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邹昌业主任医师 中山一院 骨肿瘤科 作为骨与软组织肿瘤的专科医生，我经常会遇到这样的情况：患者发现身上有包块，去看社区医生，没有影像学检查或者仅仅做了一个超声检查，就做了手术切除，切除之后送病理检查，结果发现是恶性的，或者我们专业称为“肉瘤”，甚至有一种情况是切掉的肿物直接扔掉了，没有病例检查，肿物复发后才发现是恶性的肿瘤。这往往给后期的治疗带来相当的困难。本来可以保肢的，结果肿瘤局部扩散，本来可以保命的，结果肿瘤多发转移，后果不可想象，而且没有机会再去补救。 恶性肿瘤的最佳手术机会是第一次， 英文称之为“one shoot",我们通俗的语言称之为”一锤子买卖“。第一刀，至关重要。恶性肿瘤的好比马蜂窝，每一个肿瘤都可以是一个马蜂，恶性肿瘤发生之后的就局部的远处转移的潜在危险。摘掉马蜂窝最好的办法就是将其用袋子罩住，然后整个拿下，一个很忌讳的办法是直接捅马蜂窝，捅马蜂窝的结局是马蜂大量跑出来，对人攻击。不恰当的手术就相当于捅了马蜂窝，加快了肿瘤的远处转移，这在专业上我们称之为污染性手术，这是我们外科医生要极力避免的。那如何才能避免这种手术，早期鉴别良恶性肿瘤呢，可以从以下几个方面进行鉴别：1肿瘤的大小及变化：良性肿瘤多数比较小，多在5厘米以下，恶性肿瘤经常较大，大于5cm。除了看肿瘤大小的绝对值，更要看肿瘤大小的变化速度，良性肿瘤多是缓慢增长，长达数年没有明显变化，恶性肿瘤多数生长较快，两三个月就会有明显的变化。如果长达数年没有变化的肿瘤，突然生长加速，也要怀疑肿瘤是否有恶性转变。2.肿瘤疼痛程度：良性肿瘤多数没有疼痛，除非生长后压迫神经，良性血管瘤有一些例外，可能在早期出现压痛。恶性肿瘤发生疼痛的比例比较高，尤其是在比较安静的时候，比如睡觉的时候，会出现隐约的疼痛或者胀痛，这种疼痛的程度多数会随着肿瘤的进展逐渐加重。3.肿瘤的个数：有些人可以触及身上有多个肿块，这种肿瘤良性居多，最常见的是多发的脂肪瘤、纤维瘤和神经鞘瘤，可以不予处理。但这些肿瘤短期内突然增大，或以往没有疼痛的情况下出现疼痛，就需要注意恶变的可能。除以上良性肿瘤恶变之外，多数恶性肿瘤为单发。 以上可以对肿瘤做出一个基本的判断，最重要的找到骨肿瘤科医生进行专业的检查。影像学检查包括彩超，X线，CT，磁共振，骨扫描和PETCT等。如果影像学不能准确判断肿瘤的性质，建议做穿刺病理检查。2021年08月06日
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郑必强副主任医师 复旦大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 复旦大学附属肿瘤医院骨软科副主任医师 郑必强软组织肉瘤基本知识解答荟萃1.什么是软组织肉瘤？软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤可能起源于中胚层的间充质组织中的多能干细胞， 其病理类型多样，达50种以上。2.软组织肉瘤是恶性肿瘤吗？软组织肉瘤为一类少见的恶性肿瘤，术后容易复发和转移，严重危害人类健康。因发病率较低，许多医生对其诊治缺乏经验，需到专科医院就诊。3.软组织肉瘤和癌有什么不同？癌和肉瘤都是恶性肿瘤。其组织来源不同,且各自具有一些特点：（1）癌的组织来源为上皮组织；肉瘤的组织来源为间叶组织。（2）癌较常见，约为肉瘤的9倍，多见于40岁以上的成年人；肉瘤较少见，大多见于青少年；（3）癌多经淋巴道转移；肉瘤多经血道转移。4.软组织肉瘤一般长在哪里？可生长于身体各个部位。肢体以未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤和滑膜肉瘤最多见，其中脂肪肉瘤好发于臀部、大腿和腹膜后，滑膜肉瘤最常见于中青年的关节附近，腺泡状软组织肉瘤多发生于下肢。腹膜后以脂肪肉瘤最多见，其次是平滑肌肉瘤，内脏器60%为平滑肌肉瘤，是子宫和泌尿生殖系统最常见肉瘤。恶性周围神经鞘膜瘤多沿四肢神经分布，少见于腹膜后和纵隔。侵袭性纤维瘤病(硬纤维瘤)、 脂肪肉瘤和肌源性肉瘤是最常见的胸壁肉瘤。5.软组织肉瘤好发年龄?软组织肿瘤任何年纪均可发病，横纹肌肉瘤好发于儿童，滑膜肉瘤好发于中青年人，未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤和平滑肌肉瘤多见于中、 老年人。6.软组织肉瘤有什么症状？软组织肉瘤的症状为逐渐生长的无痛性肿块，隐匿性极强，病程可长达数月至数年。当肿瘤逐渐增大，可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状，但症状不具有特异性。部分患者可出现肿块短期快速增大，并伴有皮肤温度升高、区域淋巴结肿大等症状。如不治疗，肿块可持续增大，甚至出现破溃，同时会发生远处转移，最常见的转移部位为肺，引发咳嗽和咯血。7. 软组织肉瘤有哪些类型？其病理分类复杂繁多，包括五十多种不同组织学亚型，常见类型有脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤、平滑肌肉瘤和滑膜肉瘤等。 8.软组织肉瘤的病因有哪些？软组织肿瘤的病因不明，可能与遗传因素、环境因素、放射辐射、病毒感染、免疫抑制和免疫缺陷等相关。如: 患乳腺癌、宫颈癌和淋巴瘤而接受放疗的患者会增加继发软组织肉瘤的风险。如卡波西肉瘤多发生于有免疫缺陷或免疫抑制的患者。此外，有家族遗传病史的，某些少见的遗传病也会大大增加患肉瘤的风险。9. 软组织肉瘤会遗传吗？软组织肉瘤由先天因素和后天因素综合影响而成，绝大部分软组织肉瘤不会显性遗传。家族有软组织肿瘤病史的患肿瘤风险可能会增高。但是任何肿瘤都是有可能会出现基因方面的某些突变，但是概率是非常低的，建议如果在体内出现某种病变，或者是有肿块，也需要及时的进行检查。10. 软组织肉瘤的发病率多少？软组织肉瘤发病率较低，约占成人恶性肿瘤的1%和儿童恶性肿瘤15%。发表率在1.5/10万左右，有逐渐升高趋势。软组织肉瘤可发生于任何年龄人群，男性略多于女性，几乎可发生于身体任何部位，50%~60%发生于肢体，其中约 15%~20%位于上肢，35%~40%位于下肢，20%~ 25%位于腹膜后或腹腔，15%~20%位于躯干的胸腹壁或背部，5%位于头颈部。11.软组织肉瘤的死亡率多少？软组织肉瘤的预后和发现早晚、病理类型、发病部位和首次治疗是否规范等密切相关，目前5年生存率在40%-60%左右。如：腹膜后肉瘤首次手术行R0切除，几乎是此类病人获得潜在治愈的唯一机会。12.我们身上的结节会都是软组织肉瘤吗？软组织肉瘤为一类少见恶性肿瘤，需与我们身上的常见良性结节相鉴别：1. 脂肪瘤：可单发或多发，生长缓慢，可伴轻度疼痛，穿刺见脂肪细胞。2. 外伤血肿：常有外伤史或服用抗凝药物病史，局部触痛明显，穿刺液为血液。血肿机化后，短期内体积变化不大，待一段时间后，可有缩小趋势。3. 炎性肿块：常发病较快，局部温度高，有触痛，皮肤可有红肿，穿刺为炎性细胞。13. 一般需要常规做哪些检查可以发现软组织肿瘤？对于所有疑似软组织肉瘤患者，根据临床表现，应对原发肿块进行影像学检查，优先考虑MRI（平扫+增强），其次CT（平扫+增强），必要时还需PET-CT检查，可判断肿瘤位置、大小、血流情况、边界及与周围组织结构（神经、血管）的关系，再结合病理组织学检查，基本可以确诊。14. 软组织肉瘤诊断的金标准是什么？对于所有疑似软组织肉瘤患者均应该进行病史采集、体检检查及影像学检查，而对于软组织肉瘤诊断的金标准则是粗针穿刺活检或手术切除后标本的病理学检查，可在病理学结果的基础上结合临床表现和影像学资料加以综合判断。15. 软组织肉瘤会发生远处转移吗？软组织肉瘤是指来源于间叶组织的恶性肿瘤，且是一组高度异质性肿瘤，其特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长，容易发生远处转移，肿瘤越大，分化越差，越容易远处转移。16.软组织肉瘤会发生远处转移最常见部位？软组织肉瘤临床表现与恶性程度相关，恶性程度高的可表现为病程很短，较早出现转移及治疗后易复发等特点。软组织如果不治疗，包块可持续增大，甚至破溃，同时会发生远处转移，容易发生血行转移，转移最常见部位为肺。17.如何提早发现软组织肉瘤的远处转移？肺转移是软组织肉瘤最常见的转移部位，也是影响患者预后的重要因素，因此，对于已确诊的软组织肉瘤，特别是分级比较高（G3）,肿瘤较大，建议常规肺部CT检查，有条件可行PET-CT检查。18.软组织肉瘤手术方式有哪些？1 边缘切除术（切除活检）：指在肿瘤的包膜外或反应区边缘，将肿瘤全部切除的手术方法。此种切除有瘤组织残留可能，复发率高，术后根据病理应追加补切、放疗或化疗。2. 广泛切除术：理论上的广泛切除指在肿瘤多维面立体层次以外，正常组织中3-5cm处作为切缘，术中不暴露肿瘤的完整切除。此类手术被视为肉瘤最基本手术之一。对于肉瘤跳跃性病灶或外围显微卫星病灶不能达到很好切除。3. 根治性切除术（间室切除术）：间室切除术是近年来提出的一种以间室概念为基础的手术方法。人体一些部位的解剖学结构具有自然屏障作用，当肉瘤位于其中时，在相当一段时间内，对肿瘤有一定约束作用，肿瘤相当于在间室内，将此类结构连同肉瘤全部切除，视为间室切除术，若肿瘤侵犯相邻间室，则涉及到多肌群的切除。缺点功能损毁严重。4.截肢术：切除肢体的一部分或全部，术后出现残疾，相应功能丧失。适用于四肢反复复发的高级别肉瘤，侵犯范围广和深，导致多处污染及保肢手术不能获得满意外科边界的病例。5. 屏障切除术：这是复旦大学附属肿瘤医院目前所推荐和常用的术式，逐渐被证实能降低肉瘤局部复发率。屏障切除术定义：在能阻挡肉瘤生长或能改变肉瘤生长方向的致密的屏障组织外，对肉瘤实行大块切除。切除的组织中除了肉瘤之外，还可能包括骨、软骨、神经、血管、肌肉、筋膜和皮肤等重要结构。19.软组织肉瘤切除方式那种较好？因软组织肉瘤恶性程度高，术后容易复发，我们一般推崇广泛切除术、根治性切除术和屏障切除术。其中屏障切除术是复旦大学附属肿瘤医院目前所推荐和常用的术式，逐渐被证实能降低肉瘤局部复发率。对于边缘切除术，通常发生在外地医院切除患者，对于这部分患者，外科切除手术未达到我院标准，一般需要扩大再次手术。20．软组织肉瘤术后回家伤口怎么处理？对于一部分软组织肉瘤患者由于术后切口较大，有可能带管出院，无论是否带管出院，我们一般建议对伤口3天左右换药一次，有带引流管出院的，建议每日固定时间倒出引流球/袋内引流液，并记录体积。日引流量少于20ml，且连续2天，可以拔除引流管。要注意拔除引流管前注意引流管不要堵住，防止积液感染发生。21．软组织肉瘤术后什么时候可以锻炼？对于位于下肢的软组织肉瘤，一般待拔管后3天逐步下地锻炼活动，在下地活动之前，可床上活动，可行等张收缩锻炼。位于上肢的软组织肉瘤，术后第一天就可下地活动。对于术中切除骨组织并行内固定重建患者，需遵循手术医生指导，个体化康复锻炼。22．软组织肉瘤术后什么时候可以拆线？手术的拆线时间需要根据手术方式、术后伤口愈合程度以及手术的部位不同来决定，比如头面部5天左右即可拆线。胸腹部和躯干部位可以10天左右拆线。在关节、四肢部位一般2周左右拆线。如果出现伤口愈合不良的情况，还会相应延长。如果在术后短期就出现皮下积液、脂肪液化、局部积血等情况，有可能提前拆除缝线，便于伤口引流，促进伤口愈合。23.软组织肉瘤术后有什么忌口吗？对于一般未涉及消化道手术的患者一般无忌口。建议术后加强营养，均衡饮食，少油，吃富含蛋白质类食物（如鱼肉、猪肉、牛肉等），吃新鲜水果补充维生素。对于腹膜后软组织肉瘤患者可能涉及消化道手术的，建议根据病情服从医嘱，一般由清流-流质-半流质-普食，正常饮食后一般无忌口。24.软组织肉瘤术后辅助治疗有哪些方式？软组织肉瘤术后辅助治疗主要包括：放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等。化疗：对于化疗较敏感而恶性程度高、体积大的软组织肉瘤推荐术后化疗。放疗：对于切缘阳性患者，反复复发患者推荐术后放疗。靶向及免疫治疗：对于不可切除及有肿瘤转移的患者根据基因检测结果，选择术后靶向及免疫治疗。25.晚期软组织肉瘤靶向治疗有哪些？靶向治疗是不可切除或晚期软组织肉瘤的重要治疗手段，多用于二线治疗。如培唑帕尼、安罗替尼、瑞戈非尼可用于多种晚期软组织肉瘤的二线治疗，索拉非尼可用于血管肉瘤的二线治疗，但培唑帕尼、瑞戈非尼不推荐用于脂肪肉瘤。也有部分特殊的病理类型可考虑将靶向治疗用于一线治疗，如CDK4抑制剂哌柏西利可用于CDK4扩增的高分化/去分化脂肪肉瘤，安罗替尼、培唑帕尼和舒尼替尼可用于腺泡状软组织肉瘤的一线治疗，克唑替尼和赛瑞替尼可用于ALK融合的炎性肌纤维母细胞瘤一线治疗，依维莫司和西罗莫司可用于恶性血管周上皮样细胞瘤的一线治疗，伊马替尼可以用于隆突性皮纤维肉瘤的一线治疗。26. 软组织肉瘤的靶向治疗是什么？是指在肿瘤细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点，设计相应药物，药物进入体内后会特异性地选择该致癌位点来发挥作用，杀伤肿瘤细胞，而不会波及正常组织细胞，也被称为"生物导弹"。靶向治疗是针对于肿瘤突变基因的一种治疗方案，软组织肉瘤靶向治疗前需要先行基因检测，如果有基因突变就可以口服针对相应的突变基因的靶向药物。27.靶向治疗副作用有哪些？软组织肉瘤靶向治疗目前主要使用安罗替尼或阿帕替尼，在使用过程中可能会出现一些副作用，比较常见的副作用是高血压、乏力、手足皮肤反应、胃肠道反应、肝功能异常、甲状腺功能异常、高血脂和蛋白尿，这个药物也可能会导致患者出现出血反应，如出现鼻出血、下消化道出血、支气管出血。一旦出现相关不良反应，必须密切关注，如果严重的不良反应要根据情况停药处理。28.靶向治疗期间注意哪些事项？密切关注药物副作用，如高血压、乏力、手足皮肤反应、胃肠道反应、肝功能异常、甲状腺功能异常、高血脂和蛋白尿等。需做到：1.每日监测血压；2.若有皮肤反应，皮肤科就诊；3.胃肠道不适给予止酸护胃治疗；4.肝功能异常保肝治疗；5.甲状腺功能异常需内分泌科就诊；6.高血脂需低脂饮食，必要时口服降脂药物；7.蛋白尿，肾内科就诊。一般每1-2月至少需全面复查一次：血常规、肝肾功能、空腹血糖、甲状腺功能、血脂和尿常规等。出现重度不良反应需停药。29.什么是软组织肉瘤的免疫治疗？免疫治疗是指针对机体低下的免疫状态，人为地增强机体的免疫功能以达到治疗疾病目的的治疗方法。软组织肉瘤的免疫治疗旨在激活人体免疫系统，依靠自身免疫机能杀灭癌细胞和肿瘤组织。与以往的手术、化疗、放疗和靶向治疗不同的是，免疫治疗针对的靶标不是肿瘤细胞和组织，而是人体自身的免疫系统。包括抗体治疗、分子疫苗治疗、细胞因子治疗、细胞治疗、免疫调节剂治疗等。30. 软组织肉瘤术后多久复查一次？软组织肉瘤复发或转移一般发生在术后2-3年内，术后2-3年每3-6月门诊复查一次，术后3-5年每年复查1-2次，5年后每年复查一次。对于高级别肉瘤或反复复发的患者，应缩短间隔时间，增加随访次数。31.软组织肉瘤术后需做哪些检查？局部推荐增强MRI(首选)或增强CT，肺部CT平扫检查，腹腔脏器超声和区域淋巴结超声检查。32.软组织肉瘤的复查需要持续多久？一般至少需5年，5年后每年复查一次。病理中、高级别软组织肉瘤患者术后前 2~3 年每 3~4 个月随访 1 次，之后每年随访 2 次，5 年后每年随访 1 次; 低级别患者前 3~5 年内每 4~6 个月随访 1 次，之后每年随访 1 次。33.软组织肉瘤预后和那些因素有关？软组织肉瘤的预后取决于治疗后是否复发、转移和疾病进展时间,初诊时肿瘤的分期、分级和初治方法的规范性是与复发和转移有关的主要因素。通常肿瘤部位位于四肢者的预后优于位于躯干者,位于四肢和躯干者优于位于腹和盆腔者,头面部软组织肉瘤预后往往较差。目前公认的影响预后因素主要有:(1)肿瘤本身:初治时肿瘤大小、深浅程度、病理分型和组织学分级、发生部位及其与周围血管、神经、关节等重要组织的关系。(2)治疗方法:首次手术切除能否达到安全外科边界,术后辅助化、放疗是否按时、规范。(3)复发或转移发生的时间,转移部位,转移病灶的数量,化、放疗疗效。2021年07月06日3949
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 如何自查有没有软组织肿物？由于软组织肉瘤随着年龄的增长而发病率增高，尤其是超过65岁的老年人应该加强自我检查的能力，可以建议可以通过以下三个途径，一：在洗澡等日常生活活动中，注意身体是否有出现的包块，尤其是没有感觉的包块，如果发现的话，可以用尺子进行测量，并定期观察是否有明确的生长；二：通过家人的帮助进行查体；三：重视每年的体检，或者定期到医院进行相关检查.软组织肉瘤会在很早出现征兆吗？软组织肉瘤大多是无痛的肿物，只有少数的肿瘤在早期会出现症状。软组织肉瘤最容易有的感觉是什么？软组织肉瘤大部分没有特殊的症状，从临床患者的倾诉来看，最容易有的感觉主要是肿胀，极少数患者最初会感觉疼痛。软组织肉瘤会疼吗？软组织肉瘤可以出现疼痛，如滑膜肉瘤。此外，如果软组织肉瘤侵犯了机体的神经系统，就会出现相应范围的疼痛症状。软组织肉瘤会影响睡眠吗？软组织肉瘤出现了局部或者全身明显的症状时，会对睡眠产生一定的影响，比如软组织肉瘤体积增大，引发疼痛；或者局部炎性反应加重，可以引起疼痛；软组织肉瘤刺激周围神经侵及周围血管导致出血，都会引发疼痛而影响睡眠。软组织肉瘤对饮食有什么影响吗？软组织肉瘤患者的饮食要注意营养的均衡和蛋白质的合理摄入，让患者保持良好的身体素质来应对临床治疗。软组织肉瘤最常见的表现有哪些？软组织肉瘤最常见的表现包括：包块、肿胀、疼痛，以及继发性的功能障碍、神经支配障碍，严重的甚至截瘫。出现哪些症状我们要警惕软组织肉瘤呢发现身体新发无痛性软组织包块，或既往手术的部位新发包块。有的患者还可以发现，多年的静止小包快在短时间内迅速增增大，这些都需要警惕是否为软组织肉瘤。软组织肉瘤，做完手术会缓解症状吗？手术是软组织肉瘤的主要治疗手段之一。软组织肉瘤会出现生命危险吗？软组织肉瘤出现生命危险，往往指的是以下几个方面：一：软组织肉瘤毗邻重要的大血管，导致出血；二：软组织肉瘤进展迅速，压迫重要脏器；三：软组织肉瘤晚期表现，一旦出现肿瘤全身多发转移，出现全身衰竭症状，会对生命构成严重的威胁。2021年06月25日1834
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闫鹏主治医师 青岛大学附属医院 骨肿瘤科 近年来，抗肿瘤靶向药物作为新的治疗手段，目前已成功应用于多种类型肿瘤的治疗。相比于传统的化疗，靶向药物具有副作用小、耐受好的特点。近年来，一些靶向治疗药物对特定组织学类型的晚期软组织肉瘤（STS）显示出了较有前景的结果，已有多种靶向药物应用于晚期或不可切除STS的治疗。对于一些特殊病理亚型，由于缺乏标准、有效的一线化疗方案，特定的靶向药物可以考虑用于特定类型不可切除或晚期软组织肉瘤的一线治疗。作为此类靶向药物应用的前提，基因检测逐渐被越来越多的肿瘤患者所认识和了解。今天我们就广大骨与软组织肉瘤患者对于基因检测存在的相关问题进行解答。青岛大学附属医院骨肿瘤科闫鹏1.什么是基因检测？基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。2.骨与软组织肉瘤患者能从基因检测中得到哪些信息？全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）是目前应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。以华大基因旗下产品华梵安为例，该产品主要针对实体瘤患者，采用国际领先的高通量测序平台，一次性检测688个肿瘤相关基因，整合自主开发的MSI和TMB精准分析流程指导免疫治疗，覆盖FDA、NCCN指南推荐及临床试验阶段的360多种药物的基因检测靶点，解决靶向用药、免疫治疗、化疗药物、遗传风险、评估预后、复发监控六大临床需求，根据每个样本的检测情况提供全方位、精准的解读，协助医生制定更完善的治疗方案，为患者争取治疗时间和用药机会。3.如果患者决定进行基因检测，需要使用哪些标本？以华大基因旗下产品华梵安为例，对于肿瘤组织个体化诊疗基因检测，需要同时送样肿瘤样本及对照样本。肿瘤样本包括新鲜手术癌组织、新鲜穿刺组织、石蜡包埋切片或DNA，对照样本为5-10ml外周血。4.骨与软组织肉瘤需要关注哪些基因位点？软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019版）推荐的基因检测标记物5.一份基因检测报告解读示例。该基因检测报告可以有效指导临床医生在下一步治疗过程，包括化疗、免疫治疗、靶向治疗等的用药选择，以期改善患者预后，延长患者无进展生存期。参考文献1.百度百科词条：基因检测2.《2019版中国临床肿瘤学会（CSCO）软组织肉瘤诊疗指南》3.《2020版中国临床肿瘤学会（CSCO）骨肉瘤诊疗指南》4.BGI华大基因官网https://www.genomics.cn/5.软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识(2019年版)[J]. 中华病理学杂志, 2019, 48(7):505-509.专家 简 介岳斌 副主任医师 医学博士青大附院骨肿瘤科主任，海归医学博士、副主任医师、副教授、硕士研究生导师，专业方向为骨与软组织肿瘤的外科治疗。近年来参编著作3部，第一作者或通讯作者身份发表SCI论文10余篇，国家核心期刊数十篇。第一完成人获批发明专利2项，省市科技进步奖励3项。专业擅长：骨与软组织肉瘤的新辅助化疗+肿瘤根治性切除保肢重建+术后放化疗、基因检测联合靶向药物治疗等规范化综合性治疗；利用计算机三维重建系统术中精确切除高风险脊柱（颈、胸、腰、骶椎及椎管内）肿瘤、骨盆肿瘤并重建中轴稳定性及功能；精确切除肢体肿瘤进行肿瘤髋、膝、肩、肘关节置换；全肱骨置换、节段性假体置换等保肢手术等。熟练掌握软组织肉瘤的间室切除、根治性切除，并辅以术中射频灭活有效降低肿瘤复发率等一系列骨肿瘤专业技术。主要学术兼职：中国抗癌协会第一届骨肿瘤与骨转移瘤专业委员会委员中国抗癌协会肉瘤专业委员会第一届微创学组委员青岛市医学会骨科学专科分会 副主任委员、骨肿瘤学组组长、脊柱学组组员中国老年学和老年医学学会骨质疏松分会骨肿瘤专家委员会委员中国医药教育协会骨与软组织肿瘤专业委员会委员山东省抗癌协会骨与软组织肿瘤分会第一届委员会委员中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会第二届关节残障康复学组委员中国生物材料学会骨修复材料与器械分会骨再生技术研究专业委员会委员青岛市解剖学会第十二届理事会临床应用解剖学专业委员会委员门诊时间：周一上午（崂山院区）周三上午（江苏路院区）闫鹏 医学博士医学博士，骨肿瘤科主治医师，专业方向为骨与软组织肿瘤的外科及综合治疗。毕业于南京大学医学院八年制临床医学专业，师从国内著名骨科专家邱勇教授。曾赴澳大利亚西澳大学QE II Medical Centre骨科、荷兰Radboud University医学中心骨科交流学习，师从国际知名骨科专家Prof.Minghao Zheng及Prof.Marinus de Kleuver。近年来共发表SCI论文9篇，包括以第一作者身份发表研究结果在脊柱外科顶级期刊《Spine》杂志。目前为中国抗癌协会（CACA）肉瘤专业委员会、骨肿瘤和骨转移瘤专业委员会会员；中国临床肿瘤学会(CSCO)会员；山东省抗癌协会青年理事会会员。专业擅长：四肢恶性及良性骨肿瘤（转移癌，骨巨细胞瘤，骨软骨瘤，骨样骨瘤，骨囊肿，骨纤维结构不良，纤维皮质缺损等）的外科治疗；各类骨与软组织肉瘤（骨肉瘤，尤文肉瘤，脂肪肉瘤，平滑肌肉瘤，未分化肉瘤等）的保肢外科治疗和规范新辅助化疗；脊柱和骶骨骨盆转移癌（肺癌，乳腺癌，肾癌，前列腺癌，甲状腺癌，肝癌等）的外科综合治疗；脊柱原发肿瘤（神经鞘瘤/神经纤维瘤，脊膜瘤，浆细胞骨髓瘤，淋巴瘤，骨巨细胞瘤，脊索瘤，骨母细胞瘤/骨样骨瘤等）的外科治疗；脊柱常见退行性疾病（椎管狭窄、椎间盘突出、颈椎病）的外科治疗。门诊时间：周一下午（崂山院区）2021年04月06日3401
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 不少人身上或四肢发现突起的表现或肿块，很多时候也不疼痛，有时候硬硬的，有些是软软的，有些摸着活动的，有些摸着不会活动的。某一天肿块或突起变大了，检查结果是恶性软组织肉瘤或肿瘤，真是要命的事。在日常生活中，如何自己检查自己身上有没有突起或肿块？是不是严重或要紧？要不要去看一下医生确诊一下？如果确诊肿块，如何科学合理处理，不要留有后遗症或危险？这些日常看似的小事，有时候会酿成严重后果的。身上有肿块或突起，不要轻视，一般而言，自己首先摸了一下大小，越大的越危险，越是肿块或突起不活动的越是危险，有些肿块在四肢非常深，摸起来感觉隐隐的摸不到，实际上肿块可能是很深的，这类肿块也是也要小心的，一般而言肿块比较表浅问题不会很大。如果肿块一天内突然出现的，尤其在手上或脚上的，一般可能是囊肿，问题不大。如果肿块一直存在着，突然有一段时间逐步长大了，则需要非常小心是否可能是恶性肿瘤。如果原来就有癌症病史的，则出现四肢或身上的肿块突起，当心是不是癌症转移的表现之一。四肢或身上有肿块突起，需要做哪些检查呢？一般而言，做MRI或B超，如果肿块比较小或急于知道肿块大致性质，则B超检查是可以的，如果肿块较大而且需要明确性质或是否需要手术治疗的，则MRI是最佳的检查手段。四肢肿块不太使用X片或CT或骨扫描等检查。检查明确存在四肢或身上肿块后，需要确定诊断的思路是，首先需要确定是囊性、血管性或者实质性的肿块？因为囊性的肿块可能是囊肿，不一定需要手术治疗，血管瘤的也一样，根据不同的情况考虑不同的治疗策略。但是如果是实质性肿块，则MRI或B超检查很难确定最终的病理学诊断，即很难确定肿块是否是恶性的，往往需要手术切除或穿刺后确定肿块的良恶性诊断。临床上不少患者由于疏忽，随便找一个医生就做肿块的手术，结果手术切除范围不够，最后病理学是恶性的，这种情况在临床上很常见，有些患者失去最好的治疗时机，非常可惜。有些肿块不能马上手术的，需要化疗或局部放疗后再手术，比如巨大的尤文肉瘤或横纹肌肉瘤等，所以这些软组织肿块往往需要先做穿刺病理的，但是也有一些肿块如果范围尚可，就可以直接切除，但是切除的范围需要按照可能恶性肿瘤的要求进行手术，确保手术切除的干净。有些四肢或身上的肿块一旦病理学诊断恶性，术后可能需要进行化疗或靶向药物治疗的，这些问题不少患者也可能不知道，有些做手术的医生可能也不会多说或没有跟进，结果患者手术后一直以为自己的治疗结束了，有一天发现肿瘤复发或转移的时候，才知道原来这类肿瘤需要化疗或术后放疗或靶向药物治疗的。虽然四肢或生长的肿块常见，不少患者或医生也不是很重视这类疾病，但是临床上确实需要注意这些问题，不要因为一个小小的肿块，最后造成严重的后果。2021年04月05日1785
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曹巍主任医师 上海第九人民医院 口腔颌面-头颈肿瘤科 专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。曹巍，上海交通大学医学院附属第九人民医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤, 组织来源不明，因其镜下具有独特的腺泡状结构而得名。好发于15-50岁人群，青春期的女性多见。成年患者最常发生于四肢，尤其大腿深部组织，儿童和婴儿最常见部位是头颈部，尤其眼眶和舌。临床表现为缓慢生长的深部软组织肿块，病程往往较长，无痛。眼眶病变最常见为眼球突出和眼睑肿胀。腺泡状软组织肉瘤恶性程度不高，肿瘤生长较为缓慢。但血供极其丰富，病理检查可见粗大的肿瘤血管，因此极易发生血行转移。肺是最常见的其转移器官，但即便发生肺转移，预后仍较良好。影像学检查除提示为高血供的肿瘤外，并无特异性表现。常用检查包括CT、MRI、免疫学检查，最终确诊依靠组织活检。对于局限期腺泡状软组织肉瘤，扩大切除术或根治性切除术是唯一有效治疗手段，以期彻底切除肿瘤。肿瘤对化疗、放疗不敏感，疗效不肯定，故术后必须定期复诊。对于复发和转移不能手术病人，靶向药物是最佳选择，目前上市药物帕唑帕尼，阿帕替尼，安罗替尼均有一定效果。总之，全面检查，争取早发现、早手术，定期复诊是治疗的关键。2021年03月11日1247
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卢宁宁副主任医师 医科院肿瘤医院 放射治疗科 软组织肉瘤是来源于间叶组织的一大类肿瘤。间叶组织是胚胎发育时由中胚层的间充质分化发育而来的组织，包括但不限于：脂肪、肌肉、筋膜、血管淋巴管、神经、骨、软骨、滑膜等。 因此，根据组织来源，软组织肉瘤分为：脂肪肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤、恶性神经鞘瘤、横纹肌肉瘤、上皮样肉瘤、多形性肉瘤、Ewing氏肉瘤等。 根据原发部位，又可以分为：肢体/躯干原发，和腹盆腔（尤其是腹膜后）原发。 根据恶性程度，又分为：低度恶性（低级别或高分化）、中度恶性和高度恶性（高级别或低分化、去分化）。 因为横纹肌肉瘤、Ewing氏肉瘤相对特殊的生物学行为和治疗模式，不在此篇文章讨论之列。 一、肢体/躯干原发的软组织肉瘤指原发于四肢、胸壁、腹壁和后背的肉瘤，大概占全部软组织肉瘤的45-50%。随着放疗的引入，根治性的治疗由截肢术转变为保留肢体的扩大切除术加放疗。有证据表明，扩切+放疗与截肢术的疗效相仿，但保留了患者肢体，极大提高了生活质量。 加拿大关于术前或术后放疗的随机对照研究SR2表明，术前放疗会一定程度上增加术后的伤口愈合的难度，但会明显降低晚期≥2级的晚期毒性，而晚期毒性如肢体的纤维化、关节僵硬等都是不可逆的，也是会严重影响患者肢体功能和生活质量的。因此，术前放疗是目前国际上各指南推荐的治疗模式。 另外，近年来的一些研究认为，采用现代的调强放疗模式，保护皮瓣，谨慎的控制皮肤和皮下组织剂量，会明显改善术后伤口愈合。 局限期的肢体/躯干原发的软组织肉瘤，预后较好，手术与放疗联合的前提下，大的中心的治疗效果局控在90%以上甚至95%以上，当然根据患者的肿瘤大小、级别、病理亚型会有不同。 二、原发于腹盆腔的软组织肉瘤大概占全部软组织肉瘤的15-20%，因为腹盆腔内空间较大，内脏容易被推压，所以腹盆腔的肉瘤发现时往往已经是巨大包括，给临床治疗带来较大的困难。这个部位的肉瘤主要的治疗是手术治疗，放疗的获益一直有争议。 目前最大的一个关于腹盆腔肉瘤的随机对照研究STRASS（EORTC62092），是基于欧洲和北美31个中心，纳入非转移、预计可接受非R2术的腹盆腔软组织肉瘤患者，随机给予术前放疗50.4Gy/28次或不做术前放疗，很遗憾，这个研究结果的预设终点事件是阴性的，但是我们依然可以从中得到以下提示。 一是STRASS研究强调整块完整切除肉瘤无肉眼残存，必要时建议联合脏器切除。 二是STRASS研究因为顾虑到入组速度，预设的主要终点事件为复合终点事件，难以说明放疗的真正获益。而单纯手术组的腹腔复发率高达放疗组的两倍，说明术前放疗对于肿瘤的局部控制是有益处的，只是这样的样本量难以达到统计学差异。 三是因例数少无法按照病理亚型进行分层，而软组织肉瘤的不同病理亚型的生物学行为、放化疗敏感性差异较大，STRASS中占比最高的脂肪肉瘤（占75%）在非预设的亚组分析中显示出术前放疗的获益。 四是STRASS研究单纯手术组的复发率较低，低于按历史数据预设的对照组复发率，因此该研究的检验效力会打折扣，而且也说明该研究中的手术疗效较好，未必适合临床中所有病人。 综上，STRASS研究结果告诉我们对于腹膜后软组织肉瘤，手术应尽可能的最大化的整块完整切除；如果手术难度大或脂肪肉瘤亚型，在患者充分知晓利弊的前提下，需要考虑术前放疗。 腹盆腔软组织肉瘤因手术难度大，又缺乏有效的化疗或放疗增敏药物，整体疗效略差，局部复发率各家报道不一，在25%-50%之间。手术是否可切净很重要，手术切净的基础上再加术前放疗大概可以降低局部复发率10+%。 腹盆腔肉瘤不提倡术后放疗是因为术后腹盆腔内脏器移位，原瘤床区域被肠道等正常组织填充，使得放疗反应大，加量困难，所以效果不好。 三，不同肉瘤的生物学行为因为肉瘤含有很多种亚型，因此异质性很大，不同亚型的生物学行为有差异。 局部复发：如前所述，腹膜后的肉瘤复发率很高，但是肢体的肉瘤有一些亚型复发率也较高。 肺转移是最常见的远转部位，但是有部分肉瘤比如腹膜后的部分肉瘤也有一定几率出现肝转移。 淋巴结转移相对少见，有几个亚型相对多见如：滑膜肉瘤、透明细胞肉瘤、血管肉瘤、横纹肌肉瘤和上皮样肉瘤。 四，肉瘤患者如何检查和复查？1，首诊检查软组织肉瘤的首程标准治疗包括手术+/-术前或术后放疗+/-术后化疗，具体应该选择哪种综合治疗模式应该遵医嘱。所以，肉瘤的首诊分期检查很重要，一定要做全面，经常门诊看到有病人在外院按照良性切了，术前只有个超声（超声检查是跟主观的，没有客观的逐层的片子可以以后用来对比，推论术前肿瘤的位置）。病理检查也非常重要，取的组织要够多，而且尽量要分出亚型和分级。 2，疗后复查复查时应选择的检查手段也跟肉瘤的生物学行为有关，因为复查主要是为了早期发现各部位的复发从而可以早期干预，因此检查局部情况主要靠原发部位的磁共振，肺转移的排除主要靠胸部CT，有部分肉瘤还可以出现腹盆腔或淋巴结的问题也要做相应部位的CT或超声。 得了病一定不要讳疾忌医，该到复查时就一定按期、遵医嘱检查，5年内尤其是2-3年内复查频率需要较密切，如每3月一次，2-5年可每半年一次，5年之后每一年一次。 如果肉瘤本身给患者带来的症状不重，尽量恢复正常的工作和生活，不要过分关注自己的身体某些变化。心理压力太大对免疫力不好。 总之，肉瘤因其较为少见、初诊时往往较大，容易影响患者疗效。但是如果能早期发现，选择大的有经验的中心做治疗，整体疗效还是很不错的，好于很多常见的癌症。 肉瘤的首诊首治很重要，一是明确、完善的分期检查，二是标准、有证据的综合治疗，因为最佳的治疗时机并不多，恶性肿瘤的手术、放疗、化疗，都有其独特的原则要遵循。2021年02月15日2798
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卫愉轩医师 中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 骨科 软组织肉瘤的高危因素(1) 肿瘤家族史，尤其携带 p53、rb 基因失活；(2) 石棉、二噁英等化工材料长期接触史；(3) EB 病毒，HIV 等感染病史；(4) 辐射或放射治疗史。软组织肉瘤的四大早期信号(1) 体表或大关节附近及影像检查等发现不明原因肿块或外伤后长期不能消退的肿块；(2) 肿块持续增大，不随体位变化而缓解；(3) 可出现疼痛和关节活动障碍，且逐渐加重；(4) 肿块局部皮肤温度往往高于周围正常组织，可伴有红肿等炎性表现。1.筛查建议重视软组织肉瘤的四大早期信号，出现异常及时到软组织肿瘤专科就医。2.查体：一般根据肿物的部位、大小、边界、活动度、有无压痛、皮温和伴随症状等 7 个方面对肿物进行初步定性。3. 影像学：B 超、X 线、CT、MRI 等。四肢软组织肉瘤首选 MRI 检查而非CT。高危患者应行胸部 CT 以排除肺转移。同时应检查区域淋巴结情况。4. 活检：软组织肉瘤活检，包括穿刺活检和切开活检。细针或粗针穿刺，必要时 CT 或 B 超引导。穿刺困难或失败可实施手术切开活检。预防建议避免辐射及强烈紫外线照射，增加 β- 胡萝卜素和类胡萝卜素、维生素 C/E 摄入；减少化工材料的接触，筛查病毒感染情况，及时规范治疗感染；合理饮食，增强体育锻炼，提高免疫力。2020年11月02日3316
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 序言本周出门诊，一例常年奋战铁路部门的铁路员工，每逢节假日加班，忽视自己大腿根部的隐患，最终确诊粘液脂肪肉瘤，思来想去，有必要科普一下，献给有需要的人！脂肪肉瘤是一种常见的软组织肉瘤，可分为4个亚型。粘液样脂肪肉瘤(MRCL)是其中的一种亚型，由于它们共有的染色体易位而被归为一类。MRCL 的组织学分析显示粘液样基质具有精细的毛细血管网和分散的脂质细胞。不同程度的圆形细胞组成，大量圆形细胞表明组织学分级较高，预后较差。MRCL 由于最初有向肺外部位扩散的趋势，因此具有独特的扩散模式。此外，骨骼转移经常发现例 MRCL。虽然各种成像技术被用来显示 MRCL 和转移，磁共振成像通常是首选的方法。本文综述了 MRCL 的病理生理学和影像学特点，以及多种影像学方法显示骨转移瘤的特点、优缺点。软组织肉瘤是一种罕见的异质性间充质肿瘤群，可以出现在身体的任何地方。脂肪肉瘤是最常见的软组织肉瘤之一，约占所有软组织肉瘤病例的9%-18% 。根据2013年世界卫生组织对软组织和骨肿瘤的最新分类，脂肪肉瘤有4种亚型: 分化良好、分化不良、粘液样和多形性。粘液样脂肪肉瘤，包括圆形细胞脂肪肉瘤，是脂肪肉瘤最常见的亚型之一。据了解，粘液样脂肪肉瘤和圆形细胞脂肪肉瘤属于同一类型，代表一个连续体，其中圆形细胞脂肪肉瘤分化较差，分级较高。大多数软组织肉瘤往往主要向肺部转移，随着疾病的发展又向其他部位转移。然而，粘液样/圆形细胞脂肪肉瘤(MRCL)由于易于扩散到肺外部位，如后腹膜、腋窝和其他软组织部位，因此具有独特的转移模式在一项基于人群的研究中，发现脂肪肉瘤的发病率为每10万人年0.59例。MRCL 是最常见的亚型之一，约占脂肪肉瘤的30% ，约占所有软组织肉瘤的10% 。据报告，发病率为每100,000人年0.19例，在人生的第四和第五十年发病率最高。大多数研究表明男性在 MRCL 中占优势。脂肪肉瘤在年轻人群中很少见，所有脂肪肉瘤的发病率随着年龄的增长呈指数增长，在老年人群中达到顶峰。然而，与脂肪肉瘤的其他亚型相比，MRCL 在年轻患者中更为普遍，并且往往比其他亚型早发病约10年。MRCL 典型表现为大的、移动的、界限清楚的肿块，无相关疼痛。然而，在少数报告的病例中，有轻微的疼痛和组织肿胀。在诊断时可以很大，平均大小约12厘米(范围1-30厘米) ，在诊断前1周至15年发展。它们最常见于深部软组织，而很少见于浅表组织。大部分 MRCL 发生在下肢(75%-80% 的病例) ，特别是大腿是最常见的部位(约2/3的病例)。然而，MRCL 同样存在于腹膜后(8%)和上肢(5%)。粘液样和圆形细胞脂肪肉瘤含有相同的染色体易位，导致编码嵌合癌蛋白的基因融合。T 易位(12; 16)(q13; p12)在95% 以上的病例中出现细胞遗传学改变。这种染色体异常导致 FUS/TLS (在肉瘤中融合/转位)的 n 端与CHOP/DDIT3(C/EBP 同源蛋白/dna 损伤-诱导转录3)的 c 端融合。在 MRCL 观察到 FUS-CHOP 的3个主要变体: 7-2型(1型)、5-2型(2型)和8-2型(3型) ，分别代表 FUS 的第7、5和8号外显子融合到 CHOP 的第2号外显子。FUS-CHOP 的表达足以形成类似人类黏液样脂肪肉瘤的肿瘤，提示其在肿瘤发生中的重要性。14易位 t (12; 22)(q13; p11)很少出现，导致 EWS 基因第7外显子与 CHOP 基因第2外显子融合。大体上，黏液样脂肪肉瘤表现为分化良好的分叶凝胶状肿块，典型的界限明确。MRCL 的组织学分析显示为黏液样基质、特征性的丛状血管网和成脂细胞。血管系统由分支的薄壁毛细血管组成，被描述为“鸡丝”或“鱼尾纹”样的模式。分布在粘液样基质中的是单层印章环脂质细胞。一些研究也观察到细胞外间质的聚集导致了“肺水肿模式”. 粘液样背景中也有圆形或椭圆形的细胞，肿瘤的细胞结构各不相同。肿瘤周围、间隔和肿瘤边缘的细胞体积增加。细胞成分体积增大表明 MRCL 分级更高，这也与更积极的临床进程有关。分级 MRCL 的常用系统是将肿瘤体积小于5% 的圆形细胞分为低级别，肿瘤体积大于5% 的圆形细胞分为高级别。增加的圆形细胞常常使血管网络变得模糊。有丝分裂象已被观察到，但并不常见。免疫组织化学分析显示 MRCL 对波形蛋白呈阳性反应，约40% 的病例 S100蛋白呈阳性反应。X射线计算机断层成像成像和磁共振成像都已经被用于 MRCL 的初步评估。虽然 CT 和 MRI 都用于初始检查，MRI 仍然是 MRCL 的首选成像方式。在 CT 上，MRCL 典型表现为大的、边界清楚的、多分叶的肿块，其密度小于周围肌肉的密度。然而，在少数病例中，可观察到与脂肪密度相似的低密度圆形病灶。在圆形细胞成分增多的区域，CT 表现出类似于肌肉的衰减。虽然钙化较少见，比其他脂肪肉瘤亚型少见，但在有钙化的情况下，CT 应用于分析先生成像是特别重要的 MRCL 检测脂肪，由于其优越的软组织对比分辨率。在 t1加权(T1W) MR 图像上，MRCL 主要表现为低信号强度的肿块，由于粘液样矩阵，高信号强度的焦点，代表脂肪成分。虽然 MRCL 的脂肪含量通常较低，不到肿瘤体积的10%-25% ，但在 MRI 上表现为脂肪隔。这些脂肪以无定形、花边状或线性的形式出现，有时在病灶内可见微小结节。在 t2加权(T2W) MR 图像上，粘液样成分一般表现为高信号强度，脂肪样成分一般表现为相对较暗，信号强度中等。经静脉(IV)造影可见多种强化形式，包括周围结节、中央结节和弥漫性强化超声对黏液样脂肪肉瘤的诊断价值不大。超声的主要作用是鉴别 MRCL 和囊性病变。虽然脂肪的特征性表现是 MRCL 的一个显著特征，但在少数病例中可能不明显，常常导致囊性表现。在 MRCL 中，超声显示复杂的低回声肿块伴有后方的声增强，与囊性病变不一致虽然大多数软组织肉瘤最初转移到肺部，但 MRCL 往往扩散到其他软组织部位，例如腹膜后、胸腔和肺之前的其他肢体。此外，大多数骨转移瘤患者有 II 型融合转录本，但这并不比所有 MRCL 患者中 II 型融合转录本的存在更具统计学意义由于骨转移的高发生率，筛选骨转移应考虑。多种影像方式已被用于磁共振成像骨转移瘤。然而，MRI 仍然是观察骨骼转移瘤的最佳影像学技术，对于脊柱转移瘤，应该进行全脊柱 MRI 筛查。骨溶解性病变典型地表现为边界不清的骨小梁变薄，而硬化性病变表现为粗糙的骨小梁增厚导致 x 射线显示为结节状和相对清晰的病变。骨转移瘤治疗的反应也可以检测放射学。在溶骨性病变中，硬化变化或反应性骨形成通常表明有愈合反应，而硬化性病变通常表明已有病变发展为骨溶解或进行性扩大，通常表明治疗失败或疾病进展CT 用于评估骨转移瘤皮质破坏。CT 表现为骨转移瘤混合溶解和硬化型，CT 可在骨质破坏明显之前诊断为转移瘤。异常区域可以检测到衰减增加，高于原骨髓。在晚期病例中，CT 显示骨质破坏和骨皮质破裂，髓腔被替换。CT 扫描可以在 x 光检查出任何变化之前6个月检测出骨转移。据报道 CT 的灵敏度在71%-100% 之间。通常情况下，CT 是用来检测骨转移的标准成像技术，这些骨转移发生在高皮质骨和骨髓比例的骨头，例如肋骨和骨盆骨。此外，CT 可以通过衰减和/或大小的变化来显示治疗反应。然而，CT 对于检测髓质或骨髓受累并不敏感，因此 CT 不适合作为筛查脊柱转移瘤的方法，因为它通常低估了肿瘤受累的程度。CT 的另一个主要缺点是，当同时伴有骨质疏松或退行性改变时，有时检测皮质侵犯可能很困难。根据许多研究，MRI 仍然是检测和可视化骨转移的优越的成像方式。核磁共振成像技术是唯一可以提供高空间分辨率直接显示骨髓的成像技术。正常骨髓包含脂肪和水分，红骨髓包含80% 的脂肪，而黄骨髓包含40% 的脂肪。序列展示了脂肪和水之间的信号差异，因此它是有用的。T1W 序列通常首先使用。在这个序列中，脂肪比水表现出更短和更高的信号。因此，含有80% 脂肪的脂肪骨髓显示出高信号，使任何低信号的局部病变在 T1W MR 图像上很容易检测到。在 T1W MRI 上，骨转移出现低信号强度比正常骨髓，在信号强度降低的区域代表肿瘤正在取代正常骨髓。在 T2W 序列上，骨转移出现高信号强度比正常骨髓。此外，转移也可能有高信号强度的外周边缘，称为“晕轮征”。短 tau 倒位恢复序列显示骨转移灶信号低。静脉注射钆后，骨转移瘤在 T1W 影像上表现为明显的不均匀强化。MRI 可以在任何皮质破坏发生之前检测到骨髓中的早期转移性沉积物，甚至在骨扫描显示病理性骨质硬化为局灶性吸收之前。由于其良好的软组织分辨率，MRI 对骨髓内转移扩散和骨髓及周围组织受累程度的评估具有高度敏感性。 Khurana 等报道了一例无症状患者的粘液样脂肪肉瘤伴有骨骼转移，MRI 只检测到转移，而 x 线片、 CT 和骨骼扫描均为阴性。此外，还有一些其他的病例报告，其中骨转移只有 MRI 诊断，而其他影像学检查均为阴性。此外，MRI，典型的非对比 T1W 图像，可以有效地评估脊髓压迫。 MRI 的另一个优势是区别转移性骨质疏松性椎体压缩骨折。在骨质疏松症，水肿通常解决在3个月内，而转移性水肿通常持续超过3个月后，最初的 MRI 研究。MRI 也可以用来监测治疗的反应，通过评估任何大小，数量，或信号强度的变化，随着时间的推移，骨病变。MRI 也是特别有用的放射治疗后，它可以很容易地发现新的骨病变，因为照射的骨髓显示高强度的 T1W 图像。MRI 对骨转移瘤的一个缺点是由于 T2弛豫时间短，在评估骨皮质方面的灵敏度有限。皮质骨在 T1W 和 T2W MRI 上显示为黑色，因此 CT 应用于评估具有较高皮质成分的骨。核医学骨扫描(骨显像)以前是筛查骨转移的标准初始成像方式，但随着多个病例报告显示，骨显像可能低于诊断 MRCL 等肿瘤的骨转移，它被全身 MRI 所取代。这种情况发生在骨转移病灶出现反应性骨形成的区域，因此骨转移显示为“热病灶”主要的溶解性病变可能摄取很少，因此可能出现寒冷。骨显像比平原 x 射线更敏感，因为它可以检测到骨转移瘤直到18个月之前，任何变化可以检测到 x 射线。此外，骨扫描可以发现异常，低至5%-10% 的变化，转移到正常骨。然而，内扩散不太可能被发现比皮质骨受累。在74例来自不同原发肿瘤的骨转移患者中，骨扫描显示所有转移性髓内扩散的病灶均为阴性，MRI 没有发现皮质受累，而骨扫描常常显示皮质或皮质下受累的病灶为阳性。骨显像的另一个局限性是它是非特异性的技术，放射性示踪剂摄取可见于多种良性骨病变，如嗜酸性肉芽肿、纤维结构不良和内生软骨瘤，这些病变可能被误诊为骨转移。此外，如果脊柱局部累积放射性示踪剂，有时很难区分骨转移瘤和神经退行性疾病正电子发射计算机断层扫描常用于肿瘤转移的分期，也可用于评估骨转移。PET 常与非对比 CT 结合用于衰减校正和诊断。18f- 脱氧葡萄糖(18F-FDG)是最常用的放射示踪剂之一。18F-FDG 作为一种葡萄糖类似物，其摄取量可作为代谢活性的指标，因此18F-FDG 的摄取量与肿瘤细胞的数量有关。另一方面，没有脊柱转移显示明显的 FDG 摄取。PET/CT 是高度敏感的检测溶解性转移相比，骨显像，因此它可以用于主要的溶骨病变。PET/CT 也可以用来评估治疗的反应，通过检测减少病变的大小，局部摄取的程度，或标准化的摄取值相关的代谢活动下降，提示积极反应的治疗。MRCL 的10年特异性生存率约为77% 。一项回顾性研究观察到 MRCL 的生存率明显高于其他脂肪肉瘤亚型。MRCL 的预后取决于许多因素。增加圆形细胞成分和更高的组织学分级与增加发病率转移，因此，更高的死亡率。另外，肿瘤大小≥10cm 与 MRCL 分级较高密切相关。与 MRCL 不良结局相关的其他因素包括坏死、年龄大于45岁和 P53过度表达。特定融合类型的表达与组织学分级或融合类型与生存率无显著相关性。2003年，Tateishi 等人进行了一项研究，调查了 MRI 结果对预后的影响，发现无薄隔、无肿瘤包膜、 MRI 有明显强化与预后不良相关。MRCL 的治疗选择通常是肿瘤的广泛手术切除。手术的最佳目标是保留肢体，然而，当神经血管束受累或放射治疗造成严重组织损伤时，有时可能需要截肢。阳性边缘与局部复发风险增加相关，但与转移风险增加或生存期缩短无关。对于正切缘，3年内局部复发的风险大约为15% 。与单纯手术相比，MRCL 的多模式治疗被推荐用于减少局部复发和改善结果的可能性。手术通常与新辅助或辅助放疗相结合，尤其是在不完全或边缘切除的情况下。与其他软组织肿瘤相比，MRCL 被发现具有高度的放射敏感性，改善了局部控制，并且随着放射治疗显著缩小了肿瘤的大小。辅助化疗通常被认为具有较高的复发风险。化疗通常包括异环磷酰胺、蒽环类。 Trabectedin 被发现对 MRCL 特别有用。一项 III 期随机对照临床试验共有518例患者，发现小梁替丁与去卡巴嗪治疗 MRCL 患者的无进展生存期有显著改善，中位无进展生存期分别为5.6个月和1.5个月。在这项研究之后，2015年 FDA 批准使用 trabectedin 治疗不能切除或转移性脂肪肉瘤。MRCL 是脂肪肉瘤最常见的亚型之一。在细胞遗传学上，MRCL 的拥有属性是染色体易位 t (12; 16)(q13; p12) ，或者更罕见的是 t (12; 22)(q13; p11)。在 MRI 上，MRCL 的特征性表现是脂肪的存在，在 T1W MR 图像上表现为高信号强度焦点。与其他软组织肉瘤不同，MRCL 在扩散到肺部之前，具有独特的转移到其他软组织部位的趋势。此外，MRCL 还经常转移到骨骼。虽然各种影像学方法包括平片、 CT、 MRI、骨显像和 pet/CT 已被用于骨转移瘤的评估，但在大多数情况下，MRI 通常被认为是首选的技术。2020年08月23日6049
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