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储袋手术技巧
回肠储袋肛管吻合术(IPAA)是溃疡性结肠炎(UC)与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的首选术式。该手术需要切除全部的结肠与直肠,还要制作回肠储袋,完成储袋与肛管的吻合,手术范围大,耗时长。关键还在于储袋
练磊医生的科普号2015年11月09日 4424 0 2 -
遗传性肠癌答疑系列三:患者的随访管理
遗传性肠癌患者及家属怎样接受随访和复查?和散发性大肠癌患者一样,遗传性大肠癌患者术后一样要接受随访和复查,但不同的是,因为遗传性大肠癌患者再次发生肠癌的概率高,并且时间最短可以为11个月(也就是11个月前检查没问题,11个月后再次检测发现肠癌),所以,我们建议遗传性大肠癌患者每1-2年复查一次肠镜,而散发型肠癌患者术后低音复查没问题的话,3-5年复查一次就足够了。另外,因为遗传性大肠癌是一类综合征,除了肠癌,其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以,复查主要分为两个部分:对肠癌的复查,对肠外癌的复查。林奇综合征对于林奇综合征患者,相比普通人群,这些患者在结直肠癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宫内膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及其他包括胃癌、卵巢癌等肿瘤有一个升高的终身风险。专家组对不同突变类型(MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2)的患者制定了不同的随访建议。例如,携带MSH6和 PMS2突变的个体到70岁时患结肠癌风险为10%-22%,而携带MLH1和MSH2的风险为40%-80%。如果确定是MLH1或MSH2突变的林奇综合征,建议在20到25岁或比家族中已诊断最年轻的患者早2到5年开始行肠镜检查,且无论是哪种情形开始,建议每1到2年重复。MSH6突变携带者应该在30到35岁时开始结肠镜检查,PMS2突变携带者应该在35到40岁时开始结肠镜检查。当然,依据已发病家族成员的年龄,在某些家族中筛查应该提早开始。建议,对MSH6突变携带者直到40岁,PMS2患者直到50岁每2-3年进行一次筛查,以后每1-2年行一次肠镜检查。林奇综合征女性患者患子宫内膜癌与卵巢癌的风险加剧(分别高达60%和24%)。对相关症状(如不规则子宫出血等)应该提高警惕。目前还没有清晰的证据支持对妇科肿瘤进行常规的筛查。每年一次子宫内膜活检是MLH1或MSH2突变携带者的一种选择。因为没有被证明有足够的敏感性和特异性,不支持常规行经阴道超声或血清CA125检查。林奇综合征患者在不同的人群中患胃癌及小肠癌的终身风险差异很大,目前还没有清晰的数据支持对林奇综合征患者进行胃癌、十二指肠癌、小肠癌的筛查。对非MLH1或MSH2突变的患者,建议这些患者从30-35岁开始每3-5年行延伸到十二指肠或空肠的食管胃十二指肠镜检查。对MLH1或MSH2突变的携带者应考虑在25-30岁时开始每年行尿液检查,筛查尿路上皮癌。目前针对林奇综合征患者易发的中枢神经系统肿瘤及胰腺癌尚没有更好的筛查方法,建议行定期的体检。家族性腺瘤性息肉病对于做了保留肛门或者直肠的手术的患者,残存的直肠、肛管有发生直肠腺瘤和癌症的风险。术后需要每年做一次肠镜监测,以便早期发现复发的腺瘤。对于胃或者十二指肠有息肉的患者,胃镜的随访时间根据息肉的严重程度不同,推荐1-2年(息肉严重)或者3-5年(息肉较轻)检查一次。患者腹腔内硬性纤维瘤的发生风险也提高,大多数出现在结肠切除术后5年内。因此建议每年体检时常规腹部触诊。如果家族中有症状性的硬性纤维瘤病,建议结肠切除术后1-3年行腹部CT或者MRI,然后5到10年的间隔再行。如果有提示性的症状出现则需要马上行腹部影像学检查。
丁培荣医生的科普号2015年05月27日 4066 1 4 -
遗传性肠癌答疑系列一:这是什么病
什么是遗传性大肠癌?大约75%的大肠癌患者没有相应的癌症家族史,并且他们的年纪较大(65岁以上),这类大肠癌的发生大多是由环境因素决定的,被称为散发型的大肠癌。其余25%的大肠癌患者大多有相应的家族史,更有5%-10%的患者肠癌发生与遗传有关,这类大肠癌被称为遗传性大肠癌。遗传性大肠癌主要包括:家族性腺瘤性息肉病(FAP)(占1%),Lynch综合征(林奇综合征)(占3-5%)、以及其它一些类型。FAP:多在15岁前后出现息肉家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位点的APC基因胚系突变为特征的常染色体显性遗传病。主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,息肉数量可达数千个。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。家族性腺瘤性息肉病发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若未予治疗,几乎每一病例都将发生大肠癌,并且很多患者会出现胃息肉和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑部肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、多生牙和皮样囊肿。林奇综合征:不仅仅会发生结直肠癌林奇综合征(Lynch Syndrome)也称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,是由一组被称为错配修复基因(MMR基因)其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌(平均年龄44岁),子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤亦明显高于正常人群。肿瘤部位林奇综合征患者普通人群至70岁风险平均年龄风险结直肠52-82%44-615.5%子宫内膜25-60%48-622.7%胃6-13%56<1%卵巢4-12%42.51%胆管1-4%未报道<1%肾、输尿管1-4%55<1%小肠3-6%49<1%神经系统1-3%50<1%皮肤1-9%未报道<1%胰腺1-6%未报道<1%为什么要关注遗传性结直肠癌?对患者本人而言,遗传性肠癌患者发生多原发结直肠癌(其他位置的肠癌)及多原发肠外癌(如子宫内膜癌、泌尿生殖系肿瘤、小肠癌等)的风险显著增加,确定是否为遗传性肠癌能够指导治疗和随诊,及早发现和处理再次发生的肠癌或其他相关肿瘤,从而改善预后。对遗传性肠癌患者的家属(一、二、三级亲属)而言,发生肠癌及遗传性肠癌相关肿瘤的风险显著高于普通人群,并且发病较年轻,进行必要的遗传筛查及肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变,早期干预,从而改善预后。举几个比较典型的病例:案例一男性74岁患者,5年前因小肠肿物在外院手术;术后一年因为腹痛,再次到该院复查,发现乙状结肠癌,再次手术时发现除乙状结肠之外横结肠也存在肿物,切除后均证实为结肠癌;第二次手术后一年,患者再发腹痛,再次复查,发现升结肠癌;第三次行手术切除;术后不到两年,患者再次因为腹痛入院,发现降结肠癌,最后把结肠全切了。患者后来到我院就诊行林奇综合征的筛查,诊断为林奇综合征。案例中的患者就是一个典型的遗传性大肠癌患者(林奇综合征),如果第一次发现肿瘤的时候能认识到这一点,做完手术密切访查或者预防性切除全结肠,就有可能避免肠癌的再次发生。案例二男性26岁患者,因腹痛来院就诊,肠镜发现升结肠癌,CT检查发现腹盆腔多发种植转移;追问家族史发现其母亲7年前曾患结肠癌,外院手术治愈。对该患者行林奇综合征的筛查,最后诊断为林奇综合征。但是因为腹腔已存在广泛的转移,患者失去手术机会,只能进行姑息化疗。这是非常令人遗憾的事情,如果其母亲就诊的时候医生对这个遗传性肠癌有深刻的认识,并推荐家属进行定期筛查,这种悲剧完全有可能避免。案例三女性55岁患者,体检发现了结肠癌,追问患者的病史,6年前曾患过子宫内膜癌;有明显的家族史,其女儿有子宫内膜癌病史,侄子有结肠癌病史。我们考虑患者高度可疑为林奇综合征患者,手术后的基因检测也证实了这一点。对家属进行高危癌种的筛查,结果发现小女儿有结肠绒毛状腺瘤(癌前病变),给予肠镜下的息肉摘除,并建议1-2年复查肠镜及其他相关检查。该案例也是一个典型遗传性大肠癌,因为及时地诊断,及时地发现和治疗了亲属的癌前病变,并且为她制定了不同于其他散发性肠癌患者的复查方案。疑惑:家里没人患肠癌或其他肿瘤,为何自己可能是遗传性肠癌?在一个家族里,不一定每个个体都会得遗传性大肠癌,也不一定每一代都会出现得病的人。而且,每个家族里总会有第一个得病(或者第一个检查出来)的人,这个人临床上称为先证者。先证者的家里就没有肠癌或者其它相关肿瘤的病史,这位先证者的基因突变可能是从胚胎时期就已经发生,并且也会遗传给他的后代。前面提到,林奇综合征是由于MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)中的一个或者几个突变引起的,而基因的突变又可分为遗传性突变(又称为生殖性突变或胚系突变)和获得性突变(又称为体细胞突变)。它们的主要区别是,前者是从父母亲那里遗传得到的突变,后者是个体细胞的DNA后来才出现的突变。如果是体细胞突变(如基因的过度甲基化)导致的肠癌,那么家里人患有肠癌或者其它肿瘤的风险与普通人群相同。
丁培荣医生的科普号2015年05月27日 8146 1 3 -
家族性腺瘤性息肉病的最佳手术
直肠结肠全切除后3年没有丝毫好转怎么办【家族性结肠息肉病】2010-09-14 14:56病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):我今年21岁,在07年和弟弟同时被检查出患有“家族遗传性结肠息肉病”在武汉市黄陂区人民医院做了手术,至今已有足足3年,到现在每天一天到晚拉稀,晚上几乎不能睡觉,痛不欲生,目前仍不见丝毫好转,曾经治疗情况和效果:在检查出病情的第二年我就做了手术,当时由于直肠里也有息肉,医生建议要把我的大肠、直肠全部切除,这样一来我就得像我爸爸那样做一个腹部肛门,对我将来的人生有极大影响。最后考虑到我是个女孩子还很年轻所以还是保留肛门。手术后我原本以为很快就可以得到恢复,谁知道手术离现在有3年时间,一直以来和刚开始一个样没有任何丝毫好转,每天都是在厕所里度过,晚上也是如此,一天下来睡眠时间都不超过3个半小时,并且这3个半个珍贵的小时还是断断续续凑起来的。想得到怎样的帮助:虽然我的情况糟糕透顶,但我仍然不放过任何可以恢复的机会。只要有一线生机,我都会毫不犹豫的接受,哪怕是拿我做实验我都愿意,因为我的情况是常人无法想象得到的,我渴望能继续留在这个世界!希望听到我喊出救命信号的朋友能帮帮我,让我走出每天晚上要面对那些黑暗、恐怖、阴深的夜晚。在这里我替我全家由衷地感谢你们!真的谢谢你们!谢谢你们……家族性腺瘤性息肉病手术的主要原则就是切除所有可能发生病变的大肠黏膜,因此,相应的手术方式主要有以下几种:(1)全大肠切除+末端回肠造口术:这种手术方法就是要切除从距离回盲瓣约250px左右的回肠到齿状线之间的肠管组织,同时在右下腹做一个回肠人工肛门。但该手术不同程度地降低了患者生活质量,因此,目前这种手术方法很少采用;(2)全结肠切除+回肠直肠吻合术:该手术方式切除的肠道组织范围同上,但不同的是要将回肠与直肠重新吻合起来,恢复肠道的连续性,从而保留患者的肛门,改善术后的生活质量。(3)全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术(IPAA):这是近20年来越来越广泛应用的一种手术方式,肠道组织切除范围同上,同时利用回肠组织制作一个储袋然后再与齿状线进行吻合,从而改善术后排便次数多的问题。患者的痛苦和艰难抉择是我们不断进行新技术研究的动力, 在南方医院:和患者进行充分沟通,根据年龄及有无恶变及恶变部位及分期选择合适手术方式,对合适的病人可以进行目前国内外最佳的手术方案,即腹腔镜全大肠切除,回肠储袋肛管吻合,取得疾病根治,肛门功能保留,损伤小及腹部美观等 效果。已取得成功并已技术流程规范化,希望能给患者带来福音
薛琪医生的科普号2014年09月08日 5763 0 0 -
家族性结肠息肉病的保留肛门手术
家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,男女均可遗传但无隔代遗传发现,只限于有此病者传给下一代,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,其组织结构同一般腺瘤。 本病患者大多数可无症状,最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、便血、贫血、体重减轻和肠梗阻。好发年龄为20~40岁,如不及时治疗,35岁以前约3/4癌变,至50岁以后几乎全部发展为癌,根据其临床表现,经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。有的患者同时伴有骨和软组织肿瘤(Gardner综合征)、先天性视网膜上皮增生和皮肤色素斑。对本病的治疗,由于该病一般50岁以前全部恶变,过去主张应尽早行全结肠直肠切除术,回肠造瘘,但是给较年轻患者带来终身的生活不便。随着研究的深入,如果保留一段直肠或肛管,行回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术,仅有6.5%发生直肠癌,且多为早期,如能加强术后严密随访,保留肛门的手术是安全可行的。我科开展的保留肛门的大肠次全切除术,将回肠做成“J”型或“W”型贮袋与肛管吻合,取得了满意效果,既避免了终身性回肠造瘘不便,又解决了回肠-直肠、回肠-肛管直接吻合所带来的稀便、便频的缺憾,虽然增加了手术难度,但是达到预防癌变的目的,又保证了患者的生活质量,受到患者的认可。
赵鹏医生的科普号2008年08月31日 9211 1 0
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