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王彬副主任医师 龙马潭区人民医院 外科 肾囊肿是在肾脏上形成的一个或两个肿胀的，圆形的，充满液体的囊。这些囊肿（通常被称为单纯性肾囊肿）可能与影响肾脏功能的严重疾病有关，但通常它们不会引起并发症。单纯性肾囊肿与遗传因素导致的多囊肾（polycystickidneydisease，PKD）是不一样的。单纯性囊肿通常不会使肾脏肿大，也不会改变肾脏结构，更不会损坏肾脏功能，但多囊病却会造成这样的损害。单纯性肾囊肿目前尚不完全清楚导致单纯性肾囊肿的原因，尽管人们认为肾脏内微小管的阻塞可能是一个原因，肾脏供血不足也被怀疑可能起了一定的作用。而且，在小管上形成的囊（称为憩室）可以从小管分离并变成单纯性囊肿。尚未有研究证明遗传因素是否在这些囊肿的形成中起到作用。单纯性肾囊肿通常不会让人有症状，通常也不会损害肾脏或肾脏功能。但是，如果囊肿变得足够大，就可能会导致肋骨和臀部之间疼痛并压迫其他器官。有时，囊肿可能会发生感染，在这种情况下，一个人可能会发烧，疼痛。如果单纯性肾囊肿，引起疼痛或妨碍尿液或血液流过肾脏，就需要治疗了。通过进行称为硬化疗法的手术来进行治疗。硬化疗法就是用长而细的针刺破囊肿并引流。对于已经变得非常大的囊肿，可以在腹腔镜下进行手术。外科医生会在有助于观察囊肿的光纤仪器的引导下切除囊肿并引流。多囊肾（PKD）多囊肾是一种遗传病，其特征是肾脏上形成许多囊肿。这些囊肿可导致肾脏显著肿大并扭曲其正常结构，引起慢性肾病和肾功能受损。多囊肾甚至会导致肾衰竭。由多囊肾导致的囊肿还可引起高血压，心脑血管问题以及肝囊肿。 多囊肾通常是由会遗传的基因突变引起的。还有另外一部分是由自发基因突变引起的，这部分患者的父母都不是基因突变的携带者。研究已发现三种与多囊肾相关的突变。这些突变会影响正常肾脏发育所需的蛋白质。 有两种多囊肾，即常染色体显性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease ，ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease ，ARPKD）。下面我们会更详细地讲讲这两种疾病。常染色体显性多囊肾（ADPKD）这是最常见的遗传性肾病，全世界有约1250万人罹患此病。这些囊肿充满水状液体，在两个肾脏中不断增殖和生长，通常囊肿也会在肝脏和胰腺中增殖和生长。随着时间的推移，这些囊肿最终会取代健康组织并导致肾功能丧失。该疾病的常见症状包括背部和/或腹部疼痛，血尿，复发性尿路感染，肾结石和肾衰竭。 这种疾病以“显性”方式遗传，这意味着患有这种疾病的父母有50％的可能性将这一疾病遗传给他们的每个孩子。常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）这是一种罕见的疾病，每20,000名新生儿中约有1例发生。出生时患有这种疾病的婴儿，大约三分之一会在生命的前四周内死亡。在肾脏和肝脏的小管会形成充满液体的囊肿。最终，囊肿产生疤痕或纤维化，从而取代这些器官中的健康组织。如果纤维化足够严重，可能导致肾脏和肝脏衰竭。ARPKD是以“隐性”的方式遗传，也就是说，如果父母双方都是这种情况的携带者，他们的每个孩子受到影响的概率是25％。2023年04月08日109
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