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许志勤主任医师 北京协和医院 神经外科 【定义】生殖细胞瘤是来源于原始胚胎生殖细胞的肿瘤，主要分为以下几种类型：胚生殖瘤、成熟的或未成熟的畸胎瘤、胚胎癌、内胚层窦瘤及绒毛膜癌。颅内的生殖细胞瘤好发于身体的中线如松果体区、鞍上区、第三脑室、侧脑室、第四脑室、基底核等，它与起源于松果体实质细胞的松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤是完全不同的两类肿瘤，后两者起源于神经外胚叶髓上皮。【诊断依据】1?临床表现松果体区的生殖细胞瘤临床表现：（1）神经系统症状：包括上视不能、动眼神经麻痹、阿?罗瞳孔、小脑症状如动作不协调、动作不稳、共济失调、肌张力下降、嗜睡、偏瘫和锥体外系症状、听觉障碍、神经根刺激性疼痛、记忆力下降、癫痫、耳鸣、耳聋；（2）内分泌系统症状：性早熟、垂体功能不足如发育迟缓、乏力、性征发育不良、尿崩症；（3）颅内压高的表现：头痛、恶心、呕吐、视物模糊、视乳头水肿；（4）婴幼儿患者因脑积水头围常常增大。鞍区生殖细胞瘤的临床表现：（1）视交叉损害症状：视野偏盲、视神经萎缩、视乳头水肿；（2）中脑受损症状：嗜睡、动眼神经麻痹、眼球活动受限或不能、瞳孔扩大和上眼睑下垂等、锥体束征；（3）下丘脑受损症状：尿崩症、多饮多尿、肥胖、低血压；（4）垂体功能障碍：第二性征发育不全、消瘦、乏力、毛发稀疏；男性患者性欲减退；女性患者月经紊乱或闭经。2?影像学检查（1）颅骨X线平片：松果体区钙化、颅内压高者颅骨内板指压迹、后床突及鞍背骨质吸收；（2）颅脑CT：了解肿物的CT值，有无钙化、肿瘤密度等 ，有无合并脑积水；（3）脑血管造影：重点了解有无脑积水的征象和颅内静脉如大脑内静脉、Galen静脉移位；（4）MRI：了解松果体区及鞍上有无占位病变、囊性还是实性、有无占位效应及脑积水；因生殖细胞瘤有沿脑脊液播散的特点，对合并脊髓受压症状的患者应作全脊髓MRI；对MRI平扫未见异常或肿瘤边界显示不清者，应作增强扫描；(5)腰椎穿刺：脑脊液检查蛋白含量及细胞数均有少量增加，脑脊液查绒毛膜促性腺激素（β?HCG）；脑脊液中找瘤细胞。3?肿瘤标记物检查血清甲胎蛋白(AFP)、GCT、GGT、β?HCG、癌胚抗原(CEA)、黄体生成素(LH)、褪黑素及其合成酶(HIOMF)、5?羟色胺(5?HT)，生殖细胞瘤患者上述标记物水平常常升高。【鉴别诊断】松果体区生殖细胞瘤应与该区的松果体细胞瘤、上皮样及皮样囊肿、血管畸形、胶质瘤、脂肪瘤等鉴别。鞍区生殖细胞瘤应与第三脑室内肿瘤、粘液囊肿、颅咽管瘤、巨大垂体腺瘤、鞍区脑膜瘤、脊索瘤及骨软骨瘤等鉴别。【治疗原则】1?一般原则(1)颅内原发的生殖细胞瘤除畸胎瘤以外，均为恶性肿瘤，手术不能根治，需辅助放疗或化疗；(2)单纯的胚胎生殖瘤以放疗为主，手术主要为取活检明确诊断；(3)因肿瘤巨大影响脑脊液循环引起脑积水或颅内压高的患者，先行脑室外引流或脑室腹腔引流，再进行放疗；(4)生殖细胞瘤复发和转移的机会较多，应在放疗后辅助化疗。放疗应包括全脑及脊髓放疗；(5)该病以综合治疗为主，但选择治疗方案前应明确肿瘤的组织类型；(6)生殖细胞瘤对放疗比较敏感。根据肿瘤大小及患者一般情况，放疗可采用60钴、直线加速器、X刀、γ刀等，成人脑部放疗总量一般为45～50Gy，全脊髓放疗剂量20～30Gy，1岁以下儿童剂量为成人的50％，5岁时用75％，8岁以后可与成人剂量相同。对怀疑生殖细胞瘤的患者，也可以采用试验性放疗，剂量一般为5Gy，如果肿瘤在放疗数次后有所缩小，则可以继续放疗而不必手术。对MRI上怀疑畸胎瘤或上皮样囊肿的患者应避免试验性放疗。为避免出现放射性损伤，小于3岁的儿童应首选化疗，待其长大后能耐受放疗时再行放疗，对必需放疗的幼儿，剂量应如上所述，酌情减量。(7)化疗药物选择：对生殖细胞瘤有效的化疗药物包括顺氯铵铂、长春新碱、博莱霉素、甲氨蝶呤、平阳霉素等，主张联合用药，治疗过程中应行血药浓度监测、复查颅脑MRI，同时定期复查血常规和肝肾功能等。(8)脑室腹腔分流术或脑室外引流术后放射治疗。因肿瘤所在部位深在，手术全切除的难度较大，且多数生殖细胞瘤对放疗敏感，可在脑脊液引流的情况下行放疗。(9)先手术得到组织学标本后再放疗。手术可采取直视下手术或立体定向活检。直接手术探查：通过术前MRI选择手术入路，基本原则为：选择距肿瘤最近的入路；手术能充分暴露肿瘤且对周围结构的影响减低到最小。主要入路分为：1）经脑室入路：包括经侧脑室入路、顶枕部经侧脑室三角区入路、颞顶枕经侧脑室三角区入路。2）不经脑室的入路：包括枕部经小脑幕上入路和幕下小脑上入路。2012年05月22日
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李力仙主任医师 哈医大一院 神经外科 李力仙、叶远柱、赵世光哈尔滨医科大学第一临床医学院神经外科女患，12岁，体格发育停滞5年。7岁以前生长发育与同龄儿童相仿，7岁以后身高及体重均未增长。头痛，头晕3年，近两年出现多饮多尿（喜饮水，夜尿3～4次，每天4000毫升上），右眼睑下垂七天。查体：身材矮小，发育迟缓，体重24 kg，身高124.0cm，头围51.0 cm，营养发育差，外生殖器呈幼稚型，无第二性征发育。右眼睑下垂，双侧瞳孔等大同圆，光反应灵敏，左眼视力1.0，右眼视力0.8，血常规、肝肾功能、皮质醇、T3、T4、TSH、垂功六项均正常。颅骨蝶鞍扩大，前后径15.4毫米，深径8.8毫米。头CT检查示鞍内及鞍上圆形略高密度影，头MRI扫描示鞍内鞍上占位，侵入右侧海绵窦，并包绕右颈内动脉，T1WI呈略低信号，T2WI呈等信号，CT和MRI增强扫描有轻度均一强化。内分泌检查正常，血的肿瘤标志物（甲胎球蛋白，癌胚抗原）正常，视野右眼颞侧偏盲，左眼颞上象限和鼻下象限盲。术前诊断：1、无功能垂体腺瘤；2、颅咽管瘤；3、生殖细胞瘤。右侧翼点入路开颅，打开鞍上池，视交叉池见肿瘤将视交叉向后推移，右侧视神经抬高向上外推移，肿瘤呈暗红色，表面有细血管在肿瘤被膜上，电灼、抽吸无血液，电灼切开肿瘤，有质软灰白黄色肿瘤组织，先行囊内切除，肿瘤边缘被膜厚硬，肿瘤将鞍隔孔扩大，呈哑铃状向上突起，肿瘤在鞍上呈结节状，左侧向三脑室突入，右侧侵及右侧海绵窦内，切除大部分肿瘤和囊壁，彻底止血。术中冰冻切片病理回报：垂体腺瘤或生殖细胞瘤，石蜡切片病理回报：生殖细胞瘤。讨论颅内生殖细胞瘤多发生于青少年，20岁以下占70%，原发于鞍内并向鞍上生长者罕见。鞍内生殖细胞瘤其原发部位位于神经垂体，很难与无功能垂体腺瘤和鞍内（鞍上）型颅咽管瘤相鉴别。查阅文献并结合我们自己的经验，总结了如下一些鉴别要点。1、发病年龄：生殖细胞瘤常发生于少年儿童；垂体瘤成人多见，常发生于20～50岁的成年人；颅咽管瘤发病年龄呈双峰分布，第一个高峰在5～12岁，第二个高峰在40～50岁。2、早期症状：鞍内生殖细胞瘤和颅咽管瘤常以身体发育停滞和多饮多尿为首发症状；垂体瘤早期常有内分泌异常和头痛。垂体瘤早期约2/3病人有头痛，主要位于眶后、前额和双颞部，程度轻，持续性隐痛或间歇性发作，多系肿瘤直接刺激或鞍内压增高，引起垂体硬膜囊及鞍隔受压所致。3、视力、视野改变：鞍内发生的生殖细胞瘤和颅咽管瘤的视野改变常无一定的规律。垂体瘤首先出现双颞上象限视野缺损，继续发展则相继出现颞下、鼻下象限视野缺损，鼻上象限常最后受累[1]。4、原发部位：鞍内生殖细胞瘤原发于神经垂体，垂体腺瘤一般发生于垂体前叶，“鞍内型”颅咽管瘤发生于垂体前后叶间的颅咽管上皮残余细胞[2]。因此，正常垂体在鞍内生殖细胞瘤的前上方，在垂体瘤的上方或后上方，在颅咽管瘤的下方[1]。5、CT、MRI表现：生殖细胞瘤CT常表现为圆形或类圆形高密度灶，有明显均匀增强效应，而钙化不多见；MRI扫描T1WI为等或稍低信号，T2WI为等或稍高信号，增强扫描为不均匀或均匀强化。垂体瘤的实性部分CT平扫与脑灰质呈等密度或稍高密度，较均匀；囊性部分依囊液成分不同，有不同的表现，急性出血形成的囊腔为高密度影，余均为低密度影；实性部分均匀强化，囊壁环形强化，囊性部分无强化。垂体瘤MRI扫描因肿瘤性质而表现各异，增强扫描除囊变、坏死和出血区无强化外，肿瘤实质部分均强化，在动态增强扫描中，开始注射对比剂后1～3min内海绵窦、颈内动脉、正常腺体与肿瘤之间的信号对比最明显[3]。颅咽管瘤CT多呈囊性低密度改变，囊壁呈蛋壳样钙化，实质部分呈等或略低密度，增强扫描实质部分及囊壁轻度强化；MRI由于肿瘤组织成分不同表现各异，增强扫描实质部分及囊壁明显强化。6、内分泌异常：尿崩症约出现于90%的鞍区生殖细胞瘤病例,是最常见的临床表现，多数学者认为是下丘脑受损害的结果，但也有学者认为是由于神经垂体受累的缘故[4]，此外还有其他下视丘-垂体功能紊乱，如生长发育停滞、矮小、消瘦、外生殖器幼稚型等。垂体瘤的内分泌异常或是由于分泌性腺瘤分泌过多激素而产生相应的内分泌亢进（如高泌乳素、高生长素、高ACTH血症等）或是由于垂体前叶细胞受压，引起垂体功能低下。儿童期发病的鞍内颅咽管瘤因垂体前叶受损表现为生长发育迟缓，尿崩症也为常见症状。7、海绵窦症状：鞍内生殖细胞瘤和垂体瘤均可向两侧生长，侵入海绵窦，包绕颈内动脉，产生海绵窦症状。鞍内颅咽管瘤虽然也可向两侧生长，但海绵窦受累的症状出现较少。8、肿瘤标志物检查：肿瘤标志物检测，如绒毛膜促性腺激素(HCG)、脑脊液甲胎蛋白（AFP）及黄体生成素(LH)升高均对诊断生殖细胞瘤有重要意义，而垂体瘤和颅咽管瘤的肿瘤标志物均为阴性。9、如鉴别有困难，又高度怀疑生殖细胞瘤者，可试行放射治疗。生殖细胞瘤对放射治疗极为敏感，治疗后MRI异常信号可以消失；垂体瘤和颅咽管瘤对放射治疗的敏感程度不如生殖细胞瘤，放射治疗只能抑制垂体瘤和颅咽管瘤的生长，而不能使MRI异常信号消失。参考文献1、孙楠综述，垂体瘤与颅咽管瘤的影像学鉴别诊断。中国医学影像技术，1998，14（11）；864～867。2、李 萍，刘国良。垂体瘤的分类及早期诊断，中国实用内科杂志2002，22（5）257～260。3、许香玖，垂体瘤的MRI增强扫描，实用放射学杂志，2000，16（8），495～496。4、韩仰同，戴建平，高培毅等，鞍区生殖细胞瘤的MR影像，中国医学影像技术 2000，16（12），1034～1036。2012年02月04日8346
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杨学军主任医师 北京清华长庚医院 神经外科 一、概述 松果体区肿瘤属于少见的颅内肿瘤，但在儿童属于常见的颅内肿瘤之一，它是指一组原发于松果体区的肿瘤，其组织来源各异，每一类肿瘤都有其相对独特的病程及临床表现，治疗方法及预后也不尽相同，从而构成了该区肿瘤的复杂多样的临床表现。 二、分类 有人指出在松果体区肿瘤包括多种肿瘤类型中，大约10%的病变为良性，包括囊肿，脂肪瘤和脑膜瘤等；10%的肿瘤呈相对良性，包括低级别的胶质瘤及皮样囊肿等。80%的病变为恶性，这些包括生殖细胞瘤、松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤、恶性畸胎瘤、胚胎癌、绒毛膜上皮癌、内皮窦肿瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤等。 三、临床表现 ① 颅内压增高：其中头痛占86.35%，呕吐占66.98%，视力减退占46.67%，视乳头水肿占77.46%。 ② 邻近脑受压征：眼球向上下运动障碍、瞳孔散大或不等大等；双侧耳鸣及听力减退；躯干性共济失调及眼球震颤；尿崩症、嗜睡及肥胖等。 ③ 内分泌症状：突出表现为性征发育紊乱，多数为性早熟(多见于男孩的松果体区畸胎瘤)，少数亦有性征发育停滞或不发育。 ④ 其他：有癫痫发作、单侧锥体束征、双侧锥体束征、昏迷等。 四、诊断 有以上的临床表现结合如下的影像学征象即可诊断 ① 颅骨X线平片：颅骨X线平片可提示松果体区的异常钙化及颅内压增高征象，一般认为若10岁以下儿童出现松果体钙化或10岁以上钙化斑直径超过10mm者有病理意义。 ② CT检查：生殖细胞瘤的CT征象因不同的病理组织类型而异，可表现为密度略高或高密度肿物，边界清楚而不规则，典型病例可见钙化，我们发现肿瘤的钙化可呈“蝴蝶状”的特征，正常松果体腺信号消失，注药后多为均匀增强。 ③ MRI：由于松果体区的肿瘤基本位于中线，MRI较CT能更好地显示肿瘤的大小和部位。五、治疗 ① 手术治疗 ② 放射治疗 ③ 化学治疗 六、预后 松果体区肿瘤患者的预后取决于肿瘤的病理性质，松果体区良性畸胎瘤全切除术后效果良好，生殖细胞瘤虽为恶性肿瘤，但因对放射治疗极为敏感，故预后很好。而其他恶性肿瘤，尽管采取多种治疗方案，预后仍然极差。（作者声明：本文的任何转载需经作者同意，引用需注明出处）2011年09月08日17328
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