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2023年05月24日
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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 1型神经纤维瘤病是由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，目前尚难以彻底治愈，治疗多为对症治疗。对于外露部位牛奶咖啡斑影响美观可以尝试选择不同波长的激光治疗，因敏感度不同，效果有个体差异。1型神经纤维瘤病引起外观或者功能障碍，影响患者身心健康和社会适应性时应考虑整形外科手术治疗。对于多发散在皮肤型瘤体，手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除，也有报道对瘤体进行电烧灼或射频治疗。而对于较大面积的丛状神经纤维瘤，造成患者功能障碍或导致身体部位变形，严重影响外观的，目前最有效的治疗手段是手术切除减瘤治疗。早期发现并诊断的患者，可以有条件进行根治性的切除，而晚期发现的就只能进行减瘤治疗，手术的风险也会比较高，主要是术中出血的风险。因此对于丛状神经纤维瘤，要尽可能的做到早发现、早手术、规律随访、按期复查，是对此类患者最好的治疗方式。减瘤手术不会刺激瘤体进一步生长，而是会降低患者体内的肿瘤载荷，因此早期减瘤手术对改善预后有明显积极作用。此外，2020年，美国FDA批准MEK抑制剂司美替尼上市，治疗2岁及以上的NF1患者，是首款获批的神经纤维瘤病治疗药物，国外报道长期服用可以缩小瘤体，控制症状，目前国内也已经开始进行此药物的多中心药物临床研究。2021年07月14日1798
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 神经纤维瘤科普38:电灼烧技术治疗皮肤神经纤维瘤作者：王智超医师上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科王智超作者单位：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间：每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊神经纤维瘤病I（NF1）是一种常染色体显性疾病，可引起多发性皮肤神经纤维瘤（cNF）。除了疼痛和瘙痒等局部症状外，这些病变还会造成患者不良的社会心理问题。但是迄今为止，关于这些病变的最佳治疗尚无共识。尽管这些年来已有了针对cNF的多种治疗选择，但主要手段仍然是手术切除。由于伤口愈合需要一定的时间，所以患者只能退而求其次每一次只选择去除一小部分病变。早前，Bromley等人介绍过仅能够切除少量神经纤维瘤的直接切除术加闭合术。另一位医生Becker描述过可用于在局麻下治疗众多广泛病变的二氧化碳激光疗法，但其仅用于去除浅表神经纤维瘤，并且据报道会引起肥厚性瘢痕形成。此外，门诊手术通常仅限于病灶小于100个或自身可以耐受的伤口数量的患者。因此，亟需一种短时高效、低成本的治疗技术，其对患者几乎不造成不适或功能损害。电烧灼术是通过使真皮脱水和变性导致组织干燥来起效的电外科手术。该技术已越来越多地被用于治疗各种皮肤状况。这个手术不仅相对便宜和简单，而且有良好的美容和功能效果，所以该方法近年来用于治疗cNF的频率增加。本文就旨在介绍Lutterodt等人进行的一项从2012年至2015年间对NF1患者经过电烧灼治疗的预后的研究。在研究期间，有6名患者接受了手术（5名女性和1名男性）。在接受电烧灼治疗之前，患者平均都在局麻下进行过8次（4-20次）切除手术，以去除1到5个病灶。而在电烧灼手术时，患者需在全麻下平均进行3次（1-5次）治疗，每次可去除数百个病灶。所有患者均作为日间病例。其中1名患者的伤口术后发生了轻微感染，另1名发生了轻微出血。电烧灼技术可在一次治疗中治疗全身成千上百个大小不等的神经纤维瘤，并且所有接受此技术治疗的患者均表示比起以前的直接切除术更喜欢电灼热技术。该手术并发症发生率低，临床和患者报告的预后好。该手术技术操作过程几乎相同，均在全麻下进行，在麻醉诱导时施用抗生素。用洗必泰水溶液准备患者皮肤，并由两名外科医生同时操作。通常采用Megadyne细针尖的单极透热疗法。电灼直接作用于病灶，在几秒钟内即可对瘤体造成破坏，随后从基底部切除这些大型长期生成的病变，并止血。伤口用氯霉素外用药膏覆盖，患者在术后7天服用一个疗程的抗生素，再继续使用7天局部抗菌药膏。早期的电外科手术可能会导致cNF周围正常组织热坏死。但是，使用Megadyne或Colorado针时，电极头的横截面积非常小，只造成电极旁一周内的组织受到高能量通量，使损伤局限到最小范围。上述6名患者术后均未发生复发。这可能是因为，电烧灼技术比烧蚀性CO2激光能够穿透更深层的组织。神经纤维瘤相关疾病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗，如果大家有相关需求，请大家于每周五下午到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊，进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。2020年08月05日7952
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李志量主治医师 中国医学科学院皮肤病医院 皮肤科 神经纤维瘤病有很多种类型，其中大家较为关心的会导致多系统损害的是1型神经纤维瘤病，简称“NF1”。NF1是一种显性遗传性疾病，“显性”就意味着父母至少一方会有这种情况，而实际上好多的NF1人群的父母均没有这种情况，这是因为基因在传递的过程中并非完全与父母一致，会发生变化的，偶然的巧合的变化就导致了NF1的发生。1型神经纤维瘤的常见症状1、NF1有些症状是出生时就有的，比如骨损害，包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨（常见的是小腿胫骨）的假性关节病、蝶骨（蝶骨是头上的一块骨头）翼发育不良，这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言，骨骼受累的几率不高。2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型，出现几率大约为25%，也可能出生时就出现，是一种褐色的突起的肿块，表面可以有多毛，侵犯深度有时很深，可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形；侵犯神经时会导致神经系统功能紊乱。3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现，1岁以内往往都会逐渐明显。4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑，这种情况多于学龄前期出现。5、眼睛症状也可能在学龄前期出现，表现为Lisch结节（虹膜上的多个黄棕色结节），需要眼科检查，在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼，但发生几率不高。6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤，这种神经系统肿瘤表现多种多样，可以从无症状增大到进行性视力损害，甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。7、在接近青春期时，咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤，出现几率在60%-90%之间。8、在生长发育过程中，有些NF1人群会出现高血压，可以是原发性高血压，也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。9、其它可能的症状包括学习障碍（30%-50%）、癫痫发作（约5%）、精神智力发育迟缓等。NF1的表现虽然多种多种，但是并非所有NF1人群都会出现上述症状；有些人的表现很多，多个器官受损；而有的表现就很轻微，症状出现也很晚，个体差异很大。确诊后注意事项很多NF1在早期只有咖啡斑，仅有多发的较大的咖啡斑是无法确诊NF1的，只能起到提示意义，有少数甚至要到20岁才可通过症状诊断NF1；目前针对多发性咖啡斑人群进行基因检测技术可以早期确诊NF1。如果早期在只有咖啡斑的阶段确诊了NF1，在孩子以后的养育和成长过程中要格外注意，虽然不能避免有些症状的产生，但有些症状及早干预可以提高生活质量。1、骨骼的异常可以做影像学检查进行评估，有些畸形，比如脊柱侧弯，可以尽早纠正。2、丛状神经纤维瘤可能产生症状并影响正常功能，可以外科手术切除深在的弥漫的瘤体。3、每年进行眼睛评估，检查有无神经胶质瘤引起的视野缺损；测眼压，以早期发现青光。4、由于很多NF1患儿有学习障碍，早期检查和及早干预对于避免儿童长期行为能力障碍十分重要。5、严密监测血压，出现血压升高，及早排查原因。本文系李志量医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月01日24893
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