联合免疫缺陷病

联合免疫缺陷病，是一组具有体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷的一系列症状表现的疾病。

主要症状有反复发生的咳嗽、咳痰、发热、口腔溃疡、生长发育障碍、短肢、毛发早脱、贫血、共济失调、智力发育障碍、淋巴结肿大等。

基本病因

本病是由于体液和细胞免疫缺陷引起的，其发生主要与下列因素有关：

• 先天性致畸因素：如骨髓多能造血干细胞发育异常等。
• 常染色体或性染色体隐性遗传：联合免疫缺陷病也可能由常染色体或性染色体隐性遗传所导致。

高危人群

下述人群更容易患联合免疫缺陷病，需加以注意：

• 环境污染严重：环境污染严重，可能是继发性免疫缺陷病的发病诱因。
• 患儿母亲在孕期有风疹病毒感染、巨细胞病毒感染等。
• 患儿母亲在孕期服用过可能致畸的药物。
• 患儿母亲在孕期受到射线照射。
• 有免疫性疾病家族史：家族中有免疫性疾病病人，发生联合免疫缺陷病的概率增加。
• 有先天性致畸性疾病：如骨髓多能造血干细胞发育异常。

联合免疫缺陷病患儿多表现为反复发生的咳嗽、咳痰、发热、口腔溃疡、生长发育障碍、短肢、毛发早脱、贫血、共济失调、智力发育障碍、淋巴结肿大等。

典型症状

• 反复发生的咳嗽咳痰：反复发生的咳嗽咳痰等呼吸道感染症状，是联合免疫缺陷病最常见的症状之一。
• 口腔溃疡：多数联合免疫缺陷病患儿，会有口腔内的反复感染，如溃疡等。
• 生长发育障碍：联合免疫缺陷病患儿多发育迟缓，身高体重明显落后于同龄。
• 智力发育迟缓：智力落后于同龄。
• 短肢：肢体短粗。
• 毛发早脱：多表现为头发大片脱落。
• 贫血：表现为口唇发白，皮肤无血色、头晕等。
• 共济失调：表现为走路时步伐不稳、摇晃；说话模糊不清；眼球转动不平稳等。
• 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等处可摸到肿大的淋巴结。

并发症

本病的常见并发症有:

• 肺炎
• 淋巴瘤
• 糖尿病
• 急性淋巴细胞性白血病
• 哮喘
• 幼年型类风湿性关节炎
• 溶血性贫血

本病主要是体液和细胞免疫缺陷引起的，可以通过下列方法进行预防：

• 避免暴露于污染的环境，若无法避免，做好防护措施，比如戴口罩、穿防护衣。
• 孕妇在孕期注意避免风疹病毒、巨细胞病毒等感染。
• 孕妇在孕期避免服用可能致畸的药物。
• 孕妇在孕期避免接触射线。
• 对于有免疫性疾病家族史的患儿，需密切观察，定期检查，尽量做到早期发现，早期治疗。
• 若患有先天性致畸疾病（如骨髓多能造血干细胞发育异常），需及时就医治疗。

本病主要依靠病史问诊、体格检查、血常规检查、痰液检查、X 线检查、基因分析等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规检查：通过检测血液中白细胞、中性粒细胞比例、IgA、IgG、IgE（血清免疫球蛋白 A、G、E）等项目，可诊断联合免疫缺陷病，并诊断有无感染等。
• 痰液检查：伴有肺部感染者，痰液培养有助于病原学诊断以及抗生素选择。
• X 线检查：严重联合免疫缺陷病者，X 线可辅助诊断联合免疫缺陷病。
• 基因分析：通过基因分析，可明确诊断，并分析出突变基因。

联合免疫缺陷病的治疗，主要有药物治疗、手术治疗等方法。不同类型的免疫缺陷病需选择相合适的治疗方法。

药物治疗

• 抗生素：对于严重联合免疫缺陷病者，若合并有呼吸道或其他部位细菌感染，需针对性应用敏感抗生素如头孢米诺等。
• 抗病毒药物：联合免疫缺陷病合并病毒感染时，需针对性应用抗病毒药物，如利巴韦林等。
• 腺苷脱氨酶：若有腺苷脱氨酶缺陷，可以使用腺苷脱氨酶进行酶替代治疗。但酶替代治疗不能完全恢复免疫功能，且疗效的个体差异大。
• 免疫球蛋白：对于联合免疫缺陷病者，免疫球蛋白输注有利于免疫力以及抗感染能力的提高。

手术治疗

• 脾切除术：对于合并血小板减少的联合免疫缺陷病者，可以行脾切除术，缓解血小板减少引起的临床症状。
• 造血干细胞移植：目前对于联合免疫缺陷病最有效，是本病的主要治疗方法。但疗效的个体差异较大。

其他治疗

• 基因治疗：将外源性的正常基因导入有基因突变者体内，来治疗联合免疫缺陷病。
• 红细胞输注：对于合并有贫血的联合免疫缺陷病者，需要进行红细胞输注，缓解贫血症状。
• 血小板输注：对于血小板严重减少的联合免疫缺陷病者，需要进行血小板输注。

饮食无特殊禁忌，可以多吃高蛋白食物，如鸡肉，鱼肉，提高抵抗力，改善身体机能。

• 加强锻炼：可以每天晨跑或散步等有氧运动 40～60 分钟，这样不仅提高身体免疫力，还可以促进血液循环，增强气道对于空气的适应性。

• 避免感染：避免出入人群密集的场所，减少感染的风险。

• 用药注意事项
  需严格遵医嘱用药。不能“不发作不用药，一发作使劲用药”。

  用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。

• 复查：每 3～6 个月复查 1 次，主要复查血常规、免疫功能、胸部 X 线片等。

本病预后较差。经及时治疗后，部分人群病情可以得到有效改善，症状得到控制，生活质量得到提高。但长期来看恢复情况较差。

若不接受正规治疗，可出现严重感染、出血、恶性肿瘤等，治疗效果不佳，一般会在短时间内死亡。