多指畸形

多指畸形通俗来讲就是手上有多余的手指，是常见的先天性和遗传性手畸形。

目前认为，本病是在遗传因素和环境因素的作用下发生的。

• 遗传因素：
  基因突变：目前已证实的基因有 HOX 、SHH 、Gli-3 等，均参与多指畸形的形成。

  遗传：主流观点认为，先天性复拇畸形属于常染色体显性遗传。

• 环境因素：孕期，尤其是孕期前三个月吸烟，药物副作用、病毒性感染、接触放射线、工业污染、农药或者妊娠合并糖尿病等情况也均有可能导致本病。

本病主要表现为新生儿出生后发现多余的手指，畸形类型和严重程度多样。

• 有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连。
• 有些则存在骨骼结构，甚至可能存在一个完整的手指。
• 有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。
• 部分多指畸形是全身畸形的一部分表现，还会有身体其他部位的畸形。

• 如果家族里有人患有多指畸形，可以进行相关染色体全基因组分析、单基因检测、基因调控表达等监测。
• 建议妇女尽量在最佳的受孕年龄怀孕，避免高龄受孕。
• 孕期避免接触放射线、农药、工业污染等物质，戒烟，并积极控制妊娠期糖尿病。
• 孕期定期进行产检，以尽早发现可能存在的出生缺陷。

本病一般通过手部外观和 X 线检查进行诊断和评估。

X 线：查看正常的手指和多余的手指之间是否有任何骨骼相互联系，也可以进一步查看是否存在其他合并的骨骼畸形。此外，通过 X 线检查，也可以辅助做出后续手术方式选择。

多出的手指一般没有生理功能，可以直接手术切除。

手术时机：

• 一般只有狭长皮蒂相连，可以选择出生后手术。
• 简单性多指，可在 3~6 月手术。
• 对严重畸形伴组织缺损的多指或掌指骨截骨矫形，可选择 1 岁以后进行手术。
• 对掌功能重建，应在 3 岁以后为妥。但是手术时机尽量选在学龄前，以免影响儿童心理健康。

• 术后注意保持伤口敷料清洁，防止感染。
• 加强营养，多食用高蛋白食物，促进伤口愈合。
• 可适当选用抑制疤痕形成药物，使伤口愈合更美观。
• 定期进行随访，防止关节畸形和关节僵硬等情况。

康复锻炼有助于帮助孩子恢复手部功能，可以从小范围，不感觉疼痛的活动范围开始，慢慢扩大。

• 较小患儿可以用一些色彩鲜艳的玩具吸引，做一些抓、握、捏、拍等动作。
• 较大患儿可以采取一些感兴趣的游戏促进康复如橡皮筋网练习、作业疗法、弹性支具辅助治疗。可以用镊子或橡皮泥练习捏、搓、拉及塑形，以增强肌力和改善关节活动度和灵活性。

大部分患者经过手术后，都不会影响正常手部功能，但基因却会遗传给后代，成为下一代发病的高危因素。