膈疝

胎儿期膈疝是怎么回事？郑州大学第三附属医院陈琦教授给您详解！原创豫说健康2019-04-21 21:20:42小张与妻子来门诊咨询：怀孕26周了，25周四维B超显示胎儿左侧胸腔内见胃泡回声，心脏略右移，诊断为胎儿膈疝，请问宝宝是否能要、该流掉吗？先天性胎儿膈疝产后手术成功率高吗？小王夫妻咨询：怀孕25周彩超发现胎儿右侧膈肌显示不清，右侧胸腔显示有部分肝脏和肠管回声，心脏右移，考虑胎儿右侧膈疝，如何治疗，能保住孩子吗？有后遗症吗？膈疝是怎样形成的,为什麽会是这样子,是什麽原因引起的？听听郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院、河南省妇女儿童医院） 外科大科主任兼小儿普外科主任 陈琦教授怎么说什么是先天性膈疝？膈肌是分隔胸腹腔之间的一层肌性与腱性结构相移行的薄弱组织。先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌发育停顿，致单侧或双侧、部分或全部膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。膈疝通常左右两侧都有，但往往在左侧比较多见，以左侧膈肌的后外侧是最常发生的部位。膈疝可对心肺功能、胃肠道、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。先天性膈疝的分类根据膈肌缺损的部位分为后外侧疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等。后外侧膈疝（又称胸腹裂孔疝，Bochdalek孔疝），约占先天性膈疝的85%～90%，为婴幼儿最常见的膈疝，左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性，无疝囊，男性略多于女性。常在出生后即发病，是新生儿期常见急症之一。28%～31%伴随有其它畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。膈疝发生的部位及分类如何发现先天性膈疝？偶然发现：如果疝入的腹内脏器较少，呼吸平稳，常常在因为咳嗽等做胸部平片或上消化道造影检查时发现。新生儿期：出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部呼吸音明显减弱、闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。孕期发现：约 90%以上的先天性膈疝可以在一些经验丰富的产前诊断机构通过超声检查得到发现。发现时的胎龄越小，预后越差。先天性膈疝有哪些临床表现？先天性膈疝主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状。（1）呼吸系统表现：呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。如果进入胸腔的腹部脏器较多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。在婴儿、儿童和青少年患者，多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症状，表现为反复呼吸系统感染的症状，剧烈活动时气促明显，间歇腹痛、呕吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困难。（2）循环系统：持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。（3）消化系统症状：呕吐、呕血、便血是因为疝入的胃肠梗阻或胃食管反流引起的食管炎所致，可表现为溢奶，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，呕吐咖啡样液体或呕血。长时间的呕吐和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。当合并明显呕吐症状时，应考虑有肠梗阻或肠道旋转不全。吞咽困难：反流性食管炎逐渐加重，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。体征 患侧胸廓动度变小，胸部叩诊浊音或鼓音(取决于疝入胸腔内的脏器含有气体还是液体或是实质性脏器)，患侧呼吸音减弱甚至消失，常可听到肠鸣音(疝内容物为胃肠，心音遥远、位于健侧。多数病例腹部扁平，如疝内容物为肝或脾，则在腹部未能触及肝或脾。如全部肠袢均疝入胸腔内，则在腹部叩诊为浊音，听诊无肠鸣音。如果患儿出现以上表现，要高度怀疑先天性膈疝，及时做相关检查，明确诊断。如何明确先天性膈疝的诊断？孕期：孕期四维超声结合胎儿磁共振检查可很大程度的提高先天性膈疝的诊断准确率，并与先天性肺气道畸形、支气管源性囊肿、支气管闭锁、隔离肺和膈膨升等进行鉴别。前提是要多次、动态超声检查、选择对小儿先天性结构畸形有丰富经验的医院和超声医生。经过小儿外科医生、影像科医生、产科医生、遗传专业医生等的多学科会诊。也有利于提前制订治疗方案，做好孩子出生后紧急状态下的应对之策。需要提醒的是，超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的。孕期超声发现膈疝出生后：如果患儿出现呼吸、消化、循环系统的症状，怀疑先天性膈疝，正位胸腹平片和上消化道造影即可明确诊断及分型。辅助检查：1.X线胸腹平片：检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型，表现为右下胸腔内有一不透明的肿块影、可误诊为肿瘤。2.上消化道造影：可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂（新生儿禁用钡剂、可使用碘剂），诊断即确立。新生儿期，上消化道造影检查有加重胃肠道梗阻的可能，使嵌顿的肠袢进一步膨胀，加速坏死和破裂，需结合患儿病情判断是否作此项检查。婴幼儿，出现肠梗阻或绞窄的可能性很低，可考虑作上消化道造影(疝内容物为胃)或结肠造影(疝内容物为结肠)协助明确诊断。3.MRI和CT检查的普及应用，可通过矢状面或冠状面断层显示，能够清晰地显示疝的部位和疝入的内容，具有确诊的意义。胸骨后疝左侧胸腹裂孔疝右侧胸腹裂孔疝食管裂孔疝先天性膈疝如何治疗？治疗从诊断的那一刻就正式开始了，很多患儿出生后会发生严重的缺氧和窒息，诱发更严重的肺动脉高压。为了减少缺氧、尽快保持患儿呼吸循环的稳定，很多在生后就需要立即行气管插管、辅助呼吸。患儿的转运也有很大的风险，因此，建议先天性膈疝的胎儿都应该到有条件的医院的分娩，让患儿得到最好的救治。目前，我们已经建立了先天性膈疝的绿色通道，尽力保证孕妇和新生儿的入院救治。胎儿期诊断膈疝者应由产科、超声、小儿外科及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠胎儿手术、待出生后再手术或胎儿期手术进行球囊封堵、出生前再取出球囊以促进肺发育，利于生后存活率的提高。采用保守治疗者新生儿膈疝呼吸困难的原因是由于肺受压、肺发育不良所致，吸氧同时要立即给予胃肠减压，通过减低胸腔内压力来改善呼吸。若PaCO 2 >60mmHg，PaO 2<50mmhg应立即气管插管，禁用加压面罩吸氧以免因胃肠道充气而加重心肺受压。经脐动脉插管作血气分析，若ph>7，PaCO 2<100mmHg可即时手术，预后良好。若pH<7，paco 2="">100mmHg，应即正压呼吸并纠正酸中毒和电解质紊乱，然后再行手术。婴幼儿膈疝的饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物加强胃排空，防止食管炎的发生。术前准备做相关术前影像检查、实验室检查、进行评估和术前准备、排出手术禁忌症，应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。先天性膈疝一旦确定诊断后应尽早手术，若有嵌闭则需要急诊手术。先天性膈疝的手术治疗在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2天以上手术，其病死率明显降低。因此，选择合适的手术时机很重要。当病情严重时，可考虑作机械通气或体外膜肺氧合，待产后2～5天再做手术治疗，有利于降低病死率。手术疗效和预后还与患侧肺发育不良的程度，是否有胃肠道扭转、梗阻、绞窄或合并其他畸形等因素有关。先天性膈疝的手术治疗有胸腔镜或腹腔镜的微创方法和常规的开胸或开腹方法。近些年随着医疗水平的发展和科技的进步，治疗先天性膈疝手术临床一般采用胸腔镜或腹腔镜微创手术。胸腔镜或腹腔镜微创手术时间短、手术创伤小、手术打击小、术后恢复快；经胸、经腹的开放手术也是临床中常用的手术方法。临床上一般要根据病情需要、发病的部位，左侧或右侧、疝入物的内容、是否合并其它畸形或病变来决定具体的手术方法和手术入路。手术方面 因损伤较小多选用经腹切口，若术前明确胸内有病变需要矫治或估计胸内有广泛粘连者宜选经胸切口，右侧膈疝大块肝脏疝入可选胸腹联合切口。术后保持胸腔的负压十分重要，经腹切口关闭膈肌裂孔时注意张肺排气，经胸切口术后引流管要给予低负压吸引，保持胸腔的负压环境有利于被压缩肺组织的复张。经腹切口如胸腔排气可靠，术后不必置放引流管。先天性膈疝术后护理措施由于先天性膈疝的术后会造成呼吸方面和循环、消化方面的一些问题，所以新生儿膈疝能否存活术后处理极为关键术后，主要是针对呼吸和循环、消化三方面进行护理，注意患者的血氧、注意患者的患侧肺的膨胀以及胃肠道功能恢复情况。术后处理还需要采用一些针对性的措施。（1）应在>60%湿度暖箱中护理，（2）清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。（3）术后持续胃减压直至胃肠功能恢复，防止腹胀压迫膈肌。（4）鼓励病人咳嗽，超声雾化吸入、吸痰及拍背以防肺不张及肺部感染，预防呼吸道并发症。（5）保持胸腔引流管通畅，防止因胸腔积液而影响膈肌修补的愈合。（6）常规应用抗生素，预防感染。（7）术后呼吸机的持续应用对有呼吸困难者非常必要，稍长时间的压力支持有利于被压缩和发育不全之肺叶扩张。有人报道用膜式肺呼吸支持争取肺发育成熟的时间，从而挽救重症患儿的生命。但还要注意正压辅助呼吸过程中，防止肺泡破裂，造成继发性的气胸而危及患儿性命；（8）先天性肺发育不全和肺动脉高压是膈疝最主要的死亡原因，术前术后可应用肺血管扩张药物，如前列腺素E 1 或吸入NO等有利于患儿的恢复。小儿先天性膈疝的复发小儿先天性膈疝患者手术后很有可能复发，因为经过修补的膈肌、甚至用假体修补的膈肌并不是天然生长的，如果患儿手术后剧烈咳嗽，或者长期便秘、腹压高，就有可能使缝合的部分重新开放；而饮食上，如果吃过大过硬的食物，就有可能将缝合部位撑开，另外，小儿先天性膈疝与个体差异有关。预后如何？明确患有先天性膈疝的孩子，父母都会关心预后怎样、有无后遗症、会否影响孩子的正常生活等，同时，这些也是医生所关注的问题。膈疝总体来说是一种严重的先天性畸形，有的还合并有其他畸形。在新生儿，如不作手术治疗，约75%的病婴在一个月内死亡。然而，产后2天内行手术，病死率较高(约50%～75%)，产后2天以上手术，其病死率明显降低。出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。如果采用ECMO治疗配合成活率可改进到60%～80%。新生儿期手术后成活的儿童常有正常的生长与发育。产期预测患儿的病变严重的程度和存活的几率对于家长和医生进行决策也非常重要。（1）发现膈疝的时间：产前（孕期）发现的膈疝和一般比产后发现的膈疝要严重得多；有人认为在孕24周前诊断的膈疝治疗效果更差，但并未得到证实，至少对没有明显伴发其它畸形的患儿来说，孕早期诊断后与孕晚期诊断效果是相似的。（2）疝入胸腔的腹腔脏器量：疝入的腹腔脏器越多、肺发育越差、预后越差，如果肝脏也疝入提示病变更严重，术后需要呼吸支持的时间更长，同时缺损的膈肌可能更大，更可能需要假体材料进行修补。（3）胎儿肺头比（LHR）：采用超声测量健侧肺的面积和胎儿头围，两者的比例就是肺头比。主要用于判断胎儿肺发育不良的严重程度和胎儿出生后发生呼吸障碍的危险程度。多数报道认为孕24~26周时，如果LHR大于1.4，胎儿生后存活率比较高，LHR小于1.0提示预后较差，LHR小于0.6病死率几乎100%。（4）先天性膈疝的合并畸形发生率还是比较高的，产前怀疑先天性膈疝后，要及时完善其他的筛查，必须完成染色体检查和胎儿心脏超声检查。严重合并畸形除了本身需要评估外，还会大大增加膈疝的死亡率。其他一些解剖改变，比如羊水过多，胃的位置，是左侧还是右侧的膈疝，纵隔偏移等指标对预后都没有太大的影响。婴儿和儿童的胸腹膜疝内容物多为胃、结肠、肝脏等。肺发育较好，对呼吸和循环影响不大。一般肠梗阻和绞窄的可能性较低。应该择期手术治疗，病死率低(1%～3%)，疗效多满意。先天性膈疝会遗传吗？先天性膈疝是基因突变导致宝宝的膈肌没有发育好，宝宝的膈肌有一个缺损，腹腔内的脏器就通过这个缺损进入胸腔内，对胸腔内的心脏、肺造成压迫或者腹腔内的脏器造成粘连、梗阻而产生的症状。目前还没有膈疝遗传的病例报告和遗传学研究报告。治疗费用如何？孩子住院治疗期间的花费与孩子的病情、恢复顺利与否、就医的医院等因素有关。如果办有医保，医保可报销部分费用。除此之外，郑大三附院是国家先天性结构畸形救助项目定点医院和李家杰珍惜生命基金会定点合作医院，在此手术治疗的符合条件的贫困家庭患儿可以申请相应的救助（二者选一）。1、作为国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会于2017年启动实施先天性结构畸形救助项目的定点单位对贫困家庭患儿在医保报销后，经过材料审核的，对自负费用部分还可以资助0.3~3.0万；2、李家杰联合北京联益慈善基金会的童心项目对贫困家庭患儿在医保报销后，经过材料审核的，对自负费用部分最高还可以资助 2万。（注：二者选一）专家简介陈琦，外科大主任兼小儿普外科主任，医学硕士，主任医师、教授、硕士研究生导师、兼任河南省外科医师协会常务委员、河南省小儿外科学会副主任委员、郑州市小儿外科学会副主任委员、河南省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员、河南省新生儿重症救护专家委员会委员、河南省产前诊断中心专家组成员、郑州市医学专家会诊中心小儿外科专业首席专家、河南省及郑州市普外科学会委员、河南省围产医学会围产儿外科学组组长、河南省、郑州市医疗事故鉴定专家。坐诊时间：星期二上午、星期四全天。专业特长：1.小儿肛肠疾病：如食管闭锁、幽门狭窄、先天性肠闭锁、肛门闭锁、肛瘘、先天性巨结肠、各种原因的肠梗阻、腹痛、阑尾炎等的治疗创伤小、效果好、术后生存质量高。2. 小儿肿瘤：对小儿常见肿瘤，如血管瘤、淋巴管瘤等良性肿瘤，肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤等恶性肿瘤的术前诊断准确、治疗效果较好。3. 小儿普胸外科疾病：如食管闭锁、脓胸、膈疝、纵隔肿瘤等。多次成功为刚出生的膈疝、脐膨出宝宝施行手术（产房外科）。4. 在省内开展的①“小切口不逢皮微创治疗小儿疝气”—术后不需换药、拆线，已成功治愈近3000余例②“经肛门治疗先天性巨结肠”和“经肛门治疗肛门直肠畸形”，—免除传统手术必须打开腹腔的巨大创伤，成功手术2000余例③“小儿腹腔镜技术”—免除有些手术必须打开腹腔、创伤大的缺点，成功实施500余例，这些新技术为众多患儿减轻了痛苦、缩短了恢复的时间，增加术后的美观度，也减少了家庭的花费，深受患儿和家长的欢迎。发表专业论文30篇，主编和参编专业著作6部，其中“实用小儿肿瘤学”一书获河南省图书一等奖和国家图书奖。河南省科学技术进步二等奖一项。河南省卫生厅科技进步二等奖一项。

一、概述创伤性膈疝(traumatic diaphragmatic hernia)是胸部和腹部外伤导致膈肌破裂，腹腔内脏器经膈肌裂口突入胸腔形成的一种疝。该疾病多发生于第4肋平面以下的胸部穿透伤及下胸部和上腹部严重闭合性损伤，常合并有严重的复合性损伤，临床表现错综复杂，容易误诊、漏诊，进而影响治疗和疗效。随着工农业机械化程度的大幅度提高和交通运输车辆的增加，其发病率有增多趋势。1.病因：引起膈肌破裂的原因是多种多样的，通常分为直接损伤和间接损伤两大类。①直接穿透性损伤：锐器、枪弹等直接穿透膈肌，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔脏器由膈肌裂口疝入胸腔。②间接损伤：胸部和腹部严重的闭合性损伤，可引起胸、腹腔之间的压力差瞬间剧变，致使膈肌裂伤而发生膈疝。2.发病机制：直接暴力所导致的膈肌破裂多为开放性损伤，膈肌裂口的大小与致伤的因素有关。锐利刀刺伤、子弹穿通伤、煤石、铁屑损伤可发生于平时或战时，裂口大小与致伤物相一致。①间接暴力所导致的膈肌裂口与受力大小关系密切，多数裂口超过10cm。膈肌破裂可以任何形状发生于膈肌的任一部位，但以膈肌顶部的中心腱为中心呈放射状裂伤者为多，或位于腱部与肌部交界处。右侧因有较大的肝脏而使冲击力得到缓冲，左侧直接暴露于腹腔，故膈肌破裂多发生于左侧，因而临床上左侧创伤性膈疝较右侧多见。②直接穿透性损伤膈肌裂口较小，容易被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞，虽初期无大量腹腔脏器疝入胸腔，但随时都会有大量腹腔脏器疝入出现临床症状的可能。肝脏、脾、大网膜等脏器暂时堵塞，不仅影响确诊而且阻碍膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小，越易漏诊、误诊，甚至因漏诊、误诊和延误治疗，致使疝入的腹部脏器嵌顿、坏死和穿孔。亦有连同心包一起发生破裂，疝入脏器造成心包填塞的报道。在呼吸周期膈肌的舒缩以及胸、腹腔间之压力差的作用下，腹腔脏器可缓慢或骤然疝入胸腔。③胸、腹部闭合性损伤所导致的膈肌裂口较直接穿透伤产生膈肌裂口大，伤后一般即有腹腔脏器疝入胸腔。左侧创伤性膈疝疝入胸腔的腹部脏器，以胃或结肠多见，其次为大网膜，小肠；发生绞窄的脏器以横结肠最多，其次为胃、小肠，结肠脾曲、降结肠，脾脏少见；疝入胸腔的胃、横结肠、小肠发生绞窄、坏死和穿孔时，可导致胸腔严重感染、中毒性休克。右侧创伤性膈疝，部分或全部肝脏可疝入胸腔，有时伴随横结肠同时疝入。二、临床表现创伤性膈疝多伴有其他部位或脏器的多发性、复合性损伤，伤情复杂，临床症状和体征因膈肌裂口的大小、疝入胸腔脏器的种类或多少、疝入胃肠道是否梗阻、胸内压力上升的情况以及是否合并胸腔脏器损伤而轻重不一。1.症状体征⑴胸部表现：以剧烈疼痛、呼吸困难为主要表现。①胸部疼痛：膈肌破裂多有反应性胸部疼痛，50%～75%的膈肌破裂病人可同时伴有肋骨骨折，胸部疼痛多剧烈、难以忍受，且向肩部或上腹部放射。②呼吸困难：膈肌裂口较小且被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞者，病人可无呼吸系统症状。若裂口较大，胃、小肠及大肠等脏器疝入胸腔时，由于肠内容物通过障碍和其血循环障碍、渗出增加，使其迅速膨胀，压迫同侧肺脏使之萎陷，并将纵隔推向健侧，健侧肺的膨胀也受到一定的影响，潮气量减少，加之患侧膈肌麻痹，通气功能降低。病人表现为呼吸困难、发绀、低氧血症，患侧呼吸音降低或消失，胸部可闻及肠鸣音。⑵腹部表现：①腹膜刺激征：由于上腹部损伤、膈肌破裂、肋骨骨折疼痛向上腹部放射，血性液体刺激腹膜等原因，病人多有上腹部疼痛、压痛、腹肌紧张。因大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔空虚，腹部视诊可呈平坦或舟状腹。膈肌破裂出血流入腹腔或合并腹腔脏器损伤时，穿刺可抽出血性液体。②腹腔脏器损伤表现：据文献资料统计，约15%的创伤性膈疝同时伴有胃肠道损伤，30%～35%伴有脾破裂，9%～20%伴有肝脏损伤。因此，相当一部分创伤性膈疝病人可有腹腔空腔脏器或实质性脏器损伤症状与体征。空腔脏器损伤以腹膜炎的症状和体征为主要表现，实质性脏器损伤则主要表现为腹腔内出血或失血性休克。⑶肠梗阻症状：如膈肌裂口较小、胃肠道疝入不多时，一些患者可表现为慢性、不完全性肠梗阻，如胸骨后、上腹部、下腹和左胸不适，进食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧，呕吐或排气使被嵌顿的内脏胀气减轻，疼痛缓解。许多病人经积极抢救治疗后，病情相对平稳，经过一段时间(数天或数10天)后，由于进食、下床活动、排便等使腹压增加时，致使大量腹腔脏器疝入胸腔，病人出现急性、完全性肠梗阻症状，表现为腹痛、呕吐、停止排气和排便，胃、小肠、结肠嵌顿发生血运障碍时，可有大便潜血或明显黑便，肠管绞窄、坏死后可导致胸腔严重感染，病情恶化。若膈肌裂口较大、大量胃肠道疝入胸腔时，伤后即刻出现急性肠梗阻症状。⑷其他症状、体征：①伴发性损伤表现：创伤性膈疝除常伴有肋骨骨折、腹腔脏器损伤外，尚有20%～50%的病人伴发骨盆骨折，近30%伴发四肢骨折，18%～30%伴发颅脑外伤，近10%伴发脊柱骨折和肾脏损伤，一些病人甚至同时伴随心包裂伤或心脏钝挫伤，因此不少患者可同时伴有相应的骨折、心、肾和颅脑损伤表现：①心脏钝挫伤：可有心率不齐、心电图异常；②心包裂伤：腹腔脏器疝入心包后可有心包填塞症状；③肾脏损伤可有血尿；④颅脑损伤可有昏迷等。⑸休克：由于失血、血气胸、大量腹腔脏器疝入胸腔其负压丧失、心脏和大血管的移位等，致使回心血量和排出量下降，迅速出现创伤性和(或)失血性休克。当疝入脏器发生绞窄坏死时，则引起严重感染及中毒性休克。病人有心率加速、血压下降、脉压缩小、尿少等休克表现。2.临床分型⑴急性期：受伤后至病情稳定的初级阶段。间接暴力导致的膈肌裂伤、裂口较大且大量腹腔脏器疝入胸腔，或伴发不同程度和不同数量的肋骨骨折、骨盆骨折、四肢骨折、脊柱骨折、颅脑伤、肾损伤、脾破裂、肝脏损伤、消化道损伤。此期主要表现为剧烈胸、腹疼痛，呼吸困难，循环障碍。⑵间歇期或慢性期：约l/3的病人膈肌裂口较小，膈肌裂口被腹部疝入脏器暂时阻塞(如大网膜堵塞)，或疝入少部分脏器或尚未进入胸腔，伤情相对较轻，又未行胸部X线等检查，没有及时发现膈肌破裂和膈疝。经积极抢救治疗后，病情较稳定，进入间歇或慢性阶段。此期中胃肠道症状较为突出，可有胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适，进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧。由于疝入的消化道的多少、受压或嵌顿程度不同，患者可有肠梗阻间断发作，呕吐、嗳气或排气后被嵌顿肠腔积气、膨胀减轻，肠梗阻症状可有不同程度的缓解。被嵌顿的消化道系膜血管受压迫较重、血运障碍时，可出现大便潜血或明显黑便。⑶梗阻或绞窄期：由于膈肌随呼吸上下移动、裂口被疝入的部分大网膜或肠管堵塞等诸多因素影响，膈肌损伤裂口不论大小，均不易自行愈合，约75%的患者在伤后3个月、85%的患者在3年内症状加重并发生疝内容物绞窄。在病人渡过急性期、经过数天或数月的间歇期或慢性期后，当活动、排便、咳嗽等引起腹压增加时，腹腔内大量脏器进一步疝入胸腔，出现急性肠梗阻、呼吸困难、胸腔积液等表现。消化道绞窄、坏死穿孔后，则出现气胸、胸腔严重感染、中毒性休克症状。3.并发症：①心排血量降低胸腔失去负压和疝入大量腹腔脏器，使心脏受压。心舒张期心脏扩张不足，回心血量减少，致心室充盈不足，心排血量减少。病人可出现心率加速，血压下降等，严重者可发生心跳骤停。②肺膨胀不全胸腔失去负压致肺膨胀不全，使每分通气量下降，肺血氧合作用降低，使动脉血氧分压进一步下降，病人发绀、呼吸困难加重。③肺部感染肺膨胀不全可引起并加重肺部感染，可导致严重的呼吸循环障碍。④胃肠绞窄、坏死胃、小肠、结肠嵌顿发生血运障碍时，可发生绞窄、坏死。临床可有大便潜血或明显黑便，弥漫性腹膜炎和中毒性休克表现。三、医技检查1.实验室检查：急性创伤白细胞正常或升高。2.辅助检查⑴胸部透视或平片：X线透视或平片检查是创伤性膈疝最可靠、最普遍的诊断方法。一些裂口较小并被肝脏、大网膜堵塞或疝入脏器极少者，早期的胸片可能正常或基本正常，但随着病情进展，75%的病人可有异常改变。其常见的异常X线改变有：①左侧膈肌升高；②膈肌水平之上出现异常阴影，如胸腔内出现胃肠道阴影、胃泡、肠道气液平面或致密阴影；③心脏、纵隔影像向健侧移位；④肺萎陷、盘状肺不张；⑤患侧胸内出现液平面；⑥部分病人可有肋骨骨折征象。⑵消化道造影：急性期病人，如疑有创伤性膈疝、无禁忌时，可从鼻腔插入胃管，X线透视下见胃管在膈肌正常平面以上并呈盘旋状，或经胃管注入60～90ml泛影葡胺(Gastrografin)显示胃在胸腔内，即可确定诊断。如病人病情稳定或在间歇期，可行上消化道钡餐或钡灌肠检查，尤其疝入胸腔之胃、小肠、结肠发生嵌顿者，多能获得准确诊断。①上消化道钡餐检查可见：食管胃交界与胃十二指肠交界距离缩短或相邻近，胃大弯可在胃小弯之上，正常关系颠倒；②钡灌肠检查显示：结肠被嵌顿段的出袢和入袢相互并列于膈肌平面，被嵌顿处呈典型缩窄，呈漏斗或鸟嘴状。结肠完全梗阻时，可见脾以下钡剂阴影突然中断，或由下向上少量钡剂进入膈肌以上被嵌顿的结肠腔内。如梗阻不完全时，可见钡剂不断流进胸内结肠，然后再流入腹腔内结肠。⑶人工气腹造影：多用于诊断右半膈肌破裂或膈疝。施行气腹后，嘱患者站立位摄胸片，如有膈肌破裂或创伤性膈疝时，则腹腔内气体可进入胸腔。3.CT扫描：CT扫描检查能确定膈疝的位置及疝入胸腔脏器的性质，作为辅助诊断措施，其敏感性为61%～71%，特异性为87%～100%。4.B超检查：超声图像可显示膈肌的连续性中断，并能探明疝入胸腔的肝脏、脾脏等脏器。5.胸腔镜检查：X线检查未确诊者，可采用胸腔镜检查。该项检查在24h内进行为宜。6.放射性金与锝行肝扫描：对诊断右侧创伤性膈疝、肝脏疝入可有帮助。四、容易误诊的疾病1.张力性气胸胸部透视显示含气单个时，应注意胃疝入与张力性气胸的鉴别。2.肺炎、肺不张胸透显示肺密度增高时，应注意肺脏受压，肺萎陷与肺炎、肺不张鉴别。3.创伤后粘连性肠梗阻、炎性肠梗阻、消化性溃疡、胆囊疾病和冠脉供血不足慢性期病人胃肠道症状比较突出，多数病人表现为胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适，进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧，应注意鉴别。五、治疗原则1.急性期治疗原则：由于创伤性膈肌破裂、膈疝形成一般均不能自愈，随时有大量腹部脏器疝入胸腔并危及生命的危险。故一旦诊断明确，无论破裂口大小，均应手术修补。但急性期病人多数伴有其他器官的损伤，膈肌破裂、膈疝形成仅是严重胸腹部损伤的一个方面。须从整体出发，依据全身病情和轻重缓急，制订出合理、有效的治疗方案。对下述2种情况者，可暂缓手术：①伴有严重的复合伤，全身症状重，但无须紧急开胸、开腹者；②创伤性膈疝诊断已明确，但呼吸、循环症状轻微者。此时应积极治疗合并损伤，待全身情况稳定后尽早或择期手术，但病情一旦加重，应急症手术。2.慢性期和梗阻期的处理原则⑴在间歇或慢性期，病情稳定，症状不重者可继续严密观察，应做好充分的术前准备，争取做择期手术。⑵梗阻或绞窄应尽早手术，充分游离疝内容物与胸腔器官的粘连，切除无活力的组织器官，恢复胃肠道的连续性，还纳有活力的腹腔脏器。3.手术路径和手术方式的选择：对已明确为单纯创伤性膈疝者，可按右侧经胸、左侧经腹手术的原则修补之，或选择经胸腔镜探查、手术修补。但创伤性膈疝病人多有合并伤，手术路径和手术方式应视胸、腹部伤情而定，按先重后轻、先处理致命伤后处理非致命伤、术式简单有效的原则，或选择经胸或选择经腹入路，但不主张胸腹联合切口。4.手术要点⑴还纳疝内容物：①充分游离疝内容物与周围组织的粘连。②切除无活力组织：疝内容物已经发生绞窄、坏死者，须将坏死脏器部分或全部切除，并恢复胃肠道的连续性，再将有活力、色泽正常的腹腔脏器还纳腹腔。如需切除无肠道准备的坏死结肠时，应先经腹部切口做近端结肠造口术，再经胸切除坏死的结肠，3个月后关闭结肠造口。经胸切除全胃者，须依据病人全身状况，分1期或2期完成小肠或结肠代胃的手术。③还纳疝内容物：还纳时应用推挤或用轻力牵拉的方法还纳，切忌使用暴力拉拽。疝环较小还纳有困难者，须切开膈肌，以扩大疝环。疝内容物为胃肠道或过度膨胀还纳有困难者，可切开或穿刺抽吸排除其内容物后再还纳。疝环超过10cm者，疝内容物还纳至腹腔后，随着呼吸运动、病人憋气或腹压增加，疝内容物多再疝回胸腔。还纳困难时，可以采用边还纳边缝合膈肌的方法处理。⑵修补膈肌：①膈肌直接缝合：早期创伤性膈疝，膈肌破裂边缘新鲜、膈肌无缺损者可直接缝合修补，愈合满意。裂口较大者，采用从周边向中间的缝合方法。应用7号或10号不吸收粗丝线，两缘对应，边距不得小于0.5cm，针距1.0cm或不得通过示指尖为宜，以免膈疝复发。膈肌裂口紧靠胸壁，裂口外侧无膈肌组织，缝合修补困难者，可将膈肌裂口的内侧缘间断褥式缝合在比原位高1～2肋间的肋间肌上。难以直接缝合者，可采用跨肋缝合法。经腹膈疝修补时，位置过深，显露和操作比较困难。如有必要，可将剑突切除并劈开胸骨下段，向上牵拉肋弓，膈肌显露比较满意。②应用修补材料加强修补膈肌：创伤后数月才被确诊的创伤性膈疝，膈肌撕裂的边缘明显萎缩变薄，难以对合。需要植入自体材料或人工编织补片加强修补膈肌。自体材料：心包、阔筋膜、背阔肌、腹横肌等做自体游离移植片；人工编制材料：尼龙编织物、Dacron涤纶补片、Marlex网、膨体聚四氟乙烯补片等。六、预后病人的预后与损伤原因、伴随伤的部位和性质或严重程度、病人全身状况、手术时机等诸多因素有关。膈肌直接穿透性损伤所导致的膈疝病死率较低，预后较好。间接暴力(交通事故或严重挤压伤等)所致膈肌闭合性损伤引起的膈疝病死率较高，确诊前或手术前病死率可达10%。由于后者50%以上同时伴有其他脏器的多发性损伤，迅速出现创伤性休克(或低血容量性休克)、严重的呼吸循环障碍、心功能衰竭或心跳骤停、绞窄性肠坏死或胃坏死导致的严重感染和中毒性休克、多器官功能衰竭等，是急性期死亡的原因。渡过急性期生存下来而未被确诊的慢性期病人，疝内容物梗阻、绞窄坏死，进而导致严重胸腔感染及中毒性休克是患者死亡的重要原因。瞬间用力过猛，如用力挑重担，装卸重物、过度举重等引起胸、腹腔内压力差急剧变化而使膈肌“自发性”破裂所导致的膈疝，常因无严重的胸腹部创伤史而误诊、漏诊并延误手术时机，腹腔脏器疝入胸腔发生绞窄坏死是影响预后的主要原因。

小儿膈疝是新生期和婴幼儿期一种危重症，手术治疗是唯一途径。一般产前检查即可发现，出生后在新生儿期即需要手术治疗。什么是膈疝呢？我们每个人胸和腹之间由横膈分开，形成胸腔和腹腔两个部分。就像一楼和二楼，中间隔开。膈疝即是膈肌有缺损，导致腹腔内器官（如肠管，胃，肝，脾）疝入胸腔，这些本来在腹腔内的脏器进入胸腔就将原本胸腔内的肺压缩至很小，同时也将纵隔挤压偏移，压迫对侧肺，严重时，严重影响患儿呼吸和循环。因为多数是先天性的所以在胎儿期即会出现以上情况，出生后需尽快解决。以往孩子一出生即急诊手术，解除肺脏压迫，尽快的将疝入胸腔的腹腔脏器还纳入腹腔，修补膈肌缺损。但随着对小儿膈疝研究的不断深入，新的研究证实，孩子出生后，在呼吸和循环不稳定的情况下急诊手术或急于手术效果是不理想的，甚至会增加死亡率。相反在这个时候，应当推迟，延迟手术时间，待呼吸循环稳定后再行手术治疗，死亡率明显降低。关于手术方法主要是开放手术和微创手术，微创手术又分腹腔镜手术和胸腔镜手术。随着近年来小儿微创手术的不断进步，很多临床中心相继开展了微创腔镜手术治疗小儿膈疝，我科几年前即开展了胸腔镜微创治疗小儿膈疝手术，疗效满意，不仅恢复快，外观美观，看不到明显的疤痕，收到家长称赞。 这里重点讲的是近两年我们又将目前通用的胸腔镜手术做了重大改进，使原本已很小的伤口（3毫米）又缩小到1毫米，手术时间缩短至原时间的1/3。对患儿的手术打击更小，而且以往当孩子体重过小则不能做微创手术，只能开刀，伤口很长，创伤大，而我们的新术士不再受限于孩子的体重和年龄，术后恢复时间短，达到快速康复目的。实是对本手术一革命性创新，目前正在做临床推广，希望能帮助您的孩子更快的康复，更重要的是在治愈疾病的基础上，外观更漂亮，看不到手术痕迹，不留心理阴影。最后再重复交待：1.产检若发现孩子是膈疝可产前在此平台咨询我。2.孩子出生后，无需急于手术，可在出生当地医院新生儿科先改善呼吸和循环功能，同时联系我在好大夫平台，或我院转运中心（83008300），给孩子最好的治疗，最好的服务。

●先天性膈疝(CDH)是一种膈发育缺陷，使腹腔内脏疝入胸腔，从而干扰肺的正常发育。肺发育不全及肺动脉高压可引起危及生命的呼吸功能损害。 ●产前诊断基于超声检查。重要的发现包括：在胃和/或肝脏位置异常的情况下，有胸腔内团块(可能显示蠕动)和纵隔偏移。 ●先天性膈疝(CDH)经常伴有染色体异常及其他主要器官系统的结构性畸形(如先天性心脏病和神经管缺陷)。 在有异常核型、伴有严重异常、右侧膈缺损、肝疝出和胎儿肺容量较低的情况下，预后不良。没有肝疝出强烈预示产后生存率高。 ●对疑似先天性膈疝(CDH)患者的产前评估应包括：胎儿核型分析、超快速胎儿磁共振成像(MRI)以寻找是否有肝疝出、超声心动图检查、系列超声检查和产前胎儿检测。 ●胎儿镜下气管封堵(TO)是一项试验中的手术，针对单纯严重先天性膈疝(CDH)。它在肺发育过程中阻塞肺内液体的正常出口，导致增高的跨肺压力和充满大量液体的增大的肺，从而防止肺实质和肺血管系统的异常发育。 **先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是指膈发育不连续，使得腹腔内脏疝入胸腔，导致肺发育不全和肺动脉高压，这通常是致命的。 **尚不完全明确CDH的发病机制。目前主要的理论是由于受精后第4-10周期间胸腹膜皱襞不能正常闭合。已有涉及常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传型的家族性病例的报道。但绝大多数CDH是散发病例，没有明确的家族联系。CDH可能受环境因素触发。 **解剖学特点 — 胎儿膈缺陷通常在膈后外侧(Bochdalek疝)，但也可能在前面的胸骨后或胸骨旁(Morgagni疝)，在膈中央的疝罕见。 膈疝通常发生在左侧(80%-85%)，右侧膈疝仅占10%-15%[24,25]。双侧膈疝罕见。左侧膈疝常累及胃，而右侧膈疝常累及肝脏；但是左侧CDH也可能有肝疝出。左侧和右侧膈疝均可累及肠。疝出的腹部内容物可能会有囊覆盖。 **发病率及流行病学 — CDH在活产婴儿中发病率约为1/2200。虽然有些报道男性发病率略高。 **超声检查发现 — 产前诊断基于超声检查。 左侧CDH的超声表现以胸部发现不均匀回声团块为特征，它通常会导致纵隔右移。 右侧CDH的超声表现以胸腔右侧发现均匀的回声团块(为肝脏)为特征，它通常会导致纵隔左移。常有胸腔积液，也可能有肠疝入。心脏左移是关键的发现，因为胎儿的肝和肺在声像图上表现相似，且可能观察不到肠蠕动。在胸腔内识别出胆囊也可诊断为右侧CDH。 预后因素 — 受累婴儿的生存预后取决于一些产前可评估因素 **肺面积与头围比 — 在心房水平位置横断面扫描胎儿胸腔时，LHR可用以估计对侧肺大小和纵隔偏移情况。尽管LHR与生存率显著相关，但界定胎儿可存活的LHR下限值一直在下降，所以其预测能力也不如从前]。根据我们的经验，LHR对于发病率比死亡率更有预测价值。 本文系黄姗医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

先天性膈疝是指胎儿的膈肌发育过程中，裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，腹腔组织疝入胸腔。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。患儿多为单侧发病，由于胸腔被占位，患侧肺多存在发育不良，临床主要表现为缺氧，部分患儿同时存在消化道症状，患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸音减低或消失，听诊偶可闻及肠鸣音，摄片检查患侧胸部可及肠气影，消化道造影检查可更加清楚显示疝入的肠管情况。先天性膈疝在明确诊断后，需要尽早手术治疗，手术分为经胸和经腹两种途径。胸腔镜下的经胸手术在术后效果不亚于传统开放手术的前提下，能够做到更加微创，术后瘢痕小，恢复快，自2010年我们在国内首先报道经胸腔镜手术治疗先天性膈疝至今完成手术60余例，拥有国内最为丰富的胸腔镜手术治疗先天性膈疝经验，取得了满意的疗效，很受家属的欢迎和同道的认可。先天性膈疝大部分在出生后即有明显的缺氧表现，有些需要借助呼吸机，家属第一印象是病情危重，部分选择放弃治疗，从我们的术后成活率来看，能够达到95%，呼吸状况均能获得改善，只有个别患儿需要较长期的用氧，复发率5%，术后患儿需要长期随访监测膈肌、胸廓及肺部发育情况。

2013年的春节，我们科室收治了2例膈疝的病人。什么是膈疝呢。正常人在胸腹腔中间有一层分隔，就是膈肌，这样腹腔里的胃肠道就不会跑到胸腔里去。所谓的疝就是脏器跑到了不应该到的位置，最常见的大家最熟悉的就是腹股沟疝，肠管疝到阴囊内的。膈疝就是胃或者肠管，通过膈肌的破口跑到胸腔内。一旦卡住，影响到血液供应，就会出现坏死，穿孔，严重情况下危及生命。节假日，大家都开始吃吃喝喝，很容易出现饮食过量，醉酒剧烈呕吐等情况。这种情况可能会出现膈肌破裂，特别需要注意的是，有些膈疝是继发性的，外伤或者手术后出现了膈肌的破口，当时没有反应，但是一旦有上面说的腹压增加的情况，就可能出现疝。如何诊断膈疝，一般情况下，症状包括2类，一类是因为胸腔里疝上来的胃肠道压迫了正常的肺，引起胸闷呼吸困难。一类是出现了肠管的梗阻。胸片，ct，碘水食管胃造影是诊断膈疝的主要方法。一旦诊断明确，膈疝应该及早手术，延迟手术可能因为时间增加，胃肠道出现坏死穿孔。大多数病人手术效果满意。

先天性膈疝及膈膨升是儿童比较常见的外科疾病。该疾病可使腹腔内脏器疝入胸腔，压迫胸腔内器官，影响患儿心肺的发育和出生后心肺的功能，症状轻微者表现为活动受限、反复肺部感染等呼吸道症状，严重者可出现呼吸困难、甚至危及生命。由于该病的病变部位特殊，位于胸腹结合部，传统开放手术暴露不佳，往往手术切口长，创伤大，术后恢复缓慢。为减轻患儿痛苦，提高术后患者满意程度，从10年开始，我院开展了目前最先进的胸腔镜微创手术治疗先天性膈疝及膈膨升，是西南地区首家，目前也是唯一一家开展该项微创手术的医院。经过两年的开展，取得了良好的治疗效果，得到了病人及家属的高度认可。我科开展的胸腔镜膈疝修补术或膈肌折叠术，仅需在胸壁做3个小孔。同时在腔镜下操作，手术视野清晰，定位准确，对胸腔干扰轻微，患儿受到的手术打击可降低到最低程度。轻症患者术后当天即可恢复饮食，3-5天即可痊愈出院。通过对手术病人进行复查和随访，所有患者都取得了良好的治疗效果。且手术瘢痕在术后半年后逐渐淡化，达到微创手术的美容效果。为方便广大膈疝及膈膨升患儿诊治，缩短患者入院等待时间，我科开通了贲门失驰缓症患者绿色通道，就诊患儿可优先安排入院治疗，有需要治疗的患者可到门诊就诊。就诊地点：四川大学华西医院门诊部三楼B区，小儿外科门诊就诊医生：徐畅副教授门诊：周三下午，周五上午本文系徐畅医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

胸部平片:显示胸腔内囊状积气与腹腔相应积气肠道影相延续而作出诊断,除此之外,一般胸片尚难诊断膈疝。但胸片简便易行,而且可以提供进一部检查的依据。钡餐检查和钡灌肠:钡餐可延长观察时间,可以明确疝入器官是胃、小肠或结肠,还可以确定疝颈的部位。当处于禁食状态或临床症状提示肠梗阻可选择钡灌肠。但正常结果只能除外结肠疝入。胸部CT 检查:CT 具有明显优点,它能显示疝入的网膜及胃肠道,网膜表现脂肪密度,如为胃肠道可见肠曲内气体或液体。疝入物为肝、脾、肾等实质脏器,增强扫描很容易确定其质。

新生儿先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。 （一）发病原因 ：胚胎发育中膈肌部分缺损为CDH发病基础。膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处： 1．胸腹裂孔（Bochdalek孔）：双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔（Bochdalek孔），此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。随着医学的发展，在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。 2．胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。 3．食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。CDH发病率特别是小儿无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见。随着国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使CDH逐年上升，CDH在我国并非少见。 （二）发病机制 一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃、脾、结肠、肝左叶等均一同带入到胸腔内。肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关。临床表现与受累的肺泡和肺动脉血管床的表面积以及存在的其他畸形有关。在患先天性膈疝的死产儿尸检中发现，95%的患儿有其他缺陷，很多死亡的发生与这些畸形有关。约25%的横膈疝伴有肠旋转不良。10%～20%病例膈疝带有疝囊。不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压（PPHN）。（三）症状体征1．胸腹裂孔疝：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。（1）症状：呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现。其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不良状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生极大的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。腹腔脏器进入胸腔不但压迫肺脏，而且还使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果产生持续性肺动脉高压，除发绀外还有呼吸短促、酸血症、低血氧、低体温、低血钙、低血镁等一系列症状。呕吐症状在临床上比较少见，只有胸腹裂孔疝伴肠旋转不良或疝入腹腔脏器嵌闭造成肠梗阻时才出现呕吐。（2）体征：患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失，并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸部，故应反复检查分析，有诊断意义。腹部凹陷状呈舟状腹，因腹腔脏器疝入胸腔变空虚，若疝入脏器少，则下陷的不明显。 2．食管裂孔疝：小儿食管裂孔疝以婴幼儿多见，临床表现多样化，又不能叙述病史，没有典型的临床症状，若家长观察不细致，往往延误诊断与治疗。常见的临床表现有以下几种：（1）呕吐：足月新生儿、婴幼儿及年长儿最常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后第1周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物，严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。（2）呕血、便血：呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便，多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌，血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不良。（3）咳嗽、气喘等呼吸道感染症状：由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经抗炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的极少量的胃内容物，经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。 （4）吞咽困难：滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和抗炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。（5）食管旁疝：有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。（6）体检：病儿发育及营养状况差，贫血貌，一般检查无阳性体征，只有巨大食管裂孔疝发生嵌闭或胃扭转时，上腹部可出现腹膜炎症状，肺呼吸音减弱。 3．先天性胸骨后疝：胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时，出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象，结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。 （四）诊断依据 1．产前诊断：胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常。做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器。羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断。产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。 2．先天性膈疝诊断：新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。 3．辅助检查确诊：X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中间可含有气体。右侧后外侧疝常不典型，肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤。为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断即确立。新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。（五）鉴别诊断 在鉴别诊断时需要与膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸腔积水和肺部炎症等相区别。 特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别，但在观察呼吸运动及在X线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常膈运动;即在正常吸气时膈下降，而在膈膨升患侧膈肌反而上升，呼气时患侧膈肌产生下降。 （六）并发症 并发呼吸窘迫，代谢性酸中毒, 低氧血症，高碳酸血症，胃食管反流，肠梗阻，甚至休克等。尚可并发食管下段瘢痕性狭窄，贫血，营养缺乏，生长发育障碍，反复呼吸道感染等。预防方法（七）治疗措施1．内科治疗 （1）胎儿期诊断膈疝者：应由产科超声专家及胎儿超声心动图专家检查有无其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是18-三体综合征。须经围产医学专家讨论，决定是否中止妊娠、胎儿手术或待出生后再手术。 （2）采用保守治疗者：饮食调节，适当用黏稠饮食，生活指导病儿多采用半坐位，进食后适当拍打背部。给予胃动力药物和制酸药物，加强胃排空，防止食管炎的发生。 （3）术前准备：应及时胃肠减压、吸氧，纠正酸中毒，维持热量及体液平衡。 2．手术治疗：确定诊断后应尽早择期手术，若有嵌闭急诊手术。但一般需根据临床症状、实验室检查进行评估和术前准备。新生儿膈疝呼吸困难的原因是由于肺受压所致，吸氧同时要立即给予胃肠减压，通过减低胸腔内压力来改善呼吸。若PaCO 2 >60mmHg，PaO 2 7，PaCO 2 60%湿度暖箱中护理，胃肠减压直至肠功能恢复;充分雾化、吸痰及拍背以防肺不张及肺部感染，术后呼吸机的持续应用对有呼吸困难者非常必要，稍长时间的压力支持有利于被压缩和发育不全之肺叶扩张。先天性肺发育不全和肺动脉高压是膈疝最主要的死亡原因，术前术后可应用肺血管扩张药物，如前列腺素E 1 或吸入NO等。有人报道用膜式肺呼吸支持争取肺发育成熟的时间，从而挽救重症患儿的生命。 食管裂孔疝的治疗是根据食管裂孔大小，腹腔食管及贲门胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭转，临床症状轻重等，具体情况而确定治疗原则。手术和保守治疗没有明确的界线。（1）滑动性小型食管裂孔疝：临床症状轻微，在发育过程中可以自行消失或好转，因此多采用保守治疗。（2）巨大型或伴有胃扭转者，应积极手术治疗。（3）中型疝根据病情发展趋势及患儿的实际情况，可择期手术治疗。（4）小型疝是与滑动性柱状疝一样，采用保守治疗，并定期行钡餐透视，观察疝形状变化，若24h pH监测≤4，食管镜检查炎症较重，食管下端高压带压力明显低于胃压，临床上呕吐明显者，再考虑手术。 （八）预后 出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO治疗配合成活率改进到60%～80%。新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。修补术后肺发育与功能问题均有不同意见，Reid（1976）等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。Chatrath（1977）则认为两肺容量正常，仅在第1秒用力呼气量（FEV1）减少。1979年Boles 58例随访认为CDH术后各项检查均可与正常同龄儿相似，上海第二医科大学附属新华医院1987年随访20例修补术后1～11年大部分儿童（>80%）在身高、体重、发育、横膈肌活动度和肺功能测定，特别是肺氧耗量分侧测定均接近或同正常儿童。但据文献最近报道，一部分有明显较长时期肺功能不全者采用ECMO治疗，日后虽成活很可能需要做肺移植手术。