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高儒真医师 北京协和医院 耳鼻喉科 在门诊向聋人朋友进行遗传咨询时，提问率最高的两个问题：“我是出生后才聋的，不是先天性，不是遗传性”以及“家里祖祖辈辈都没有聋人，应该不是遗传病”。就这些疑惑，我与聋人朋友们一起区分一下遗传性疾病、先天性疾病以及家族聚集性疾病。遗传性疾病的概念遗传病是由基因组的一种或多种异常引发的疾病，可表现为亲代传给子代（前提是生殖细胞的遗传缺陷），也可表现为新生突变造成的个别新发生的散发病例。遗传性疾病不同于先天性疾病先天性疾病多指出生前，或初生第一个月例就显现出来的疾病。遗传病可表现为先天性的。常见的有白化病、短趾，先天性耳聋，初生时即有表现。但是遗传性疾病也可以表现为初生时无症状，到一定时间、面临一定诱发因素才发病，如迟发型耳聋前庭导水管扩大的病人，超过半数初生时听力筛查是单侧或双侧耳通过的，但随着内耳压力改变等诱发因素，耳聋进展迅速；还有线粒体基因突变的群体，在接触氨基糖甙类药物会出现明显的听力损失，此外亨廷顿舞蹈症也是典型的常染色体显性遗传模式，往往到35岁后才发病。同理，先天性疾病也并非完全由遗传因素导致，可以有宫内环境、特殊感染、用药等环境因素导致，如新生儿高胆红素血症、新生儿期感染、新生儿窒息均有造成先天性听力损失的可能，虽然患儿患有先天性耳聋，但并不是遗传病所致。遗传性疾病不同于家族性疾病家族性疾病是指家族内聚集发生的疾病。遗传病可以有家族聚集现象，可以有亲代向子代传递的模式，可同个家族中多个成员发病，但并非所有遗传病均有可追溯的家族史，如最为常见的GJB2突变所致遗传性耳聋，在很多家族中仅有一个散发病例，几代内无聋人病史，这与常染色体隐性遗传模式有关， 也与近年来家庭规模较小有关。一些新生突变所致遗传性疾病更无家族聚集现象，再现风险也不高。同理，家族性疾病也并非完全由遗传因素所致，如地方性甲状腺肿就与饮食习惯有关，还有很多疾病与地理、环境、家族内特殊情况有关，这均非遗传病所致。综上，在诊断遗传性疾病的时候，我们要考虑发病时间和家族史，但不能将遗传性疾病与先天性疾病和家族聚集性疾病完全等同起来。这样有利于大家客观、科学关注自己病情、寻找耳聋的病因。本文系高儒真医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年06月04日
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滕伟强副主任医师 上海长海医院 耳鼻咽喉头颈外科 听力损失是听力能力的部分或全部丧失。这可以是暂时的，也可以是永久性的，它可以发生在一个或两个耳朵。听力损失可称为耳聋。 医疗护理对于正确处理听力损失和防止病情恶化都是必要的。你的听力可能部分或完全恢复，这取决于你的听力损失和严重程度。在某些情况下，听力损失是永久性的。 原因是什么? 听力丧失的常见原因包括: 耳道内耳垢过多。 •耳道或中耳感染。 •中耳的液体。 •耳朵或周围区域受伤。 •耳朵里粘着一个物体。 •长时间暴露在巨大的声音中，比如音乐。 听力损失的常见原因包括: 耳内肿瘤。 •病毒或细菌感染，如脑膜炎。 •鼓膜上的一个孔(穿孔的鼓膜)。 •听觉神经的问题会在大脑和耳朵之间传递信号。 •某些药物。……2018年05月22日3027
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陈晓巍主任医师 北京协和医院 耳鼻喉科 遗传性耳聋究竟是怎样在亲代和子代间遗传的呢？让我们来具体分析一下遗传的几种方式，包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴性遗传（X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传），以及线粒体母系遗传。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约22%为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传耳聋的特点为，亲代中若有耳聋患者，那么子代就有极大的可能出现耳聋患者：若父母一方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代有50%的概率患病；若父母双方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代就有75%的概率患病。所以一般常染色体显性遗传耳聋家系均有“代代患病”的特征，并且是否患病与子代的性别无关。也有部分显性遗传耳聋患者，没有相关家族史，由新发基因突变导致（de nove）。图常染色体显性遗传模式图基因中两个等位基因都发生异常会导致常染色体隐性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约77%为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传耳聋的特点为，表型正常的父母可能生育耳聋患儿：父母双方为正常人，但是各携带一个同一基因的致病突变，那么子代有25%的概率患病，是否患病与子女性别无关。在中国人群中最常见的遗传性耳聋相关基因GJB2、SLC26A4，就是常染色体隐性遗传。图常染色体隐性遗传模式图在人体23对染色体中，有一对是性染色体，男性为XX，女性为XY。如果刚好致病基因在性染色上，那么后代则会伴随着性别遗传。伴性遗传又分为X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传，各占非综合征耳聋病因的1-3%和＜1%。线粒体内含有线粒体DNA,具有遗传能力。线粒体基因组遗传具有以下特征：1）母系遗传；2）具有同质性与异质性；3）具有阈值效应；4）突变率高。目前认识最广泛的线粒体遗传耳聋为MT-RNR1基因突变导致的氨基糖苷类抗生素致聋，又称为药物性耳聋。目前我国药物性耳聋发生率约占遗传性耳聋人群的4.4%。著名的聋哑人节目千手观音，其表演者有21人，其中18人为药物性耳聋，大多在幼儿时期因发烧使用抗生素所致，即为“一针致聋”。其实，像表演千手观音的药物性耳聋患者邰丽华等演员，他们完全可以通过基因检测的方法避免这种悲剧的发生，后续更新文章会再谈谈基因检测在耳聋方面的应用。本文系陈晓巍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年04月21日7077
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于荣主任医师 宣武医院 产科 “一巴掌致聋”不是玩笑！为了宝宝听力健康，孕期这个检查不能忘文丨于荣图丨来源于网络人们常说：“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”，于是大家理所当然的认为耳聋的孩子一般只会出生于聋人家庭。事实真的如此吗？其实不然，实际上我国每年新增约6万耳聋患者，包括先天聋、迟发聋和药物聋，其中约60%的耳聋由遗传因素导致，遗传性耳聋是由基因和染色体异常导致，这种疾病是因为父母的遗传物质发生了改变遗传给后代引起的，其中80%的耳聋患儿是由听力正常的夫妇所生育的。这与大家的传统认知“耳聋患儿主要出生于聋人家庭”有很大的区别。为什么大多数遗传性耳聋是由听力正常的夫妻所生育呢？在听力正常人群中每16个人中就有1人为耳聋基因突变携带者。以常染色体耳聋遗传为例：一对听力正常的父母，如果携带相同的耳聋基因，1/2的机会将耳聋的基因遗传给孩子，孩子成为耳聋基因突变携带者；1/4的几率生育耳聋孩子；只有1/4的机会生育完全正常的孩子。大家比较熟知的常见的遗传性耳聋有“一巴掌打聋”和“一针致聋”。一巴掌打聋一巴掌打聋的患儿为耳聋基因突变携带者，会发生大前庭水管综合征。他们对震动高度敏感：当头部受到撞击、幼儿时被高高抛起、被打一巴掌、受到大声音分贝刺激、感冒、发烧等都会诱发耳聋。一针致聋一针致聋的患儿因存在药物敏感性基因突变，使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋甚至一针致聋。众所周知，春晚舞蹈《千手观音》的21位表演者均为耳聋患者，这其中有18位演员是因药致聋，而且大多是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。耳聋，是一种让父母和家庭无法解脱的痛，因此在听力正常的人群中开展耳聋基因检测，弄清耳聋病因，对于耳聋防控具有重要意义。于医生有话说：建议孕前孕中的准妈妈们进行耳聋基因检测，通过对耳聋基因的识别，充分评估生育耳聋患儿的风险，指导科学生育，有效减少和预防耳聋的发生，预防如“一巴掌打聋”等后天迟发性耳聋的发生，指导药物性耳聋基因携带者安全用药，保护每个孩子听音的权利，给孩子一个有声的世界。2018年04月12日3318
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贾月芝主任医师 杭州市第一人民医院 耳鼻咽喉科 看到年轻家长满含泪水、悲伤痛苦绝望的眼神时，心头不免为之一振， 除了潸然泪下，就是暗下决心：一定要尽力帮助他们，至少在心灵上给予慰藉，在前行的道路上给予指点。于是，便有了这篇文章。从发现孩子弱听开始，家长承受的心理压力巨大。家长的压力，来自于对疾病的恐惧和听力语言康复领域知识的缺乏。当家长发现孩子听力筛查没通过时，应该及时向正规医院的专家寻求指导和帮助。随着孩子听力诊断的明确、康复措施的实施、康复效果的呈现，家长的焦虑心态会逐渐缓解。以下解答几个常见的也是最重要的问题：1、父母听力正常，为什么孩子会耳聋？而且可能是遗传性聋？这种情况常见于常染色体隐性遗传性耳聋，父母双方分别携带同一基因的致聋突变。隐性遗传的特点是个体携带双等位基因突变(纯合突变或复合杂合突变)才能表现耳聋，而单等位基因突变(单杂合突变)携带者不会表现耳聋。当父母双方分别携带同一基因的致聋突变时，会有25％的几率将两个突变的等位基因同时传递给后代，此时后代将出现耳聋；还有50％的机率将一个突变的等位基因传递给后代，这种情况下，孩子和父母一样，属于听力正常的耳聋基因突变携带者；另外25％的几率父母同时将正常的等位基因传递给后代，这种情况下孩子基因型完全正常。2、孩子的听力障碍有补救措施吗？中重度耳聋患者，可以通过配戴助听器补偿听力损失；双耳重度和极重度耳聋患者，可以进行人工耳蜗植入手术；还有一些传导性耳聋患者，可以通过听骨链重建手术提高听力。3、家长如何面对弱听孩子？首先，正视现实，勇于接纳弱听孩子，改变焦虑和悲观的的情绪，冷静地思考问题。其实，每个人在遭遇挫折和不幸时，都有一个心理调适的过程，只是发生在不同人身上，调试的时间不同罢了。有些家长不愿意接受现实，不相信这种事情发生在自己身上了，或者期待孩子大点儿会好的。但是，不切实际的想法，会延误孩子的治疗和康复时间。其次，合理安排自己的工作和生活。听力语言康复，需要一个漫长的时间。在康复过程中，有些家长离家舍业，全身心放在孩子身上，而封闭了自己，放弃了自己的兴趣爱好、娱乐和工作。可是，失去了自我的生活，心理上会产生更大的压力。生活中，父母的一言一行都会直接影响孩子。塑造一个和谐、团结、快乐的家庭环境，是孩子康复成长的有力保证。再次，抛弃自卑心理，鼓励孩子敢于表达，善于表现。让孩子自信地展现在他人面前，让周围的人知道，我们的孩子同所有戴眼镜的小朋友一样，只是他们视力不好需要戴眼镜，我们听力不好需要带助听设备而已。不管在康复中心，还是在普通社会群体，让别人看到我们的坚强，坚持和努力。不要太强调“弱听”两个字，对待孩子就像普通孩子一样。本文系贾月芝医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年01月06日6889
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2017年12月04日9463
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蒋刈主任医师 上海第九人民医院 耳鼻咽喉头颈外科 1、什么是单侧耳聋单侧聋 （single side deafness，SSD）为双耳非对称性听力损失的极端情况，差耳为重度-极重度感音神经性耳聋，对侧耳听力正常或仅有轻度听力损失。即双耳0.5、1、2、4KHz频率的平均纯音阈值（PTA4）差值（差耳PTA4- 好耳PTA4）达到30dB或更多，同时差耳听阈为重度到极重度听力损失，达到传统的人工耳蜗植入标准；好耳PTA4≤30dBHL。2、单侧聋的危害在言语发育关键期发病或长时间听力剥夺，会导致中枢功能重塑，大脑易于发生交叉知觉模式重组（补偿），从而牺牲双侧声源定位能力，以强化单侧听力。这种中枢适应性改变将降低人工耳蜗植入的预期效果。3、单侧耳聋的干预手段及效果既往单侧聋的干预包括：患耳佩戴环绕信号助听器或者骨导助听系统（软带或植入ＢＡＨＡ），然而利用双耳间骨导衰减量级减小的原理获得的 “双耳”听力并非真正双侧听力，效果不佳。而人工耳蜗植入是解决单侧耳聋患者听力问题的唯一有效选择。单侧耳聋患者人工耳蜗植入后其立体听觉声源定位能力提高，能够平衡双耳间时间差及响度差，重建良好声音质量，还可以抑制难治性耳鸣。考虑到单侧耳聋听中枢的不良重塑及人工耳蜗植入对耳鸣的有效控制，国际上倾向于对单侧聋尽早行人工耳蜗植入；其中，首选伴有严重耳鸣和/或对侧有明显耳聋风险者。已有报道的8篇探讨单侧耳聋耳蜗植入与耳鸣关系的文献中纳入研究的85例患者，其中有81名患者(95.3%)耳鸣改善，34.1%的患者耳鸣完全抑制。据国外报道，对伴/不伴严重耳鸣的单侧聋患者行人工耳蜗植入，术后一段时间可整合双耳不同声电刺激源，获得双耳听力益处，通过包含语言能力、空间方向感和听觉质量三方面调查问卷，单侧耳聋耳蜗植入患者认为语言能力和空间方向感明显提高。同时显著改善耳鸣。单侧耳聋在欧洲已经纳入人工耳蜗植入适应症，而在国内其相关研究仍相对空白。4、影响单侧耳聋植入后效果⑴耳聋发生时间：在先天性耳聋患者中若序贯植入人工耳蜗间隔时间过长，其噪声环境下言语识别及声源定位差；由此推理，发育敏感期儿童获得性单侧感音神经性耳聋应考虑尽早植入人工耳蜗。⑵耳聋持续时间：成人语后单侧耳聋发生4-5年以上会影响听觉再重塑，故成人语后单侧耳聋也要考虑尽早植入。⑶耳聋病因：如突发性耳聋植入效果好，而中枢退行性变的效果可能难以预期。本文系蒋刈医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年09月28日21632
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李二伟主治医师 北部战区总医院和平院区 儿科 说话晚需要治疗吗？什么样的算晚，什么样不算晚？其实每个孩子语言发育的速度略有不同，但迟缓与否有一些重要的参考界标，如果有如下表现则为语言发育迟缓，需要治疗： 1、两岁仍无任何词汇出现。 2、三岁仍无任何句子出现。 3、三岁以后可说话，但吐字模糊不清，难以理解或越长大以前会说的反不说了。 4、五岁以后，句子仍常有错误。 语言发育迟缓常见的原因如下： 1、听觉障碍。 2、神经或脑伤害。 3、发育障碍，如孤独症。 4、智能不足所表现的语言发育迟缓。 5、环境因素，如父母不和孩子交流或没有让孩子学习用语言表达需求的机会。 如何正确治疗？ 正确治疗其实就是我们常说的医教结合（医疗治疗原有疾病或针对病因治疗，而教育包括感觉统合、特教训练以及幼儿教育（幼儿园））。语言发育迟缓的孩子需要的不只是几节课的训练，而是教育，是一个长年累月的培育态度，并且重要的是，要有愉快且具刺激诱发的学习气氛，才能有效的增进幼儿语言发展。常用训练的方法可以有下列几个方向： 1、建立听觉学习：鼓励幼儿注意声音刺激，尤其是听力损伤的幼儿。 2、促进理解认知：认知理解能力永远早于语言表达，因此，要多跟孩子说，让孩子记住或认识说事物，并增加对面互动。 3、鼓励发声：当孩子有能力模仿发声时，要求他必须适当的模仿出声，才满足他的需求，使其了解语言工具对他意愿满足的重要性。当孩子开始模仿发声时，不管对错，只要其愿意尝试，我们都要鼓励，即使只是口头赞美，都是使其愿意继续学习的动机。 4、模仿动作与发音：最有效的办法就是让孩子“玩”时模仿发声，例如：玩火车时，一边摆动双手，一边发出“呜呜呜呜哐当哐当”的声音；或玩电动小狗时模仿小狗“汪汪汪”叫声或玩小黄鸭时发“嘎嘎嘎”的声音。重点是要用“玩”的态度或方法，诱导吸引孩子学习模仿。 5、口腔动作（言语构音训练）：这是针对一些在生理上有特殊障碍的小朋友，分别对其呼吸(如：练习吹气)、唇(如闭唇亲亲)、舌(上下左右外内动)、下腭(大口咀嚼饼干)等做动作练习，以加强说话所需的口腔功能。 6、幼儿教育也应按照上述方法诱导孩子主动参与活动中，促进孩子与老师及孩子之间的沟通交流。以前在门诊经常碰到语言发育迟缓孩子，家长说以前感觉孩子交流差，可自从上了幼儿园感觉孩子交流就不如以前了。这是为什么？其实这是家长在选择幼儿园时和孩子的情况没有进行完美“匹配”（就是孩子的能力不足，上一般幼儿园对孩子心理及行为造成再次伤害，所以就会出现上述症状），所以建议给孩子先上教育及康复训练相结合的幼儿园，待孩子能力可以完美“匹配”，再上一般普通幼儿园。 本文系李二伟医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年07月12日7339
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