遗传代谢病的相关问诊
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患者:女 12个月 血串联质谱丙氨酸偏高、高乳酸血症 最后交流时间04.25
血串联质谱丙氨酸偏高 高乳酸血症 宝宝11个月,双胎之小,身高体重增长正常。出生以来两次肺炎住... 需要做哪些检查?遗传代谢病的概率大吗?
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患者:男 3岁4个月 神经遗传代谢病,全面性发育迟缓 最后交流时间04.24
神经遗传代谢病,全面性发育迟缓 孩子3岁了,走路表现为摇头晃脑的姿态,常摔跤,走路脚尖着地,... 孩子需要怎样的治疗,是否需要面诊,有康复转好的可能吗,最好的恢复情况和最糟糕的发展可能大概如何。谢谢
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患者:男 10岁 诊断基因缺失六年 最后交流时间04.23
诊断基因缺失六年 患者3岁多确诊基因,45-48缺失,于2018年4月份面诊戴... 希望加号复诊
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患者:女 2岁10个月 发现肌酸激酶高2年 最后交流时间04.25
发现肌酸激酶高2年 孩子2022年首次发现肌酸酶高。以前的医生没提出问题,今年三... 症状描述:年龄2岁8个月。目前孩子没有任何症状,跑跳正常,有时跑动的时候会踮起脚尖。 1、请问从基因...
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患者:女 30天 足底血筛查异常 第二次复查游离肉碱低 最后交流时间04.26
足底血筛查异常 第二次复查游离肉碱低 第一次足底血ms异常 第二次查串联质朴游离肉碱低 我现在该怎... 我需要去查吗 多久查
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患者:男 11个月 5a还原酶缺乏 最后交流时间04.24
5a还原酶缺乏 医生您好,我的宝宝经基因检测确诊5a还原酶缺乏,在小儿内分泌... 麻烦医生帮我看看是否还要给宝宝继续用药,已经用了四个月,是否需要先暂时停药。
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患者:女 3岁10个月 常染色体单基因突变亚历山大病 最后交流时间04.21
常染色体单基因突变亚历山大病 新生儿亚历山大,发烧后,惊厥次数变多,发作短暂,眼睛 发... 调整药品
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患者:男 2个月 足底血异常 最后交流时间04.23
足底血异常 老师,帮忙看一下这个尿代谢结果吧,有好几项异常 想知道检查结果有没有事
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患者:男 14天 最后交流时间04.24
婴儿DHA,EPA补充咨询
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患者:男 6个月 基因检测WAS综合症,蛋白表达异常 最后交流时间04.22
基因检测WAS综合症,蛋白表达异常 宝宝因为胆汁淤积性肝炎在复旦儿科排除胆闭后,做了基因检测,有... 现在是否确诊为WAS综合症了,后续的检查,治疗该怎么办
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患者:男 6岁4个月 Alagille综合征 最后交流时间04.27
Alagille综合征 基因突变 瘙痒 肝硬度有些高 圆卵孔未闭 肝硬度11kPa 如何可以控制 圆卵孔未闭是否需要手术
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患者:女 6个月 阿拉基综合症 最后交流时间04.22
阿拉基综合症 王教授 您好 我们昨晚后半夜发烧了 最高38.5 我给吃了2... 我们应该怎么干预 如何治疗
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患者:女 4个月 希特林蛋白缺乏症 最后交流时间04.22
希特林蛋白缺乏症 出生一个月检查出希特林蛋白缺乏症,母乳停掉,改用纽太特奶粉,... 我想问一下,宝宝现在用药需要调整吗?还有宝宝的甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇如何恢复正常,有影响吗?
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患者:男 4岁5个月 发现肌酸激酶增高一天。 最后交流时间04.22
发现肌酸激酶增高一天。 一天前患者家属在菏泽市立医院检查发现患儿肌酸激酶增高,无明显... 请大夫诊断一下患者目前是否为疾病状态,还需要什么检查?
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患者:女 30天 新生儿足跟血筛查显示甲硫氨酸结果偏高 最后交流时间04.21
新生儿足跟血筛查显示甲硫氨酸结果偏高 新生儿足跟血筛查甲硫氨酸偏高,复查后结果还是偏高 2次抽血结果都高,是不是说明孩子有代谢疾病,是否要干预,对孩子有什么影响