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林超副主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 神经外科 后颅窝和枕大池基本是一个位置，这个地方天然是个空隙，有空隙的地方就有脑脊液，所以称为“池”。正常情况下小脑下蚓部的发育有个体差异（功能不影响），导致这个间隙有些大点有些小点，再加上这个部位的蛛网膜层数比其他位置多，有时几层蛛网膜之间纵横交错局部粘连，类似于形成蛛网膜囊肿（可参考我的另一篇介绍蛛网膜囊肿的文章），就会显得这个“池”比寻常的要大一些，因此在胎儿的产前B超或者出生后宝宝头颅B超就会提示有枕大池增宽或者大枕大池，其实不用担心，这个池大点或者小点，都不会影响小脑的功能！因为这是在胎儿的脑组织开始发育的时候就形成的，大脑已经适应这个独特的结构。而且这个结构一般都非常稳定，只会跟人体的其他部位一样，随着人的生长发育而慢慢长大，但保持比例不变！只有极少数情况下，这个“池”阻碍了脑脊液循环，引起幕上的脑室扩张（侧脑室和第三脑室），只有这种情况才需要手术治疗，否则就不用处理，可以当作是完全正常。家长们如果有这方面的疑惑，可以在线咨询或来我的门诊。欢迎点击浏览我的原创科普文章：https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=5664329017小儿脑积水做了脑室腹腔分流术后要注意什么？（脑积水之五）https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=9384720036检查发现孩子有脑积水怎么办？https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=6311274875磁共振报告终丝脂肪浸润是怎么回事？https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=5352920022宝宝头部撞伤了怎么办？（第四次修订版）https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=4145329300儿童脑内有蛛网膜囊肿怎么办？https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=6133951134儿童尿频、尿床的神经外科治疗https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618293883&articleId=6155797487宝宝的头颅磁共振或者头颅CT报告有脑发育落后怎么办？专家门诊时间：周二全天；周五下午门诊地点：浙大儿院滨江院区门诊四楼I区挂号方式：网上预约挂号；支付宝或者微信里医疗健康预约挂号；直接到医院门诊挂号（不限号，挂不到号可以到诊室找我加号）2018年06月30日
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何炜副主任医师 湘雅三医院 超声科 胎儿脑室扩张（ventriculomegaly）通常是指胎儿颅内侧脑室的增大，在中孕期胎儿的发生率大约为1%，此术语并非临床诊断，而是对多种因素导致的脑脊液增加或者脑室发育不全的描述。超声评估侧脑室通常是在显示胎儿颅脑横切面的侧脑室水平，测量窦部（三角区）的最宽径，一个有用的定位标志是要同时显示顶枕沟，此解剖标志一般形成于妊娠20周后。有一项关于14~38周的健康胎儿的研究表明，尽管随着孕周的增长，脑组织也随之增长，但是正常侧脑室内径线确相对恒定，大小约为（7.6±0.6）mm。临床中认为小于10mm为正常。轻度侧脑室扩张，也称为交界性脑室扩张（borderline ventriculomegaly），定义为侧脑室窦部宽度为10~15mm。在临床中并不少见，发生率约为1%。其可能的原因如下：1. 正常变异。2. 不同病因导致胎儿大脑异常的早期表现，包括①原发性大脑发育不良；②不同病因所致的梗阻性脑积水；③继发于缺氧、出血、感染所致的脑实质破坏等。3. 伴发染色体异常（主要为唐氏综合症）；遗传或非遗传性综合征；其他结构性畸形（比如开放性神经管缺陷（ONTD）、Dandy-Walker畸形、前脑无裂畸形、胼胝体缺如、皮质发育异常（MCD）、肿瘤等）。可能的妊娠结局：1. 正常：大多数（85~90%）孤立性存在的轻度侧脑室扩张胎儿产后追踪评估正常，尤其是当脑室窦部宽度小于12mm时。侧脑室宽度如果经过系列随访变小或者无明显变化，则预后较好。2. 异常：①染色体异常，发生率5~10%，唐氏综合症多见；②存在产前漏诊的畸形（神经系统或者神经系统之外）；③围生期胎儿死亡、早产、严重的宫内发育迟缓或宫内感染；④染色体正常胎儿出生后10~15%可能性患轻中度认知或运动障碍，当脑室窦部宽度小于12mm时，可能性降低为3-4%。产前干预：1. 羊水穿刺行染色体核型分析或aCGH，化验有无相关病原体，如巨细胞病毒、弓形虫感染；2. 产前超声或者联合MRI追踪观察是否存在可能漏诊的胎儿畸形、评估胎儿生长发育情况、评估侧脑室扩张的动态变化情况。新生儿处理:产前诊断脑室扩张的新生儿需要相关学科进行仔细的体格检查和评估，完善中枢神经系统影像学资料，包括CT和MRI。产前未行染色体分析的需要在新生儿阶段进行检查。本文系何炜医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月18日3526
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董晨彬主任医师 复旦大学附属儿科医院 整形外科 三角头畸形是指前额的一条纵向的颅缝（即额缝）过早闭合引起的一种畸形。这种畸形的外观主要表现在前额，从头顶位看前额呈现明显的三角型的改变（如图）。所以诊断这类疾病从外观上就能基本确诊，再配合三维CT的检查即可明确诊断。这种畸形相比舟状头畸形来说，更容易导致颅脑发育不良、颅高压等，故而有类似表现建议尽早到医院诊治，以免延误病情。另外需要强调一点，我们在临床上还发现一类比较轻度的三角头畸形的孩子，从外观上看额头三角型改变并不是很明显，但是孩子有比较明显的性格、脾气上的改变，如易暴躁、易怒、脾气不稳定等表现，这类孩子如果前额可疑有三角头畸形的，建议还是做个头颅三维CT来明确是否是轻度的三角头畸形。在治疗上，三角头畸形目前国际上主流的还是额眶及颅骨的重塑，我们采取的也是这一方法。（见下图）2016年05月14日35473
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程明高副主任医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 在门诊时经常听到教授说，“这孩子前额低，头小，将来智力会不正常”。头小智力会不正常看似很好理解，但头小到什么程度才算是小头畸形？头围小就一定会影响智力吗？是什么原因造成了小头，我们有什么办法预防和治疗吗？我们又该如何早期发现小头畸形？这就是我们今天要了解的内容。人的头围随年龄的会有不同的正常值范围，头围小与不小是与正常值范围相比较的。正常的足月产儿出生时头围约为32-34cm，0-3月每个月约增加2cm，4-6个月每个月约增加1cm，6-12个每个月约增加0.5cm，1岁到2岁之间约增加2cm，到5岁时孩子的头围约为50cm，15岁时头围长到成人大小约54-58cm。女孩的头围会比同年龄的男孩小约0.5-1cm，早产儿的头围要根据矫正年龄来算。小于同龄孩子头围的平均值2.5cm为可疑小头，小于5cm可以确诊小头畸形。孩子的小头畸形常常在社区或医院体检时被发现，但细心的家长也可以自己早期发现。及时发现小头畸形家长需要学会自己测量头围。头围的测量是用软尺绕过孩子的眉弓，就是两条眉毛，再到枕骨粗隆，就是人后脑的最高点，绕一圈的长度。头围小间接的说明孩子脑容量的不足，而脑容量的不足势必会影响孩子智力发展的潜能。如果达到可疑小头或小头畸形的标准，家长就要十分警惕了，切不可抱侥幸的心理，一定要及时到医院的专科就诊，及时查找原因，寻找对策。头围小的原因有很多，粗略分为先天与后天的原因。先天原因是因为遗传或染色体异常造成脑变小且从未正常发育，后果往往很严重，后天原因常常因为某种疾病因素损害了脑的进一步生长，从而造成了小头。先天原因很难预防，也几乎无法治疗，只有通过孕检时及时发现，咨询产科医生进行恰当的处理。而后天的因素往往是能预防的，减少从孕期到1岁脑快速发育时期的伤害及限制因素是上策，如减少孕早期的感染，加强孕期营养等，生后注意喂养，及时体检等都是有效的预防因素。在常见引起头围小的因素中过量补钙引起囟门过早闭合也是不可忽视的因素，应尽量避免。小头畸形的治疗根据造成小头的原因各有不同，家长一定要及时发现孩子的小头倾向后找儿童康复专科医师商量对策，早期干预，早期治疗，以防造成孩子智障、语言发育迟缓等严重后果。门诊时间周二下午、周六上午。门诊楼5楼儿童康复科，预约挂号电话0371-669035712015年11月29日8711
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黄凤华主任医师 武汉大学中南医院 产科 后颅窝的正常宽度不超过10mm，有时会有些测量差异，应测量后颅窝的标准切面，多测几次避免误差。 每个后颅窝增宽病例，都有不同的表现和结局。后颅窝增宽有几种结局：轻度的单纯的临界增宽，多数结局良好。但应动态观察和复查，最好查染色体，后颅窝增宽和很多染色体异常有关，需做进一步的检查。部分后颅窝增宽是由于blake’s囊肿造成的，这是一种对胎儿没有影响的囊性结构，可以自行消失也可以终生存在。 严重的后颅窝增宽，常伴有脑部畸形，如小脑发育异常，胼胝体发育异常，大脑发育不良等很多严重的胎儿畸形，结局不良，没有治愈的希望，除了引产别无其它选择。但引产前做核磁共振，查胎儿染色体。 这样的畸形应在中孕发现，及时有效的处理，不应等到晚孕才发现。2012年10月28日8321
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李傲霜主任医师 绵阳市第三人民医院 妇产科 原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值。继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少，继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将对小头畸形的影响因素进展进行综述。 1 定义 小头畸形以头围减小定义，并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病［1］。因为人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下［2］。小头畸形发病率低，国内外报道均少。自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来，随着时间的推移，在此领域的研究已有了令人兴奋的进步［3，4］。 2 小头畸形的分类 将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少；继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前（神经元发生主要在胎龄21周时），表现为神经细胞的减少；而后者发生在出生后（突触连接和髓鞘的形成发生在出生后），表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低［5，6］。 3 小头畸形的成因 3.1 非遗传因素 原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，有学者对106例小头畸形患者统计各影响因素比例：早孕感染［7］（尤其是弓形虫感染）20.75%、新生儿缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%［8］，此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素［9，10］。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素（如一氧化氮合酶的活性）［11］，从而对可能具有胎儿酒精综合征（可能导致智力发育障碍和小头畸形）危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。 3.2 遗传因素 进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素。神经细胞的发生：所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞。这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触。这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂，第一次有丝分裂发生在神经上皮，为神经上皮细胞的均衡分裂，随后再发生一次不均衡分裂，从而使神经细胞成倍增加。因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法。在神经元的发生过程中，那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡，研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用。其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加。这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用。转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用。例如，最近发现的激活转录因子5（ATF5），一种碱性亮氨酸拉链转录因子，能阻断神经上皮细胞的分裂［12］。 3.3 常染色体病性原发性小头畸形（recessive primary microcephaly,MCPH） MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍，而无其他神经生物学异常［13］。脑扫描显示整个脑减小，影响严重的主要为大脑皮质。导致MCPH的两个基因为microcephalin和abnormal spindle in microcephaly （ASPM）［14］，这些基因的突变就导致截短的蛋白产生，从而导致小头畸形的产生，但突变的位置与小头畸形的严重程度无关［15］。进而提示ASPM蛋白的功能缺失是导致MCPH的原因。这两个基因均表达在哺乳动物胚胎和胎儿大脑神经上皮细胞。 3.4 染色体断裂综合征 染色体断裂综合征是多组遗传性疾病，表现为DNA损伤后修复不完善，这种由DNA损伤累积而引起的染色体损伤可在显微镜下发现。小头畸形可发生在一些染色体断裂综合征如：Bloom综合征（主要由重组Q蛋白的突变引起）和Nijmegen断裂综合征［16，17］。Seckel综合征也是1个例子，通常体重＜1.5kg，发生不成比例的小头畸形［18］。 3.5 代谢性疾病 许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关，但很少和原发性小头畸形有关。常染色体病MCPHA以进行性小头畸形和预期寿命缩短为特征，其发生与SLC25A19基因的一个氨基酸被替代从而使其失去活性有关［19］。MCPHA引起大脑发育异常的原因是线粒体的DNA合成功能受到抑制，从而导致能量不足。 3.6 继发性小头畸形综合征 （Rett综合征）主要特征为继发性小头畸形，此类患者在出生6~18个月开始，发病前的头的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频繁抽搐。这一疾病通常发生在女性，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致［20］。近来研究显示MeCP2基因在建立和维持神经元功能方面具有重要的作用。 3.7 神经细胞迁移异常病变 这类疾病是指神经元在神经上皮发生时是正常的，但在随后转移到中枢神经系统的正确位置并发挥作用的神经元比例不足［21］。以下这类疾病会发生小头畸形，如reelin突变通常发生原发性小头畸形，而Miller-Dieker综合征通常发生于继发性小头畸形，但其发生头围减小的原因尚不清楚。这类疾病通过核磁共振可诊断。此外，小头畸形的遗传性原因还可从进化方面分析［22］。 总之，与小头畸形发生相关的神经性病变陆续被发现，每种表型均因少量的基因功能障碍所致。随着对这些基因的识别和对神经发育过程的认识增加，对小头畸形的认识将进一步增加。 【参考文献】 1 梁雄，王瑞荣.B超诊断小头畸形二例.湖南医科大学学报，1995，20（5）：512. 2 Mochida GH,Walsh CA.Molecular genetics of human microcephaly.Curr Opin Neurol,2001,14:151-156. 3 Krauss MJ,Morrissey AE,Winn HN,et al.Microcephaly:an epidemiologic analysis.Am J Obstet Gynecol,2003,188:1484-1490. 4 Leviton A,Holmes L2010年06月18日11313
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