脊柱裂

脊柱裂又称椎管闭合不全，属于神经管闭合畸形。这是胚胎发育过程中的一种先天性缺陷，可导致脊柱和/或脊髓结构异常。

按病理类型脊柱裂可有以下几种分类：

• 隐性脊柱裂：脊椎裂仅累及骨骼，脊柱部位无局限性肿块，有时仅马尾部神经根与此处脊膜粘连。
• 显性脊柱裂：也称囊性脊柱裂，脊柱裂累及骨骼，棘突和椎板不闭合并伴有脊膜或脊髓膨出。
• 脊膜膨出：囊腔内仅为脑脊液，无脊神经。
• 脊髓脊膜膨出：脊髓本身即具有畸形，脊髓和（或）神经根自骨裂缺处膨出，并与膨出囊壁粘连。
• 脊髓膨出：该类型少见，脊髓外翻，为开放性或完全性脊柱裂，脊髓由椎裂膨出外露，表面无脊膜保护，仅病变区一片呈紫红色，酷似肉芽组织。

基本病因

脊柱裂发生的原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。

• 脊柱裂的具体成因尚未明确。研究人员认为可能是多方面因素共同作用的结果：先天遗传和环境因素，都可能参与了本病的发生和形成。
• 现有研究表明，叶酸摄入不足可能在脊柱裂和其他神经管缺陷形成过程中产生了非常关键的影响。

高危人群

下述人群更容易患脊柱裂，需加以注意：

• 叶酸缺乏：增加胎儿发生脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
• 干扰孕妇吸收和使用叶酸的药物：例如丙戊酸。
• 神经管缺陷家族病史。
• 糖尿病：血糖水平未得到有效控制的孕妇。
• 肥胖：女性在怀孕前超重或肥胖。
• 怀孕早期体温过高：孕妇由于感染而发烧，或蒸桑拿、热水泡澡导致核心体温上升，可能使胎儿脊柱裂的风险有所上升。

不同情况的脊柱裂患者表现不同，许多健康人群体也存在脊柱裂现象，外表正常，但没有任何可觉察的症状；部分患者也可以出生时正常，但随着年龄增加，慢慢出现症状；有的脊柱裂也可累及骨骼，伴随脊膜或脊髓膨出。

典型症状

• 局部皮肤异常：最常累及为第 5 腰椎和第 1 骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有分泌物或感染。
• 下肢感觉运动功能障碍：如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发凉、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛；下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。
• 大小便功能障碍：表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛无力、大便失禁、肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿急、尿频，学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。
• 下肢疼痛：腰骶部、会阴部、臀部及下肢疼痛，隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后岀现。

并发症

本病的常见并发症有：

• 脊柱侧凸
• 骶骨发育不良

由于脊柱裂为先天性问题，所以预防工作主要针对孕妇进行。

• 通过孕期 B 超等检查，实现提前预防和早期诊断，针对病情严重的胎儿，需要考虑终止妊娠。
• 孕早期服用叶酸可以显著降低脊柱裂的发生率，但具体的作用效果，也取决于母亲和胎儿基因型。

本病一般通过体格检查和影像学检查进行诊断：

• 体格检查：通过视诊和触诊判断患儿是否存在脊柱裂相关症状和体征。
• 影像学检查
  X 线检查：对确诊有重要意义，可以看到脊柱的骨性改变。
  CT 检查：CT 平扫可清晰显示椎骨缺损，CT 脊髓造影可以判断隆起的包块内有无膨出的椎管内容物，CT 扫描三维重建，可以直观完整地显示普通二维平片所不能提供的三维影像结构，为手术提供理想的影像学参考。
  核磁共振成像（MRI）：MRI 可作为脊柱裂的首选检查方法，可见脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常，能清楚地显示脊柱与脊髓的畸形改变。

对显性脊柱裂患儿，早期治疗极其重要。无神经症状的隐性脊柱裂者，可不用治疗，有症状者可采取服用止痛药、锻炼等保守治疗方法。

一般治疗

单纯性的隐性脊柱裂患者占绝大多数，临床无症状或仅有轻微腰痛，不需要特殊治疗。

• 注意锻炼腰背肌，以加强肌力，借以代偿先天缺损的不足。
• 日常工作学习中保持良好的坐姿，避免慢性劳损。
• 症状明显者可先行保守治疗，目的是缓解疼痛、改善症状，可结合理疗、非甾体类抗炎药等。

药物治疗

• 针对具有神经症状的脊柱裂患者，可以选用非甾体类抗炎药，主要用于缓解疼痛等症状。

手术治疗

• 胎儿镜手术：针对有神经组织直接外露，脑脊液外渗的脊髓脊膜膨出的胎儿。
  对胎儿早期手术可阻止脊髓损伤的进展，改善出生时的脊髓功能，同时能够防止脑脊液渗漏与小脑扁桃体下疝的加重。
• 脊柱裂修补手术：主要针对出生后，患有显性脊柱裂的婴儿。
  手术原则为包块切除、松解与囊壁粘连的神经组织，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，防止脑脊液外漏，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。
• 脊椎融合术、神经减压术等：主要针对症状严重的隐性脊柱裂患者，当患者出现神经症状、且随着年龄增长而进行性加重，严重腰痛，合并坐骨神经痛或尿失禁等，确诊后可行手术治疗。
  针对不同的症状，可考虑脊髓栓系松解和肿块切除、神经减压术、脊椎融合术、硬膜修补术、脊椎矫形术等，主要作用在于缓解腰痛、肢体麻木、失禁等不适。

• 针对婴幼儿患者，日常应注意保证其免疫力不受影响。
• 对于成年患者，若症状不严重，注意锻炼和合理休息即可，若症状严重或进行过手术治疗，需要主动卧床保证恢复。
• 注意室内空气和温度的调节，每天注意开窗通风，保持空气清新，注意温度不要过低，防止患者感冒。
• 需要定期复诊，积极进行康复训练。

隐性脊柱裂手术效果好；显性脊柱裂术前即有神经受损症状者，预后较差；脊髓外翻者预后最差；颈、胸段囊性脊柱裂生后即可能死亡。