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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 好的，那我们还是大家有问题的话，可以打在屏幕上，我们就进行相关的解答，那么第一个呢是呃，孩子是一型神经纤维瘤病，血压高，有适合孩子的降压药吗？这几天动不动就流鼻血，是这样的，我们呢对我们所有的患者呢，进行了一个系统性的回顾，我们发现呢，其实一型神经纤维瘤病，由于呢，它是在肉精卵部位就发生了这个NFY的突变，所以他对孩整个孩子的生长发育的不同的器官和系统都是有很明显的影响的，除了这个流体之外呢，其实更重要的还有心血管系统发育的这个异常，那么这种血压高呢，就一定要去查，为什么会导致这种血压高的原因，原因最常见的呢有几个，一个呢是整个的内分泌血压调节的这个轴啊，它是异常的，那如果是因为呃血压调节功能的异常呢，那可能就要对内分泌的这个轴进行相关的治疗，第二个呢，有可能是肾动肾动脉的狭窄。 导致的继发性的血压的升高，那么对于这个情况下呢，就要针对肾动脉的狭窄进行治疗，第三个呢，还有一些其他的因素，包括肿瘤的挤压呀，还有等等，所以呢，就首先你有这个血压高，一定要查出这个血压高是是哪几种原因导致的，然后针对这个原因进行治疗，比你单纯的服用一种症状性的降压药要好很多，所以呢，这个是我对你的一点建议2023年01月14日
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 还问说神经纤维律病患癌在每个阶段会出现一些什么样的明显的症状，有哪些指针可以明确排除？ 首先第一阶段两岁以内，他会出现咖啡斑，多发的咖啡斑啊，以及呢，贫血痣，或者是这个啊，有良性黄色发肿，如果两岁之内，呃，他没有出现任何咖啡斑，那么异形神经小，那病基本上就不考虑了。 那么在这个这个儿童期呢，会出现骨骼啊，神经系统啊，眼科啊，眼睛啊，内分泌啊啊等等这些系统的并发症，如果十岁以内没有出现，不能排除神经交虑病，但是说明他可能会比较轻。 那么在青春期左右啊，12到18岁会出现流体大量的增多啊，这个时候如果瘤体不增多，那么提示他可能是一个比较轻的神经纤管的病，以后瘤体不会长得太多。2022年12月08日1249
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 神经纤维瘤影响身高有什么办法吗？这个我觉得第一个呢，就是我们现在有很多神经纤维瘤伴发矮小症的患者，来到我们的门诊，我们希望呢，通过，呃，了解它的生长激素轴的这个生长激素分泌的情况，甲状腺素分泌的情况，然后给予并且了解它全身流体的分泌情况，我们在监测流体生长的过程中呢，去给予适当生长激素的补充，帮助患，帮助这个小朋友呢，解决他这个身高的问题，这个相关的研究我们已经在做了，如果有确实有这个需求的小朋友呢，来到我们的门诊，我们会给每一个神经纤维瘤伴发矮小症的患者配一个团队，然后去随访你，去告诉你应该如何进行生长激素的补充，如何进行流体的检测和干预来。 帮助你不不刺激流体的方式下呢，去身高你的体身，抬高你的身高，解决这个矮小的问题，因为这个对于小朋友来说影响也很大，如果一直身高都是一米二一米三左右，确实将来对于社会的工作啊，学习啊，生活啊，那是将来的结婚啊，生育啊，都会有很大的影响，所以这个也会早期进行减，一旦18岁之后呢，这个骨沟一旦愈合之后，你想再去解决这个问题就没有机会了。 呃，这个。2022年12月03日85
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 呃，我们快一点回答问题啊，现在问题一下子就变成四五十个了，呃，我们家孩子目前五个月，全身大大小小有80处未进行基因检测，斑很多，是不是神经纤维瘤病很严重？这个呢，我是很这个，我希望后期大家来剪辑一个啊，这个呢，就实际上是咖啡斑的多少与神经纤维瘤病严重的关系是不是相关？呃，根据我们目前的了解情况呢，我觉得神经纤维瘤病呢，咖啡斑跟疾病的严重程度并不是密切相关的，咖啡班的多少并不能直接提示，呃，流体的多少也不能提示将来会不会发生恶变，这是两个完全不同的东西，它呢，呃。 因为一个呢，是在黑色素细胞中的体现，另外一个呢，可能是在神经胶质细胞中的体现，两个在发育的过程中完全，呃，就是有一些交叉，但是呢，并不完全一致，所以呢，呃，斑多并不代表的是流体就多，发病呢就严重，我们看到有一些斑很少，但是流体很多的患者，也看到一些斑很多，只有斑没有任何其他问题的患者，所以我们在统计的时候呢，发现斑和流体以及疾病的发生的进展，以及生物，就是将来是不是发生恶变，或者跟那个，呃，整个的严重程度并没有明切的相关性，但是有一点我要提示大家，就是有些咖啡班啊，面积非常的大，形态不规则，覆盖了整个区域，那这些呢，可能会2022年12月03日60
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杨李副主任医师 安徽医科大学第一附属医院 儿科 本周门诊遇到一例临床较为典型的神经纤维瘤Ⅰ型的患儿神经纤维瘤和结节性硬化都属于常见的神经皮肤综合征；一般情况下，神经纤维瘤Ⅰ型（NF1）通过典型的临床特征和家族史即可诊断；该患儿母亲代诉：患儿父亲身上有相同色素斑块，并且“胳膊、身上长了很多小瘤子”目前临床NF1的诊断主要参考美国国立卫生研究院（NIH）于1987年共识会议上制定的临床标准:1、6个或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直径＞5mm或在青春期后直径＞15mm；这里强调咖啡牛奶斑的数量和大小，部分小朋友出生就有1-2块的咖啡牛奶斑，也是正常现象，咖啡牛奶斑不等于神经纤维瘤，有的家长因为此就诊，不必因此焦虑2、2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；3、腋窝或腹股沟区雀斑；4、视神经胶质瘤；5、2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤）；6、特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；7、有一级亲属（父母、同胞或子女）根据上述标准被诊断为NF1。如患儿存在2种或以上临床特征，可诊断为NF12021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组（I-NF-DC）对1987年制定的NF1诊断标准提出了建议，加入了基因学诊断；临床中，基因检测可在临床确认前，确认疑似诊断；NIH的诊断标准对成人NF1有较好的特异性和敏感性，但是对小年龄段且无家族史的患儿无法达到早期的诊断，同时也可对下列临床特征类似的疾病进行较好的甄别，因为当出现较多的咖啡牛奶斑时，也需要考虑:Legius综合征(鉴别要点：典型的NF1样咖啡牛奶斑；轻度雀斑等);McCune-Albright综合征（鉴别要点：锯齿状咖啡牛奶斑；无神经纤维瘤等）Noonan综合征（鉴别要点：身材矮小，面部特征明显，颈蹼）2022年09月30日2322
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邓丹副主任医师 上海儿童医学中心 皮肤科 相关链接：邓丹医生团队的号怎么挂？怎么挂号/预约上海儿童医学中心皮肤科手术？守护皮肤健康，皮肤外科团队与您同行！业务简介：1.小儿皮肤外伤和疤痕修复，胎记（皮脂腺痣、疣状痣、先天性色素痣、毛母质瘤、太田痣、咖啡斑、婴幼儿血管瘤等）；2.皮肤良恶性肿瘤治疗（痣、脂溢性角化、日光性角化病、基底细胞癌、皮肤鳞癌、黑色素瘤、乳房外Paget‘s病、隆突性皮肤纤维肉瘤）和创面修复，烧烫伤疤痕、瘢痕疙瘩、外科术后疤痕、瘢痕癌的治疗；3.特需服务：皮肤注射美容（肉毒素除皱、玻尿酸充填、腋臭）、光电美容（祛斑、光子嫩肤、点阵激光）、皮肤微整形（埋线提升、脂肪充填）、瘢痕修复等；4.临床研究性治疗：先天性巨痣、泛发性疣状痣、汗孔角化症、遗传性大疱表皮松解症的外科治疗。邓丹医生团队门诊时间上海儿童医学中心（上海市浦东新区东方路1678号）周日下午皮肤外科/胎记特诊-国际诊疗部2号楼14楼，预约电话：021-38626141，021-38626142周二上午皮肤外科-特需1号楼（老门诊楼）2楼特需诊区（扶梯处）周三上午疤痕专病-门诊1号楼（老门诊楼）2楼皮肤科专家特诊：可于“上海儿童医学中心国际诊疗部”公众号预约特需门诊、专病门诊，可于“上海儿童医学中心皮肤科”、“上海儿童医学中心患者服务”公众号上预约复诊患者（或需要预约手术）可直接挂皮肤科普通号，找陈琢医生或程颖医生。皮肤科电话：021-38088100或021-38626161转分机89100上海国际医学中心（上海市浦东新区康新公路4358号）有医美要求的亲，周六可至上海国际医学中心医学美容科。（护士台：021-60236592，预约热线：021-60236000）2022年04月21日824
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陈森敏副主任医师 深圳市儿童医院 血液肿瘤科 MillerDT，FreedenbergD，SchorryE等。儿童神经纤维瘤病1型的健康监督。2019;143（5）：e20190660五．与NF1相关的恶性肿瘤 儿童中与NF1相关的最常见的肿瘤的是恶性外周神经鞘瘤（MPNST）、神经胶质瘤、嗜铬细胞瘤和白血病。恶性肿瘤是NF1最令人担忧的并发症。恶性肿瘤（主要是MPNSTs）和心血管并发症是NF1预期寿命降低的主要原因，但这主要在成人中出现。NF1患者的预期寿命比普通人群减少8至15年。[36,37] MPNST通常是由丛状或结节性神经纤维瘤恶性转化而来。对于NF1的个体，一生中患MPNST的风险为8％至13％。MPNST通常会在青春期或青春期后发生。[38]治疗包括手术切除、放疗和化疗。但5年生存率仍不到20％。有以下症状的患者应警惕发生恶性转化的可能：丛状神经纤维瘤伴疼痛（尤其是持续性疼痛或使患者从睡眠中醒来的疼痛）；丛状神经纤维瘤快速生长或质地变化（例如从柔软易弯曲到致密和坚硬）。有症状的患者应该对患处进行MRI检查，并考虑PET-CT扫描。目前正在探索针对MPNSTs的靶向药物疗法，但仅用作手术的辅助疗法，效果不如广泛的手术切除。其他小儿恶性肿瘤在NF1中的发生率较低，包括低级别至高级别星形细胞瘤、横纹肌肉瘤、嗜铬细胞瘤和幼年粒单核细胞白血病。[41]高级别星形细胞瘤往往发生在老年人中，后颅窝的低级别星形细胞瘤或神经胶质瘤可能是有症状的。嗜铬细胞瘤可导致儿茶酚胺浓度升高和随之而来的高血压，但在NF1患儿中很少见。如果心率或血压剧增，建议筛检嗜铬细胞瘤。与一般人群相比，患有NF1的年轻人乳腺癌的发病率更高。[43,44]NF1相关恶性肿瘤的摘要和建议1. MPNST最常见于丛状神经纤维瘤内。2. PET-CT扫描可能对检测丛状神经纤维瘤的恶变有帮助。3. 高血压可能表明存在嗜铬细胞瘤，但大多数患者偶然发现高血压。4. NF1的年轻成人患乳腺癌的风险增加。5. NF1可能会发生其他类型的恶性肿瘤。六．神经系统表现 患有NF1的人更容易出现头痛，尤其是常见的偏头痛。[45]根据症状的严重程度，可能需要进行脑部MRI检查，但如果头痛易于控制且神经系统检查正常，则不需要MRI检查。存在颅内压升高的症状、中枢神经系统功能缺损或癫痫发作等提示颅内肿块症状时须作头颅MRI检查。与普通人群相比，患有NF1的个体更容易发生癫痫。癫痫发作风险可能部分归因于NF1个体的结构或血管变化。[46]癫痫发作可以在任何年龄发生，通常是局灶性的，并且需要关注局灶性中枢神经系统病变。建议在出现新的癫痫发作时进行脑部MRI神经影像学检查。七．影像诊断注意事项 影像诊断通常用于NF1患者的监测，例如肿瘤监测。根据临床表现来确定是否、何时以及在何处检查是标准做法。MRI是对丛状神经纤维瘤和脑病变（例如OPG和低级别神经胶质瘤）影像诊断的最常见方式。除MRI外，PET-CT可用于评估神经纤维瘤可能发生的恶性转化。在没有进展迹象的情况下评估丛状神经纤维瘤的影像学价值值得商榷，因为治疗决策通常基于临床而不是影像学。因此，检查最好由经验丰富的医生来决定。八．神经发育患有NF1的婴幼儿可能有轻度运动发育延迟，例如肌肉张力减退，通常会在儿童时期逐渐改善。NF1人群的言语和语言问题（尤其是口语运动障碍，包括通过适当治疗可以改善的言语功能障碍，）、腭咽闭合不全、口齿不清和言语不流畅等的发生率增加。[47,48]NF1病人的听力通常不佳。大约50％的NF1患者存在某种学习问题。[49,50]少数患者的智力残疾发生率略高于普通人群。至少在50％的NF1患者中存在典型的学习困难包括执行功能问题和非语言学习障碍，例如处理速度降低、注意缺陷/多动障碍，治疗方法类似于普通人群。[49]NF1患者是否会发生学习障碍是不可预测的，因此，应仔细观察每位NF1患儿的学习情况。一些研究表明NF1增加了对自闭症谱系障碍的易感性。[51–53]许多患有NF1的人，特别是青少年，表现出社交语用上的困难，即使没有正式诊断为自闭症谱系障碍，也可能对社交适应产生不利影响。与同龄人相比，患有NF1的人通常具有延迟社交成熟的个性特征。由于这个原因，也许还有其他原因，他们经常会感到焦虑。经常需要帮助并学习应对社交焦虑的技巧。关于儿童发展问题的总结和建议1. 学习障碍在NF1患者中很常见，在NF1微缺失或基因完全缺失的患者中通常更为严重。2. 言语表达困难是常见的，许多NF1患者需要言语治疗。3. 执行功能和注意力通常会受到影响，因此需要进行神经心理学测试来确定每个人面临的特定挑战。4. 社交困难很普遍，但自闭症的发病率尚不清楚；因社交焦虑或应对困难可转介心理治疗。参考文献略2022年03月13日937
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