会增高啊？胆固醇呢，它其实它的功能非常强大啊，大家知道我们胆固醇高的人不能吃什么啊，不能吃猪脑子对吧？啊，我们吃火锅的时候喜欢去吃，有的人会喜欢吃猪脑子啊，脑子里面的胆固醇是非常非常高的，是在所有的器官里面含量最高的，为什么呢？ 大家知道胆固醇是可以健脑的啊，胆固醇是可以健脑的，所以胆固醇高一点对我们人体是有好处的啊，啊，只不过因为含有胆固醇还有什么功能啊，胆固醇是可以合成胆汁酸，也就是说我们要去，啊，我们摄入了高脂肪的饮食，你要去乳化这个脂肪，去消化吸收，必须要肝脏分泌的胆汁，对不对？胆汁酸去乳化这个脂肪才能有一个很好的去吸收，我每天都在吃这种高脂肪的饮食，所以你的胆固醇就会增高，对吧？嗯，所以呢，胆固醇的增高，80%的是内源性的胆固醇的增高，也就是说我自己身体里面自我产生的胆固醇的增高，20%的是通过食物的，是什么意思呢？也就是说你身体里面，呃的胆固醇的产生是根据你摄入的食物的多少来来这个决定的，假如说我摄入的食物的胆固醇比较高，那我身体就。 产生的2022年06月11日270
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施海峰主任医师 北京医院 心内科 呃，低密度脂蛋白胆固醇3.65会不会引起心血管疾病，是这样的心血管疾病的，这个这个心血管疾病啊，我们这里面特指的是什么？就是那个动脉粥样硬化，如果动脉粥样硬化严重狭窄，它就会影响到我们那个血管供应的那个脏器，比方说它那个肾动脉硬化狭窄了，就会影响到肾脏的功能，比方说脑动脉硬化狭窄，可以影响到脑子，造成局部的脑梗，心脏也是一样。 心脏的冠状动脉狭窄，或者是做粥，这粥样硬化呢，就会影响到心脏的供血，产生冠心病，你这个低密度脂蛋白只是其中的一个危险因素啊，但只有一个危险因素，我们说不一定保证会出现这个啊，它往往其他的协同危险因素还有什么呢？高血压，糖尿病，抽烟对吧，等等啊，那还包括少动，肥胖啊，睡眠呼吸暂停，缺氧啊等等，所以呢，仅仅只有一个低密度脂蛋白，三点六五一般来说，如果鉴于年这个年轻女性啊，呃，这个有雌激素保护的血管，通常不太会产生严重的动脉粥样硬化。2022年06月07日415
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乔岩主任医师 北京安贞医院 冠心病中心 高胆固醇血症确实会遗传2015-09-0700:25:52来源：健康时报高胆固醇血症会遗传吗?前段时间在做科普讲座时，有听众这样提问。答案是肯定的，高胆固醇血症确实会遗传。北京安贞医院心血管内科副主任医师乔岩谈起，曾会诊过一位美女，20多岁就因为冠心病做了冠状动脉搭桥手术，后又做了颈动脉内膜剥脱手术，总胆固醇水平一直在10mmol/L以上，没有控制下来，确诊是家族性高胆固醇血症。高胆固醇血症，它以低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高为特点，是包括冠心病、缺血性卒中在内的动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。这种疾病具有家族遗传性，发生率为1:500，由于先天性的遗传缺陷，对胆固醇代谢能力下降，在儿童或青少年期就发生胆固醇明显升高，40岁前就发生全身血管动脉粥样硬化，导致冠心病和脑卒中等疾病。不过，除了家族性高胆固醇血症外，绝大部分高胆固醇血症与机体衰老，不健康生活方式有关。血脂检测的基本项目包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇。高脂血症又称为高脂蛋白血症。胆固醇和甘油三酯是血液中主要的脂类物质，以和载脂蛋白结合形成复合物的形式存在。高脂血症的“三兄弟”是高胆固醇血症、高甘油三酯血症和混合性高脂血症。其中，混合性高脂血症是指血液胆固醇和甘油三酯水平双双增高。后记：2018年上市的PCSK9抑制剂可有效降低家族性高胆固醇血症的胆固醇水平，降低未来心血管事件风险。目前也已经批准用于动脉粥样硬化性心脏病的患者，尤其适合服用他汀效果不佳或不耐受他汀治疗的患者。科技在进步，药物也不断推陈出新。那位美女如果晚发病20年，就会赶上新药物的诞生，人生也会变得更加美好。2022年06月07日409
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