-
简锴陶主任医师 上海德达医院 心脏大血管外科 马凡(Marfan)综合征是指先天性中胚层发育不良,由特定基因导致的结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,由法国儿科医生Marfan于1896年最先报道。目前对于马凡综合征的诊断仍旧采用1996年报道的Ghent标准,国际修订的马凡综合征诊断新标准中,对各系统是否受累作出较具体的规定,包括:骨骼系统病变中至少要有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准;视觉系统病变中有一项主要标准或至少两项次要标准;心血管系统病变中有一项标准即可;肺、皮肤和体包膜系统病变中一项病变即可。从中我们不难发现,“心血管系统病变中有一项标准即可诊断”,由此可见,心血管系统受累及是马凡综合征患者中最为常见也是最为重要的临床表现。心血管系统主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下,年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。马凡综合征患者为什么会出现心血管为主要特征的临床表现呢?那就要从动脉血管的组织结构说起。正常的血管组织由三层结构组成,内膜,中膜和外膜。内膜是管壁的最内层,由内皮和内皮下层组成,是三层中最薄的一层。1.内皮为衬贴于血管腔单层扁平上皮,内皮细胞作为血管的内衬,形成光滑面,便于血液流动。2.内皮下层是位于内皮和内弹性膜之间的薄层结缔组织,内含少量胶原纤维、弹性纤维,有时有少许纵平行滑肌,有的动脉的内皮下层深面还有一层内弹性膜由弹性蛋白组成,膜上有许多小孔,一般以内弹性膜作为动脉内膜与中膜的分界。中膜位于内膜和外膜之间,其厚度及组成成分因血管种类而异。大动脉以弹性膜为主,间有少许平滑肌;中动脉主要由平滑肌组成。血管平滑肌纤维较内脏平滑肌纤维细,并常有分支。中膜的弹性纤维具有使扩张的血管回缩作用,胶原纤维起维持张力作用,具有支持功能。外膜由疏松结缔组织组成。正常人的心血管系统是由胚胎的中胚层发育而来的,正是由于马凡综合征患者先天性中胚层发育不良,从而导致了心脏和血管系统相关一系列表现和疾病。对于已经明确诊断的马凡综合征患者,临床表现主要来自两个方面,一是血管病变,如:动脉扩张,主动脉夹层等所导致的一系列表现;另一个则是来自心脏结构病变,如瓣膜关闭不全所导致的。1、血管病变马凡综合征患者由于血管逐渐发生病变,导致主动脉扩张,当主动脉扩张到一定程度时,发育不良的血管壁无法承受正常血压对管壁造成的冲击,内膜出现断裂,导致主动脉夹层,急性发病。根据夹层出现部位的不同,症状会有不同。升主动脉夹层,表现为胸痛,降主动脉夹层表现为肩背部疼痛,腹主动脉夹层表现为腹痛。疼痛性质剧烈,往往为撕裂样,持续不缓解。由于夹层进展,累及到重要脏器的供血,患者也可能会出现其他一些合并症状:累及冠状动脉时,会出现胸闷,喘息,憋气,压榨性的心前区疼痛;累及供应头部的血管分支时,会出现偏瘫,不能言语,嘴角歪斜,流口水,上肢血压无法测出等;累及肋间动脉时会出现四肢无力,截瘫;累及腹腔脏器血管时会出现腹胀,便血,少尿,无尿等。无论何时,何地,患者一旦出现以剧烈疼痛为首发表现的上述症状,一定要第一时间急诊就近就医,不可延误,行全胸腹主动脉的CT造影检查(CTA),以明确诊断。再根据检查结果,决定进一步治疗方案。不同部位的动脉瘤会压迫周围的组织,产生相应的表现,如动脉瘤压迫喉返神经会出现声音嘶哑;压迫气管会造成喘息,呼吸困难;压迫食道会造成吞咽困难,动脉瘤破裂如气管会出现咳血,窒息;破裂入食道会造成呕血,后果严重。Aortic arch:主动脉弓;Ascending aorta:升主动脉;Sinotubular junction:窦管交界;Aortic root:主动脉根部;Sinuses of Valsalva:主动脉窦;Aortic annulus:主动脉瓣环;Descending aorta:降主动脉;Thoracic aorta:胸主动脉;Diaphragm:膈肌;Suprarenal:肾上段;Abdominal aorta:腹主动脉;Infrarenal:肾下段De Bakey分型:I型,II型,III型Stanford分型:A型,B型2、心脏结构病变心脏结构病变导致的临床表现主要是由于瓣膜关闭不全引起的。主动脉窦扩张,主动脉瓣环扩张造成主动脉瓣关闭不全最为多见,其次是二尖瓣脱垂,关闭不全,三尖瓣关闭不全,而马凡综合征患者肺动脉瓣病变比较少见。主动脉瓣或/和二尖瓣关闭不全,左心的前负荷增加,随着时间的延长,造成心脏扩大,心功能衰竭。由瓣膜关闭不全导致的症状往往慢性起病,早期的临床表现是活动耐力下降,夜间睡眠欠佳,不能平卧,需起床,坐位方可缓解,随着病情进展,出现双下肢水肿,进而出现喘息,呼吸困难。有些患者会表现出心律失常,包括:房室传导阻滞,房颤,室上性心动过速等。出现上述症状时,患者应及时就医,行心脏超声检查,明确心脏瓣膜病变情况,制定下一步治疗方案。血管病变和心脏病变有可能同时发生,所以患者在出现症状时一定要从三个方面进行检查:心电图:明确心脏节律问题;心脏超声:明确心脏内部结构问题,心脏功能;胸腹主动脉CTA检查:明确血管结构,是否有主动脉夹层或动脉瘤,同时还可以对心脏超声不能明确的心内部分结构问题进行必要的补充。马凡综合征患者外科治疗的方法和方式,根据发病时的轻重缓急,病变的部以及就医的条件等,在治疗策略上会有不同,但总体原则是比较明确和统一的。1、急性Stanford A型主动脉夹层一经诊断急性Stanford A型主动脉夹层,就需要急诊进行手术治疗,时间就是生命,未经手术治疗的患者24h死亡率高达50%。手术方式根据夹层累及的范围,主要有两种:Bentall手术或Bentall +Suns(孙氏)手术。如夹层累及到冠状动脉,造成不可修复的损伤,同期还需要进行冠脉搭桥手术。术前如患者已出现中枢神经系统症状,如昏迷、偏瘫等,经头颅CT诊断为脑梗塞,通常3个月内无法进行手术,此类患者急诊术后脑出血发生率极高,预后不佳。主动脉夹层累及范围局限在主动脉窦,升主动脉,可行Bentall手术,范围累及主动脉弓,降主动脉,则需行Bentall +Suns手术,对于病情危重、患者和就诊医院条件不允许时,夹层随累及主动脉弓,也可行Bentall手术,保证一期手术患者存活,为后续治疗创造条件。Suns(孙氏)手术是由上海德达医院孙立忠教授发明创造并最先应用于临床治疗中,目前已成为国内外急性Stanford A型主动脉夹层外科治疗的标准术式。Suns手术中术中支架的应用,对于马凡综合征患者尤为重要,它不仅能够闭合近端夹层的破口,及时开放真腔,延缓远端病变发展;而且为远期极有可能进行的胸腹主动脉置换创造最佳的手术条件。Stent graft deployment:支架植入;Distal anastomosis:远端吻合;Left carotid reconstruction:左侧劲总动脉重建;Proximal anastomosis:近端吻合;Left subclavian reconstruction:左侧锁骨下动脉重建;Innominate recnstruction;无名动脉重建2、急性Stanford B型主动脉夹层急性Stanford B型主动脉夹层如果没有发生胃肠道,肾脏和下肢的缺血,没有破裂,如胸腔积液,腹腔积液,腹膜后血肿;或无破裂倾向,如胸主动脉直径未超过50mm,腹主动脉直径未超过60mm,可以考虑保守治疗,积极控制血压,心率,2周内积极复查,如病情稳定,后期定期随访。若夹层破裂或有明显破裂倾向,发生胃肠道,肾脏或者下肢缺血,则需进行急诊的胸腹主动脉置换,若就医地点无行胸腹主动脉置换条件,为挽救生命,可行介入治疗。马凡综合征患者,如果急性Stanford B型主动脉夹层病情稳定,不建议行介入治疗。由于结缔组织发育不良,大多数患者动脉短期内会发生扩张,极易出现介入相关并发症,例如各种形式的内漏,支架移位等,一旦出现介入并发症,就会对后续的胸腹主动脉置换造成困难;同时,由于介入支架和外科手术术中支架在材质和结构上的不同,也增加了胸腹主动脉置换得技术难度和手术风险。3、动脉瘤任何部位的动脉瘤都需要手术治疗,主动脉窦直径>50mm,升主动脉直径>50mm,主动脉弓直径>50mm,降主动脉直径>50mm,腹主动脉直径>60mm。马凡患者手术指征可以稍稍放宽,尤其是主动脉窦,升主动脉,主动脉弓动脉瘤,直径>45mm,就应该考虑手术。一旦主动脉破裂形成急性Stanford A型主动脉夹层,如前所述,后果非常严重。马凡综合征患者与正常健康人群显著区别点在于体表面积和主动脉根部直径的变化。马凡综合征患者主动脉根部扩张的部位通常位于主动脉窦三个窦的部位,并且骤然终止于三个窦管的交汇处,从而导致主动脉根部呈梨型。主动脉窦动脉瘤不伴有主动脉瓣关闭不全或轻度的关闭不全,可以考虑行David手术,保留主动脉瓣,避免主动脉瓣置换后长期服用抗凝药物(华法林)的烦恼。4、心脏瓣膜病变患者由于主动脉窦动脉瘤,继而出现主动脉瓣环的扩张,导致主动脉瓣关闭不全。如主动脉瓣结构没有异常,瓣环扩张不明显,即使出现轻,中度关闭不全,也可考虑行David手术,否则则需要行Bentall手术。马凡患者二尖瓣病变往往表现为二尖瓣瓣叶冗长,瓣膜关闭不全,如果二尖瓣瓣下结构,如腱索,乳头肌无明显形态学变化,首选二尖瓣成形;如瓣叶病变同时瓣下结构也发生明显的形态学变化,成形困难时,则考虑行二尖瓣置换。当主动脉瓣或二尖瓣同时需要处理时,其中一个瓣膜进行机械瓣置换,则另一瓣膜不追求成形,因为即使成形满意,仍无法避免服用华法林,二尖瓣可以考虑保留瓣下结构,维持左心室锥形形态,保持左室功能。有些患者合并有多种病变,例如既需要做心脏手术,又需要做胸腹主动脉手术,原则上需先行处理心脏问题,再处理胸腹主动脉问题,可以在心脏手术术后2周,再进行胸腹主动脉手术。如果胸腹主动脉病变集中在腹部,也可考虑正中胸腹联合切口一期行心脏手术和肾下腹主动脉置换。特殊紧急情况,进行一期心脏手术和全胸腹主动脉置换,但手术创伤过大,时间长,风险高。在外科治疗中,患者可能会面临一些常见的问题,需要做判断和决定。1、进行瓣膜置换,是选择机械瓣还是生物瓣机械瓣可以终身使用,但同时也需要终身服用抗凝药物华法林,由于华法林受食物,药物影响较大,所以在服用华法林期间,需要根据血液检测指标(国际标准化比值INR)进行调整,具体调整方案见附件。指标过低,机械瓣内或瓣下会形成血栓,影响瓣膜开放和关闭,出现急性的心功能衰竭;血栓脱落,会导致重要脏器栓塞,主要是脑栓塞和肠系膜上动脉栓塞,后果严重。指标过高,容易诱发脏器出血,如脑出血,同样后果严重。生物瓣通常由猪的主动脉瓣或牛心包缝制而成,生物瓣置换后,华法林服用3-6个月,待内皮细胞覆盖瓣膜表面后,就可以停药,避免了终身服用华法林有可能带来的相关并发症。但生物瓣膜有使用年限,大概寿命在10-15年,之后便出现瓣膜的衰败,还需要再次更换,可以外科手术进行瓣膜置换或采用经皮介入进行瓣膜置换。那什么样的患者适合机械瓣,什么样的患者适合生物瓣呢?通常年龄55岁以上可以考虑选择生物瓣膜,对于年轻女性,有生育需求的患者也可以考虑选择生物瓣膜置换。对于年轻患者,无生育需求女性患者,则选择机械瓣膜。2、主动脉窦动脉瘤,是做Bentall手术还是David手术有些马凡患者担心,主动脉窦动脉瘤,行David手术后面临着再次手术的问题:是不是马凡患者主动脉瓣先天发育不佳,保留主动脉瓣后,瓣膜在短时间内又发生病变,面临再次手术。正如前面所述,主动脉窦动脉瘤不伴有主动脉瓣关闭不全或轻度的关闭不全,可以考虑行David手术,保留主动脉瓣,关键是主动脉瓣环没有严重的扩大。这就要求患者在主动脉窦动脉瘤早期就应该积极就医,在瓣环没有严重变形时进行手术,如果拖延时间过长,那么主动脉环严重扩大,变形,就丧失了保留主动脉瓣的机会。David本人对马凡综合征患者行David手术患者进行了10年的随访,认为远期疗效与普通患者无明显区别,所以对于希望能够保留主动脉瓣的患者,就需要在病变早期进行手术。不管是心脏手术还是血管手术,术后出现最为普遍的问题就是心悸,也就是心率增快,另外还有发热。截瘫则是胸腹主动脉置换术后最为严重的并发症。术后早期出现心悸最为多见,大多数是窦性心动过速,也就是节律正常,只是次数增加。出现心悸的原因有很多,首先,心脏大血管患者术中及术后会有血液丢失,体外循环后由于非生理性的全身灌注,造成组织间隙水肿,而血管内有效血容量不足,心脏每次跳动输出的血容量减少,因此术后早期机体自身通过增加心跳的次数来满足需求,是正常的自身调节过程,而且术后早期,患者往往没有胃口,进食不多,每日摄入和补液无法满足生理需要,机体还是持续丢失液体状态,因此术后需要通过补液和规律进食不断的补充血容量,当每日入量满足机体生理需要量并补充既往丢失量后,心率才会逐渐下降,这是一个循序渐进的过程,需要时间;其次,一些瓣膜关闭不全的患者,术前心率快,是心功能不全的表现,术后短时间内,心脏功能还无法恢复,心率持续偏快,随着治疗不断调整,待心功能改善,心率会逐渐下降;此外,大部分马凡综合征患者发病年龄轻,交感神经比较兴奋,术后也会出现心悸;体温升高,电解质紊乱:低钾,也会出现心率增快。以上这些情况大部分都属于术后正常的病程演变,通常需要1-3个月的时间调整,心率会逐渐恢复正常。发热也是患者术后较为多见的表现,术后1周内,往往表现为低热,术后7-10日内有可能会出现高热。发热的原因最主要的就是术后纵膈、胸腔或腹腔内残留的血块吸收造成的吸收热,往往不会超过38.5℃。术后7-10日内的高热,最有可能是术后抵抗力低下,交叉病毒感染造成的。术后发热,从医生的角度来说,最担心的就是细菌感染,尤其是移植物的感染,一旦出现移植物感染,后果严重。所以术后患者出现发热,会进行血液检查,如果相关指标未提示有细菌感染,通常只是退热,补充容量等对症支持治疗,不应用抗菌素。如果体温超过38.5℃,会留取血培养,一旦发现细菌感染证据就会应用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者术后多见的感染途径,一般应用敏感抗菌素或经验用药1-2周,根据血液检查结果决定是否停药。如果血培养阳性,提示患者有菌血症,发生血行感染,那么就要按照感染性心内膜炎要求,规律应用抗菌素4周,复查血培养阴性,方可停药。截瘫是胸腹主动脉置换手术严重的并发症,严重影响生活质量,由于截瘫长期卧床,又会出现其它相关的并发症,后果严重。随着手术技术和对术后截瘫发生原因的不断深入认知,截瘫发生比率越来越低。如果患者术后发生截瘫,也不要有过多的心理负担,截瘫发生后,通过早期康复干预,持续的康复治疗,全部的患者都可以实现自主控制大小便,大多数患者都最终实现借助工具自己步行的状态。有些患者因为主动脉窦动脉瘤,行Bentall手术,术后出现二尖瓣关闭不全或三尖瓣关闭不全。首先,大家不要过于担心再次手术或多次手术的问题。再次手术或多次手术在大的心脏中心是比较成熟的,也是多见的,同时也有一系列为再次或多次手术准备的方法。其次,对于二尖瓣和三尖瓣病变要从两个方面考虑,一个是由于主动脉窦动脉瘤,主动脉瓣关闭不全之后,左心室增大,继发二尖瓣或三尖瓣病变,这种情况,如果及时手术,通常在Bentall术后,瓣膜关闭不全会改善或痊愈。另外一种情况就是瓣膜本身出现病变,在术前,通过超声检查明确,那么就需要在Bentall手术同时处理,如果瓣膜病变发生在Bentall术后,则需要再次手术进行治疗。确诊马凡综合征后,就需要开始进行一级预防,术后进行二级预防。所谓一级预防,就是在疾病尚未发生时,就开始针对性的治疗和预防。二级预防就是在发病经过相应的治疗后,避免再次发病或延缓再次发病的时间。对于马凡综合征患者,无论是一级预防还是二级预防,核心内容就是控制心率和血压,控制心率的推荐药物为倍他乐克,市面上含有倍他乐克成分的药物有多种,包括缓释片,短效药物等,效果大致相同,只是针对不同人群敏感性有所不同,通过服用倍他乐克,将心率控制在80次以下最为理想,剂量可以根据心率情况进行调整,心率低于50次时,需要停药观察,或减量服用,但长期大量服用倍他乐克时,切忌骤然停药,会出现危象,心率反跳性增快,严重时会心功能衰竭。控制血压药物首选洛沙坦钾,将血压控制在正常范围内,120/80mmHg,如果单纯应用洛沙坦钾效果不佳,可以考虑联合应用其他类型的抗高血压药物,如钙离子拮抗剂,利尿剂,1受体阻滞剂等。马凡综合征患者发病年龄并不确定,有些患者在很小的时候就出现病变,以二尖瓣关闭不全多见,其次是主动脉窦扩张导致的主动脉瓣关闭不全。有些患儿家长认为,孩子太小,不管是麻醉还是手术对孩子打击比较大,担心影响以后生长发育,尤其是涉及到瓣膜手术,如果成形不满意,就需要换瓣,需要长期服用抗凝药物,影响以后生活。有些家长认为孩子小,虽然已经出现瓣膜关闭不全,但不影响目前生活状态,能拖延治疗就拖延治疗,期待有朝一日技术更新进步能够提供更好的治疗方案。这些家长朋友们只关注了外科治疗的不足,忽视了外科治疗的重要性,却没有关注疾病本身对患儿造成的更加严重而无法挽回的后果,讳疾忌医。患儿如果有马凡家族史,或确诊是马凡综合征,无论发病与否,都需要进行定期检查。瓣膜出现关闭不全,心脏开始扩大,发病早期,心脏通过代偿,症状表现并不明显,尤其是小孩子,不能够清楚的表达自己的不适,容易被家长忽略,一旦患儿出现症状体征,提示心脏已经无法进行代偿,出现心功能衰竭,此时再进行干预治疗,就有可能错过最佳时机和最佳的手术方案。对于儿童马凡综合征的治疗,有几个方面的情况,需要注意。一个是太小的患儿,不能进行瓣膜置换,因为目前没有专为儿童设计的小的瓣膜,所以只能进行瓣膜成形,有些患儿瓣膜结构改变明显,有可能成形效果不理想,但瓣膜成形为日后进一步治疗创造了机会,不能因为过于追求理想的瓣膜成形效果或者为追求换瓣而一味拖延手术时间。此外,目前也没有专为儿童设计人工血管,随着儿童的发育成长,过小的血管也无法满足生长发育的需求,所以对于儿童,有些虽然血管已出现扩张,但在未出现夹层或其它紧急情况时,仍旧选择保守治疗,定期复查,待患儿发育到一定阶段,再进行外科干预治疗。但无论何种情况,一切的外科治疗决策的制定,都要取决于超声、CTA等相关的检查结果,并没有明确的年龄时间点或者身高体重节点。参考文献[1] Raimund Erbel, Victor Aboyans, Catherine Boileau , et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. European Heart Journal (2014) 35, 28732926[2] Nicholas T. Kouchoukos, Eugene H. Blackstone, Frank L. Hanley, James K. Kirklin,et al. KIRKLIN/BARRATT-BOYES CARDIAC SURGERY ISBN: 978-1-4160-6391-9[3] Wei-guo Ma, Jun-Ming Zhu, Jun Zheng, Li-Zhong Sun, et al. Suns procedure for complex aortic arch repair: total arch replacement using a tetrafurcate graft with stented elephant trunk implantation. Ann Cardiothorac Surg. 2013 Sep; 2(5): 642648.[4] Tirone E. David. Aortic Root Aneurysms: Remodeling or CompositeReplacement?Ann Thorac Surg 1997;64:156482021年04月12日 2053 0 9
-
杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 我有幸参加了第三届马凡综合征病友大会,报告了我关于马凡综合征诊断的几点思考,我们为什么需要马凡综合征的诊断,依据要多充分、多严谨,在诊断以后,会不会改变我们对于病人的照护,如何去诊断和鉴别。去准确的诊断马凡综合征的合理理由包括:修正病人的照护、满足病人对于自己的认知、血亲尤其幼儿提前得到诊断以进行医疗关注、避免继续向后代遗传、医学科研探索。在简单回顾我上次的报告后,我想在为马凡综合征群体提供更好的医疗照护这个主题上作一些扩展思考:各位病友到底有哪些医疗需求?如何满足这些需求?首先,我们有免于恐惧和困惑的需求。好多马凡病友和其亲友,承受了巨大的心理压力,主动脉夹层可怕、需要多次手术可怕、眼晶状体突然脱位视力骤然下降可怕、突发气胸可怕、脊柱侧突胸廓畸形可怕,小孩会不会也是马凡。我们为什么会变成这样?我们有办法继续负重前行吗?心理支持也是重要的医疗需求。马凡综合征,一句话概括,由FBN1基因突变导致累及心血管、眼、骨骼等脏器的遗传病。病因很明确,是FBN1这个基因突变,如果他父母是正常的,那么他就是第一个出现突变(de novo mutation)的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。关于诊断的技术细节我上次作了讲解,诊断的需求如何满足。具体的病情也需要解决。从急迫性来说,主要是主动脉夹层和气胸,这是可以迅速致死的病情,主动脉夹层大家都很熟悉,气胸简单的说就是因为肺破了,气漏出来把肺压扁了,马凡的病人,肺也是薄弱一些的。气胸在大部分医院都可以处理,只要把气引出来,让肺张起来就可以了。主动脉夹层突发时,需要有强大且快速的医疗团队进行救治。其他病情相对没有那么急迫,比如脊柱侧突、胸廓畸形、眼晶状体脱位、疝等,只需要择期手术即可,轻症的也可观察。另一个重要的医疗需求是,生育健康的下一代。对于女性病人,原则上是不建议妊娠的,这点国内外的专家共识都明确指出。马凡女性,尤其是已经出现主动脉增粗者,因为妊娠期母体心血管系统的负荷大增,出现突发主动脉夹层的风险较高,不建议妊娠。当然,也有不少女性病友已经成功生育,虽然带来了信心和希望,但也请在细致评估后审慎决策,在严密的医疗监测下追求。男性病人,可以通过医疗措施生育健康的子女,方案有数种。最简便为自然怀孕,在孕期采集胎儿组织进行基因检测,如果发现胎儿也具有FBN1基因突变,则终止妊娠,采集胎儿组织的办法和时机为,8-12周取绒毛,16-24周取羊水。另一个选择是,采用类似试管婴儿的技术,在体外合成胚胎,先进行检测,剔除掉异常胚胎,选择不带基因突变的胚胎植入经过准备的妇女子宫内继续发育至生产。当然,前提是,病人的基因突变已经明确。最后一方面的医疗需求是,主动脉还没有出现病变,脊柱、胸廓也没有畸形,那有办法预防吗?幼儿可以在没有任何临床表现之前就可能通过查基因明确是否为马凡。国外有几项研究表明,服用β受体阻滞剂(洛尔)、ARB类(沙坦)药物能延缓主动脉扩张。脊柱和胸廓也可以通过佩戴适当的矫形器预防和治疗。以上我大致回顾了马凡综合征患者五方面的医疗需求,心理支持、诊断、病情治疗、遗传、预防,当然每个病友可能还会有其他具体的医疗需求。那怎么样才能更好的满足这些需求呢?各位在就医中已经碰到过了哪些困难?困难一,看了不少医生,有些医生都不知道马凡综合征。确实,马凡综合征相对少见,每一万人里,才有几个病人。困难二,看了各种各样的专科,心脏外科、眼科、脊柱外科、胸外科、妇产科、遗传科等等,有没有马凡专科啊?能解决我所有的医疗问题,让我不再东奔西跑。2009年,我有幸去美国学习了两月,哈佛大学多个附属医院集中在波士顿长木(Longwood)医疗区,当时也是闲逛,发现他们有一些专病门诊,比如血友病门诊等。血友病也是一种遗传性的全身疾病,病人需要血液科、骨科等多个专科的治疗,病人总体数量不多,其需要的每个专科的治疗内容又很有特点,一般专科医生处理不好,这样的病种就很有需要设立专门的专病门诊。所以,我在构想,马凡门诊。据我所知,目前国内还没有,但欧美已经不少,比如斯坦福医院(Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care)等。马凡门诊,主诊医师应该具有全面的马凡综合征相关知识,能做好诊断和鉴别诊断,能理解病友以上五方面医疗需求,能解决一般的医疗问题,能协调特殊专科的专家解决特别的医疗问题,并对病友进行长期连续的医疗照护。通俗的讲,就是为马凡病友定制的全科医生。病友组织也很重要,通过守望相助,获得更多的信息和支持,抱团可以为大家争取更多的关爱。马凡综合征最近一次舆论关注,应该是2015年的“反手摸肚脐”话题,以后这样的舆论浪潮可以多来几波。2020年04月14日 2094 1 4
-
陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 美国心脏协会对没有或轻度主动脉扩张的马凡综合征患者提出以下建议:可能允许的活动:保龄球,高尔夫,滑冰(但不是冰上曲棍球),浮潜,快走,跑步机,固定自行车,适度远足和双打网球。中级风险:篮球(全场和半场),壁球,壁球,跑步(短跑和慢跑),滑雪(下坡和越野),足球,单打网球,触摸(旗)足球,棒球,垒球,骑自行车,游泳,骑摩托车和骑马。高风险:健美,举重(非自由和自由重量),冰上曲棍球,攀岩,风帆冲浪,冲浪和水肺潜水。在怀孕期间,即使在没有先天性心血管异常的情况下,患有马凡综合征的女性也存在主动脉夹层的显着风险,即使在快速治疗时也常常是致命的。所以,患有马凡氏综合症的女性应在受孕前接受全面评估,并在怀孕期间每6至10周进行一次超声心动图检查,以评估主动脉根部直径。对于大多数女性来说,可以安全地进行阴道分娩。另外马凡综合征患者怀孕前提倡进行基因检测,可以做到优生优育,避免遗传,马凡综合征是常染色体显性表达。这意味着后代有50%的风险会遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者,在怀孕生育时可通过现代医学技术手段避免该基因突变位点的遗传。2020年03月28日 2839 0 3
-
王红主任医师 山东大学齐鲁医院 眼科 今天门诊上来了一个病人,刚开始因为高度近视并且视物不清来就诊,先让他去查了基本的视力眼压以及眼光试镜,试镜结果提示患者存在远视,因为考虑到患者的年龄较大,而且大老远来就诊,想着顺便把眼底给他看看,所以就让学生先给他散瞳,不散不要紧,散瞳之后再用裂隙灯检查,就观察到明显的双眼晶状体向下方脱位。最后经一系列鉴别诊断,确诊为马凡氏综合症,顺便借着这个机会跟大家聊聊这个马凡氏综合症。 先讲两个名人的故事吧,著名小提琴家帕格尼尼比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋,使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧,倾倒众生,被誉为“小提琴魔术师”,至今无人能出其右而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证:这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合症患者。美国的女排名将海曼, 身材高瘦, 手指特长,叱咤排坛多年, 最后猝死在球场上,据尸检结果, 海曼也死于是马凡氏综合症。 那么,什么是马凡氏综合症? 马凡氏综合症因第一次描述该疾病的法国儿科医生而命名,是一种遗传性结缔组织病,通过基因向下一代传播。致病的基因引起人体的胶原蛋白异常,从而影响心血管、骨骼、眼睛等各个系统,其临床表现多变。 在心血管系统,主要侵犯主动脉,引起升主动脉扩张、主动脉瓣环扩大而导致主动脉瓣关闭不全,临床上如果是年轻患者的单纯主动脉瓣关闭不全,需排除风湿性主动脉瓣关闭不全外,也需排除本病。主动脉扩张也可引起主动脉瘤、主动脉夹层,同时也可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。 侵犯骨骼系统可表现如下:胸廓畸形、骨骼发育比例失调、面型狭长、四肢和手指 (趾)长,关节活动度大于正常。 眼睛最常见的表现为晶状体脱位,尤其是向上和向颞侧移位,部分病人甚至会出现视网膜脱落,治疗不及时可引起失明。此外尚可能合并有轴性高度近视、斜视、大角膜、球状晶体及黄斑缺损等。 其中心血管系统的表现最影响病人的生存质量和寿命。尽管致病基因的定位已经明朗,但还没有特异的基因检测可用于马凡氏综合症的诊断,所有目前诊断以各个系统的临床表现和家族史为依据。 治疗方面,主要是定期随访以观察心血管和眼睛的病变变化。 最常见的主动脉扩张、主动脉瘤和主动脉夹层在某些因素诱导下可出现主动脉破裂造成猝死。随访的主要目的是观察主动脉瘤和主动脉夹层的变化,当扩张达到某个程度,就需要预防性的手术治疗以人工血管代替扩张的主动脉,因为预防性手术的效果比出现破裂时才做急诊手术好很多。 眼科的随访主要为了及时发现眼睛的并发症状,如晶状体脱位、视网膜脱落等。 日常生活方面,患者还需要注意以下几点: (一)早发现,早治疗 马凡氏综合征患者多有家族史,对患者家族中有瘦高体型、四肢细长等特征者说服其到医院 行各项检查。做到早发现,早治疗。 (二)日常保健: 1、常规体检 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,常合并主动脉瘤,为致死的主要原因。应当每半年一次健康体检,追踪观察主动脉扩张情况。 2、适当运动,减少不良刺激避免外力打击、挤压胸腹腔。禁止从事剧烈 的对抗运动。日常生活中避免过度劳累,冬天避免寒冷的剌激,如不吃冷饮,不用冷水洗脸、洗手或洗衣服。洗澡时水温应与体温相当时间不宜过长,控制在15–30分钟。 3、饮食 饮食宜以清淡、易消化、低盐、低脂、低胆固醇、高热量、富含纤维素的饮食,戒烟酒,避免暴饮暴食,因为进不易消化的食物或进食过多可增加胃肠道血流量而使心脏及大血管负担加重。 4、排便 排便指导对马凡氏综合征的病人非常重要,常因便秘用力排便而诱发猝死。保持大便通畅,保持每天排便一次、避免排便过度用力、屏气,可以服用蜂蜜、香蕉等,必要时使用开塞露或就医。病情严重者,排便时应有家人在旁边守护, 以便及时救护和呼救。 5、保持良好心态,避免精神紧张,情绪激动,焦虑不安等。 6、防治基础病,如高血压、糖尿病、贫血、甲亢等,特别要控制高血压,使血压维持在正常 水平。 7、充分认知疾病,学会紧急求救 当出现胸闷、胸痛、胸骨后压榨感,剧烈腹痛,抽搐,意识不清要迅速通拨打主动告知120马凡氏综合症病史。有条件时尽快吸入高浓度(4-6升/分)氧气。 优生优育方面,由于该疾病属于常染色体显性遗传,父母一方患病,他们的后代就有50%的几率患病,如果父母双方都患病,那么后代发病的几率是75%。由于没有特异的基因检测方法,胎儿早期基因诊断也就无从谈起,只能在婴儿出生后进行体检和眼科检查,并且在成长过程中密切随访。对女性患者,还有另外一个问题,那就是,患者能不能安全怀孕而不引起心血管病变恶化。能不能怀孕取决于主动脉的扩张程度 , 有证据显示,主动脉的直径小于4cm的女性怀孕分娩是比较安全的,大于4cm的话,死亡率就会大大升高。在计划怀孕之前,建议夫妇应该首先咨询遗传学家和心血管专家以了解可能会出现的风险。 参考文献: 王先溢, 童娟. 马凡氏综合征患者和家族健康教育及其新动向[J]. 实用防盲技术, 2016, 11(1):37-38. 张建强, 张颖, 王红月, et al. 151例马凡氏综合症的临床研究[C]// 第11届中国南方国际心血管病学术会议专刊. 2009. 王元正, 单江林. 马凡(Marfan)氏综合症病例报道[J]. 江西医学院学报, 1978(Z2). 程方. 马凡氏综合征[J]. 心血管病防治知识, 2006(6). 周淑娴, 覃学美, 林永青. 马凡氏综合征10例临床分析[J]. 岭南急诊医学杂志, 2003(1).2019年09月17日 15645 0 4
-
于长江副主任医师 广东省人民医院 心外科 对于主动脉疾病,手术是有效的治疗方法,但是手术的成功并不代表疾病治疗的结束,而只是一个开始。出院后,患者仍需要长时间甚至终生的药物治疗,医生只能在门诊给予指导,大部分的治疗需要患者本人熟知并严格执行,这就需要患者对自己的疾病有个清楚地了解,千万不要以为出院就万事大吉了,疏忽大意会有致命的危险!!!。现将临床工作中常见的患者疑问及解答整理如下,希望对各位患友有所帮助(声明:不同的医院、不同的医生都会有某些不同的观点,此处所列仅为于医生个人观点,供各位患友参考)首先,出院后请仔细阅读医生交给您的“出院小结”,里面包含了您本次住院的主要信息,包括疾病的诊断、手术的时间、名称、使用的瓣膜类型、手术前后有何意外情况、出院后需要服用的药物剂量及时间、术后复查的时间及频率、出院后需要注意的事项等等。------------------------------------------------------------单纯马方综合征(亦称马凡综合征)患者,接受Bentall手术后,要控制血压,每年定期复查,警惕其他血管可能发生的病变。注意眼睛、骨骼可能发生的病变。患者的直系亲属也需到心脏科检查,明确有无该疾病,早诊早治。------------------------------------------------------------主动脉夹层患者,出院后建议避免重体力劳动,健康饮食,控制血压,定期复诊。1,血压:建议购买电子血压计,需要经常甚至每日自测血压,一般要求控制在120/80mmHg以下,心内科门诊随诊,随时调整降血压药物。2,心率:血压计也可以同时测量心率,但如果存在心率不齐就会不准确,这种情况可以买一个华为手环帮助数心率。3,低盐、低脂饮食,适度运动,控制体重。4,保持大便通畅,多食富纤维素饮食。5,回我院复查全主动脉CT,明确有无病情变化及进展(至少每年一次)。------------------------------------------------------------问:我出院时伤口还没拆线,哪些线需要拆除,什么时候拆线,到哪里拆线?答:因为胸部切口愈合大约需要10-14天,有些病人等不到拆线就会出院。拆线可以在当地医院找医生拆除,也可以回我院病房拆。拆线时间一般要出院后8-10天,可以延后几天,但最好不要提前。会导致切口愈合不良。1、各切口的可吸收缝线(为白色或蓝色的细线,一般只在切口两端可见露在外的两个线结。这条线可以不拆,大概在术后1个月左右线结会自己脱落,如果一个月还没脱落,可找医生拆除)。2、引流管拔出后原管口的缝线(为黑色的丝线,是必须要拆除的,每个管口一条线)。3、各切口露在外的间断缝线,(为黑色的丝线,是必须要拆除的)。4、起搏导线(塑料包裹的电线,尾端呈细针样,是必须要拆除的,而且多数地方医院不懂怎么拆,需要返我院拆除)问:医生给我开的药物需要吃多久?答:我们一般会给出院的患者开出一个月的口服药物。但各种医保、公费医疗、农村合作医疗等因政策限制只能开一周的用药。因此患者在药物用完时都应回我院门诊检查,决定是否需要继续开药(路途遥远者也可在当地找有资质的医院复查开药)。我们的用药建议是:★抗凝药物(华法林)--分以下两种情况,使用期间需按照“抗凝指导”密切门诊复查。1、置换生物瓣或采用人工瓣环者服用3-6个月(但同时存在房颤者可能需终生服用);2、置换机械瓣膜者(或既有机械瓣膜又有生物瓣膜者)需终生服用;★常规强心、利尿药物(地高辛、速尿、螺内酯、补达秀)一般需服用1-3个月;★降血压药物(倍他乐克、络活喜、安博维、安博诺等等)需要心内科门诊就诊决定是否继续服用;问:我要不要一辈子服用华法林?答:有两种患者需要终生服用护法林:一是使用了机械瓣膜的患者,因为要预防血栓形成,防止瓣膜损坏或出现各器官动脉的栓塞(如脑梗塞);二是存在顽固的房颤无法治愈的患者,也是为防止血栓形成,出现各器官动脉的栓塞(如脑梗塞);问:服用华法林需要注意什么?答:★各瓣膜的整形手术或二尖瓣、主动脉瓣置换手术要求INR(1.8-2.5)三尖瓣的置换手术则要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期(1个月内)应至少每周到医院复查1一2次PT-INR。★待PT-INR稳定后,应至少每月到医院复查1次PT-INR。★每次调整药物剂量后,应在3-7天内复查一次PT-INR。★有些食物会影响华法林的药效,但并不是绝对不能吃,只要讲究食物的多样性,均衡饮食,不大量食用单一食物就可以了。★如有下列情形应先停药并立即至医院诊治:1.刷牙时或割伤后流血不止 2.皮肤瘀血且范围扩大,或者皮肤斑片样坏死、脱落 3.咳血,吐血,血尿,血便或黑便 4.严重头痛,胃痛 5.女性月经期间,经血量过多 ★准备接受其他手术前一定要告知医生(需要使用K1中和华法林)。女性若有怀孕计划,要先告知医师。★如果您同时在服用“胺碘酮”“大扶康”等药物,药效可能会明显加强,监测PT-INR要更频繁!!!。问:术后的复查应该查什么项目,什么时间查,能否预约?答:★早期复查:指出院后的3个月内。主要是两个内容:抽血和医生体检。可在当地有资质的医院检查。第1个月要求至少每周复诊一次,第2-3个月要求至少每2周复诊一次。抽血主要是两个目的:1、检查PT-INR,调整华法林用量;2、检查肝肾功能、电解质(钾、钠等),调整利尿药物。医生体检主要是为预防及早期发现病人的异常情况。★中期复查:指手术后3个月左右,主要是检查全主动脉CT、心脏彩超、心电图、胸片等(具体内容由门诊医生决定),明确手术效果。★远期复查:一般每半年或一年一次,主要是全主动脉CT、检查心脏彩超、心电图、胸片等(具体内容由门诊医生决定),明确有无病情变化及进展。如果有置换机械瓣膜,还包括每个月一次的PT-INR检查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的挂号可以网上预约,预约方法如下:★首先确定你要复查的日期(如2019-07-10),然后登陆我院网站:http://www.gdghospital.org.cn,点击“我要预约” ->“心挂号处” -> "心外科门诊"(此处可以选择复诊的医生),到预约时间来医院就诊,看医生-开单-缴费-做检查。如下图所示: ★门诊挂号也可手机上下载“省医通”app,更方便,还可以通过手机查验单结果等。问:我什么时候可以开始正常的工作答:采用胸部正中切口的患者,胸骨完全愈合需要至少3个月的时间,因此3个月内不宜参加体力劳动,我们建议脑力劳动者可在3个月后投入工作,但体力劳动者依劳动性质不同,请复查并咨询门诊医生,一般建议在半年后才开始工作。问:我出院后每天都发热,是怎么回事,要怎么办?答:心脏术后常见的发热原因有以下4个:1、切口愈合不良或感染:表现为每日低热37.5℃左右,伴随切口红肿、渗液或切口裂开,此时需回院治疗;2、少量胸腔积液或心包积液:经B超检查可以明确是否存在此情况;3、普通感冒或其他部位的炎症:此种情况跟心脏手术无关,但可能会影响心脏内的人工瓣膜,也需注意;4、心内膜炎(即心内感染):表现为每日固定时间的发热,体温可高可低,持续时间长,一般在排除了上述3种情况后,需警惕此原因的可能。需尽快复查心脏彩超明确。5、夹层患者血栓吸收:主动脉夹层的患者,手术后多数部位可能出现假腔内血栓形成,可引起低热,但各项检查均无异常。此种情况,可出院观察。只要是出现了不明原因的持续的每日发热,请即刻回院复查或在当地医院检查(伤口情况、血常规、感染指标、胸片、心脏彩超等)。问:我看不懂“出院小结”里写的手术名称,都是些英文字母?答:因为心脏病的中文名称特别长,不便阅读,很多医生喜欢采用这些国际通用的英文缩写来记录疾病的诊断、手术的名称等等,这样简洁明了,翻译如下:MVP--二尖瓣整形术MVR--二尖瓣置换术AVP--主动脉瓣整形术AVR--主动脉瓣置换术DVR--二尖瓣+主动脉瓣整形术(等同于MVR+AVR)TVP--三尖瓣整形术TVR--三尖瓣置换术LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA结扎--左心耳结扎LA折叠--左心房折叠LA减容--左心房减容IRF(或Mini-Maze)--房颤的射频消融术Bentall -- 升主动脉带瓣人造血管置换术Wheat--主动脉瓣置换+升主动脉置换术Cabrol--升主动脉带瓣人造血管置换术(类似于Bentall手术,但稍有不同)TAR -- 主动脉全弓置换RAR -- 主动脉右半弓置换CABG--冠脉搭桥术本文系于长江医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2012年08月25日 25467 7 43
相关科普号
杨祎医生的科普号
杨祎 主治医师
首都医科大学附属北京安贞医院
主动脉外科中心
537粉丝5.3万阅读
孙胜医生的科普号
孙胜 副主任医师
首都医科大学附属北京地坛医院
骨科
1460粉丝55.6万阅读
许惠菊医生的科普号
许惠菊 副主任医师
医生集团-浙江
线上诊疗科
55粉丝940阅读