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马爽副主任医师 北京中医药大学东直门医院通州院区 产科 聋哑人的孩子不一定聋哑,聋哑人是否生聋哑儿取决于其本身的致病原因。一般说聋哑人可分二种:一种是先天性聋哑,一种是后天性聋哑。 先天性聋哑又有两种情况:一种是由于孕妇在怀孕早期接受X线照射、病毒感染、服用致畸药物等环境因素造成的,这种聋哑通常是不遗传的。另一种是遗传性的,一般属于常染色体隐性遗传,亦有显性遗传的,其遗传方式有以下三种:1、父母表型均正常,但都带有聋哑致病基因,父母的致聋哑基因都传给了下一代,就会生一个聋哑儿。如父母之一是聋哑基因携带者,不聋哑,则下一代也有可能是一个聋哑基因携带者,不聋哑。2、父母均为先天遗传性聋哑,则所生的孩子均聋哑,不分男女性别。这种情况是不允许生育的。3、父母之一是先天遗传性聋哑,所生的孩子中,二分之一可能是患儿,二分之一可能是正常孩子,这是按照遗传规律推算的。2017年02月11日 2054 0 0
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陈晓巍主任医师 北京协和医院 耳鼻喉科 一、术前相关问题(一)人工耳蜗植入的最佳年龄?严格地讲,儿童人工耳蜗植入的最佳年龄既不是之前提的5岁以前,也不是2-3岁,而是越早越好!如果到了需要植入人工耳蜗的程度,那越早植入,对孩子的语言发育就越好。(二)助听器和人工耳蜗的区别1、助听器只是单纯地放大声音,对毛细胞的数量有一定要求。且它同时放大噪音和言语,毛细胞数量少的话就无法从噪音中分离出言语信息。而人工耳蜗直接电刺激听神经,不需要毛细胞,语音和噪音可自然输入,不放大噪音;2、助听器的使用对于听力水平有要求,比如对于中度的患者会有效,但对于重度听力问题的患者的效果就可能不太理想了,就需要尽早转换成耳蜗植入。标准参考如下:(1)助听器的最大受益群体=40-80dB听力障碍者;(2)人工耳蜗的最大受益群体=>80dB听力障碍者。(三)人工耳蜗手术创伤大吗?风险大吗?建议小切口手术,可以减少孩子的创伤且术后效果也不错。——微创切口2-3cm;——微创电极路径-圆窗植入。下图为陈教授的患者术后切口照片,可以看到疤痕也比较小:(四)做单侧or双侧好?双耳植入人工耳蜗尤其对于小朋友是比较受益的,但价格也较昂贵,不过从孩子的角度考虑,如果经济条件允许,还是建议做双侧。1、单侧植入的局限:——在嘈杂环境下言语识别不理想;——声源定位差;——主观的听觉体验差:不平衡、疲劳感、音乐欣赏缺乏立体声美感;——影响智力和综合能力;——更易出现社交和心理障碍。2、双侧植入的效果:——改善噪音下的言语识别:安静环境下言语识别提升10-15%;噪音下言语识别提升30-50%;——提升智力和综合能力:双侧植入的远期效果更好,双侧植入的孩子发育进步明显比单侧植入的好。有报告显示:如果只有一侧有听力,35%以上的儿童至少留级一年;60%以上的儿童在学习上需要额外的辅助。另外,如果一侧大脑没有声音刺激,左右脑智力发育会不均衡,整体智力水平会较双耳聆听的孩子差。(五)选择耳蜗产品时型号众多,最关键的参数是?——植入体-电极(要看是否适合耳蜗发育及创伤大小等)——体外机-声音编码策略(噪音下识别、欣赏音乐的效果)二、围手术期如何护理1、手术后的几天会感觉伤口疼痛或短暂抽痛及轻微头晕、恶心,这是正常的现象;2、手术后头部及术侧耳加压包扎,7天后由医师取下,不可以自己松绑,以免伤口出血或耳朵浮肿;3、手术后应采取平躺睡姿,头部稍微抬高并让对侧耳朝下,以免压迫伤口造成疼痛;4、请吃清淡且较软的食物。例如:牛奶、稀饭;5、手术后约一周拆线;6、手术后耳道会填满塞物,1~2周后才由医师取出耳道塞物;7、请不要用力咳嗽或擤鼻涕,洗澡或洗脸时耳朵及敷料不要碰到水,要保持伤口的干燥与清洁;8、手术后应尽量避免晒太阳或待在闷热的环境,经医师许可,三个月后可以下水游泳。三、术后-关于耳聋基因诊断(一)为什么一对听力完全正常的夫妇会生育一个耳聋的孩子,还被诊断为遗传性耳聋?很多遗传是隐性的,以下为耳聋发病概况:1、综合征性耳聋——常染色体显性遗传:Waardenburg综合征、Branchio-oto-renal综合征、Stickler综合征;——常染色体隐性遗传:Usher综合征、Pendred综合征、Jervell & Lange-Nielsen综合征;——X-连锁遗传:Alport综合征、Mohr-Tranebjaerg综合征。2、非综合征性耳聋——常染色体隐性:40个,GJB2,SLC26A4等。特点:绝大部分为语前聋,听力损失呈稳定性。——常染色体显性:32个,KCNQ4、P2RX2等。特点:绝大部分为语后聋,听力损失呈进行性。——X染色体连锁:4个,PRPS1等。特点:多为重度或极重度聋。——线粒体性:5个,MTRNR1等。特点:母系遗传。(二)听障者长大后有没有可能生出健听的下一代?怎么做?父母考虑要第二个宝宝,如何避免再生听障宝宝?1、进行基因检测耳聋发生的原因很多,这其中遗传因素比例很高,因此基因检测很必要。而中国人群的耳聋基因携带率高,进行婚前遗传咨询和基因检测可以减少或避免生育耳聋患儿。(1)基因检测的意义——找出导致耳聋的基因及其突变:只有找出耳聋的原因,才能针对性地进行治疗;——对于再次生育提供指导:评估再次生育耳聋孩子的风险,便于家长做出决策;——为孩子以后合理选择配偶:遗传性耳聋孩子以后的配偶一定要做基因检测看是否携带了相同的致聋基因,如果是则生育耳聋后代的风险会非常高。不过只要合理选择,两个耳聋患者是完全可以生育出听力正常的孩子的。(2)基因检测项目——对于综合征性耳聋,可根据其临床表现推测出相应的致病基因进行检测;——对于非综合征性耳聋,目前主要检测以下基因:GJB2、SLC26A4(PDS)、Mitochondrialgenes。2、进行产前诊断:产前诊断是指在出生前对有遗传病风险的胎儿在子宫内进行遗传学诊断。标本获取方法:羊膜腔穿刺术(抽羊水);标本获取时间:妊娠16-20周时最好。可以利用这种高技术的检测避免再生一个孩子还是听障宝宝的情况。3、注意婚配选择:耳聋患者间进行婚配应避免同基因型婚配。2016年07月05日 7363 1 0
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杨仕明主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 1.什么是大前庭水管综合征?大前庭水管综合征是指由于先天发育异常导致前庭导水管扩大,内淋巴液倒流入耳蜗或前庭,损伤毛细胞,出现感音神经性听力损失并常伴有眩晕。本疾病属于常染色体隐性遗传性疾病,由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征是最常见的遗传性耳聋。2.大前庭水管综合征的表现有哪些?(1) 听力损失特点: 大前庭水管综合征患者多数表现为出生时听力正常,生长过程中在一定因素(常见诱因包括头部外伤、上呼吸道感染、其它使颅内压增高的动作,比如倒立、打喷嚏等)的诱发刺激下呈渐进性或波动性听力下降,最终发展成重度耳聋或全聋;(2) 发病年龄:大前庭水管综合征的患者从出生后至青春期之间任何年龄段均可发病,部分患者出生时听力正常或耳聋程度较轻,出生几年后发病,故易漏诊或误诊。绝大多数患者发病年龄在3~4岁,平均就医年龄在7~8岁,也有极少数成年后发病。现在,随着新生儿听力筛查以及基因筛查的普及和CT的普遍应用,大前庭水管综合征的就诊和确诊年龄逐渐提前。在新生儿,如果通过听力和基因筛查发现并通过颞骨CT诊断孩子患有大前庭水管综合征后,则可通过对家长进行预防指导而减缓耳聋的发生。3.治疗大前庭水管综合征的治疗主要是应用糖皮质激素、改善内耳微循环、营养神经、增加内耳供氧等,但患者听力下降的总趋势不能根本改变,大部分最后发展为重度或极重度的耳聋。因此,目前针对大前庭水管综合征患者的“治疗”重点是如何保护残余听力、延缓听力下降和治疗急性听力下降,以及听力和言语康复。(1)佩戴助听器是否有效? 轻度至中重度(50 -70 dB HL)听力下降的患者可先佩戴助听器,同时预防听力的下降以及加强患者的言语康复训练,以免影响语言的发育。但是我们知道,导致大前庭水管综合征患者听力下降的诱因较多,当发生助听器补偿不佳,孩子口齿不清时,应及时检查听力,并及时行人工耳蜗植入手术。(2)人工耳蜗植入效果?杨仕明主任提到:301耳鼻喉科人工耳蜗中心已完成3000多例人工耳蜗植入手术,其中大前庭水管综合征的患者占到近10%。经过这几年的研究发现,人工耳蜗植入技术能很好地改善大前庭水管综合征患者的言语识别率,故人工耳蜗植入术可作为很好地治疗手段。分析大前庭水管综合征的患者人工耳蜗植入术后效果较好的原因为:大前庭水管综合征的患者听神经正常,并且有足够的螺旋神经节细胞数。本文系杨仕明医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年06月12日 12509 7 6
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曾祥丽主任医师 中山三院 耳科 中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科.耳内科 曾祥丽“孕妇及新生儿的耳聋基因筛查”,“听力障碍患者的基因诊断”……这些与遗传性耳聋相关的预防或诊疗活动被越来越多的家庭熟知!与此同时,与之相关的疑问也越积越多,最常见的疑问如:我们两家世代都没有耳聋病人,孩子的耳聋怎么会是遗传?聋人之间婚配后能否生出听力正常的后代?检出耳聋突变基因该怎么办?等。通俗来讲,人体中每个细胞核中的常染色体有22对,性染色体1对。每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个等位基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因,那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因,表现出来的就是隐性性状。遗传性耳聋以隐性遗传为主。 图1 遗传性聋的分类及比例最常见的常染色体隐性遗传性聋(autosomal recessive deafness)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。下面仅就最常见的常染色体隐性遗传性聋进行举例分析,因父母的听力以及致聋基因的情况不同而有如下类型:A 听力正常的父母①父母均为听力正常的耳聋致病突变基因携带者(杂合体),患者是致病基因的纯合体(或复合杂合体)。 ②父母每次怀孕,有1/4的几率生育耳聋患儿,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。B父母双方因相同的突变基因致聋 生育聋儿的风险100%,表现为代代遗传。 图3 父母双方因相同的突变基因致聋,红色代表致聋突变 C 父母双方因不同的突变基因致聋 其子女听力正常,但均为耳聋突变基因携带者。 图4 父母因不同的突变基因致聋,红色代表致聋突变 D 如果父母一方耳聋,另一方是携带相同致病基因而听力正常的携带者,则每次怀孕,有50%的几率生育聋儿,50%的几率生育听力正常的致聋基因携带者。 E 如果父母一方耳聋,另一方听力正常,且非携带者,则其子女听力正常,但为致聋基因携带者。 图5 常染色体隐性遗传的组合方式,a代表致病突变 您可以根据上面所讲的相关的知识进行替换、组合,分析各种情况下生育聋儿的风险! 的确,世界很奇妙,但单基因致聋的常染色体隐形遗传性聋,总体遵循上述规律!这里不再列举父母的各种组合,也不再分析常染色体显性遗传的各种情形。我想现在您至少已经明白了两件事: 1 遗传性耳聋并不总是代代相传,而且有多种多样的表现形式; 2 拿到耳聋基因筛查或诊断报告后,需要接受专业医生的解读和指导:帮助分析遗传模式、再次生育的患病风险以及如何预防。本文系曾祥丽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2015年11月22日 12740 1 0
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李欣主任医师 北京清华长庚医院 耳鼻咽喉头颈外科 人口调查统计:我国每1000名新生儿中就有1名先天性聋儿 我国听力残疾(含多重残疾)共2780万人,听力残疾率为2.11%,我国听障儿童达80余万,且新生聋儿正以每年3万人的速度增长。听力障碍严重影响着这一群体的生活、学习和社会交往,那么,什么是耳聋呢?我们又该如何治疗和预防耳聋呢?耳聋定义一般认为语言频率(0.5-1.2Hz)平均听阈在26dB以上,即有听力障碍,听力损失在70dB以内者称重听,在70dB以上者为聋,临床上习惯统称为聋(deafness)。耳聋原因引起耳聋的原因很多,有遗传、疾病( 腮腺炎 、流行性感冒、猩红热、白喉、伤寒、梅毒、脑膜炎、 糖尿病、自身免疫系统疾病)、外伤等。此外,煤气、中毒 、噪声、出生时缺氧等因素也能导致耳聋。已经发现对耳朵有毒性的药物百余种,最常见的耳毒性药物有庆大霉素、链霉素、卡那霉素、洁霉素、小诺霉素、红霉素等多种抗生素。还有水杨酸类制剂、速尿等强利尿剂以及奎宁、氯奎等抗疟疾的药物。耳聋的分类按程度分可分为:(1)轻微听力损伤,无交流困难,但听力仪器测定听力比正常差。(2)轻度听力损失,一般距离内听不清小声讲话。(3)中度听力损失,听一般的讲话已感到困难。(4)中重度听力损失,听大声亦感困难。(5)重度听力损失,仅能听到耳边的大声喊叫。(6)极重度听力损失,几乎听不到任何声音,连耳边的大声呼喊亦不能听清。按耳聋发生的时间可分为先天性耳聋、后天性耳聋。按病变的部位可粗略分为传导性耳聋、神经性耳聋和混合性耳聋。耳聋的检查(1)常规体检,了解外耳道、鼓膜有无异常。(2)纯音测听、声导抗、耳声发射、耳蜗电图、听性脑干诱发电位等听力学检查,了解听力损失的程度、性质及病变部位。(3)视情况行CT及核磁共振扫描。(4)基因诊断,为临床咨询和产前诊断防止聋儿再出生提供准确的诊断依据。耳聋的治疗(1)传导性耳聋:可以通过药物、手术治疗。如急性化脓性中耳炎引起的耳聋进行抗炎治疗,慢性化脓性中耳炎引起的耳聋可通过手术治疗,可重建听力,虽不能恢复到正常听力,但仍有所提高。不能接受手术或手术无效者,可配戴助听器。(2)感音神经性耳聋:急性发作者,强调尽早及时治疗,如激素、改善微循环、营养神经等药物。慢性者,有效的治疗手段包括:助听器、振动声桥、人工耳蜗等。耳聋的预防(1)杜绝近亲结婚,开展聋病婚前咨询,积极防治妊娠期疾病,加强围产期管理,减少产伤。推广新生儿听力筛查,做到早期发现婴幼儿耳聋,尽早治疗或尽早做听觉语言训练。(2)对疑为遗传因素致聋者及其家系成员进行聋病基因筛查,指导婚育,避免聋儿出生。(3)提高生活水平,防治传染病,锻炼身体,保证身心健康,延缓老化过程。(4)严格掌握应用耳毒性药物的适应证。(5)避免颅脑损伤,尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触,加强个体防护。戒除烟酒嗜好。2015年03月02日 2509 1 1
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朱庆文主任医师 河北医科大学第二医院 耳鼻咽喉头颈外科 在门诊中经常有家长会问“我们俩的听力都是正常的,双方家族中都没有耳聋的人,为什么孩子会耳聋?怎么可能会是遗传呢?”这是大部分先天性耳聋患儿家长的疑问,也是遗传性耳聋最常见的情况。在老百姓的传统认识中,家族中爷爷、爸爸、孙子等每代中都有听力差或耳聋的人,即便没有文化的人,都知道他们家耳聋是遗传的。那么男女双方家族中都没有耳聋患者,可为什么孩子会耳聋?为什么一半以上会是遗传性耳聋?要回答这个问题,首先要了解什么是遗传性耳聋? 一、遗传性耳聋 遗传性耳聋分为显性遗传和隐性遗传,通常老百姓认识的代代都有耳聋患者的家族一般都是显性遗传,而家族中从来没有耳聋患者,可为什么会生出一个聋儿呢?这样的家庭大部分是隐性遗传性耳聋。通俗的讲,就是每个人都是父母所生,均从父母获得各一半的遗传信息,当父亲和母亲均携带致聋基因时,(拿聋儿的父亲举例,他是孩子的爷爷奶奶所生,爷爷奶奶两个人中有一个携带了致聋基因,但不发病,但是将这个致聋基因遗传给了孩子的父亲,那么父亲也成为携带者,但不发病,他携带了一个致聋基因和一个正常基因;同样,孩子的母亲也从孩子的姥姥或老爷那儿携带了一个致聋基因和一个正常基因,但仅仅都是携带者,不发病,即听力正常),如果孩子同时从父亲和母亲那里得到他们携带同一个致病的基因突变,形成致病突变的纯合或者复合杂合,那就导致耳聋的发生。因此,携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时获得父母双方的致病突变,导致子女中有四分之一出生时就可能耳聋。另外,如果这样的夫妇有再次生育,下一代仍有25%罹患耳聋的风险。 二、遗传性耳聋在全部耳聋人群中所占比例 那么又有多少耳聋患者属于遗传性耳聋呢? 2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示:我国听力言语残疾人口达到2780余万,其中单纯听力残疾2004万,居各种残疾之首。在每1000个新生儿中就有1-3个耳聋患儿(先天性耳聋),其中65%属遗传性耳聋,随着更多耳聋基因的不断发现,这个比例还在提高。从上面数据很容易看出,遗传性耳聋是先天性耳聋的主要病因。实际上绝大多数先天性耳聋和迟发性耳聋都是遗传病,药物性聋很多也是遗传病,甚至老年性聋某种意义也是遗传病。 三、中国人群中最常见的遗传性耳聋基因是哪些? 1、导致重度极重度耳聋的GJB2基因:高达21.01%的耳聋患者为该基因突变致聋 2、导致大前庭水管综合征的SLC26A4基因(PDS基因):在耳聋人群中的检出率占15%以上, 3、氨基糖甙类抗生素耳聋相关基因:mtDNAA1555G和C1494T突:3.43%和1.03%的耳聋人群分别携带上述3个一线检测基因可以为约40%的重度耳聋患者查明病因四、遗传性耳聋能治么? 目前还没有有效的药物治疗方法。佩戴助听器或人工耳蜗植入是有效的治疗方法。五、检查出来是遗传性的耳聋有什么意义么? 当然有意义。可以指导已经生育了一个聋儿的家庭,再次生育时进行产前诊断,避免再次生育同样聋儿的悲剧再次发生。2015年01月11日 12897 1 0
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钟贞主任医师 北京大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科 由于螺旋器毛细胞、听神经、听觉传导径路或各级神经元受损害,导致声音的感受与神经冲动传导障碍以及皮质功能缺如者,称为感音神经性耳聋。而感音神经性耳聋的症状有很多种。 第一:先天性耳聋 是出生时或出生后不久就 已存在的听力障碍。按病因可以分为两大类:①遗传性耳聋是指由基因或染色体异常所致的感音神经性耳聋:②非遗传性先天性耳聋:妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病,或梅毒、糖尿病、败血症等全身疾病,或大量应用耳毒性药物均可导致胎儿耳聋。 第二:老年耳聋 是人体老化过程在听觉器官中的表现。其出现年龄与发展速度因人而异,临床表现的共同特点是缓慢累及中频和低频的双侧对称性聋,伴持续高调耳鸣。多数有响度重振及言语识别率与纯音测听结果不成比例等。 第三:传染病源性耳聋 是指由各种急、慢性传染病引起或与其并发的感音神经性耳聋。病原微生物或其毒素通过血液循环,内耳道内血管神经周围间隙等渠道进入内耳,破坏其不同部位的组织结构。临床表现为单侧或双侧进行性聋,伴或不伴前庭受累症状。有的耳聋程度轻,或只累及高调音频。此种耳聋,轻者多随传染病得恢复而自行恢复,有时却仍继续加重,导致持久性耳聋。 第四:全身系统性疾病引起的耳聋 主要是高血压与动脉硬化。其致聋机制可能与内耳供血障碍、血液黏度升高、内耳脂质代谢絮乱等有关。临床表现为双侧对称性高频感音性耳聋伴持续性高调耳鸣。 第五:药物性耳聋 是指误用某些药物或长期接触某些化学制品所致的耳聋。目前已知有耳毒性的药物近百种。常用者有链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素;水杨酸类止痛药;奎宁、氯喹等抗疟药;长春新碱、顺铂等抗肿瘤药;呋塞米、依他尼酸等袢利尿药;铊化物制剂沙利度胺等。另外,铜、磷、砷、苯、一氧化碳、二氧化碳、四氯化碳、酒精、烟草等中毒。 药物对内耳的损害机制尚未明确,除取决于药物本身的毒性、剂量和疗程外,与个体敏感性关系颇大。临床上耳聋、耳鸣与眩晕、平衡功能絮乱共存。耳聋呈双侧对称性感音神经性,多由高频向中、低频发展。前庭受累程度两侧可有差异,与耳聋的程度亦无相关性。 第六:创伤性耳聋 临床表现多为双侧重度高频神经性耳聋或混合性耳聋,伴高调耳鸣及眩晕、平衡功能絮乱。症状多能在数月后缓解,但难以完全恢复。 第七:突发性耳聋 指无明显原因瞬间突然发生的重度感音神经性耳聋。目前认为本病的发生与内耳供血障碍或病毒感染有关。临床上以单侧发病为多见。一般在耳聋前先有高调耳鸣,约半数患者有眩晕,恶心,呕吐及耳周围沉重、麻木感。听力损害多较严重,曲线呈高频陡降型或水平型。前庭功能正常或减低。有自愈倾向,但多数病例不能获得完全的恢复。 第八:自身免疫性耳聋 多见于青壮年,双侧同时或先后出现的、非对称性、波动性进行性感音神经性耳聋。耳聋多数在数周或数月达到严重程度,病情有时可有波动。前庭功能多相继逐渐受累。患者自觉头晕、有摇晃感而无眼震。2014年11月25日 11112 3 1
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杨涛 上海第九人民医院 耳鼻咽喉头颈外科 1. 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2. 如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋,几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率,可在怀孕期(约孕17周)进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。3. 药物性耳聋是否和遗传无关?具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感,进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断,我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变,通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。4. 进行耳聋基因诊断有无风险?本检测只需抽取2毫升外周血(无需空腹),我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。5. 对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断,根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要,然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示:耳聋基因种类众多,确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间,请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测,已保证后期产前诊断的按时进行。6. 就诊流程:进行耳聋基因检测和遗传咨询前应携带好患耳聋成员的详细听力资料(家庭内患病成员往往是初步检测的最理想目标,最好一同前往就诊),于周三下午前往新华医院听力中心(门诊楼五层)就诊。咨询电话:021-250788932014年06月13日 5610 1 2
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杨涛 上海第九人民医院 耳鼻咽喉头颈外科 众所周知,听觉和视觉一起作为人体最重要的两项感觉通道,在人们的日常生活中发挥着至关重要的作用。耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大,具最新全国人口普查资料显示有2000万之众,在众多先天性残疾中所占比例最高。研究显示耳聋患者中近一半以上为遗传性耳聋,可影响到千分之一以上的新生儿。此外药物性耳聋,老年性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。 遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式,约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国, 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的,而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说,以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍,且听力损失情况比较严重,多见于重度、极重度耳聋。 常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者,家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻,往往出生时听力状况尚可,但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。 伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低,只占遗传性耳聋的2-3%。但和其它国家和人种相比,线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感,很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素,这点对于刚刚出生,较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。 目前国内包括上海交通大学医学院附属新华医院、解放军总医院等单位都已正式推出遗传性耳聋基因诊断服务,以上提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变都在检测项目之内。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成,对以下三种人群具有特别意义: 第一类是具有家族性耳聋病史,又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前,可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,可进一步考虑进行羊水穿刺产前诊断,降低出生缺陷的几率。从这个意义上,耳聋基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前或孕前,从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。 第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。目前在全国部分地区已经普遍推行的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题,但在相当比例的遗传性耳聋病人中,听力损失可能呈迟发性,渐行性或突发性发展,这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现,如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍,严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段,帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍,从而保证这部分新生儿聋而不哑。 第三类是携带线粒体基因A1555G突变,对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史,我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测,如发现可致聋的突变,应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。 综合而言,耳聋遗传咨询与孕前、产前干预可有效降低先天性耳聋的发生率,是一项非常有意义和前景的新兴医疗服务项目,值得在全国更多有条件的地区和单位加以开展推广。2014年02月12日 4570 1 0
耳聋相关科普号
焦宇医生的科普号
焦宇 副主任医师
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
耳鼻喉口腔颌面外科
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夏瑞明医生的科普号
夏瑞明 主任医师
北京大学人民医院
耳鼻喉科
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杨庆华医生的科普号
杨庆华 主任医师
中国医学科学院整形外科医院
整形外科
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