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赖梅生副主任医师 南方医科大学南方医院 中医外科 Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。 皮肤损害的特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部的对称散发淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。2012年01月15日
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胡忠春主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 泌尿外科 结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长. 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。临床表现：1、皮肤表现 典型皮肤改变包括以素脱失斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其它形状。大小不等，长径从1cm到数厘米，可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。面部血管瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一至，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小班块状，表面光滑无渗出或分泌物。散在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上。数目多时可延及下颌部位，有时额部也可见到。面部血管瘤出生时见不到，4-10岁后逐渐增多，此体片有诊断价值，约70-80%的病人可见到。指（趾）甲纤维瘤位于指（趾）甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现。女多于男，但青春期前少见到，多发的指（趾）甲纤维瘤对本症有诊断价值。部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表面粗糙，青春期后的病人20%-30可见到此病变，有些在出生时取出可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断有帮助。2、眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力，但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。3、神经系统症状 最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示肿瘤与脑室的关系，结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径约1-2cm，数目多少不等，肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。4、其他系统 本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤，此肿瘤组织学属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。2/3的病人心脏有横纹肌瘤，这种心脏肿瘤所引起，肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿，女多于男。诊断标准：1、确诊本病击破肯有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。2、可能为本病具有下表所列的1条二级指标加上1条三级指标；或3条三级指标。3、怀疑为本症 1条二级指标或2条三级指标。主要指标：1、面部血管纤维2、多发性指（趾）甲纤维瘤3、脑皮层结节（组织学证实）4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（组织学证实）5、多发性室管膜下钙化结节伸向脑室（放射学证实）6、多发的视网膜星形细胞瘤二级指标：1、心脏横纹肌瘤（组织学或放射学证实）2、其他视网膜错构瘤或无色性斑块3、脑部结节（放射学证实）4、非钙化性室管膜下结节（放射学证实）5、鲨鱼皮样斑6、前额斑块7、肺淋巴血管肌瘤病（组织学证实）8、肾血管肌脂瘤（组织学或放射学证实）9、结节性硬化症多囊肾（组织学证实）三级指标：1、色素脱失斑2、皮肤纸屑样色素脱失斑3、肾囊样变（放射学证实）4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷5、直肠息肉错构瘤（组织学证实）6、骨囊性变（放射学证实）7、肺淋巴血管肌瘤（放射学证实）8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位（放射学证实）9、牙龈纤维瘤10、肾以外器官血管肌脂瘤（组织学证实）11、婴儿痉挛治疗：针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物，以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。丙戊酸多用于全身性发作．ACTH只用于婴儿痉挛发作。由于脑病变为多发性，外科手术效果不佳，但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时，可行胼胝体离断术。2011年06月04日4141
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张超主治医师 新乡市中心医院 风湿免疫科 结节性硬化综合征概述：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis) 又称Bourneville 综合征、Pringle 综合征、Bourneville-Pringle 母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricusfaciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。结节性硬化综合征症状体征：本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。 2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3 岁内发生。60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。 3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光；肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。 结节性硬化综合征诊断检查：诊断：因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT 检查、脑电图检查等。 根据Pampiglioneg 诊断标准，凡符合以下指标3 项及3 项以上者即可诊断。 1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。 2.进行性智能衰退。 3.面部对称性皮脂腺瘤。 4.皮肤低色素或无色素区改变。 5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。 6.X 线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。 实验室检查：血、尿、便常规检查正常，脑脊液检查正常。 其他辅助检查：做B 超、造影、X 线、CT 等检查，可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。CT 检查可早期发现密度增高影。脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变。年龄愈大上述改变愈明显。 结节性硬化综合征治疗方案： 本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。 结节性硬化综合征预防及预后：预后：发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。预防：病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。2011年02月20日6251
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC）1880年由Bourneville首先描述，1908年Vogt提出了“难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤”三联征，并成为本病的临床标志。结节性硬化症属于常染色体显性遗传，有高度自然突变率。已经确定责任基因位点有2个：1个位于染色体9q34（也叫做TSC1），另一个位于16p13（TSC2）。TSC1基因和TSC2基因突变引起相应的蛋白产物Hamartin和tuberin不足，影响发育早期个体的细胞分化、增殖、迁移，引起结节性硬化患者的脑、肾、心脏、肺、其他器官错构瘤样损伤。但具有典型三联症者不到1/3。流行病学：结节性硬化症的发病率为1/ 6,000活产婴儿，患病率为1/10,000，男女发病相等，无种族差异。神经科并发症是最常见的死亡和致残原因。主要包括难治性癫痫、癫痫持续状态、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）伴发脑积水；第二位死亡和致残原因是肾脏并发症，包括扩大的血管肌脂肪瘤（angiomyolipomata，AML）引起的腹膜后出血、AML或多囊肾引起肾实质破坏导致末期肾病；不常见死亡和致残原因包括心律失常（突然不能解释的死亡，即：猝死）、充血性心衰、末期肺病。心脏受累最常见于婴儿，随着年龄增长可自然缓解，肺脏疾病主要见于30-40岁的妇女。TSC可以见于任何年龄。 婴幼儿通常因为癫痫、自闭症、心衰确诊；年长儿可因为肾衰、肺或皮肤表现就诊，而没有神经系统症状。不同的器官系统受累有不同的年龄高峰：心脏受累在宫内或新生儿期；横纹肌瘤可能随着时间而消退；癫痫、自闭症、发育延迟见于婴儿期到青春期；多囊性肾病见于婴幼儿；AMLs 见于儿童到成人的任何时期；淋巴管肌瘤病（Lymphangiomyomatosis，LAM）见于30-40岁。诊断：Dr. Manuel R. Gomez首先提出该病的综合性诊断标准，由美国国立结节性硬化症协会诊断标准委员会（the Diagnostic Criteria Committee of the National Tuberous Sclerosis Association）进行了修订：主要特征 ：1、面部血管纤维瘤或前额斑块2、非外伤性指甲或甲周纤维瘤3、低黑素斑(>3)4、鲨革斑 (结缔组织痣)5、多发性视网膜结节性错构瘤6、皮层结节：小脑皮层发育不良和脑白质迁移束一起出现，应计数为1个特征。7、室管膜下结节8、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤9、心脏横纹肌瘤，单发或多发10、LAM：LAM和肾脏AMLs都存在时，其他特征也应存在。60%的女性散发性LAM （非结节性硬化症）可以有肾脏或其他AMLs11、肾脏AML：LAM和肾脏AMLs 都存在时，其他特征也应存在。次要特征：1、牙釉质多发性随意分布的小凹2、错构性息肉痣：组织学证实3、骨囊肿：放射科证实4、脑白质辐射状迁移线：放射科证实（超过3处应视为主要特征）5、齿龈纤维瘤6、非肾脏的错构瘤：组织学证实7、视网膜色素缺失斑8、“五彩纸屑（Confetti）”样皮肤损害9、多发性肾囊肿诊断标准：1、确诊TSC ：任何2个主要特征；1个主要特征+2个次要特征2、很可能是TSC：1个主要特征+1个次要特征3、可能是TSC：1个主要特征；2个或2个以上次要特征。根据临床多数病例可以确诊，分子遗传学测试对于不确定或有疑问的患者，以及产前诊断和家族筛查有用。遗传测试只能确认出75-80%的突变，阴性不能除外诊断。临床表现：不同年龄、不同患者受累器官不同，临床差异较大，神经科和皮肤科异常最常见，见于90-95%的患者。神经科：异常的神经科表现由于结节的部位、大小、生长以及出现室管膜下结节（subependymal nodules，SENs）以及 SEGAs所引起。结节最常见于大脑，没有明显的脑叶优势，也可以出现在小脑上且只有通过显微镜才能看到。很少情况，可见于脑干和脊髓。不同患者之间结节的数量、大小、部位差别很大。根据结节的部位，神经科异常可能包括认知障碍（全面性延迟或特异性部位-相关性缺陷如语言延迟）、颅神经、局灶性运动/感觉/反射异常、小脑功能障碍、步态异常。SENs 可见于侧脑室壁，可以是孤立的或几乎融合成片的坚硬的圆形增生组织。SENs可以沿着脑室壁任意分布，但最常见临近Monro氏孔。大约5-10 %的患者通常良性的SENs可能退变为SEGAs。SEGAs可以生长（通常以非常惰性的方式），引起脑室内梗阻和脑积水。皮肤：了解最多的皮肤表现是皮脂腺瘤，通常在儿童晚期或青少年早期才出现，这种损伤是一种血管纤维瘤（表皮错构瘤），而非皮脂增多或痤疮。首先出现扁平的淡红色斑点状损伤，以后变为越来越明显的红斑和丘疹样结节，有时表面易碎出血，典型的面部血管纤维瘤首先见于儿童期，在青春期和青少年期加重，影响美容。其他皮肤损害可以出生时就出现，也可以晚期才出现，包括低黑素斑(即：叶状灰白斑)、甲周或齿龈纤维瘤以及皮下组织增厚而坚硬的区域，通常在下背部（鲨革斑）或前额和面（纤维斑块）。低黑素斑通常为圆形或卵圆形，几毫米到5厘米不等，有时呈不规则网格状，就像在皮肤表面撒上了白色纸屑（五彩纸屑样色素脱失斑）。头皮受累时可导致白发区。低黑素斑属于非特异性表现，可见于正常人。纤维瘤可以发生于其它部位，出现于腰部时叫做鲨革斑（shagreen patch），皮肤表面可呈橘皮样外观，有时发痒或感觉迟钝，鲨革斑限于皮下组织，可以伴有闭合不全、骨损伤、或对神经组织产生占位效应。心脏：心脏受累最常见于出生或婴儿早期，50-60%的TSC患者有心脏受累，最常见为横纹肌瘤，相反，50-85%的孤立性心脏横纹肌瘤的患者最终被确诊为TSC。横纹肌瘤为良性肿瘤，可以是局灶的或弥漫性浸润的，产生流出道梗阻或干扰瓣膜功能。弥漫性横纹肌瘤可以还可引起收缩功能下降低和心肌病。这样的病例可能需要外科和心内科治疗。宫内出现的横纹肌瘤（通常22- 26周）可能引起非-免疫性胎儿水肿和死亡。大多数病例则无临床症状。典型患者心脏受累可以在生后数年内自发缓解，但心肌的组织学检查仍然异常，超声心动图很难检出，可能累及心脏传导系统，出现预激综合征或其他类型的心律失常。眼科：至少50%的患者眼科异常，个别报道高达80%。主要是视网膜星形细胞瘤，随着时间延长逐渐钙化。眼底镜下表现为圆形结节状或分叶区，钙化后颜色发白， 无痛性的，很少产生症状，不需要干预。视力通常不受影响，除非视网膜小凹受累。视网膜、虹膜、甚至睫毛可有低色素区域，类似于皮肤错构瘤。肺脏：症状性肺脏受累几乎总是见于30或30岁以上的成年女性，近年来的回顾性研究发现，囊性肺部异常见于40%的TSC妇女，具有大的AMLs (直径>4-6 cm)者是高危因素。3种类型的肺病变：多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH)、肺囊肿、LAM。 MMPH包括增生的II型肺泡细胞，胸部CT呈结节样高密度，男女发病相等，没有临床症状；肺囊肿单发或多发，单发者临床呈静息状态或破裂，导致气胸，产生急性呼吸困难和咯血，多发囊肿可引起呼吸功能不全、或肺动脉高压、肺心病（常见于LAM的病例）；LAM更为隐匿：间质性肺泡纤维化伴有进行性限制性肺病。肾脏：4种类型损伤：常染色体显性遗传多囊性肾病、孤立性肾囊肿、AMLs、肾细胞癌。多囊肾病见于2-3%的TSC患者，通常早期表现为高血压、血尿、或肾衰，与TSC2 基因和PKD1 基因临近有关，需要肾移植；肾囊肿见于20%的男性和10%的女性TSC患者，通常无症状。单发肾囊肿通常伴有AMLs，二者结合提示TSC；AMLs见于80%的TSC患者，也可见于非TSC ，由异常的平滑肌、脂肪、血管组成，大小不等，分布于肾脏表面；直径超过4-6厘米者往往引起协腹痛等症状。动脉瘤破裂可引起腹膜后出血，破坏邻近的正常肾实质或产生腹胀和梗阻。研究报道，随着时间延长，75%的AMLs会逐渐增大，但何时需要干预仍有争议。直径超过6-8厘米的AMLs很有可能进展引起出血。肾细胞癌更多见于TSC患者，大约见于5/403的TSC患者。牙齿：牙釉质点蚀见于TSC患者的恒牙，尤其是多发时（>14个）。30%的患儿初级牙（脱落牙）；很少产生症状；少量（少于6个）者可以见于10%的健康人。牙龈纤维瘤见于70%的成年TSC患者，50%的混合牙儿童（初级牙和恒牙），3%的只有初级牙的儿童。孤立的牙龈纤维瘤也见于非TSC患者，然而当伴有10个以上牙齿小凹时则高度提示TSC 。其他器官系统：胃、肠、结肠错构瘤和息肉。就诊和治疗：癫痫和其他神经科问题是结节性硬化症的主要致残原因，推荐儿科和/或成人神经科就诊。遗传学评价对于家族成员的筛查和提供遗传咨询有用。产前诊断一般不可能，除非已经知道父母的TSC基因型或胎儿超声已经发现特征性改变如：心脏横纹肌瘤。儿科神经专业医生应评价认知功能、教育需求、行为问题的非药物管理建议。确诊时以及入学时均应进行神经心理学评价；儿科精神病学医生可以提供行为问题药物管理方面的建议；神经外科医生帮助放置迷走神经刺激器，评价是否胼胝体切断或局灶切除手术；肾脏专家和呼吸科专家处理相应的其他专业伴发症。Rapamycin （Rapamune或sirolimus）以及其衍生物RAD001和CCI-779 作为免疫抑制剂，适用于结节性硬化症的肿瘤治疗，仍在临床试验中。其他治疗主要是对症。癫痫治疗是长期治疗的主要内容，应根据癫痫发作类型、癫痫综合征类型、其他系统受累情况、药物不良反应、患者年龄等选择抗癫痫药物。内科治疗：结节性硬化症伴发婴儿痉挛：首选Vigabatrin（氨己烯酸，喜宝宁），也可以使用丙戊酸、妥泰、拉莫三嗪、促肾上腺皮质激素（ACTH）或类固醇（强的松）治疗；苯二氮桌类和苯比妥类镇静作用强，而且可能加重潜在的认知和行为问题，不主张长期使用。；卡马西平、奥卡西平、苯妥英等可以加重婴儿痉挛或其他类型发作，因此婴幼儿尽量避免使用。外科治疗：包括局灶皮层切除、胼胝体切断、迷走神经刺激。局灶皮层结节切除对于大多数TSC患者属于姑息性而非治愈性手术，越来越多TSC外科治疗经验显示，选择好的病例，外科手术还是相当有益；胼胝体切断可以有效减少失张力和强直发作（即：跌到），但对其他发作效差。少数患者胼胝体切断术后达到无发作；迷走神经刺激（Vagus nerve stimulation，VNS）治疗可以明显减少TSC患者简单部分和复杂部分性发作；SEGAs产生脑积水或明显占位效应时应手术切除，但可能复发。生酮饮食：生酮饮食包括2:1、3:1、4:1或更高脂肪（生酮食物）/蛋白和碳水化合物（抗生酮食物）比例，一般来说，这种饮食对癫痫患者的好处包括减少发作、减少困倦、改善行为、减少AEDs联合。适合于Lennox-Gastaut syndrome，尤其对于失张力、肌阵挛、不典型失神效佳，其他发作类型（强直-阵挛、继发全面性强直-阵挛）也有效。对于无发作的患者何时停止生酮饮食还不清楚。潜在的严重不良反应包括：脱水、代谢性酸中毒、肾结石、心脏异常、异常的脂肪分配。预后：TSC的预后并非总是很差。结节数目多、癫痫发病早且控制困难、婴儿痉挛是加重认知损害和行为异常、预后不良的因素；心脏损害可以自然缓解，肺和肾损害对预后的影响取决于程度和严重性。2009年08月17日25983
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