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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 周医生日记之关注多囊肾友的精神心理健康——20230813关注我的多囊肾病肾友的精神状态很久了,大部分的多囊肾家庭还是很坚强的,因为这种疾病是先天性显性遗传肾病,不分男女,遗传机率百分之五十,所以有些残忍,在过去,生孩子如拆盲盒,不知道自己生的孩子是不是会携带和自己一样的多囊肾病,即使生下来,很大了,甚至成人上大学了之前,既不体检,也不做基因检测,问到感受,家长都是说迷茫或者害怕。 其实大可不必,现在完全可以通过第三代试管婴儿技术,生下健康不携带多囊肾基因的宝宝,这个需要广而告之。 最近集中的问题,外地的多囊肾友会因为不停的囊泡破裂,出血,肉眼血尿,感染发烧,严重的反复高热,大多数都经历了反复的一轮接着一轮抗生素的轰炸,还有没有控制囊泡张力情况下的囊泡的反复抽吸,结果并不好,造成进一步的血尿不止,贫血感染加重,囊内感染控制不住,一波抗生素过后,短暂的退烧之后很快面临下一次的感染,反反复复无穷匮也。大量的抗生素也会加重贫血和精神焦虑症状,肾功能不好的肾友,肾功能恶化,生不如死,精神崩溃了。 这位来我这里就诊的外地肾友才40岁,来之前一年颅内动脉瘤破裂(也和多囊肾病相关,占百分之十)之后虽然没有留下太多后遗症,又面临了两次新冠病毒感染,囊泡感染,整个精神状态越来越差,工作也停滞了。在线上找我问诊的时候,爱人说他已经拒绝吃饭,吃什么吐什么,而且总是睡觉。家人已经急死了,无能为力,在线上反复求助。这个中年男性家人在发生地震高铁停运的那几天,不顾一切的连夜开车也要把他送到我这里,我很是担心他路上的安全,可是家人觉得再不来,在家就要饿死了,睡死过去。我想他是放弃了自己,绝望了吧。血肌酐才220umol,完全可以正常生活的呀。 我知道承担巨大的风险和压力,还是提前留好了床位,检查一下到底怎么回事。抽血化验超声检查结果出来了,贫血,血色素11克,血肌酐也才220umol。乏力的原因很快知道了,除了贫血之外,长时间不吃饭造成了低钠血症,低钾血症,再加上长时间不下床活动,肌肉乏力萎缩。肝肾上的囊泡并没有太多超过5厘米以上的,没有压到胃部,不是厌食的原因。看来这精神心理因素占了大部分。赶紧请我院精神心理科的专家会诊后给药,过度一下,帮助患者走出阴霾。半片药就能解决精神心理问题,但是没那么简单,确实需要精神心理医生的心理疏导一段时间。我想精神心理治疗在地方医院是不容易的事情。 每天查房都会和肾友和他的妻子交流,话聊一下。也知道了大部分的原因,因为这位肾友的多囊肾病,颅内动脉瘤破裂,新冠阳性两次,囊泡破裂一次次的感染发烧,当地的医疗除了给大剂量抗生素也是别无他法,看着好像没有尽头的操作,击垮了全家人的精神。 其实对于我来讲,他的身体病情不复杂,会慢慢好起来。精神心理问题占了一半。首先:控制囊泡张力是治疗的基础,否则依旧面临一次次的破裂出血,贫血,损伤肾脏。其次:好好吃饭,从易消化的软烂食物开始,少食油腻和冰冷刺激。第一天进食很好,吃了炒白菜和炒猪肝,也没有再吐了,吃完饭就自己在病房里溜达了。其三:精神心理科专家会诊,给患者灰色的情绪加些亮光,指引着走出灰色地带,帮助睡眠等等。家人的情绪要稳定,相处也要耐心安慰理解。而不是一味的言语上的焦躁和不安,恶劣的情绪像海水一样蔓延无边是非常可怕的。其四就是评估囊泡的状态,决定等全身状态好一些以后针对性的做超声介入治疗。 安徽肾友的十几岁的女儿在地震过去之后,也终于买上了高铁的票来北京看爸爸,同时做超声和基因检测。这个花季少女是全家的小太阳,最灿烂的笑容感染了我,不过一进诊室就给我提了三个问题:第一,他爸爸能不能喝碳酸饮料,冰峰之类的。第二:他爸爸能不能吃动物内脏,比如猪肝啥的。第三:她能不能给他爸爸按摩按摩腿。哎,我听了真是五味杂陈,妈妈的眼圈都红了,这一家人都不容易啊,连这么小的孩子,所有的注意力都是和爸爸相关的。说个话也是用了心思和小大人一样的。前两个问题明显是告状,最后一个问题:你鼓励爸爸走路吧,走路比按摩效果好,你可以陪爸爸一起走。因为很久没下地走路了,爸爸的肌肉有些无力,你要监督和帮助爸爸呢,会好起来的。看着这么可爱活波的女儿,我忍不住说:你这个爸爸就是看着女儿这么懂事关心你的份儿上,也要努力好起来啊。这个中年安徽汉子终于脸上挂起了久违的笑容。 住了一周,治疗方案定好了,临走前我让他们全家在中日医院南园拍个面带微笑的全家福,以后回去了,情绪不稳定的时候拿出来看看。全家人要相亲相爱,相互扶持才好走路啊。(版权所有)2023年08月13日 554 0 8
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2023年05月28日 412 0 1
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满晓军副主任医师 中国医大一院 泌尿外科 什么是多囊肾?多囊肾是一种肾脏病,会导致肾脏中出现充满液体的异常囊腔,即囊肿。囊肿会导致肾脏异常增大,也会阻碍肾脏正常工作,从而引发一些问题,如高血压、肾脏感染和肾衰竭。肾衰竭是指肾脏完全停止工作。除肾脏外,其他部位也能出现相关问题。多囊肾通常有家族遗传性。有何症状?一些患者没有症状,但可以出现的症状包括:●腰部或侧身疼痛,可能伴有发热●腹痛●血尿●肾结石–这些是肾脏内形成的小石头样物体,会引起腹部或侧身疼痛,或者血尿。多囊肾也会导致其他部位出现问题,如:●脑血管膨胀–若血管破裂,可引起突发剧烈头痛,以及恶心和呕吐。血管破裂会导致脑损伤,甚至死亡。●肝囊肿–可能会引起腹痛。●腹部肌肉出现薄弱区域–这又称“疝”,会引起腹部某一区域向外膨出。●心脏问题–通常不会引起症状。有针对性检查吗?有。医生可以通过如下方法判断有无多囊肾:●超声、CT或MRI等影像学检查可以建立体内图像。●血液检查可以查看有无引发疾病的异常基因。如何治疗?若多囊肾造成了高血压,医生很可能会首先对此治疗,以便更长期保持肾脏健康。治疗通常涉及生活方式改变、饮食调整和药物。若有其他症状或问题,则可能还需要相关治疗。例如:●抗菌药物治疗肾脏感染●镇痛药物缓解疼痛●手术修复膨胀的脑血管●疝修复术如何面对肾脏完全停止工作?此时需要接受能接替肾脏工作的治疗。正常情况下,通过清除血液中的废物及多余盐和水,肾脏会产生尿液。肾脏完全停止工作后,有2种治疗方法,即:●透析–透析分2种类型,血液透析最常用。血液透析需要连接透析机,从而清除血液中的废物及多余盐和水,每次治疗数小时,一周至少3次。患者需要终生透析,或是直至实施肾移植。●肾移植–该手术是用一个健康肾脏接替病变肾脏进行工作。人体有1个健康肾脏即可存活。若对不同治疗选择有疑问,请咨询医护人员。家庭成员应接受检查吗?患者的成年家属应咨询医生关于多囊肾检查的相关事宜,进行检查有利有弊。医生通常不会推荐儿童接受检查,除非有症状。但儿童应每年就诊,以监测血压。●多囊肾是遗传病(最常为常染色体显性遗传性多囊肾)。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)三代试管婴儿和/或产前诊断可以帮助多囊肾患者避免将致病基因遗传给下一代。多囊肾患者常有家族史、肉眼血尿、囊肿感染、腰痛和/或肾功能不全,超声或CT扫描可发现肾脏较大伴双侧多发囊肿。多囊肾患者颅内动脉瘤患病率(8%-12%)是一般人群的4倍。多囊肾患者存在肝囊肿可高达83%。常染色体显性遗传性多囊肝患者可能没有或仅有少量肾囊肿。7%-36%的多囊肾患者发生胰腺囊肿。40%的男性多囊肾患者存在精囊囊肿。2023年04月12日 504 0 11
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熊晖主任医师 山东省立医院 泌尿外科 各位朋友大家好,我是泌尿外科熊辉医生。 今天我们来聊聊多囊肾的临床表现。多囊肾是由于肾单位肾小管出现囊肿,囊肿越来越多,越来越大。 开始压迫肾脏。 最终导致肾功能。 衰竭,那么这个过程可能持续十到20年的时间。 在多囊肾疾病发展的过程当中。 会出现。 不同的症状。 那么我们今天就来逐一给大家分析一下。 最常见、最容易出现的一个症状就是高血压,因为随着囊肿的不断增多、增大。 压迫正常的肾脏实质,会引起肾脏缺血。 进而激活肾素,血管紧张素,全骨痛不行,导致血压升高,高血压占到多囊肾患者临床表现的60%,第二个症状就是。 腰腹部的胀痛。 随着囊肿不断的增多,增大。 肾脏体积也相应的扩张。 这时就会牵拉肾脏表面的肾被膜,从而引起腰腹部的疼痛不适,第三。 血尿。 随着囊肿的不断增大。 会牵拉囊肿壁上的血管,导致血管破裂,引起出血,那么这个出血有可能。 出在囊内,造成囊肿出血,也有可能破裂进入结核系统。 导致血尿。 大多数患者血尿。 轻微。 注意休息,就可缓解或消失。 也有患者血尿情况比较严重。 需2022年12月17日 32 0 0
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张维宇主治医师 北京大学人民医院 泌尿外科 一、流行病学常染色体隐性遗传多囊肾(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾(Infanttypepolycystickidney),是一种遗传性疾病,在人类患者中表现出广泛的肾脏和肝脏疾病,并可导致围生期死亡,发病率为1:(20000~40000)多发于新生儿期和婴儿期,约50%的病例可于产前诊断,但也有少数病例可在儿童期,甚至是成年期才发病。30%~50%的患儿在围生期就因为疾病导致羊水过少、肺发育不良等而死亡。二、病因ARPKD是由多囊肾/多囊肝病变基因1(polvevstickidneyandhenaticdisease1,PKHD1)突变导致,该基因是该病目前所知的最主要的致病基因。PKHD1位干人染色体6p12、目前已经报道了至少300种PKHD1突变,其中包括错义突变、无义突变、插入或缺失(移码)突变以及剪接位点突变。但最新研究表明ARPKD不是同质性疾病,DZIP1L作为第二个基因参与其发病。三、病理生理常染色体隐性遗传多囊肾的病理改变主要是肾小管囊肿形成,主要发生在集合管,最终导致终末期肾病,肾脏的总体外观显示集合管的囊性扩张,囊肿的长轴垂直于结缔组织囊,集合管之间可以看到正常的球状物。四、诊断1、临床表现在同一个家系中,不同患者的临床表现及预后比较接近。ARPKD患者在新生儿期或产前的主要临床表现是与肾脏或肺发育不全相关的症状,主要包括侧腹部的显著包块和不同程度的呼吸窘迫。该类患者常伴发有高血压和尿路感染。通常在幼儿期即可诊断,约50%的患者会出现肾功能下降,10%~29%的患者出现终末期肾功能衰竭,30%~43%的患者发生尿路感染。ARPKD的原发性肝病常被称为先天性肝纤维化且常有胆道疾病和门静脉高压症的并发症。低钠血症在ARPKD中很常见。据报道发病率为6%~26%。23%-30%ARPKD患者在新生儿期死于呼吸功能不全或肺部感染。随着透析和肾脏或肝脏移植的应用,其10年生存率已经提高到82%。2、辅助检查ARPKD的典型超声表现为增大的、强回声的肾脏,但需注意与其他的肾脏囊性疾病相鉴别,如常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)、肾小球囊性肾病(GCKD)、多房性肾囊肿(MCK)、多囊性肾发育不良(MCDK)等肾脏囊性疾病相鉴别。目前还可通过连锁基因分析(如果这个家庭先前已经有1个患病的孩子)和直接检测PKHD1基因的突变来诊断ARPKD。但是由于PKHD1基因的复杂性,只有60%~75%的患者能够通过基因序列测定来检测出PKHD1的突变。肝脏或肾脏的活组织检查很少用于诊断,通常在诊断不明确时才应用。3、诊断标准具有典型超声表现的同时具有以下一个或多个条件:①父母双方都没有肾脏囊肿;②兄弟姐妹中有患病者;③父母为近亲结婚;④有肝纤维化的临床、实验室或病理学证据。父母没有肾脏囊肿(如父母<30岁,祖父母应没有肾脏囊肿)是区分新生儿期ADPKD和ARPKD的主要依据。五、治疗1、内科治疗没有特效药物能治愈囊肿本身,仅是治疗ARPKD的并发症,如高血压、慢性肾病、与肝脏相关的并发症等。治疗高血压首选血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂(ARB),但不推荐两药联合应用。对于慢性肾病主要是监测和治疗代谢紊乱,保证营养摄人和正常的生长发育。晚期肾衰竭需行肾脏替代疗法。与肝脏相关的并发症包括先天性肝纤维化所引起的肝脾肿大、肝内胆管扩张(Caroli病)、反流性胆管炎和门静脉高压。应主动监测有无与门脉高压相关的并发症。2、外科治疗不推荐对于原发病进行手术治疗。对于体积大、造成呼吸困难和严重营养不耐受的多囊肾,可行单侧或双侧肾脏切除术以改善症状。因门静脉高压导致的巨脾、脾功能亢进,可根据情况行脾切除改善患儿生活质量。因进行性肾衰竭和肝纤维化,晚期需行肝肾移植治疗。2022年05月29日 858 0 0
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 肾功能是我们身体的不可替代的人体器官,肾功能的关键作用是排出人体代谢产生的废料,使人体的基础代谢正常进行,肾功能一旦生病便会对人体导致毁灭性影响。因此,维护肾功能便是维护生命健康。多囊性发育不良肾(multicysticdysplastickidney,MCDK)是个只影响单侧肾的良性病,大多是由于不相通的小囊和相间于其中的结缔组织组成。多囊肾(polycystickidney)则是个影响双侧肾,是一种遗传性囊性改变的慢性肾疾病,可导致肾衰竭的遗传病。此囊(multicystic)非彼囊(polycystic),两者预后截然不同。多囊性发育不良肾和多囊肾的主要区别有病因学不同、临床表现不同、临床治疗及预后不同。1.病因多囊性发育不良肾是由于生肾原基发育异常,导致胎儿发育的早期,肾盂、漏斗部或输尿管闭锁或严重狭窄,导致同侧后肾退化,实质丧失;残存扩张的集合管被原始发育不良的组织分隔,其病理改变如同超声所见为大小不等的囊泡。无家族遗传史。无泌尿系外相关病变。多囊肾则为常染色体遗传性疾病,因遗传方式的不同又可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD,即"婴儿型多囊肾")和常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD,即所谓的"成人型多囊肾")。两者病变均为双侧性,虽两侧肾病变程度可不一,但一定累及双肾。ADPKD常伴肝囊肿,还可有胰、肺、卵巢、睾丸囊肿发生。ADPKD通常都有家族史。ARPKD中60%患者有家族遗传史,其余40%是患者自身基因突变所致。2.症状多囊性肾发育不良会表现为大小不等的囊性肿物,少数合并输尿管闭锁;不伴肾外表现,无肾功能损害,有些患者要到30岁以后才慢慢出现囊性的肿物。多囊肾患者会表现为疼痛、感染、蛋白尿及肾功能不全。3.治疗两者的治疗方式也完全不同,多囊性发育不良肾预后良好,一般无需治疗,少数可以通过药物或者手术治疗的方式来治愈。多囊肾常常因为表现为肾功能衰竭,需要做透析或者是换肾来治疗。多囊肾的病人平时戒烟、忌酒、浓茶、咖啡及巧克力等。4.预后两者预后截然不同。多囊性发育不良肾虽为"毁损肾",但一般肾功能因对侧健肾代偿而无影响,患儿并发症较少,亦无肾功能损伤。多囊肾随双肾病变进展,最终难免发生肾功能衰竭。5.影像多囊发育不良肾和多囊肾在影像诊断上基本相似。多囊发育不良肾中多为孤立囊泡型,大小囊泡相伴型和节段型的声像表现。早期ARPKD内成簇、成团的点状强回声,早期ADPKD见正常肾组织的声像表现亦与多囊发育不良肾明显不同。多囊发育不良肾最常见的多个囊泡成堆型为"葡萄串样,晚期多囊肾的声像表现则为"蜂窝状"。通过症状、影像学、遗传背景等综合去看。综上所述,多囊肾病是一种遗传性肾囊肿性疾病,多囊发育不良肾是先天肾发育不良。两者是完全不同的概念。多囊发育不良肾与多囊肾的鉴别要点在于病变为单侧抑或双侧性的;患肾小于或大于正常;伴发泌尿系其它发育异常抑或泌尿系外相关病变。多囊肾常伴肝囊肿,还可有胰、肺、卵巢、睾丸囊肿等。2021年12月21日 1301 0 3
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)是一种常见的遗传异质性疾病,是最常见的多囊肾疾病,多为双侧,男女发病机会相同,ADPKD约占全部终末期肾病的8%-10%。过去曾称成年型多囊性肾病。主要特征为肾囊肿的增大和增多。常伴肾外囊肿,超过90%的ADPKD患者伴有肝囊肿,但一般肝受累并不严重,与肾相比,肝的囊肿很少影响肝功能;其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。大部分患者肾功能早期正常,40-60岁时迅速下降;60岁以上的患者中,约有50%发展为终末期肾病(ESRD)。发病率约1/300~1/1000,80岁以上的遗传外显率为100%。二、临床表现由于该病有遗传的异质性,肾的病变程度及临床症状差异较大。ADPKD的囊肿在出生时即已存在, 通过超声监测DPK家庭,可确认无症状的肾囊肿小孩,患者一般在30~50岁才会出现症状和体征。常见双侧囊肿,单侧只占10%。其主临床表现为镜下血尿和肉眼血尿,腰部钝痛。当伴有囊内急性出血或包膜下出血时,疼痛的性质及程度会发生变化。除此之外,囊内的感染会引起腰痛的症状加剧,同时伴有发热、寒战和尿路刺激症状。高血压常为首发症状。随疾病的发展最终导致慢性肾衰竭,并会出现相应的头痛、恶心呕吐、体重下降等。40岁之后会出现慢性肾功能不全。30%~40%的患者同时伴有肝囊肿,由于肝代偿功能较强,早期通常无症状。ADPKD患者早期肾大小正常,后期则增大,并出现形态异常,如肾盂肾盏的异形,肾乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形,大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿,随病程进展而渐增多,最终由囊肿占据全肾。肾可达足球大小。三、临床关键点1.特征性体征双侧肾多发性囊肿。2.临床诊断必须做B超等影像学检查。3.诊断的两个重要手段基因检查与影像学检查。4.遗传咨询按照常染色体显性遗传模式。5.治疗无有效治疗方法,对症治疗。6.产前检查基因检查明确后,是惟一的预防途径。7.家系分析在先证者没有做基因检测时,在临床诊断明确的家系,可用连锁分析方法进行产前诊断,但有局限性。四、遗传与发病机制(一)遗传基因绝大多数病变与两个基因突变有关:一个致病基因PKD1定位于16号染色体p13.3区域(约占80%-85%),一个致病基因PKD2定位于4号染色体q22.1区域(约占15%-20%);可能还有PKD3基因位于其他的致病位点。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。PKD1及PKD2突变是否致病,突变点非常重要。(二)发病机制本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低,而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特征之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,细胞发育成熟调控出现障碍,使细胞处于一种未成熟状态,呈现强增殖性。上皮细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征。细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合、分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第3种显著特征。这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。关键的异常环节和途径尚未明了。总之,因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常,为本病的重要发病机制之一。.五、诊断与鉴别诊断家族史对ADPKD的诊断非常重要,至少要询问三代家族成员中该病的发病情况。超声诊断准确率达85%;基因诊断,准确率为100%。B超检查根据双肾多发囊肿同时伴有多囊肝并结合家族史,肾功能减退及高血压,一般诊断并不困难。CT检查显示双肾增大,外形呈分叶状,囊肿壁薄并可发现囊内出血。这种病需与双肾积水,肾多发性囊肿、结节性硬化症及VHL综合征等进行鉴别。采用B超,IVU、CT及基因检查,鉴别并不困难。 六、治疗目前,治疗方法不理想,一般患者可正常生活,只能做相应的对症治疗。七、遗传咨询1.按照常染色体显性遗传模式进行遗传咨询。2.先证者的父母一般杂合子患者,再生育后代时,子代中有50%的为患者,50%的为正常人。3.先证者与正常人婚配生育后代时,子代中有50%的为患者,50%的为正常人。4.产前检查是预防子代发病的惟一方法。2021年12月17日 679 0 0
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周莉副主任医师 中日医院 肾内科 医生风云之—多囊肾之拍碎的大葡萄—20201216今天一个65岁的中年大叔因为一年间断性肉眼血尿来的。尿色如果肉眼看见红色,估计谁都还是有些触目惊心的。十年了只看心内科,因为十年前因为心梗搭了几个支架之后,一直吃阿司匹林。近一年反复肉眼血尿,这才来看肾病科。不经意之间一看去年的超声报告,竟是先天性多囊肾。双侧肾脏大小依旧到了17厘米左右。(正常肾脏一般十厘米大小)。 这个大叔竟然说前几天锻炼身体,不知道从哪看的方法,拍肚子,结果拍完了几百下肚子之后,尿血了,吓坏了。几天之后好了,不放心才来看肾病科。 我让大叔量了血压,血压160/100,难怪啊,多囊肾是我最近一个月看到的第二例了,很巧,这两个患者还是幸运的多囊肾,这个大叔65岁了多囊肾已经涨到了17厘米,肾脏功能血肌酐还是正常的。另一个80岁的爷爷就已经接近肾衰竭了。在多囊肾家族里,因为基因的原因,不经过治疗的多囊肾患者百分之八十以上的在60岁之前就已经肾衰了,所以这两粒患者是多囊肾这个大家族疾病里的幸运儿。在我们肾病科血液透析室里四十几岁的一家子多囊肾哥哥姐姐妹妹一起透析的就有,至于父母那一辈子的,早早就因为尿毒症离开了。所以越早发现,越早治疗干预非常重要,千万别说没什么可治的。 大叔其实知道自己是家族遗传病多囊肾,却不知道如何对待,主要是因为,没有医生告诉他如何对待,虽然他的女儿,他弟弟家的儿子都发现遗传了多囊肾。大叔弟弟家的女儿在怀孕期间就发现自己的孩子都是多囊肾,现在水平高的医院里胎儿超声其实就能够发现肾脏是否发育正常了。明明知道胎儿是多囊肾,却依旧选择生下来,这也是需要勇气和爱的。这么多年,没有医生告诉他该怎么做,去保护延缓巨大多囊肾的寿命,说白了,尽量有生之年不肾衰。 很难吗,当医生很难,当好医生该说到的话说到很难,想要掌握全面的医疗知识很难很累很烧脑。结果这个吃着阿司匹林血压不达标又有巨大多囊肾的患者,因为锻炼身体自己拍肚子,估计把自己巨大的的多囊肾的囊泡间接而直接的拍破了,之后出现血尿,这就是肉眼血尿的原因。很难吗,看了十年的心内科。一直没来过肾病科,觉得没什么可治的。 很难吧,当一个没有遗憾的医生的确很难,我也很难保证自己经手 的所有患者处理的都完美无憾。医生就是个充满希望和遗憾,还有永远需要去不停探索和前行的专业。 告知幸运多囊肾大叔:血压控制在130/80以下,把阿司匹林暂停,有出血风险小的抗血栓药物替代。再有:医院已经有治疗多囊肾的药物,只是很贵,一百块钱一片,可以延缓多囊肾囊泡的快速扩张。要防止外伤,比较瘦的,就更要注意了,压力大的多囊肾囊泡仿佛吹了气的气球一般,外力和血压过高会让囊泡胀大破碎出血,而且血不容易止住。所以控制血压非常重要。至于用手拍胀大的多囊肾表面的肚皮这种事情,造成肉眼血尿,这听起来有些滑稽,又有些惨烈。却无比真实的发生了。我掏出手机百度了一下多囊肾的照片,征求了大叔的意见,给大叔看了,其实囊泡就像大的巨峰葡萄的葡萄粒一样。大叔终于懂了不能使劲拍击肚子的原因。 多囊肾一般还伴随多囊肝,还有脑部改变。基因虽然改变不了,不代表不可以积极治疗,延缓多囊肾发展到尿毒症的时间。至于多囊肾的父母怎样得到健康宝宝,现在可以选择体外受精,胚胎期选择不带多囊肾基因的受精卵,生出健康宝宝。如果是年轻人体检发现多囊肾了,那么我们现在已经有减少囊泡胀大的先进药物了,还有希望。 现在医学科学是个浩瀚的海洋,我们人类思维的探索永无止境。这个早就知道自己是先天性多囊肾的大叔临走时,回头特意感谢,一句:这么多年,您是第一次让我明白我的多囊肾的医生,告诉我怎么做,太谢谢了。 无暇多想,只是血尿,多囊肾肉眼血尿,希望止于此吧,其他专业的医生如果碰巧碰到了,就让他来肾病科找我吧。如果你的朋友有类似的多囊肾家族史,也请告知他吧,积极治疗,不要置之不理。每个生命都不完美,就让我们尽量用完美的态度来对待身体的不完美吧。 (版权所有)2021年10月13日 1053 1 13
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许清泉主任医师 北京大学人民医院 泌尿外科 多囊肾是一种遗传疾病,与多囊肾疾病基因(PKD)突变有关,分为婴儿型和成人型,都是常染色体遗传疾病,婴儿型为常染色体隐性遗传,成人型为常染色体显性遗传,成人型多囊肾患者子女有50%患病。部分患者合并肝脏多发囊肿。多囊肾患者肾脏代谢异常、管道结构改变及尿路感染可能会导致肾结石形成。北京大学人民医院泌尿外科许清泉成人型多囊肾患者可能出现腹部或腰部疼痛、肾功能损害,无数个囊肿就像吹起不同大小的气球使得肾脏体积显著膨大,可以在腹部摸到包块。合并结石或者感染时可能出现发热、血尿及脓尿等。部分患者并发高血压,肾功能严重破坏时可能出现尿毒症。多囊肾患者无法从根本上治愈,治疗重点在于延缓肾功能损害。日常生活中注意休息,清淡饮食,控制高血压。尿路感染和结石堵塞尿路都会加重肾功能损害。因此,及时控制感染,清除堵塞尿路的结石对保护肾功能很重要。2021年05月11日 1476 0 1
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丁瑞副主任医师 北京市顺义区医院 肾内科 多囊肾是最常见的遗传性肾病,多见的是常染色体显性遗传(ADPKD),父母一人患有多囊肾,子女就有50%的几率患病;也可在某一个家族中的某个患者首发,并遗传下去。多囊肾是因基因突变导致肾小管逐渐长出很多小囊肿,且不断增多,不断增大。多囊肾早期没有任何症状,随着囊肿的逐渐增多、增大,最终导致正常的肾组织,完全被囊肿侵占,肾脏就逐渐失去了正常的形状,肾功能也随之逐渐下降,多数患者40岁后逐渐出现肌酐升高,60岁时有50%患者进入尿毒症。 肾脏逐渐增大,患者可以有腹部胀满或腰部酸痛。多囊肾患者可出现一些并发症,如磕碰或挤压腹部可导致囊肿出血,患者可以出现血尿。如合并结石,患者可以出现腰痛,排尿时候的腹痛。如出现囊泡的感染,可能会出现高热、腰痛或腹痛和尿路刺激症状(囊肿感染非常难治)。 随着肾功能下降,患者会逐渐出现慢性肾功能不全的临床表现,和其他疾病导致的肾功能下降的临床表现一样。肾脏替代治疗可以考虑肾移植、腹膜透析、血液透析。 多囊肾患者还可伴有颅内动脉瘤,发生率为10%以上,动脉瘤破裂可导致脑出血,危及生命,因此建议避免剧烈运动;心瓣膜发育异常,如二尖瓣脱垂,二尖瓣或三尖瓣关闭不全;肝脏、胰腺、脾脏囊肿。 茶、咖啡、巧克力会促进囊的生长,建议不吃。血压升高时,应使用Acei/ARB控制血压。 育龄女性可以选择优生技术,生出不携带多囊肾基因的婴儿。2021年03月17日 1870 1 8
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