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刘彦红主治医师 吉林大学第一医院 生殖医学·产前遗传中心 抗磷脂综合症属于一种自身免疫性疾病,它的主要特点就是身体内存在抗磷脂抗体,包括抗心磷脂抗体,抗贝塔2糖蛋白I抗体,狼疮抗凝物等等一些抗体。 它主要表现为动静脉血栓的形成,包括脑血栓、肾脏的血栓,心脏的血栓、腿部的血栓等等。各个部位的血栓形成都有可能和这个疾病有关。 另一方面在妇产科生殖科主要表现为自然流产、生化妊娠、胚胎停止发育、早产、胎盘早剥、妊娠期高血压、胎儿发育慢、试管婴儿种植失败、女性不孕症等等一系列的疾病有关,还表现为血小板减少等等。它的主要发病机制就是可以造成胎盘局部微血管的血栓、微血管循环障碍,还通过免疫机制破坏胚胎滋养层细胞等等,进而造成胚胎或者胎儿供血供氧不足等情况的发生。 治疗方法主要就是以药物治疗的方法,比如说可能采用到硫酸羟氯喹片,是一种免疫调节剂;可能会用到阿司匹林肠溶片是抗血小板聚集的药物,可能用低分子肝素的治疗,是抗凝的药物,必要的时候可能要采用糖皮质激素,比如说醋酸泼尼松等等,进行同时的治疗。 医学科普仅供参考,具体情况需要具体分析。2021年02月17日 1288 0 1
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刘彦红主治医师 吉林大学第一医院 生殖医学·产前遗传中心 同型半胱氨酸是反映叶酸在人体体内代谢情况的一个指标。 同型半胱氨酸对育龄期男女的影响包括男性不育症和女生不孕症,因为它会影响精子和卵子的受精,着床,胚胎发育等等。 第2点它会导致自然流产胚胎停止发育,它会影响胚胎的发育, 第3点,同型半胱氨酸与先天性心脏病,神经管缺陷等胎儿畸形有关。 所以如果有过不明原因不孕不育症,胚胎停止发育,自然流产,胎儿畸形的患者,一定要孕前进行男女双方同型半胱氨酸水平的检查。 同型半胱氨酸不仅与生育问题有关,它还与高血压,冠状动脉粥样硬化等等疾病有关。 如果发生同型半胱酸水平增高怎么办?一般需要口服大剂量的叶酸,比如说口服叶酸5mg每天,或者是5mg日3次进行口服,必要时要配合阿司匹林和低分子肝素的使用,具体情况需要根据具体分析。2021年02月17日 2704 0 5
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李国华副主任医师 上海市第一妇婴保健院 生殖免疫科 经常有患者拿着叶酸代谢基因的报告给我看,其中最常见的是亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) C677T的测定,这与怀孕有什么关系呢?一、亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) 基因C677T的多态性分类CC型,酶活性(叶酸代谢能力)正常CT型:酶活性(叶酸代谢能力)大约为正常人65%TT型:酶活性(叶酸代谢能力)大约为正常人30%.二、基因突变(CT/TT型)有哪些危害?1.MTHFR基因突变,导致酶活性下降,使得作为甲基供体的 5-甲基四氢叶酸生成障碍,进一步影响嘧啶、嘌呤和核酸的代谢及DNA甲基化,使得胎儿生长发育所必须DNA和蛋白质的甲基化不足,从而导致胚胎发育异常,引起流产。2. MTHFR酶活性降低还会抑制同型半胱氨酸甲基化通路,使同型半胱氨酸水平升高。3. 同型半胱氨酸水平升高的危害(1) 怀孕后高同型半胱氨酸血症可导致血液呈高凝状态,增加胎盘血栓形成的危险,引起胎盘栓塞,造成胎儿供血不足,从而导致流产、胎儿生长缓慢和胎盘早剥。(2) 高同型半胱氨酸血症可对胚胎产生毒性,致胚胎发育异常,畸形,而畸形的胎儿容易发生流产。2020年12月13日 4273 0 9
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张心耸副主任医师 济宁市兖州区人民医院 生殖医学科 宫腔粘连并不少见,为继发性子宫缺陷,由宫腔损伤、感染和宫内妊娠物(如胎盘组织)残留后引起,甚至纤维化。 其中最主要的是损伤。多次人工流产、过度的刮宫,以及产后2-4周进行宫腔手术,均可导致宫腔粘连。 宫腔粘连患者中约14%发生流产,主要是由于粘连引起宫腔缩小、变形,以及子宫内膜面积减少,而且有硬化改变,这些都影响胚胎的发育。 宫腔粘连程度分为:1.轻度:宫腔面积累及小于25%,粘连较薄,常在子宫颈内口及子宫底部,此类流产多,不孕少。 2.中度。粘连面积达宫腔25%~75%,此类不孕多,流产少。 3.重度。宫腔大于75%面积受累,宫壁凝着,粘连厚实,此类都为不孕。2020年10月03日 1770 0 0
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张心耸副主任医师 济宁市兖州区人民医院 生殖医学科 定义稽留流产是指胚脸或胎儿死亡后尚未自然排出者。有停经及早孕反应,以后随着妊娠时间的延长,由于胎儿死亡后子宫不再增大反而缩小,早孕反应消失。若已达中期妊娠,孕妇未感到腹部增 大,甚至逐渐缩小,胎动消失,其他妊娠迹象也逐渐消失,或未曾出现。有时可有少量阴道流血。检查见子宫颈水肿,着色不明显,宫口未开,子宫比停经月份小,无妊娠子宫的柔软感,未闻及胎心。 稽留流产原因稽留流产可能与激素水平及子宫敏感性等多种因素有关,但与先兆流产时过于积极保胎亦有一定关系,有时胚胎实际上已死亡,却还在用黄体酮等药物,这就抑制了子宮的收缩功能,以至胚胎 稽留。 稽留流产需要做哪些检查?B超对稽留流产的诊断有重要的参考价值。一般情况下,胚胎或胎儿死亡后早孕反应消失,子宫不再继续增大,确诊后要及时行清言术。但由于死亡的胚胎或胎儿会释放出一些物质入血,影响母亲的凝血系统,手术过程中这些物质更会在短时间内大量入血,进而发展成为严重的弥散性血管内凝血,所以术前需要检查血常规(包括血红蛋白、血小板、白细胞及其分类等)、血型,Rh因子 及其他凝血机制,检查结果正常时,住院做清宫手术并且将清宫物送病理。如检查结果异常,应治疗后再手术。术后观察一般情况良好即可出院。 稽留流产患者尿娠试验由阳性转为阴性,血清人绒毛膜促性腺激素下降,甚至降至非孕水平。B超检查子宫小于相应孕周,无胎动及血管搏动,子宫内回声紊乱,难以分辨胎盘和胎儿组织。 稽留流产怎么处理?稽留流产宜及早施行清宫术。因胚胎组织机化与宫壁粘连,刮宫时有可能遇到困难,而且此时子宫肌纤维可发生变性,失去弹性,刮宫时出血可能较多并有子宫穿孔的危险。故稽留流产的刮宫术必须慎重,如一次不能刮净,可于5~7日后再次刮宫。2020年09月28日 2948 0 0
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李航副主任医师 汉中市人民医院 泌尿外科 当女性年龄≥35岁以后,其自然流产风险开始显著增加,妊娠率和活产率开始显著下降,各种妊娠合并症、并发症的发生风险不断上升。 1.不易怀 随着年龄的增加,女性生育力下降,不孕症的发生率逐渐升高:20~24岁女性不孕症发生率约为6%,25~29岁约为9%,>29~34岁约为15%,>34~39岁约为30%,>39~44岁约为64%。 这种生育力的下降,除了主要和卵巢内卵泡数目及质量的降低有关之外,子宫疾病增加也是降低妊娠率的重要原因,包括子宫肌瘤、子宫腺肌症、子宫内膜病变发生率都随着年龄增长而增加。 2.易流产 35~44岁的妊娠女性自然流产率可达40%,45岁以上的妊娠女性为60%~65%;在活产率方面,38~39岁女性活产率为19.2%,>39~42岁迅速降为12.7%,>42~44岁为5.1%,而>44岁仅为1.5%,≥45岁以后活产率下降更为显著。 3.结局差 高龄女性的妊娠相关风险随年龄增加而显著升高。研究显示,45岁左右的孕妇慢性高血压、糖尿病合并妊娠、妊娠期糖尿病和妊娠期高血压的发生率分别较25~29岁的孕妇高2.7、3.8、10和1.89倍。40岁及以后怀孕的女性未来会面临更高的卒中和心脏病发生风险。同时新生儿出生后缺陷如唐氏综合征、小儿脑瘫等的发生风险也会随着年龄的增长而增高。 俗话说的好,“出名要趁早”;从上可知,生娃也要趁早啊,祝大家都“早孕+好孕”!2020年08月30日 1262 0 0
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2020年08月26日 2971 0 0
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2020年08月08日 925 0 0
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 不少夫妻咨询夫妻俩ABO血型不合流产问题。在回答其问题时,对于血液内的抗原、抗体的概念很难理解,对母体血液内的抗体进入胎儿体内更难理解。现在结合图形就有关的概念做个一科普短文,以帮助大家理解。 一、血型 (一)血型的概念ABO血型即俗语中的血型,有A型血、B型血及O型血。血型是根据血液内红细胞细胞膜上所带有的抗原种类来分类的(见下图)。细胞膜上带有抗原A的,就是A型血;带有B的,就是B型血;细胞膜即带有A抗原有带有B抗原的就是AB型血;细胞膜上既没有A抗原,又没有B抗原的,就是O型血。(二)血型的遗传 血型是常染色体隐性遗传。A型及B型血是显性基因控制,O型血是由隐性基因控制。根据遗传学原理,A型及B型血的基因型既可以是纯合子,也可以是杂合子;AB型血的基因是两个显性的杂合子;O型血的基因型是隐性基因的纯合子。AA型血纯合子是2个A型血基因,即AA;B型血的纯合子是2个B型血显性基因,即BB。A型血的基因为杂合子的,一个A型血显性基因,一个O型血的隐性基因,故表现为A型血;B型血的基因为杂合子的,一个是B型血的显性基因,一个是O型的隐性基因,故表现为B型血。AB型血的基因一个是显性的基因A,一个显性的基因B,故血型为AB型。 (三)溶血 大家都知道如果需要输血,必须要检验血型,只有相同的血型输血。如果输入不同的血型,红细胞就会溶血(红细胞破裂),危机生命。相同血型输血不溶血,为什不同血型输血会导致溶血呢?因为不同的血型的血浆中含有不同抗血型抗原的抗体(见上图)。 血液中,除含有上面提到的血型抗原,还有一种相对应的物质—血型抗体。A型血有抗B抗体,B型血有抗A抗体,当这种相互对抗的抗原抗体相遇时,就会发生红细胞凝集反应,就是红细胞大量地溶解和破坏。这是一种致命的症状,可以严重危及人的生命。所以说,B型血不能输给A型血,A型不能输给B型。AB型血因不含抗A和抗B抗体,理论上可以接受异型血输入;O型血与AB正相反,即含抗A又含抗B抗体,因此不能接受异型输血,但它不含A和B抗原,当需要的时候可以输给A、B或AB型血的人。这就是把O型血称“万能输血者”的原因。 如果输错了血型,比如给B型血的人输入了A型血,A型血的血浆的抗B型抗体就与B型血红细胞膜上B型抗原结合,发生抗原抗体反应,导致B型血的红细胞破裂,发生溶血。由于O型血的血浆内既有抗A型血抗原的抗体,又有抗B型血抗原的抗体,但是这两种抗体各自的浓度仅为A型血或B型血内相应抗体浓度的1/2,不管哪种血型,只要输入少量的O型血,一般不会发生溶血反应,但数量较大时,也会出现溶血反应。所以,所谓O型血是“万能输血者”是个“错误的概念”,“万能”仅为临时应急而已。 二、母亲与胎儿为何可以是不同的血型 胎儿的血型是由父母的血型遗传来决定的,可以与母亲的血型相同,可以与父亲的血型相同,也可以与父母的血型都不相同;这些都取决于父母血型的基因。在胎盘中,胎儿血液与母体血液互不相混,它们之间的物质交换必须通过一个特殊的结构,称胎盘膜。胎盘膜是一选择性透过膜,营养物质、代谢产物、抗体及蛋白等可以定向通过,胎盘膜可阻止母血中的某些有害物质进入胎儿血液,所以胎盘膜又称胎盘屏障(下图)。胎盘屏障作用是有限的,某些药物(如吗啡、哌替啶、巴比妥类、青霉素、链霉素及磺胺等)可通过胎盘,影响胎儿的生长、发育。流感、风疹、水痘等病毒,以及梅毒螺旋体等可通过胎盘屏障,进入胎儿体内,危害胎儿的正常发育。 胎盘膜中细胞的层数是衡量胎盘通透性大小的指标。胎盘虽然可以进行物质交换,但对物质的通透具有严格的选择性,使一些物质不能直接通过胎盘而进入胎儿体内,这就是胎盘屏障的作用。 母体内的有些抗体可以通过胎盘屏障,从而使胎儿获得被动免疫,母体内的有些抗体是在出生后通过初乳传递给新生儿。血型抗体是大分子抗体,正常情况下,很难通过胎盘进入胎儿体内。即使一小部分抗体通过胎盘进入了胎儿体内,由于寡不敌众,造成的危害也很小,最常见的就是新生儿黄疸。 三、胚胎溶血或流产 母婴血型(此处仅简介ABO血型)不同导致的复发性流产,在所有妊娠中约有20%~25%为ABO血型不合,真正发生溶血的只有2%-2.5%或更低,因溶血导致流产的则更低。 从理论上讲,母婴血型不合,胚胎携带的是父亲遗传给胎儿的血型。正常情况下,胎儿的红细胞是不可能进入母体血液内的;只有胎盘发育异常或出现损伤以后,胎盘屏障受到损害,胎儿的红细胞才能携带该抗原通过胎盘屏障进入母体,该抗原又正好是母亲所没有的(父母血型不同)。该抗原可刺激母体产生相应的抗体,抗体又通过胎盘进入胎儿体内,与胎儿的红细胞抗原相结合,使胎儿红细胞凝集破坏,发生溶血。同样的道理,正常情况下母体的血型抗体也是不能进入胎儿体内的,只有胎盘屏障受到损害或老化后才可能进入胎儿体内。 根据胎儿或亲生儿溶血的严重程度,可致新儿早发性黄疸,心力衰竭或核黄疸后遗症,甚至流产、死胎。 哪种血型更容易度导致胎儿溶血? 伦理论上讲,只要父母血型不同,都可以发生胎儿溶血。 实际上血型不同,胎儿发生溶血的概率还是不一样的。父亲是A型血、B型血或AB型血,母亲是O型血时,发生的概率要高一些;尤其父亲是AB型血,母亲是O型血时发生的概率最高。 为什么会这样呢? A型血者的基因绝大部分是杂合子,即有1个A型的显性基因与1个隐性的O型血基因,其精子中A血型基因的比例与O型血基因的比例各为50%;B型血者的基因也是如此;AB血型者有1个A血型基因与1个B型血基因,其精子中为A型血与B型血基因比例各为50%。母亲为O型血,其基因型是纯合子,即是2个隐性的O型血基因,每个卵子都是携带1个O型血基因。按照这个理论,A型血或B型血的男性与O型血的女性婚配,其子女A型、B型及O型血者各为50%,只有A或B型血的胚胎具有可能会发生溶血的条件;另外50%是O型血,与母亲相同,不会发生溶血。AB血型男性与O型血女性婚配,后代要么是A型血,要么是B型血,血型100%与母亲不一样,胚胎溶血的概率就高多了。2020年07月08日 4660 0 1
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2020年07月07日 1271 0 3
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