苯丙酮尿症

余永国 主任医师 教授

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：不明原因智力落后、孤独症、多发畸形等疾患的分子诊断，肥胖，矮小，性早熟等。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：150元起 预约挂号：已开通

张惠文 主任医师 研究员

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：150元起 预约挂号：已开通

顾学范 主任医师 教授

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：诊疗疾病包括各种类型的矮小症、性早熟、肾上腺疾病、甲状腺疾病等内分泌疾病；新生儿筛查疾病、性发育异常、骨病和骨骼畸形、智力落后、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病等遗传病

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：未开通 预约挂号：已开通

邱文娟 主任医师 教授

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

在线问诊：300元起 预约挂号：已开通

韩连书 主任医师 教授

上海新华医院 儿童内分泌遗传科

擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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任兆瑞 主任医师 教授

上海市儿童医院 上海医学遗传研究所

擅长：遗传病和出生缺陷等疾病的诊断、产前诊断、治疗和干预

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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方文军 副主任医师 副教授

上海新华医院 内分泌科

擅长：糖尿病、肾病、甲状腺疾病的诊断与治疗

主观疗效：暂无统计 态度：暂无统计

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