血友病

血友病属于血液疾病中的一种病症，所以血友病的危害是千万不可小觑的问题，然而就是有不少的人对于此病的危害不太了解，往往在平时的生活中不太注意对其的预防，从而提升了自身患上血友病的几率。既然这样，为了使更多的人能够重视起血友病，下面就给大家具体介绍一下血友病的危害。 1、皮下及肌肉出血这种现象属于比较典型的，出现的几率大概占据了百分之九十上下，通常可以累及全身，出现大小不一样的血肿，有些疼痛和热感。好转的时候中间的部分能够先被吸收。腓肠肌、大腿肌、臀肌、前臂肌、腰大肌都是容易出现的部位。咽喉、颈部血肿会造成呼吸道阻塞从而造成窒息，压迫附近的血管出现坏疽，或者是压迫了神经出现麻痹的情况。 2、自发性或者是轻度外伤之后出血不止往往出现的情况是软组织或者是深部肌肉里血肿，负重的关节容易出现反复的出现情况，例如膝、踝、肘等等部位，从而造成关节的肿胀、僵硬、畸形，还会伴随着出现滑膜炎、骨质疏松、关节骨化、相应肌肉萎缩。 3、口腔出血血友病病人往往出现鼻衄、牙龈出血、舌尖破碎出血等等的情况，十分的常见。往往作为看病的原因，这里面比较典型的是在拔牙以后有出血的情况，出血往往在拔牙以后马上出现，能够延长到一个礼拜以上。 通过血友病的危害有了详细的了解，希望今后能认真的去对待此病，争取早日康复。

血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏所导致的凝血障碍性疾病，得了血友病不及时治疗影响健康，很多人不了解血友病，那么，什么是血友病呢?究竟血友病是怎么回事?这都是大家关心的问题，下面就来给大家介绍一下。 血友病甲的临床表现是反复出血及由出血导致的各种并发症。部分患儿出生后数周数周即开始发生出血，以后随患儿逐渐长大，活动增多，容易碰撞，出血现象就更为频繁而明显。部分患者也可迟至5-6岁，甚至成年后才发病。一般说来，发病越晚，病情越轻。 患者出血前往往都有轻度外伤、小手术(拔牙、脓肿切开等)和打针等。出血部位多在深部组织(腿部、臀部)和四肢大关节处。由于血肿压迫周围神经组织，引起局部疼痛，甚至继发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失。其它如消化道出血、鼻衄、血尿、阴囊出血也常见。头颅外伤可致颅内出血，导致严重后果。 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病丙较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。 关于血友病的成因相信大家都已经知道了吧!当出现血友病症状时候一定要去正规医院治疗，在平时可以多吃有利于辅助治疗的食物，合理的饮食，避免食用刺激性食物，同时我们也祝患者早日健康。

凝血因子V缺乏症是一种由凝血因子V异常导致的遗传性出血性疾病。由于体内生成的凝血因子V比正常水平低或者由于凝血因子V工作异常,导致凝血反应过早受阻,无法形成血凝块。凝血因子V缺乏症是一种常染色体隐性遗

血友病的预防方法的我们必须掌握的。血友病的危害很，甚至可以说会毁了一个人的一生。我们必须重视血友病，因此在平时，就要掌握一些治疗血友病的方法，尤其是预防方面的一些知识，这对于血友病人来说，是可以救命的。那么，血友病的预防主要有哪些呢? 1.因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率 2.正确预防血友病的方法很重要，调情志，精神刺激可诱发出血; 3.一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。 4.避免对患者进行静脉注射及肌内注射。若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素等。、需要注意的是输凝血因子要及时、保护得好的病人，从外表看，是和常人没有区别的。血友病不好发现，因此学会预防是很关键的。预防血友病的方法有哪些?以上给大家简单的介绍了一些预防方法，希望对大家有帮助。

血友病，一种被视为“皇室病”的遗传性疾病，它是由于凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。在我国血友病的发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。血友病的产生会给患者的身体健康带来很大的危害，还会给日常生活带来不便。因此，社会上应该关注血友病这一弱势群体，让患者生活的更精彩。

原创： 零度Zero冰凝血那些事儿 1周前 一说到血友病，最早的血友病是有三个的，血友病ABC或者血友病甲乙丙。 缺少凝血因子XI的血友病C或血友病丙，是常染色体隐性遗传的，不再叫血友病，而叫凝血因子XI缺乏症。 这样血友病就只剩A和B了。 常有人问血友病A严重还是血友病B严重，其实血友病的严重程度是取决于患者体内凝血因子VIII或IX的水平，低于1%是重型，1%到5%是中间型，高于5%低于40%是轻型。 血友病A患者是5千个男性里面有一个，血友病B是3万个男性里面有一个。 也就是血友病A患者与血友病B患者的比例是6:1，差不多血友病A占85%，血友病B占15%。 然后是相似点，都是X染色体隐性遗传的，都表现为关节出血、肌肉血肿和软组织出血。 基因突变类型，血友病A最多的是内含子22倒位，占接近一半；血友病B最多的是错义突变，占一半多。 就分子量来说，凝血因子VIII是280千道尔顿(kDa)，凝血因子IX是55千道尔顿(kDa)。 凝血因子IX的分子量比较小，针对凝血因子IX的基因治疗相对容易一些，因此血友病B的基因治疗要领先于血友病A。 治疗上的差异，血友病A需要输注凝血因子VIII，血友病B需要输注凝血因子IX。 目前重组的凝血因子IX太贵，所以很多血友病B患者在凑合用凝血酶原复合物治疗。凝血酶原复合物如果连续大量输入，因为里面有凝血因子II、X的累积，会有血栓风险。 最近几年应该会有血浆源的凝血因子IX上市，只要价格便宜，应该会在血友病B患者中广泛应用。 血友病A患者产生抑制物的比例要远高于血友病B患者。 我们这里的400多名血友病B患者，检测出产生抑制物的只有四到五个；而血友病A产生抑制物的，理论上应该接近30%。 在我日常接触的患者，我感觉重型的血友病患者出血表现没什么差别，但轻型和中间型的血友病B患者要比血友病A患者轻一些。不过血友病B的携带者出血表现要比血友病A的携带者重一些。

一、血友病的临床表现有哪些？血友病最常见的出血表现是关节出血，一般先从踝关节出血开始，然后开始肘关节和膝关节的出血。 如果一个关节在6个月内有超过3次的自发性出血，那这个关节就是靶关节。 另一种严重的出血是颅内出血，可以危及生命。 一项针对一万多名血友病患者的研究显示，有1.9%的患者出现了颅内出血，而颅内出血的死亡率接近五分之一。 当然了，血友病预防治疗能够有效的避免血友病性关节病，减少颅内出血。 二、血友病如何诊断？血友病的诊断很直接，就是检测凝血因子VIII或IX低。但是要注意维生素K相关的凝血因子II、VII、IX、X在刚出生时往往都低于成年人的参考范围，而凝血因子VIII活性刚出生时就能达到正常成年人的水平。 所以血友病A的诊断，一出生就可以确诊，而血友病B的诊断，需要等到出生6个月后复查。 血友病的严重程度，根据凝血因子活性分型：凝血因子水平小于1%为重型，1%到5%为中间型，5%到40%为轻型。 重型的血友病患者常在3岁内被诊断，诊断原因可以是家族史、新生儿出血、瘀斑、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血；血友病A的抑制物风险是25%，血友病B的抑制物风险是5%；不进行预防治疗的话，普遍都会出现血友病性关节病。 中间型血友病患者常在10岁内被诊断，诊断原因可以是家族史、新生儿出血（几率低于重型）、打疫苗时出血、粘膜出血、关节出血；抑制物风险是1%到2%；不进行预防治疗的话，也常会出现血友病性关节病。 轻型血友病患者常在5岁以后被诊断，很多在21岁以后诊断，诊断原因多为创伤后出血或手术后出血，极少产生抑制物，也很少出现血友病性关节病。 原创： 零度Zero冰凝血那些事儿

答案是肯定的。血友病A患者可以做心脏手术，而且不论你的血友病A的严重程度。血友病A（HA）是由凝血因子VIII（FVIII）缺乏引起的X连锁隐性遗传病。HA根据血浆促凝血剂水平分为轻度（5％-40％），中度（1％-5％）和严重（<1％）。中国人此前没有人报道HA的患者做心脏手术的案例，国际上的类似文章报道也是个位数，可以说资料十分有限。在2018年，我所在的团队完成了全中国第一例血友病A患者的心脏手术，手术十分成功，患者到目前复查各项指标均显示恢复良好，患者的生活质量明显提高。这是一名54岁的突发心衰男性，长期患有严重HA的患者，术前发现二尖瓣严重病变合并有冠脉病变，经过大量的文献资料分析和方案研究，我们科室成功为他实施了二尖瓣修复术（MVP）和冠状动脉旁路移植术（CABG）。最后我们将这个案例写成论文，发表在国外的SCI杂志，我是第一作者，题目为Peri-cardiac surgery coagulation management in a severe hemophilia A patient A case report，重点讨论了术后的抗凝方案，全文详见PDF，希望有机会与患友和同行一起探讨此类复杂疾病。如有疑问，请给我留言。谢谢。

血友病是一种X染色体隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体，不能控制FVIII/FIX促凝活性的正常合成，便产生了FVIII/FIX分子结构缺陷或蛋白质含量减少（男性发病）；女性如含有一条突变基因的X染色体，因其尚有另一条正常的X染色体，故其本身多无出血的临床表现（女性多不发病），但其所携带的致病基因突变可以遗传给下一代，即为女性携带者。血友病A/B遗传方式理论上有以下4种可能：1、血友病A/B患者与正常女子结婚：他们所生的儿子无血友病患者，但所生女儿100%为血友病携带者；2、正常男子与血友病基因携带女子结婚：他们所生的儿子发生血友病的可能性为50%，所生女儿为血友病携带者的可能也为50%；3、血友病男患者与血友病携带女子结婚：他们所生子女中可能有25%的血友病男患者，25%血友病女患者，25%血友病携带女儿，25%正常儿子，但这种概率只有1/100万；4、血友病男患者与血友病女患者结婚，他们所生的子女均为血友病患者，这种可能性更少。血友病携带者可以有以下三种情况：1、肯定携带者：a.血友病患者的女儿；b.有两个或更多的血友病患者的母亲；c.有一个血友病患儿，在母系亲属中还有一个以上血友病患儿（如患者的舅舅或姨表兄弟）；2、可能携带者：a.母系亲属中有血友病患者，但本身没有或还没有患儿；b.血友病患者的姐妹和他们的女儿；c.肯定的或可能性很大携带者的姐妹和他们的女儿；3、很可能的携带者：一个血友病患者的母亲，但家系中没有人患血友病。此外，文献中报道，30%血友病A/B患者的发病是由于自发性基因突变所致，这种非上代遗传的血友病A/B，仍可遗传给下代。血友病的产前诊断：妊娠8-10周进行绒毛膜活检确定胎儿的性别以及通过胎儿的DNA检测致病基因；在妊娠15周左右可行羊水穿刺行基因诊断。如果上述方法失败，在妊娠20周左右，于胎儿镜下取脐带静脉血，测定凝血因子水平和活性，可明确诊断。本文系曾彦医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。