脑面血管瘤病

脑面血管瘤病又称斯特奇-韦伯综合征，是一种罕见的，涉及皮肤、眼和脑血管畸形的先天性神经皮肤综合征，主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。

大多在婴幼儿时期发病，表现为神经系统症状和和眼部症状。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 胚胎发育早期发生了体细胞突变。
• 胚胎早期在子宫内遭到局部外伤。
• 神经系统的遗传。

神经系统症状

• 癫痫：最常见的神经系统症状，约 75～90％的患者出现。
• 对侧偏瘫：30％ 的患儿会出现。表现为一侧肢体无力，活动较对侧少，会走路时表现为一侧下肢跛行，或/和手精细动作不灵活。
• 智力低下：约 50％ 的患儿有此症状，包括不同程度的智力、语言发育迟缓，认知能力和记忆力差，尤其多见于癫痫发作频繁者。
• 偏头痛：约 60％ 患者出现。
• 卒中样发作：发生率约为 33％，表现为短暂的轻度偏瘫或视物范围缺损，持续数小时到数周，刚学会走路、年龄较小、有轻微头部外伤史的患儿多发。

眼部症状

• 36～70％ 的患者有眼部症状。
• 青光眼的表现：包括眼胀痛、视物范围缩小或缺损，晚期呈“管状视野”，如同“管中窥豹”，患者会出现行动不便和夜盲（暗环境下视力极差或视物不见）等。
• 同侧偏盲：双眼同时在左侧或同时在右侧出现视物范围缺损。
• 眼球突出
• 斜视
• 视力下降

本病主要依靠临床表现，并结合头颅 X 线片、CT、MRI、数字减影血管造影技术、脑电图、超声检查、视力、前房角镜、裂隙灯显微镜、眼底荧光血管造影（FFA）、眼压、眼底、视野等检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 视力检查：为眼科的最基本和常规检查。通过此项检查，医生会了解患者就诊时的视功能情况。如果有屈光不正，即近视、远视、散光，需要验光戴眼镜，以检测最佳的矫正视力。
• 前房角镜：为接触性的检查，检查医生利用光线通过镜面光线的反射和折射，直接观察房角的结构，以便做出正确的诊断。
• 裂隙灯显微镜：为眼科的常规检查。通过此项检查，医生可了解眼球前部组织有无影响视力的改变。
• 眼压检查：常用非接触眼压计，通过向眼球喷气就可测出眼压。看眼球压力是否高于正常，这是继发性青光眼的重要特征。
• 眼底检查：为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。通过此项检查，医生可以了解有无高眼压引起的青光眼性的特征性视盘改变、有无影响视功能的其他眼底疾病。
• 视野检查：用于检查眼睛看东西的范围有无缩小或局部缺损，以判断眼压升高对眼底的损伤程度，是诊治、随访青光眼的重要检查之一。
• 超声检查：彩色多普勒超声检查可清楚显示颜面部血管畸形的大小范围、皮下厚度及血供情况。还可查看眼底血管畸形情况。
• 眼底血管造影：可了解眼底血管的情况。
• 头颅 X 线片、CT、MRI、DSA 等检查可以了解颅内的病变情况，均是诊断和治疗后评估的重要手段。
• 脑电图：癫痫发作时脑电图检查可见异常放电。

目前尚无有效的根治方案，一般采取对症治疗。包括药物治疗、手术治疗和激光治疗。

药物治疗

继发性青光眼的药物治疗：

• 前列腺素类药物：此类药物的作用是增加葡萄膜巩膜通道房水的流出，降低眼压。常用拉坦前列素滴眼液、曲伏前列素滴眼液等。
• α 肾上腺素受体激动剂：此类药物的作用是减少房水产生、增加葡萄膜巩膜通道房水的流出来降低眼压，还有潜在的神经保护作用。常用药物如酒石酸溴莫尼定等。
• β 肾上腺素能阻滞剂：此类药物的作用是抑制房水产生来降低眼压。常用药物如 0.5% 噻吗洛尔滴眼液、2% 卡替洛尔滴眼液等。
• 碳酸酐酶抑制剂：此类药物的作用是减少房水产生来降低眼压。常用药物如 1% 布林佐胺滴眼液、醋甲唑胺片等。

颜面部血管瘤的药物封闭治疗，适用于位置较深，血流信号丰富的血管畸形。具体包括：

• 糖皮质激素：常用的是曲安奈德。
• 化疗药：常用的是平阳霉素。
• 血管硬化剂：常用的是聚多卡醇。

癫痫的药物治疗：常用药物有苯巴比妥、丙戊酸钠等。不同发作类型或癫痫综合征需使用不同的药物。

卒中样发作：阿司匹林，对于频繁发作者，小剂量阿司匹林可以预防血栓形成，减少发作。

偏头痛：

• 高渗剂：此类药物的作用是通过减少颅脑内容物的体积来迅速降低颅内压。常用药物如 20% 甘露醇注射液等。
• 神经营养类药物：常用的有甲钴胺、胞磷胆碱钠等。

弥漫性脉络膜血管畸形：口服普萘洛尔有一定疗效。

手术治疗

• 青光眼滤过性手术：通过新建的人工“滤过道”将房水引流到眼球外吸收，以降低眼压，如小梁切除术、小梁切开术、房水引流物植入等。
• 睫状体光凝术或睫状体冷冻术：利用激光、低温冷冻等物理手段，破坏性手术，破坏睫状体组织减少房水生成，降低眼压。
• 局灶性脑皮质切除术、电凝热灼术、解剖性或功能性半球切除术、胼胝体切断术等：适用于药物难治性癫痫或症状严重者。
• 介入栓塞联合手术切除：适用于较大的颅内血管畸形者。

其他治疗

• 脉冲染料激光光凝术：用来治疗颜面部血管瘤，可成功地减少美容瑕疵，适用于深度 0.2～0.3 cm 以下者。
• 生酮饮食：高脂肪、低蛋白质和低碳水化合物的一种饮食，使患者体内产生酮体并维持酮酸中毒，从而控制癫痫发作。药物单独控制无效时的一种辅助手段，多用于儿童。

定期复查

• 一旦确诊本病，需按医生要求诊治、复查，不可随意换药或停药。
• 复查时携带以前的检查资料做对比，监控治疗效果。

保护眼睛

• 注意休息，避免过度用眼。
• 尽量不在黑暗处停留时间过长：如看电影、关灯看电视。

饮食

• 宜多食含维生素 A、维生素 C 和胡萝卜素的食物，如新鲜的蔬菜水果、鸡蛋、胡萝卜等。
• 清淡饮食、避免食用辛辣、刺激性大的食品，保持大便通畅，避免便秘。

术后注意事项

• 清淡饮食，眼部手术后避免高蛋白饮食：防止手术建立的房水流出通路增生愈合。
• 按时用药，避免感染。
• 保护眼睛，避免外伤：勿揉眼，睡前戴防护眼罩；避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。
• 按要求定期复查。

用药注意事项

• 严格遵医嘱使用药物治疗，切勿自行随意停药。
• 点眼药水前，轻摇药瓶，以使瓶内的药物混匀。
• 点眼药水时，将瓶口抬高，不要碰到眼睫毛。
• 两种眼药水之间间隔至少 5～10 分钟。
• 若有眼药水和眼膏，先点药水，后点眼膏，同样间隔 5～10 分钟。
• α 肾上腺素受体激动剂类的眼药，易导致口鼻黏膜干燥、打瞌睡、疲倦乏力等不良反应。因此，危险作业岗位（如高空作业，驾驶员）的患者慎用。
• 心率偏慢、房室传导阻滞 Ⅰ 级以上、哮喘患者，均不能使用 β 肾上腺素能阻滞剂类的眼药。
• 碳酸酐酶抑制剂类的口服药不宜长期应用，对磺胺药物过敏者禁用。

其他

• 戒烟：香烟中的尼古丁、一氧化氮等，可以引起视神经血管痉挛和视神经缺血，加重青光眼的视神经损害。
• 不宜做过分弯腰、低头、屏气、负重的活动，以免使腹压增加而引起眼压升高。
• 平时穿衣要尽可能宽松，最好不要系领带，腰带不要过紧。
• 有规律的工作、学习和生活。

本病无根治方法，多对症治疗，预后差，严重患者多于 20~30 岁死亡，少数可存活到中年。