自闭症

自闭症，又称为孤独症，是以不同程度的社会交往障碍、交流障碍、局限的兴趣及刻板与重复行为方式为主要临床表现的一种广泛性发育障碍。

一般起病于婴幼儿期（3 岁前），也常合并一些其他非特异性的问题，如恐惧症、睡眠和进食紊乱、发怒和指向自己的攻击。

基本病因

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素有关：

• 遗传
• 围产期因素
• 免疫系统异常
• 神经内分泌和神经递质功能失调相关

危险因素

• 母孕期高龄。
• 母亲怀孕时父亲年龄较大。
• 母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
• 环境中的有害因素，如肠道菌群、重金属、空气污染等。
• 极早产儿：妊娠 26 周之前出生的婴儿。

自闭症症状通常在患儿 3 岁之前开始显现。家长首先会注意到孩子没有开始说话，表现也不同于其他同龄孩子。症状可以有多种组合形式，严重程度也可能不同。此外，个体症状和行为经常随时间而变化。

典型症状

• 交流障碍：多数自闭症儿童有言语发育延迟或障碍，通常在两到三岁时仍然不会说话，而且对言语的理解能力非常有限，或者在 3 岁之前正常言语发育后，随着年龄的增长出现语言倒退，甚至终身沉默不语；有的患儿用于交流的表情、动作、姿势很少。
• 社会交往障碍：不能与他人建立正常的人际关系，缺乏社会交往的兴趣。
• 兴趣狭窄和刻板重复的行为方式：对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非生命物体，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且产生强烈的依恋，一旦被拿走就会哭闹不安；可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 智能障碍：在自闭症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患儿在正常范围，大多数患儿表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对自闭症儿童进行智力测验，发现 50% 左右的自闭症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于 50），25% 为轻度智力缺陷（智商为 50～69），25% 智力正常（智商大于 70）。
• 特殊症状：部分患儿在智力低下的同时可出现“自闭症才能”。如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

并发症

自闭症患儿常合并情绪不稳定、焦虑、注意缺陷多动障碍、强迫、心境障碍、睡眠障碍等。

常见疑问

问：符合自闭症的表现就是得了自闭症吗？

答：符合自闭症的表现，并不就意味着得了自闭症，由于儿童的言语、情感及行为表现往往不同于成年人，有一定儿童期特点，而且有一部分广泛性发育障碍疾病与儿童孤独症有类似的临床表现，往往难于鉴别，所以并不是符合自闭症表现的儿童都是自闭症。一般有人总觉得自己不合群、性格有些孤僻，就认为自己有自闭症，这是不科学的。

• 自闭症无法预防，早期诊断和干预最有帮助。
• 做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防自闭症的发生有一定作用。
• 大约 1% 的自闭症是由感染风疹引起的，因此，接种此类风疹疫苗能有效预防这类的自闭症。

本病主要依靠临床表现、发育和智力测试，必要时根据患儿具体情况选择适当辅助检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 发育和智力测试：用来评估患儿的发育延迟是否已经影响思考和决策的能力。发育筛查工具有年龄和发育阶段问卷、幼儿孤独症检查表 (M-CHAT) 等，有助于行为评估。
• 听力测试：以确认听力问题是否导致发育迟缓，特别是社交技能和语言运用相关发育延迟。
• 铅中毒检查：尤其在患者存在一种被称为异食症的病症时（患者想吃的不是食物，而是泥土或油漆之类）。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒，应尽快发现和治疗。
• 染色体分析：如果存在智力障碍或存在智力障碍家族史，则可进行染色体分析。
• 脑电图：如果患者有癫痫发作症状，例如有眩晕史，或者退化至行为不成熟状态（发育退化），则需进行检测。
• 核磁共振成像：如果怀疑大脑结构异常，可以进行 MRI 检查。

早期的诊断和治疗可以帮助自闭症患儿充分发挥潜能。治疗的主要目的是提高患儿的整体生活能力。治疗策略需要根据个人需求和家庭资源进行选择。高度结构化和专业化的治疗通常对患儿的效果最好。例如专门机构、专业人员制定和实行的整套治疗方案。

教育训练疗法

• 应用行为分析疗法（ABA）：主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进自闭症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。

• 自闭症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）训练：该课程根据自闭症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容，对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育。核心是增进自闭症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。

• 人际关系训练法：包括 Greenspan 建立的地板时光疗法和 Gutstein 建立的人际关系发展干预（RDI）疗法。
  地板时光疗法：可以说是一种游戏训练法，通过成人与孩子之间的游戏来增加互动。这一疗法并没有刻意地进行语言和动作的训练，而是更强调孩子的情绪情感的发展。通过建立与儿童的情绪分享与人际关系的连结，找出儿童许多无意义行为背后的意义，在意义的基础上促进儿童的沟通、互动能力，采用跟随儿童兴趣的方式，自然提高了儿童在人际参与的动机。

  人际关系发展干预疗法：着眼于自闭症儿童人际交往和适应能力的发展，强调父母的引导式参与，在评估儿童当前发展水平的基础上，采用系统的方法循序渐进地触发自闭症儿童产生运用社会性技能的动机，进而使其习得的技能在不同的情境中迁移，最终让患儿发展出与他人分享经验、享受交往乐趣及建立长久友谊关系的能力。

上述治疗方法在国内一些自闭症康复机构已开展，获取了较好的治疗效果，但还需要进一步研究论证。

药物治疗

目前无特效药可以治愈自闭症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括：

• 抗精神病药物：
  利培酮：对自闭症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。

  阿立哌唑、喹硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物：在控制患儿的冲动、攻击和精神病性症状也有效。

  氟哌啶醇：对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍，但近几年应用减少。

• 抗抑郁药物：能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。选择性 5-HT 再摄取抑制剂（SSRIs）对自闭症患者的行为和情绪问题有效。如氟西汀、舍曲林、氟伏沙明。

• 治疗注意缺陷的药物：适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物如哌甲酯。也可考虑可乐定进行治疗。

• 儿童需要家人监护，无个人护理能力，家人可教育训练孩子的自理能力。
• 积极参加社交活动，适当锻炼，保持良好作息。
• 饮食上营养均衡，坚持健康的生活方式。挑食时可尝试改变食物质地或以不同方式准备食材。如将香蕉做成奶昔，而不是直接吃香蕉。
• 家长要及时找专业的治疗机构，并尽量参与治疗过程。
• 父母平时在家也可以适时适地对孩子进行训练。
• 防止孩子自伤、攻击风险。
• 如果需服药，定期监测药物的不良反应。
• 坚持治疗，持之以恒。

治愈情况：很多自闭症患儿直至成年，仍处于严重功能缺陷状态，需要长期照管，但如能早期进行有计划的医疗和矫正教育，并能长期坚持，是可以取得较好的效果的。

危害性

• 自闭症本身除了有个别患儿有攻击性行为外，其自身是不会对他人造成危害的，但由于疾病会伴随终身，且智能和工作能力受到限制，无法像正常人一样照顾自己及家庭，给家庭造成极大的精神伤害和物质损失。
• 对社会而言，自闭症会带来一定的人力和物力负担。