真性红细胞增多症

骨髓组织在特殊情况下可出现异常增殖，一般把克隆性红细胞异常增殖为主的骨髓性肿瘤称之为真性红细胞增多症，简称真红。

本病是一种慢性病，主要体现为外周血液中红细胞数量增多，血液黏稠度增高，患者常伴有白细胞、血小板计数升高，肝脾大，或可出现出血、血栓等并发症，部分可进展为急性白血病或发生骨髓纤维化。

本病病因未明，可能与下列因素有关：

• 基因突变
• 病毒和细菌感染导致的慢性炎症

典型症状

本病起病隐匿，初期易被忽略，有时可因体检发现。常见症状有皮肤发红、皮肤瘙痒、出血、血栓形成、神经系统症状等。

• 皮肤发红：以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端等部位最为明显，眼结膜显著充血。
• 皮肤瘙痒：在热水洗浴后会出现瘙痒加重，是一项比较典型的症状。
• 血栓形成、栓塞和出血：血小板增多，发生血栓和栓塞的风险增加，常见于脑、周围血管、四肢、肠系膜等；出血仅见于少数患者，表现为牙龈出血、皮肤淤斑、呕血、黑便、创伤或手术后止血困难。
• 神经系统表现：包括头痛、眩晕、眼花、耳鸣、健忘、疲乏、无力等症状。
• 消化道症状：部分患者出现规律性上腹疼痛，伴返酸、嗳气。

并发症

本病可引发下列并发症：

• 消化道溃疡伴出血
• 脑梗塞
• 心肌梗塞

本病具体病因未明，尚无有效的预防措施。

本病主要通过血常规、骨髓检查、基因检查等进行诊断和评估。

• 血常规检查：目的是了解血红蛋白是否增多，红细胞压积是否增高，血细胞形态是否异常。
• 骨髓检查：目的是了解造血系统是否存在异常，是否影响血细胞生成。
• 基因检测：目的是了解与造血系统有关的基因是否发生了突变。

本病治疗重在缓解症状，避免血栓形成、抑制恶性克隆、延缓或降低骨髓纤维化及白血病等远期并发症的发生，从而提高生存质量、延长生存期。

药物治疗

• 骨髓抑制药物：主要作用为抑制红细胞增殖及骨髓造血功能，减少血细胞生成数量，使血小板降低，常用药物有羟基脲、α 干扰素、芦可替尼等。
• 抗凝血药物：主要作用为防止血小板聚集，预防血栓形成，常用药物有阿司匹林等。

手术治疗

• 静脉放血：目的是降低血容量，使红细胞数恢复正常。初期 400 ~ 500ml/2 ~ 4 天，后期可延长放血间隔时间，维持血细胞比容 ＜45%。年龄 ＜ 50 岁且无栓塞病史患者，可首选此种治疗方法。
• 红细胞单采术：目的是在短时间内快速降低红细胞数，使红细胞数恢复正常。

• 多喝水，防止血液变得太粘稠，预防高尿酸血症。
• 应选择低盐低脂的清淡饮食，注意营养搭配合理，还应少吃嘌呤含量高的食物，如海鲜、动物内脏等。
• 本病会导致血液流动减慢，手和脚容易失去热量，天气冷的时候要戴手套和穿袜子。
• 尽量不要弄伤手和脚，经常检查皮肤是否有伤口或溃疡。
• 热水洗澡会加重皮肤瘙痒，应合理控制水温或减少洗澡次数。
• 本病需长期服药，断药会造成病情反复，请勿擅自停药。

在没有严重并发症的情况下，本病生存期可达 10 ~ 15 年及以上。出血、血栓形成和栓塞是该病的主要死因。