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2022年06月07日
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2022年02月04日666
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张允副主任医师 四川省人民医院 中医骨科 张医生，维生素D有什么作用呀？生素D可以促进钙、磷肠道吸收。如果婴幼儿或者儿童维生素D不足或者缺乏，不容易患佝偻病腿、o型腿、鸡胸，如果成年人、老年人维生素D不足或者缺乏，或容易骨骼矿化不良，患骨软化症。那么生活中我们怎么获得维生素D？我们的维生素D的获取呢？主要是我们的皮肤接受物，日照、紫外线照射以后获得七脱氢胆固醇，经过肝脏、肾脏羟化以后化为我们需要的维生素D。其次，深色蔬菜，尤其是被阳光照射过的蘑菇还有较多的维生素D。另外我们吃的多脂肪的海鱼也含有丰富的维生素D。哪些人可以补维生素D呀？维生素D目前会被认为是骨健康的基本补充剂，因此从婴幼儿到少年。 成年人、老年人几乎人人都可以补充维生素D，你怎么知道自己缺不缺维生素D？很简单，来医院抽个血，来一个25箱地就知道了。2021年06月29日1199
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俞志涛主任医师 北京积水潭医院 小儿骨科 佝偻病是儿童常见的营养性疾病，常见于婴幼儿。在儿童保健门诊或咨询时，家长常常会问：“孩子出汗多，头枕部有脱发圈是不是佝偻病?”“预防佝偻病服哪种钙片好?”“已经做了头发或尿钙检查，结果异常，是不是就可诊断为佝偻病?”可以说，还没有任何一种疾病能像佝偻病那样如此引起家长的重视和关注。 目前，对儿童佝偻病的诊断、预防和治疗存在许多错误认识，“补钙、补D”有过热现象。六月中旬，笔者参加了在大连召开的全国第五届儿童佝偻病防治学术会，现将专家们对儿童佝偻病防治提出的新观念介绍给广大家长。 一、预防佝偻病是补充钙制剂还是维生素D? 婴幼儿佝偻病主要是由于维生素D缺乏引起的，母乳喂养或配方奶粉喂养的婴儿，以及每天吃400毫升牛奶的幼儿，一般是不会缺钙的，不需要另外补充钙制剂。而食物中的维生素D肯定不能满足儿童正常生理需要，晒太阳可以增加皮肤合成维生素D，但由于种种原因，婴幼儿的日照常常不够，尤其在冬春季节，包括南方夏天的梅雨季节。但目前在各种儿童食品中都添加维生素D的做法引起了专家们的忧虑，一是不能判断维生素D的摄入量，二是很容易引起儿童维生素D中毒。国外仅在配方奶粉中添加维生素D预防儿童佝偻病，取得了良好效果。 选择包装蔽光好的维生素D制剂预防佝偻病十分重要。由于维生素D见光后非常容易分解，因此，浓缩鱼肝油滴剂，及一些包装蔽光不好的制剂，其中维生素D含量难以保证。专家认为，这是我国儿童佝偻病预防效果不好的重要原因。 有些儿童钙摄入不足，应从改善饮食结构着手。钙在牛奶、豆制品中的含量高，应多吃这类食品。目前，市场上的钙制剂品种很多，可参考钙制剂中钙元素含量的多少、口感、吸收率以及价格的高低来购买。一般钙制剂中钙的吸收率在25％～35％之间，钙的吸收率超过90％是不可能的。过多补充钙不仅造成浪费，还会影响其他营养素如铁、锌的吸收，对儿童的健康不利。因此，应在医生的指导下服用。 二、头发或尿钙检测能否诊断佝偻病?血钙和血磷测定能否早期诊断佝偻病? 做头发或尿液钙检测诊断佝偻病是绝对不可信的，已经完全被医学界否定。一次尿钙检测的结果是不可靠的，24小时尿钙检测才有一定价值。佝偻病的诊断应根据病史、临床表现及化验、X线检查等综合判断。 佝偻病早期，血钙和血磷一般不降低，严重时才会有血钙和血磷下降，因此，血钙和血磷测定，对佝偻病的早期诊断也没什么价值。测定血中碱性磷酸酶含量或骨碱性磷酸酶活性，用钼靶拍摄手腕部X线片是早期佝偻病的可靠方法。 三、出汗多、脑后有枕秃是否是佝偻病? 佝偻病的孩子临床表现之一就是多汗，但家长对如何判断孩子多汗常把握不准。孩子在醒时总是活动不停，交感神经兴奋，代谢旺盛;转入睡眠时，人体进入基础代谢，但孩子的植物神经功能发育还不完善，只能从代谢旺盛渐渐过渡到基础代谢，所以体内大量的热能仍然会以出汗的方式释放出来。如果孩子的出汗现象在入睡后1～2小时逐渐消失，可视为正常。由于头部出汗多，使孩子睡觉时经常摆头，枕部便会出现脱发圈。因此，出汗多、有枕秃的儿童不一定都是佝偻病。患有佝偻病的小儿常常是整夜出汗，上半夜换衣服后，下半夜衣服仍然是湿的，而且出汗有酸臭味。 佝偻病儿童除多汗外，骨髓改变是其重要特征。不同年龄儿童患佝偻病有不同的骨骼改变，如新生儿佝偻病常常前囟门增大，1岁以内佝偻病儿童以头部和胸部改变为主，站立行走后以下肢改变为主。 四、治疗佝偻病是使用大剂量还是小剂量? 用大剂量维生素D治疗佝偻病的传统方法受到了不少专家的质疑，如肌肉注射30万、60万单位维生素D，隔月一次，这种方法可能引起维生素D中毒，使钙在内脏器官沉积，造成脏器损伤等严重影响。即使没有发生维生素D中毒，大剂量维生素D对免疫系统也有抑制作用，使儿童抵抗力下降。因此，小剂量维生素D治疗佝偻病将成为趋势，如每日口服31200单位维生素D。但对于不能坚持长期服药治疗，或其他疾病影响维生素D吸收的，可考虑大剂量治疗法。2019年09月05日1738
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2019年09月04日15208
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2019年04月28日3013
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述软骨发育不全（ACH）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种先天性发育异常导致软骨内骨化缺陷，主要影响长骨生长，发育为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒；智力及体力发育良好。成年身高在115~145cm之间。该病的发病率是新生儿的1/27 000。二、病因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，是由FGFR3杂合突变（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者携带的FGFR3是p.Gly380Arg突变。该基因在第4条染色体的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育适合度下降，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，80%的患儿是新发突变；突变的原因与父亲的年龄较大有关，因为在精子发生过程中，DNA的复制与修复过程受到某些因素的影响。10%~20%的基因突变是家族性的。多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。男女均可发病，外显率100%。FGFR3 检查只能辅助诊断，基因检查不是确诊该病所必需的条件。三、临床表现现患儿出生时躯干与四肢不成比例，头颅大、四肢短小，躯干长度正常。随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。智力一般不受影响。四、X线检查1.颅盖骨大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2；如有发脑积水，侧脑室扩张。2.长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺不齐整。在膝关节常见骨端呈“V”形分开。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。3.椎体厚度减少，脊柱全长比四肢长度的减少更明显。自第1腰椎至第5腰椎椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。4.骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。五、遗传咨询1.已生育患儿的夫妻，不管是一方是患者或双方都正常，应该先做遗传咨询，然后再制定备孕计划。2.患者与正常人婚配，其后代有1/2的为患者；夫妻双方都是患者，其后代有3/4的患儿，1/4的为正常；应该做产前诊断。3.对散发患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者备孕时，孕前要检查患者及夫妻双方的基因突变位点，以便用于产前诊断。5.孕期要定期对胎儿做B超检查，发现四肢长度有问题时，要及时做绒毛膜或羊水穿刺，检查胎儿的FGFR3突变点的检查。2019年04月10日4570
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刘丽主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科 低磷血症性佝偻病，又称家族性低磷血症或肾性低磷血症性佝偻病，以血磷低、佝偻病、对单纯维生素D治疗无反应为特征。本病是遗传性疾病，可以性染色体遗传，也可以是常染色体遗传。因肾小管回吸收磷减少，肠道钙磷吸收不良，故血磷降低，骨质钙磷沉积障碍。女孩多见，症状轻；男孩少见，但症状重。实验室检查特点：（1)血磷降低，常<0.97mmol/L，血碱性磷酸酶升高，血钙正常或略降低，血甲状旁腺素分泌正常，尿磷增加，肾小管磷回收率降低，常<85%。（2）骨骼X线片 可见佝偻病样骨质变化，干骺端增宽，呈毛刷样，骨小梁稀疏，骨皮质薄。 本病应与维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒相鉴别，需要进行相应的检查和治疗，如血气电解质分析，尿常规，一侧长骨照片，血钙，血磷，尿钙，尿磷以及骨碱性磷酸酶等。因此，如存在佝偻病，按常规维生素D治疗无效或效果差时，应尽快找内分泌代谢科的专科医师协助诊治，以免耽误病情。本病主要是替代性治疗，包括口服磷酸盐合剂，补充羟化维生素D等，但必需在医生指导下应用。 （程静，刘丽）2010年05月06日9226
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