脊柱裂

脊柱裂和脊髓拴系综合征，这两个听起来有些陌生的医学名词，却可能给患者带来巨大的痛苦。今天，就让我们一起揭开它们的神秘面纱，了解这些疾病，守护我们的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系综合征？脊柱裂是一种先天性神经管发育缺陷，简单来说，就是胎儿在发育过程中，脊柱的骨头没有正常闭合，导致脊髓和神经组织受到影响。而脊髓拴系综合征则是脊柱裂的核心病理改变，就像一根绳子把脊髓紧紧地拴住，阻碍了脊髓的正常生长和活动，从而引发一系列神经功能障碍。二、它们是怎么发生的？脊柱裂的发生与多种因素有关。叶酸缺乏或代谢异常是其中的重要因素，叶酸就像胚胎发育的“营养剂”，如果缺乏，神经管发育就会出现问题。此外，病毒感染、药物影响、糖尿病、肥胖以及遗传或基因变异等因素，也可能导致脊柱裂的发生。在全球范围内，新生儿神经管畸形的发病率大约在0.06%到0.6%之间，每年新发病例约30万例左右。而在我国，脊柱裂的发病率可能更高，北方地区、农村地区以及女性患者更为常见。三、这些疾病有哪些表现？（一）异常皮征脊柱裂的患儿，背部皮肤可能会出现一些异常，比如皮肤隆起、凹陷、长毛、毛细血管瘤或者色素沉着等。这些异常皮征就像是身体发出的“警报”，提示着脊柱裂的存在。（二）二便功能障碍由于脊髓拴系大多发生在脊髓圆锥部位，所以二便功能障碍是最常见的症状。患者可能会出现便秘、遗尿、排便排尿困难、尿频尿急尿不尽等情况。这些症状可能会随着年龄的增长而逐渐加重，给患者的生活带来极大的不便。（三）下肢症状下肢麻木无力、足踝畸形，甚至整个下肢感觉运动功能障碍、萎缩，变细短小、畸形直至瘫痪。最常见的下肢畸形是马蹄内翻足，患者可能会出现行走困难、步态异常等问题。（四）其他症状疾病早期，患者可能会出现肛门周围皮肤感觉障碍，男性患者还可能出现阳痿。此外，患者还可能会有下肢怕冷、少汗等症状。（五）伴随畸形脊柱裂患者还可能伴有其他畸形，如脊柱侧弯、先天性髋脱位、脑积水性头颅增大、Chiari畸形等。这些伴随畸形会进一步加重患者的病情，增加治疗的复杂性。（六）并发症如果脊柱裂和脊髓拴系综合征没有得到及时有效的治疗，患者可能会出现神经源性膀胱、神经源性直肠、下肢畸形、脊柱侧弯、皮肤压疮及溃疡、骨髓炎等并发症。这些并发症不仅会加重患者的痛苦，还可能危及生命。四、如何诊断？（一）临床表现医生会根据患者的异常皮征、二便功能障碍、下肢症状等临床表现进行初步判断。这些症状就像是疾病的“线索”，帮助医生初步锁定病因。（二）影像学检查MRI是确诊脊髓拴系的首选方法和“金标准”。它可以帮助医生清晰地看到脊髓圆锥的位置、脊髓是否被牵拉、是否有脊膜膨出等情况。CT在观察脊柱骨性结构方面具有优势，可以辅助医生了解脊柱的详细情况。此外，B超在产前筛查中也发挥着重要作用，可以帮助发现胎儿脊柱椎板闭合不全等问题。这些影像学检查就像是医生的“眼睛”，帮助他们更准确地了解病情。（三）其他检查除了影像学检查，医生还会根据患者的具体症状选择其他检查方法，如下肢神经电生理检查、盆底电生理检查、尿流动力学检查、尿常规、肾功能实验室检查等。这些检查可以帮助医生更全面地评估病情，为制定治疗方案提供依据。五、怎么治疗？（一）治疗原则治疗脊柱裂和脊髓拴系综合征的目标是彻底松解脊髓拴系，尽量切除包块，修复神经功能，预防和处理并发症，提高患者的生存质量。由于这些疾病涉及多个系统和器官，因此需要神经外科、泌尿外科、矫形外科、脊柱外科、理疗康复科等多个科室的专家共同合作，为患者提供全面的治疗。（二）手术治疗对于开放性脊柱裂，需要进行急诊手术闭合皮肤破口，并尽可能同时进行脊髓拴系松解手术。对于闭合性脊柱裂，原则上越早进行脊髓拴系松解手术越好。手术过程中，医生会在显微镜下操作，尽量减少对脊髓和神经的损伤。对于脂肪瘤型脊髓拴系，医生会尽量切除脂肪瘤，缩小髓-囊比，预防再拴系的发生。对于脊髓纵裂，医生会切除分隔物，解除脊髓的压迫。（三）并发症处理对于神经源性膀胱，泌尿外科医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、理疗、康复护理以及手术治疗等。对于神经源性直肠，可以通过饮食调节、药物调节、定时排便等方式进行治疗。对于下肢畸形，可以采用非手术疗法或手术矫正。对于脊柱侧弯，根据病因和侧弯程度选择合适的治疗策略。对于压疮，需要消除病因，进行全身治疗、局部治疗和手术治疗。（四）康复治疗康复治疗是脊柱裂和脊髓拴系综合征治疗的重要组成部分。康复治疗的内容包括物理治疗、作业治疗、康复辅具适配与应用等。此外，还可以采用行为疗法、神经调控治疗等先进的康复技术。中医的针灸治疗也可以用于改善排尿功能障碍等症状。康复治疗可以帮助患者恢复身体功能，提高生活质量。六、术后随访很重要术后随访是确保治疗效果、预防病情复发的关键环节。医生会定期对患者进行随访，观察症状、体征的变化，并进行必要的辅助检查。如果发现病情有加重的趋势，如疼痛加重、二便控制能力变差、下肢感觉运动功能下降等，可能提示有再拴系的情况，需要再次进行手术治疗。对于开放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于术后再拴系的可能性较大，随访间隔需要缩短，以便及时发现和处理问题。脊柱裂和脊髓拴系综合征虽然是一种复杂的疾病，但通过早期诊断、科学治疗和规范康复，患者仍然可以拥有美好的未来。让我们共同努力，守护脊梁，点亮希望，为患者带来更多的关爱和支持！

10年前曾经写过一篇科普《什么是隐裂？》，随着大家对这一疾病的认识逐渐深入和影像学技术的进步，越来越多的隐裂患儿甚至成人被诊断，越来越多的人接受了手术，但术后效果反馈不一，有的病人或家属甚至因此不停的投诉，在网络上控诉手术医生。不仅如此，即使是专业的小儿神经外科医生，对同一个病例也可以做出截然相反的判断和处理方案，时至今日，仍然有很多问题尚未解决。有的医生非常积极，不管有没有症状，只要存在隐裂，哪怕核磁共振没有问题，也直接一刀切之，所以出现了一个科室每年因此手术的孩子超过800例。奇怪的是，有人多积极，就有人多保守，有的医生认为骶尾部的凹陷都无所谓，即使核磁共振存在终丝的脂肪变性或者俯卧位沉降不足也考虑正常。持这两种观点的医生可以在同一个科室，可见目前对这一疾病的处理指征尚无定论。根据学习过的文献，已及自己有限的工作经验，我个人对终丝手术的指征如下：1、终丝增粗，直径超过2mm；2、终丝明显脂肪变性；轻度脂肪变性且患儿无相关症状者可以随访复查；3、影像学检查正常，症状（遗尿、便秘、足内翻等）经保守治疗1年以上无效或加重者可考虑终丝切断；4、俯卧位核磁共振提示终丝沉降不足；5、圆锥低位并存在相关症状，经尿流动力学证实；单纯圆锥低位不建议手术。我只是一个普普通通的小儿神经外科医生，无名头，也未曾对此疾病进行特别深入的研究，无法和很多大牛相提并论，更别说和自称全国前二、大陆第一的权威相比，这只是我的一家之言，愿意听从任何训诫，因为，我们医生和家长都是为了孩子，不是为了绩效！

胎儿脊柱裂是最常见的胎儿畸形之一，是后神经孔闭合失败所致，其主要特征是指背侧的2个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。由于脊柱裂的分类未统一，各有各的分类方法，因而在产前超声诊断上常引起这样或那样的纠纷。开放性与闭合性脊柱裂在胚胎发育上有相关性，但两者的临床病理生理明显不同，预后也明显不同，闭合性脊柱裂的预后明显好于开放性脊柱裂。随着宫内胎儿外科治疗技术的不断开展，产前鉴别两者相当重要。大部分脊柱裂为单纯脊柱裂，合并其他器官、系统畸形者不多。引起脊柱裂的原因很多，主要是多基因遗传等综合因素有关。其发生率有明显的地域、种族差别。少数病例尤其是合并其他畸形的脊柱裂，常与某些特殊原因有关，如伴有神经管缺陷的流产胎儿中发生三倍体畸形的比例极高，脊柱裂可发生于13三体和18三体及染色体部分缺失和重复畸形中。一、畸形特征脊柱裂是一组不同性质、有多种表现的脊柱畸形，所有病变均为间充质、骨质和神经组织在纵向位置的不完全闭合。临床上对于脊柱裂的分类众多，外科学把脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，或分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。隐性脊柱裂指只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，一般无须治疗；囊性脊柱裂指在椎板闭合不全的基础上，椎管内组织向外突出，使局部形成大小程度不等的囊状隆起。囊性脊柱裂分为3种:脊膜膨出(脊膜囊样膨出，含脑脊液，不含脊髓神经组织)，脊髓脊膜膨出(膨出物含有脊髓神经组织)，脊髓膨出(脊髓一段呈平板式暴露于外界)，前两者背部皮肤可正常，可有毛发或色素沉着，也可有皮肤缺损，后者局部表面没有皮肤，椎管及脊膜敞开。部分影像学教科书上将脊柱裂分为显性和隐性脊柱裂、开放性和闭合性脊柱裂、开放性神经管闭合不全和隐性神经管闭合不全等。这些分类方法中，开放性和闭合性脊柱裂分类法适用产前诊断，目前较普遍的观点，是根据是否有神经组织(神经基板)暴露在外或病变部位是否有完整的皮肤覆盖，分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。（一）开放性脊柱裂开放性脊柱裂是指病变部位皮肤连续性中断，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出，常伴有背部肿块，脑脊液通过缺损处漏出，好发于腰段或骶尾段水平。1.脊膜膨出 病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为脑脊液。2.脊髓脊膜膨出 病变部位背部皮肤缺损，皮肤缺损处有囊性包块，囊壁为脊膜，囊内容物为马尾或脊髓组织。3.脊髓外露 病变部位背部皮肤缺损，一段脊髓呈平板式自缺损处暴露于外界。（二）闭合性脊柱裂闭合性脊柱裂是指病变部位皮肤无缺损、完整连续，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损处向后膨出或不膨出，可伴或不伴背部包块，脑脊液不能通过缺损处漏出椎管。根据有无背部包块，闭合性脊柱裂分为有包块型和无包块型。1.有包块型闭合性脊柱裂 典型特征是脊柱缺损处背部皮下出现包块，多位于腰段和腰骶段，包括以下4种类型。（1）脊膜膨出:病变部位无皮肤缺损，脊膜从脊柱裂口部位膨出，形成囊性包块，囊内容物为脑脊液。（2）脂肪脊髓脊膜膨出病变部位无皮肤缺损，脂肪组织和脊髓组织通过脊柱裂口膨出，形成皮下包块，神经-脂肪界面在椎管外。（3）脂肪脊髓裂:病变部位无皮肤缺损，脂肪组织通过脊柱裂口膨出，形成皮下包块，神经-脂肪界面在椎管内。（4）末端脊髓囊状膨出:也称空洞性脊髓突出，病变部位无皮肤缺损，积水的脊髓和蛛网膜经脊柱裂口处膨出，囊内容物为脑脊液，囊性包块位于皮下。2.无包块型闭合性脊柱裂 典型特征是背部皮肤完整，无皮下包块，脊柱裂口一般较小，影像学表现不典型。包含以下类型。（1）脊髓纵裂:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脊髓为骨性或纤维组织分隔成两个对称或不对称的半脊髓。（2）终丝脂肪瘤:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脂肪瘤位于终丝尾端，典型病例X线片检查可见微小脊柱裂，20%患儿表现为脊柱侧弯。（3）终丝紧张:病变部位无皮肤缺损，体表无明显包块，脊髓圆锥下移，终丝变短变粗，直径在2mm以上，脊柱裂口较小且隐蔽。（4）皮毛窦:也称背侧上皮窦，从皮肤表面向内延伸的长短不一的管道，内衬上皮组织，该窦道的深浅不一，可以局限在皮下或穿破硬膜囊直达椎管内,背部皮肤常伴有毛发、皮肤凹陷、血管瘤等，脊柱裂口较小且隐蔽。（5）尾端退化综合征:是由于尾端细胞团发育受到干扰所致，多表现为尾端椎体和脊髓缺如(腰骶未发育)，也可伴有多种畸形，如并腿畸形(下肢融合)、肛门闭锁、外生殖器畸形、膀胱外翻、肾发育不良和异位肾等。胎儿脊柱的产前超声检查受孕周、胎位、羊水、母体等因素影响，也与检查者的经验密不可分。检查胎儿脊柱时，应尽可能从脊柱的横切面、矢状切面和冠状切面来观察，从而更准确地评价胎儿脊柱及皮下软组织的情况。当发现脊柱裂后，应仔细观察背部皮肤的连续性是否中断，有无“柠檬征”、“香蕉小脑”及脑积水等颅脑声像改变，以区分是开放性还是闭合性脊柱裂。二、临床处理及预后脊柱裂的临床预后和病变平面有关。脊柱裂病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，预后越好。约25%为死产胎儿。早期外科手术可以使许多脊柱裂新生儿存活，但成活者常有严重功能障碍,主要有双下肢瘫痪、大小便失禁等。如果不手术，17%的患者可成活至10多岁。智力障碍与伴发脑积水有关。开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂临床预后明显不同，开放性脊柱裂有两方面神经损伤，一方面受累段脊髓神经的损伤，导致双下肢运动异常和大小便失禁，合并足内翻畸形时，提示脊神经严重损伤。另一方面阿诺德-基亚里Ⅱ型畸形导致脑室扩张或脑积水，影响运动、脑神经、认知功能。闭合性脊柱裂受累段脊髓神经损伤常较轻，新生儿和婴幼儿期症状不明显，随着年龄增长椎管生长较脊髓快，而脊柱裂导致脊髓圆锥及马尾和椎管后壁的粘连，使脊髓圆锥位置不能随发育而向头侧移位，被粘连部位或者异常神经终丝牵拉缺血，导致脊髓拴系综合征，神经功能受损症状可能会越来越明显，但随着诊断水平提高、诊断时间提早及神经外科显微手术发展，闭合性脊柱裂的治疗已取得较好临床疗效。脊髓脊膜膨出是最常见的脊柱裂类型，有开放性和闭合性之分，也是目前宫内手术开展的主要对象。对于开放性脊髓脊膜膨出的胎儿，尽管一出生就进行手术，但是脊髓和周围神经损伤在出生时已经相当明显，且不可避免，下肢运动功能损伤的程度与脊髓损伤的水平密切相关。几乎所有的开放性脊髓脊膜膨出的婴儿出生时都有阿诺德-基亚里Ⅱ型畸形，脊髓脊膜膨出患儿的神经损伤并非完全由开放性神经管缺损引起，而是由于胚胎时期慢性机械损伤和羊水对胎儿裸露神经组织逐渐产生的化学损伤所致。在子宫内早期修复胎儿的脊柱裂可阻止脊髓损伤的发展，改善出生时的脊髓功能。脊柱裂与遗传和环境相关，该病有常染色体隐性遗传。既往有脊柱裂孕产史的孕妇再发风险明显增高。既往分娩1胎脊柱裂，下次妊娠的再发风险为2%~5%，既往分娩2胎脊柱裂，下次妊娠的再发风险为6%。补充叶酸参见无脑畸形。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

腰椎峡部裂是指腰椎的一侧或双侧椎弓上下关节突与横突移行区骨质不连续或骨质缺损，也称峡部不连或椎弓崩裂。通常是在先天发育异常或骨质薄弱的基础上，腰椎峡部受到反复应力作用致使峡部疲劳骨折。腰椎峡部裂好发于L5，其次是L4，亦可L4和L5同时发病，其他节段较少发病，是造成青少年下腰痛的重要原因之一。腰椎峡部裂的典型症状表现在腰椎斜位X片上，由于人体腰椎在腰椎斜位X片中形似苏格兰狗，“苏格兰狗”以腰椎椎板为身体，上、下关节突为腿，椎弓根为眼睛。而“苏格兰狗”的颈部对应的正是腰椎峡部，因此当峡部断裂时，临床称为“苏格兰狗颈断裂征”或“长颈犬征”。青少年腰椎峡部裂早期一般无临床症状。随着腰椎的继续退变，约有10%的个体出现反复发作的轴性腰痛、臀部及大腿后部疼痛等症状，若引发腰椎滑脱可出现下肢相应皮节区的疼痛、麻木症状。    青少年腰椎峡部裂的治疗应首先以保守治疗为主。若通过严格的保守治疗6个月以上临床症状无明显缓解，或出现腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症的临床表现，亦或在影像学上发现病变椎体有滑脱倾向，则需考虑手术治疗。    常用的手术方式有椎弓根螺钉-椎板钩固定法、Buck峡部螺钉固定法。椎间融合术主要用于腰椎峡部裂合并Ⅱ度及以上腰椎滑脱，或伴有腰椎间盘退变及腰椎稳定性差的患者，青少年腰椎峡部裂一般无滑脱存在或仅有轻度滑脱，故椎间融合术很少用于治疗青少年腰椎峡部裂。微创手术因创伤小、出血少、术后恢复快等优点，近年来越来越受到广大医生的青睐和患者的认可。