-
2022年09月30日 82 0 1
-
2022年09月28日 131 0 0
-
2022年09月01日 377 0 1
-
2022年08月28日 386 0 1
-
2022年08月22日 302 0 2
-
2022年08月19日 179 0 4
-
徐瑞荣主任医师 山东中医药大学附属医院 血液病科 再生障碍性贫血(aplasticanemia,AA)简称再障,是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。国际上,再障分为重、轻型,我国相应的分型是急性和慢性再障,主要临床表现为贫血、出血及感染。一般没有淋巴结及肝脾肿大。获得性AA根据是否有明确诱因分为继发性和原发性。【诊断】(1)全血细胞减少,网织红细胞<0.01,淋巴细胞比例增高。血象满足至少下列2项:血红蛋白<100g/L、血小板<50×109L、中性粒细胞<1.5×109/L(2)一般无肝脾肿大。(3)骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%),造血细胞减少,非造血细胞比例增高,骨髓小粒空虚,骨髓活检示造血组织减少。(4)除外引起全血细胞减少的其它疾病,如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans:综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性T细胞淋巴瘤等。现分享一个再障病例,服用中药后多年不复发。患者,女,14岁,再障确诊,为求中西医治疗来我院就诊。2017.8.16患者乏力,口腔溃疡,食欲差,眠可,二便调。血常规显示:WBC:6.65×10^9/L、N:3.73×10^9/L、HGB:122g/L、PLT:180×10^9/L中药:蒲公英30、墨旱莲30、女贞子30、甘草6、小蓟30、半枝莲30、蛇舌草30、天冬15、麦冬15、茯苓15、白术15、党参30、黄芪30、丝瓜络9。2017.9.13病史同前,体力可,无溃疡,纳眠可,二便调。中药:蒲公英30、墨旱莲30、女贞子30、甘草6、小蓟30、半枝莲30、蛇舌草30、天冬15、麦冬15、茯苓15、白术15、党参30、黄芪30、菊花9、焦三仙各15。2017.10.18病史同前,无明显不适,纳眠可,二便调。血常规显示:WBC:6.08×10^9/L、RBC:4.28×10^12/L、HGB:172g/L、PLT:127×10^9/L。中药:上方去菊花,调茵陈15、枸杞15。2017.11.29病史同前,患者食欲不佳,咽部不适,干咳,无痰,无发热,体力可,二便调。血常规显示:WBC:12.38×10^9/L、N:10.03×10^9/L、HGB:122g/L、PLT:160×10^9/L中药:上方调桔梗9、双花15、北沙参15、连翘15。2017.12.20病史同前,感冒,流涕,色黄,咽干,时有干咳,体力可,二便调。血常规显示:WBC:6.75×10^9/L、RBC:4.34×10^12/L、HGB:125g/L、PLT:192×10^9/L。 【后患者规律复诊】 2019.8.14 患者病史同前,无明显不适,体力可,眠可,二便调。血常规显示:WBC:6.96×10^9/L、RBC:4.14×10^12/L、HGB:125g/L、PLT:174×10^9/L中药:蒲公英30、墨旱莲30、女贞子30、甘草6、小蓟30、半枝莲30、蛇舌草30、天冬15、麦冬15、茯苓15、白术15、党参30、黄芪30、芦根15、熟地15、内金9、焦三仙9。2020.10.14患者病史同前,口腔溃疡,月经3月未行,眠差,二便调。血常规显示:WBC:6.87×10^9/L、RBC:4.21×10^12/L、HGB:125g/L、PLT:165×10^9/L中药:蒲公英30、墨旱莲30、女贞子30、甘草6、小蓟30、天冬15、麦冬15、茯苓15、白术15、党参30、黄芪30、焦三仙15、内金9、芦根30、栀子15、灵芝30、山药15、淡竹叶9、淡豆豉15。2021.7.14病史同前,月经一年未行,失眠,纳可,二便调。中药:上方调白术9、苍术9、生石膏30。2022.7.20病史同前,失眠,入睡困难,月经量少,周期不规律,背部皮疹,二便调。血常规显示WBC:7.18×10^9/L、RBC:4.45×10^12/L、HGB:137g/L、PLT:158×10^9/L患者血象正常。患者女性,结合相关检查跟临床表现,诊断再障。治疗当以益气养阴为治疗原则。给予中药女贞子、墨旱莲补肾养阴,半枝莲、蛇舌草、蒲公英清热解毒,天冬、麦冬生津养阴,白术、党参、黄芪补气健脾,小蓟凉血止血。给予中药整体调理,以期达到改善生活质量、改善血象,控制疾病进展的目的。2022年08月04日 453 0 0
-
2022年07月27日 221 0 0
-
唐旭东主任医师 中国中医科学院西苑医院 血液科 大家好,我是中国中医科学院西苑医院血科唐旭东医生,对于再生障碍性贫血的治疗啊,我们很重要的一个药物就是环抱素,那么现在呢,我们在吃上环孢素之后,需要反复的进行环孢素浓度的检查,这又是为什么呢?啊,因为我们常规的认为环孢素在一个有效的浓度之内,能够保证这个疾病的快速有效的治疗,那么环孢素的浓度正常的在骨浓度啊,骨质的骨在200到400之间,我们认为是比较合适的,一般是在200左右,那么如果它超过了400,那么就对脏器啊,特别是肝脾、肝肾产生比较明显的影响,如果说不到200,那么患者吃药达不到一个有效浓度,可能就不会产生治疗作用。所以呢,临床医生会反复的检查这个环孢素浓度,来帮助患者把环孢素控制在一个有效的治疗范围。2022年07月17日 197 0 2
-
付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 2019年11月人民网:“9个月大造血干细胞移植患儿顺利出仓,曾患罕见骨髓衰竭病”这是一则罕见病患儿造血干细胞移植的新闻。据了解,这名小患儿3个月大的时候,在医院经过多项检查后,最终被确诊为罕见的范可尼贫血,这种疾病不仅会导致发育异常、骨髓衰竭等症状,而且肿瘤发生风险也会增高,唯一根治方式就只有造血干细胞移植。范可尼贫血(Fanconianemia,FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。主要与基因组的不稳定性有关。临床表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭以及发生恶性肿瘤风险增高。1927年,瑞士儿科医生Fanconi首次报道了此病,并以其名命名。FA的发病率在不同种族、不同地区都有所不同。在亚洲人群中发病率约1/16万,多发于儿童,通常在5~10岁起病,男女发病比例约1.2:1。国内相关报道较少。1FA的病因FA是一种由基因突变或缺失导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常。目前已发现至少19个基因,定位在不同的染色体上,根据不同的基因类型,可以分为多种亚型,不同的亚型症状的严重程度不同。其中最常发生突变的基因为FANCA、FANCC和FANCG,新的基因仍有可能被发现。2FA的病症FA的主要症状包括各种发育异常、进行性骨髓衰竭和肿瘤发生率增高,部分患者可无发育异常或骨髓衰竭表现。1、发育异常通常患者以多种形体和智力发育异常,生长缺陷、异常皮肤色素沉着、上肢单侧或双侧骨骼畸形、体格矮小、小头畸形、听力损失、外耳异常、眼部异常、泌尿生殖道畸形、内分泌异常、先天性心脏缺陷、消化道异常、中枢神经系统发育异常及面部畸形、脊柱畸形、颈部畸形及发育迟缓和(或)智力残疾等。这些表现多为非特异性,拇指及上肢畸形较为特异。2、进行性骨髓衰竭血液系统的异常是FA最严重的临床特征。一项来源于国际FA登记处(IFAR)的大样本研究显示,截至40岁,90%的FA患者会进展至骨髓衰竭,骨髓衰竭发生的中位年龄为7岁。血小板减少常出现于红细胞和(或)中性粒细胞减少之前,并且与患者体内胎儿血红蛋白增多相关。3、肿瘤发生风险增高包括血液系统恶性疾病及非血液系统恶性实体瘤。急性髓系白血病(AML)发生危险增加约500倍,50岁时AML累计发生率约13%,多发生于15~35岁。急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤也有报道。实体肿瘤可以单发,也可多发,最常见的是鳞状细胞癌(SCC),尤其是头颈部、肛门、生殖道的鳞状细胞癌。FA患者相对普通人,出现头颈部鳞状细胞癌的风险是500~700倍,发病年龄20~40岁,50岁时发病率为50%。食道癌、宫颈癌、阴道癌风险更高,分别为2000倍、3000倍和3000倍。其他还有肝细胞癌、肝腺瘤、肾母细胞瘤、肾细胞癌、神经母细胞瘤、纤维瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的检查诊断通常以实验室检查、患者年龄和家族史为诊断标准,基因检测可诊断分型。1、实验室检查①血象全血细胞减少是FA典型表现。大多先有血小板减少,逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可能只有一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。②骨髓象与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生,可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。③生化改变约半数患儿出现氨基酸尿(多为脯氨酸尿),胎儿血红蛋白增多(5%~15%)。红细胞长期存在(抗原)。④染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。2、发病年龄大多儿童期起病,男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。3、家族史约10%~30%父母为近亲结婚。4、基因测序分析基因检测可用于FA的诊断及分型,而且可以发现新的突变基因及FA基因携带者。第二代高通量测序技术结合微阵列技术而衍生的目标序列捕获测序技术,可快速检测FA的分子遗传学突变。4FA相关治疗主要以对症治疗来治疗骨髓衰竭以及肿瘤,需要注意的是贫血严重时应进行输血。1、骨髓衰竭的治疗①雄激素:可以促进造血,延长端粒长度。②粒细胞集落刺激因子(G-CSF):可提高部分患者中性粒细胞计数。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生长的风险。③造血干细胞移植(HSCT):是唯一的根治性治疗。但患者发生实体瘤的高危风险仍然存在,甚至在HSCT后增加。移植预处理方案需要考虑到FA患者对化疗和放疗敏感、耐受性差以及放疗会增加移植后第二肿瘤发生率,尽量避免放疗。④FA患者发生MDS或AML的治疗仍然具有挑战性,包括化疗、造血干细胞移植和参加临床试验。FA患者对化疗耐受性差,可能导致严重的或不可逆的骨髓抑制。2、肿瘤的治疗和监测实体瘤的治疗仍有赖于早期发现,手术切除治疗。采用化疗和放疗治疗,因毒性增加,可能出现致死性并发症,目前还没有明确的剂量减量方法,需要定期筛查和监测。部分相关诊疗机构中国医学科学院血液学研究所血液病医院白洁主任医师、博士、硕士生导师擅长领域真性红细胞增多症、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纤维化、原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病等的诊断。北京协和医院韩冰主任医师、博士、博士生导师、教授擅长各种血细胞减少(包括再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合症,阵发性睡眠性血红蛋白尿症等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日 537 0 0
相关科普号
王一医生的科普号
王一 主任医师
陕西省人民医院
血液科
167粉丝9.1万阅读
井丽萍医生的科普号
井丽萍 副主任医师
中国医学科学院血液病医院
血液内科
549粉丝3万阅读
蔡宇医生的科普号
蔡宇 主治医师
上海市第一人民医院(南部)
血液科
427粉丝1663阅读