家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤性息肉。

多在 15 岁前后出现息肉，随着年龄增长而增多，可出现腹部不适、腹痛、腹泻等症状。

本病主要是由于染色体基因突变引起，呈常染色体显性遗传。只有少部分人是自发出现而无家族病史。

本病早期无明显症状，肠道息肉生长后可出现消化道症状，如腹部隐痛、腹泻、血便等。

• 消化道症状：可出现腹痛、腹泻、黏液血便及黑便，少数患者会出现肠梗阻或肠套叠。
• 其他胃肠道表现：可伴发胃底腺息肉、十二指肠腺瘤以及空回肠腺瘤。
• 肠外表现：可伴发硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、甲状腺癌、骨瘤及胰母细胞瘤等。

本病属于遗传疾病，尚无有效预防方法。但是早诊断、早治疗有助于预防本病的发展和癌变。建议本病家族史的患者，制定良好而规律的随访计划，主要检查和随访手段是肠镜。

本病主要通过肠镜检查、病理检查、基因检测、眼底检查、影像学检查等进行诊断和评估。

• 肠镜：肠镜可直接观察肠道内部情况，有利于明确诊断。
• 病理检查：取部分息肉组织进行病理活检，有利于明确病变性质，结合肠镜检查一般可以确诊。
• 基因检测：本病大部分是由于基因突变导致，进行基因检测可发现致病基因。
• 眼底检查：本病容易合并眼部病变，眼底检查主要用于判断是否发生了眼部病变。
• 影像学检查：本病容易合并其他肿瘤，通过影像学可以帮助判断。

本病癌变率非常高，未经治疗的患者，15 岁和 35 岁结肠癌的发病率在 50% 和 95%。因此一经诊断应积极治疗。治疗方式主要为手术治疗。

手术治疗

本病应尽早（推荐 25 岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。

药物治疗

有报道称，长期低剂量服用非甾体类药物具有明显减少大肠息肉发生的功效，舒林酸和塞来昔布是较为常见的药物，但是长期效果和不良反应仍需要进一步研究。

本病的随访和监测特别重要，无论是对于有患病危险性的家族成员，还是已经确诊未进行手术的患者，还是已经进行手术的患者，都应该定期进行随访和检查。检查项目包括肠镜检查以及软组织、骨、甲状腺及腹部病变的评估。

本病癌变率非常高，未经治疗的患者，到 35 岁结肠癌的发病率高达 95%。