胸腺发育不全

胸腺发育不全，在临床上又被叫做先天性胸腺发育不良，它是一种常染色体显性或者隐性的遗传病。

由于胸腺是免疫器官，因此胸腺发育不全会导致机体的免疫异常，病人会出现病毒或者真菌的反复感染。

胸腺发育不全，是因为胚胎时期第三对叶囊发育障碍，导致的发育不全或不发育，是先天性系统的疾病，可能跟电离辐射，基因染色体异常，胎儿时期母亲酗酒等原因有关。

出生后即可出现：

• 特殊面貌，比如人中短、眼距宽、下颌骨发育不良等畸形。
• 顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不容易纠正。
• 部分患儿还会出现甲状旁腺发育不良，有的还伴有主动脉弓和心脏的缺陷等。

新生儿期以后：

• 会出现真菌和病毒的反复感染。

由于胸腺发育不全，是一种染色体异常导致的疾病，在产前进行详细的孕检是能够发现的。因此预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。

通过实验室检查和影像学检查可进行确诊。具体检查方法如下：

• 实验室检查
  外周血中淋巴细胞减少，尤其是 T 细胞减少，B 细胞百分比增高。
  细胞免疫功能有不同程度的降低。
  甲状旁腺素水平降低。
• 影像学检查
  进行 X 线检查，看不见胸腺的影像就能够确诊。

目前的治疗要考虑进行胸腺移植或者是胸腺激素的应用。临床上有一部分病人有自愈的可能。

药物治疗

• 对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素 D 和钙制剂治疗。
• 胸腺激素的应用对于前胸腺发育不全的治疗有重要的作用。

手术治疗

• 严重胸腺发育不全治疗可以考虑进行胸腺移植。

• 多吃高蛋白、高热量、高维生素的食物， 加强免疫能力。此外需要注意补铁和补钙。
• 做好疾病防范的工作和卫生清洁工作，日常避免感染。
• 适当进行运动，但是不要进行剧烈运动或运动时间过长。

胸腺发育不全的患儿的生存期，与疾病的治疗有密切关系，进行积极的治疗能够获得满意的效果，延误治疗或者是拖延不就诊，病人可能会由于严重的感染而死亡。