血液科

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病友分享在暖白儿童社群，我们始终致力于分享温暖与有力量的故事。今天，我们想和大家分享一位单亲妈妈陪伴女儿治疗的心路历程。对于这位单亲妈妈和她的女儿而言，白血病复发的阴霾曾一度笼罩，让未来陷入无尽的黑暗。然而，她们没有被苦难打倒，反而在绝境中寻得了希望之光。通过她们的故事，我们能看到信念、选择与成长的重要性，小琪的主治医生陆道培医院杨君芳主任也分享了她对儿童B急淋复发后再治疗的专业建议。希望能为更多在困境中面临治疗选择的家长一些参考，给治疗中的家庭带来鼓舞与希望。以下是琪琪妈妈的讲述：我是一位单亲妈妈，女儿是我生命中最重要的宝贝，无可替代。2020年，一场突如其来的暴风雨彻底改变了我们的生活——女儿被确诊为急性淋巴细胞白血病（B-ALL）。从那一天起，我和女儿开启了一段艰难却又充满希望的旅程。这一路，有过崩溃，有过迷茫，但更多的是成长和信念。今天，我想分享我们的故事，希望能给更多家庭带来力量。第一次确诊与治疗：懵懂中的选择2020年，女儿因高烧入院，被确诊为急性淋巴细胞白血病（B-ALL）。基因检测结果显示没有特别问题，但白细胞高达100多，被评为中危组。当时，我们在当地医院接受了标准化疗。那时，我对白血病几乎一无所知，完全依赖医生的安排，治疗过程懵懵懂懂。医生说什么，我们就做什么。在那个阶段，我的心态和认知都很局限。两年的治疗结束后，我们停药了，女儿的病情看似稳定。然而，2023年复查时，骨穿结果显示病情复发了。面对复发，周围有两种声音：一种认为复发后希望渺茫，另一种则主张拼尽全力治疗。家人之间也有不同的争议，我面临着精神和经济上的双重压力。但我知道，崩溃没有用，我必须迅速做出决策。在病友的建议下，我联系了陆道培医院的主任医师，得知仍有希望。尽管面临很多不确定性，但我想，在自己能力范围内为女儿再拼一次。即使最后的结果不是我想要的，至少我们努力过，不会后悔。于是，我决定放手一搏，带着女儿前往河北燕郊。转院：一次正确的选择选择陆道培医院时，我并不了解太多，只是听病友说，这是国内治疗血液病的顶尖机构，是难治型白血病患者的最后一站。事实证明，这是最正确的决定。在这里，医生重新评估了女儿的病情。医生告诉我，女儿初诊时白细胞数值过高，在一些地方可能会被评为中危，但在这里会被列为高危组。我问医生：“为什么我们都已经停药一年多还会复发？”医生解释说，如果没有把癌细胞彻底清除，它会在体内处于一个安全数值内。但如果产生了抗药性，随着药物在体内越来越少，直到没有，癌细胞就可能重新生长出来。那一刻，我意识到第一次治疗中可能有一些不到位的地方，或许与复发存在一定关联性。但很快我也想明白了，过往的事情不必再深究，不同地区的医疗认知差异是客观存在的。只能说在当时，医生已在其能力范围内尽力了，我也在当时的认知程度上做了我能做的决策。我和女儿开玩笑说，同一个课题又让我们遇到了，可能是因为之前在这个课题上的修炼不达标，所以需要对它有更多了解，让自己变得更好。我以前觉得复发挺不幸的，但到了这里后才发现，不止我们这样，在这治疗的大家的经历都比较类似，大多是因为当初对疾病不够了解，没有从一开始就客观地选择当下对这个病来说可能是最好的方案。其实我也是从孩子复发以后，才真正去了解这个疾病为什么会这样，接下来该怎么做，还能做什么。虽然到现在我也不能说很全面地了解，但相比第一次治疗，我确实能够更好地做出正确的选择，这其实很重要。CAR-T治疗：从迷茫到信任我们到医院后，检查结果显示骨髓形态的淋巴细胞高达95%-96%。打了两个星期的化疗后，仍有80%左右，并且还伴有中枢神经浸润（脑白）。医生建议我们进行CAR-T治疗，再桥接移植。当时，我对CAR-T完全不了解，只是隐约听说过它是治疗复发白血病的前沿技术。医生跟我解释了很多，但说实话，那些专业术语我听得一头雾水。不过，我有一个信念：既然我选择了这家医院，就要全力信任医生。医生特别提醒我们，女儿有脑白，可能在CAR-T治疗过程中出现细胞因子风暴（高烧等严重反应）的时间会比别人持续得更长。这让我既紧张又害怕，不知道未来会发生什么。果然，治疗过程不轻松。女儿在CAR-T回输后不久就出现了高烧，还伴有抽搐反应。我一个人没日没夜地守在女儿床边，每天靠喝好几杯咖啡硬撑着。晚上冷的时候就裹着小被子，坐在孩子身边轻轻握着她的手，只要孩子手动动，我就醒了，根本不敢深睡。孩子抽搐发抖时，我真的很害怕，隔一会儿就跑去找医生。当时正是国庆假期，部分医护人员在休息，但对我的咨询却总是耐心回答，给我指导和安慰。那段时间非常煎熬，很考验心态。但最终，我们熬了过来。CAR-T治疗后，女儿的MRD（微小残留病变）清零。医生说我们的情况比较特殊，加之还有脑白，最好在CAR-T结束后半个月内衔接移植，不要超过30-40天。我当时还有疑问，清零了不就意味着安全了吗？但医生告诉我，清零不代表杀死和消灭，只是让孩子处于一个安全的前提，能够有充分的时间和精力进入移植，为接下来的移植创造最佳条件，只有通过移植才能提升长期生存率。移植：在艰难中迎接希望CAR-T治疗结束后，我通过借款、筹款等方式为孩子准备好了进仓移植的资金，医生也积极为我们争取和协调，在半个月内迅速衔接了移植。移植过程同样充满挑战。作为单亲妈妈，我是女儿唯一合适的供者。我的配型只有60%的匹配度，并不是一个理想的选择，但也是我们唯一的选择。医生帮我分析了供体选择的科学依据，并告诉我，移植成功的关键在于供体造血干细胞的质量，而不是配型来源于亲人还是骨髓库。听完医生的解释，我的心安定了不少。女儿进仓后，经历了清髓的痛苦。采集完干细胞并完成回输后，在女儿相对平稳的几天，我独自回到老家，通过贷款准备了一些后续治疗资金，以应对女儿移植后仍能得到较好的治疗。虽然我们移植之前挺不顺利，经历了各种挑战和波折，但移植之后总的来说还是比较顺利，没有严重的排异，只有一些轻微的口腔排异和皮肤排异，这让我感到非常幸运。治疗中，我会积极和医生沟通，及时处理问题。一次凌晨，女儿流鼻血不止，我犹豫是否该找医生。因为按照常规止血方法并没有控制住流鼻血，最终还是放下顾虑给医生打了电话。医生在睡梦中醒来，却清晰告诉我，不要害怕，这是血小板低造成的，只要摁住鼻梁骨两侧，直到血止住就行。于是，我硬生生摁了两个小时，双手轮换，直到鼻血止住。还有一次，女儿呕吐不止，我与医生沟通后发现是低钾引起。我尝试调整饮食，但女儿心情不佳，不愿进食。医生得知女儿是想吃肉夹馍和红烧肉后，亲自到病房告知：“能吃，安排上。”女儿很开心，呕吐症状居然消失了。护理方面，尽管我看过出舱后的护理知识，但真正实战时仍手足无措。我鼓起勇气给护士长发了个消息请教，护士长马上来到病房，亲自示范，教我如何护理。我不仅照做，还会反馈情况。护士长还教我如何通过饮食提升女儿的蛋白质水平，让我每天从一个蒸鸡蛋开始，逐渐增加营养。这些都让我意识到，与医生和护士的沟通至关重要，每个人的情况都有差异，不能盲目跟从他人经验。在这个过程中，我有三点体会：一是保持积极心态，不抱怨；二是打破自我限制，积极学习；三是坚定信念，我们一定能好。回归生活：鼓励孩子在病痛中寻找希望在孩子治疗期间，我一直在思考如何帮助她缓解内心的痛苦，让她重新看待生病这件事。生病本身是痛苦的，但如果以消极的心态面对，只会觉得更加可怜和无助。我希望我的女儿能从这段经历中挖掘出人生的宝藏，提升自己的认知，而不是被病痛打倒。我问她：“宝贝，我们自己很痛苦，那别人会不会也很痛苦呢？我们能不能做一些事情，让别人觉得没那么痛苦，同时也能让自己更开心、更快乐、更有价值？”她想了想，点了点头。于是，我鼓励她去做自己喜欢的事情。她喜欢画画，我就支持她尽情地画。她画完后，我会问她：“这些画可不可以作为礼物送给别人呢？比如送给医生，因为他们也在努力治好你，你很感谢他们。你也可以送给其他小朋友，或者选择把画义卖，让更多人看到你的故事，他们愿意为你的故事买单，我们就可以用这些钱买礼物送给其他小朋友。”我希望通过这种方式，让她明白，虽然我们生病了，但人生并没有结束，我们依然值得被爱，也值得去体验很多美好的东西。她很认真地听，然后开始行动。她真的把画送给了医生，还联系了一些机构进行义卖。通过义卖，她赚到了一些钱，自己挑选礼物，亲手打包，写贺卡，再亲自送出去。她还学会了烘焙，做出了各种美味的蛋糕和饼干。移植成功后，她身体恢复得很好，还去参与义卖活动。有一次，她去凯悦广场卖花，看到一个小哥哥，就鼓起勇气走上前去：“哥哥，你有没有女朋友？如果有，你可以买一朵永不凋谢的玫瑰花送给她，这是我们对你的祝福。如果没有，你更要准备一朵，随时放着，有了女朋友就直接送出去。”小哥哥被她的真诚打动，买下了花。在这个过程中，她不仅帮助了别人，也感受到了自己的价值和意义。她的状态越来越好，变得更加开朗和自信。生病虽然痛苦，但通过这些努力，她学会了用积极的方式面对生活，也收获了更多的快乐和成长。我想，这就是我们能给孩子最好的礼物——帮助他们在困境中找到希望，让他们明白，无论遇到什么困难，都有能力去创造属于自己的美好。移植后半年，我们回到了老家。在家又经过大半年的休养后，我们已经完全恢复了正常的生活，女儿重新回到了学校，我也开始了新的工作。经历了这一切，我们都比以前更加坚强和努力。自我成长：从抱怨到信念这场病，不仅改变了女儿，也让我重新认识了自己。我曾经是一个工作狂，总觉得赚钱是给孩子最好的保障。然而，当孩子生病后，我发现，陪伴和信念同样重要。治疗初期，我也曾崩溃、迷茫，甚至忍不住对孩子发火：“如果你没生病，我该过得多开心！”但冷静后，我会道歉：“妈妈不是怪你，只是情绪崩溃了。”我告诉她，情绪需要释放，但不能被负面情绪主导。我也希望她有情绪时不要憋着，我们可以相互理解、相互支持。我意识到，人不能只依赖一根支柱，否则很容易崩溃。于是，我会通过做自己喜欢的事来转移注意力。比如，不想做饭时，我会直接告诉女儿，我们找别人做饭；想看书或出去走走时，我也会坦然去做。同时，我会选择性地倾诉，只和那些能给我正向鼓励的人交流。一路走来，我学会了主动寻求帮助，无论是向医生请教治疗方案，还是通过筹款解决经济困难。面对困难，我的信念是：不去抱怨，去做能做的事。只要还有希望，我就不会放弃。感悟与祝福：永远相信美好的事情正在发生从最初的无知，到现在的坦然，我深刻体会到：认知决定选择，选择决定结果。陪伴女儿治疗的过程中，我学会了很多专业知识，也明白了医生的建议是需要信任和配合的。正因为做出了正确的选择，我们才能迎来今天的幸福。如果要对和我们有相似经历的家庭说一句话，我想说：“永远相信美好的事情正在发生。”无论你现在有多迷茫、多无助，只要你努力去做正确的事情，去相信美好，人生就会慢慢向好的方向发展。对于我和女儿来说，病痛虽然是一场苦难，但它也让我们学会了感恩和成长。如今，我们带着感激和信念继续生活，也希望我们的经历，能为其他患儿家庭带来一些力量。只要相信、行动和坚持，美好的事情一定会发生。专家点评 患儿为什么需要CAR-T后桥接移植2023年9月初，由移植科转入我科。当时孩子肿瘤负荷非常高，且伴有中枢神经系统白血病。复发后肿瘤耐药，化疗无效，可选择的治疗有CAR-T、贝林妥、贝博萨等，因为孩子有髓外侵犯，面瘫症状明显，贝林妥及贝博萨的疗效均不如CAR-T，虽然大家都担心CAR-T的中枢反应，但根据我们中心十几年、2000多例CAR-T的治疗经验，中枢细胞因子风暴可控，于是果断选择CAR-T治疗。CAR-T回输后半个月，孩子的骨髓完全缓解，中枢病灶也得到控制，身体状态恢复良好，鉴于孩子发病时高白，复发后对化疗药物耐药，且合并中枢神经系统白血病，果断建议孩子选择异基因造血干细胞移植。对于复发的B急淋患者，CAR-T后是否需要桥接移植的建议CAR-T后是否要桥接异基因造血干细胞移植，不同病情有不同的建议。1、对于原发耐药的患者，因肿瘤恶性度高，CAR-T治疗后非常容易复发，有合适的供者首选移植； 2、复发的患者，如果在治疗过程中复发，且前期用药充足，CAR-T后首选移植；存在高危因素（TP53突变、MLL等）、复杂染色体核型、伴有多发髓外浸润的患者，CAR-T治疗后首选移植；3、停药复发，且前期用药不足，复发后再次诱导仍有一定疗效，达到PR或MRD状态，CAR-T后可尝试维持治疗。尽管目前儿童B急淋患儿大部分可以通过化疗达到治愈，但仍有部分面临难治或复发，对于这部分患儿可通过免疫治疗达到缓解后桥接移植，仍有很高的治愈率。愿每一位患儿都能在医患的配合下顺利治疗，勇敢面对困境，重获新生。专家介绍陆道培医院血液二病区科室主任自2004年4月开始从事血液病及细胞免疫治疗临床应用及研究工作。2005年5月入职道培医疗集团至今，一直从事血液病的诊治及细胞免疫治疗。自2013年开始研究CART细胞的相关治疗；2015年6月开始在陆道培医院将自体CD19-CART广泛应用于临床；随后开展CD22、CD19/22双CART、CD19/20双CART、BCMA-CART、CD7-CART、UCAR-T等多项临床研究，均取得卓越的临床疗效。多次在国际会议上发表口头报告，并在BLOOD等杂志发表了CART相关的文章。擅长各种血液系统疾病的化疗、靶向治疗及治疗中各类并发症的处理；白血病、淋巴瘤、骨髓瘤的CART治疗及并发症的处理；淋巴瘤、骨髓瘤等疾病的自体移植。

你是否听说过一种叫“低增生性骨髓增生异常综合征”（hypoplasticmyelodysplasticsyndrome，简称hypoplasticMDS）的疾病？它听起来可能很复杂，但对于患者和家属来说，了解它能帮助你更好地掌握病情，做出更合适的治疗决策。一、什么是低增生性骨髓增生异常综合征？低增生性MDS是一种骨髓造血功能障碍的血液病，是骨髓增生异常综合征（MDS）的一个子类型。MDS是一组造血系统异常的疾病，通常影响血细胞的生成和质量。而低增生性MDS的特殊之处在于，患者的骨髓细胞数量明显减少，通常低于正常水平的25%（如果是60岁以下）或20%（70岁以上）。简单来说，低增生性MDS是由于骨髓中的造血细胞产生成熟血细胞能力下降，导致血液中的红细胞、白细胞或血小板数量不足，使患者出现疲劳、易感染、出血等贫血相关症状。与普通的血液病不同，它既不像再障那样全靠免疫系统攻击造血细胞，也不像高风险MDS那样会出现明显的白血病转化。它是一种“介于这两者之间的中间状态”。二、为什么低增生性MDS会发病？低增生性MDS到底是什么原因导致的？目前我们已经知道，它在发病机制上与再障和高风险MDS有一定的重叠。1.免疫系统的“敌对”攻击  在低增生性MDS中，免疫系统出现异常激活，它会错误地攻击体内的血细胞，尤其是骨骼中的干细胞。这与再障的发病机制相似——再障的主要原因是免疫系统异常攻击造血细胞。但不同的是，低增生性MDS中还存在癌症相关突变，这些突变使得部分异常血细胞“幸存”下来，逐渐形成恶性克隆，从而影响正常的血细胞生成。2.骨髓微环境的“炎症”  骨头里的骨髓微环境是一个“多功能”区域，它支持造血细胞的生长和分化。在低增生性MDS患者中，这个微环境常出现慢性炎症，而炎症会进一步导致DNA损伤，影响造血干细胞的正常功能。此外，血管老化（如端粒缩短）也会促进这种慢性炎症，从而导致细胞功能受损。3.基因突变与克隆性造血  有一种现象叫做“克隆性造血（clonalhematopoiesis）”，它指的是某些血液细胞因为获得特定的基因变异（如TET2、DNMT3A、ASXL1等），而逐渐“强势”地取代了正常细胞，形成克隆。低增生性MDS中，这些克隆性改变相对较少，但确实存在，这些突变可能在未来引发疾病升级。三、低增生性MDS到底和哪些疾病相似？低增生性MDS常常与其他血液系统疾病混淆，特别是再生障碍性贫血（AplasticAnemia，AA）和一些遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS），比如：1.再障（AplasticAnemia，AA）  再障是一种免疫系统攻击骨髓导致造血细胞消失的疾病，患者通常表现为严重的全血细胞减少，贫血、白细胞减少、血小板减少都很严重。它的特点是骨髓细胞少，但不存在异常克隆性造血细胞。2.遗传性骨髓衰竭综合征（InheritedBMFS）  比如范可尼综合征（Fanconianemia）、GATA2综合征等，这些是家族遗传的疾病，虽然也有骨髓细胞减少，但伴有一些特征性的身体症状，如身材矮小、头颅小、睫毛突出等，这些是低增生性MDS没有的。3.高风险MDS  高风险MDS是指驱使患者迅速转化为白血病的类型。与低增生性MDS相比，高风险MDS更为严重，它常常伴有明显的染色体异常（如染色体数目、结构变化），且疾病进展迅速。四、低增生性MDS的常见症状有哪些？低增生性MDS的常见表现与贫血、血液病相关，具体包括：疲劳乏力：由于红细胞减少，身体供氧不足。容易感染：白细胞减少，导致免疫能力下降。容易出血：血小板减少，导致凝血功能下降。体重下降、营养不良或生长缓慢（尤其在儿童中）。肝脾肿大：早期可能表现为器官肿大，但通常比高风险MDS轻微。这些症状通常与多系血细胞减少（如再障）相似，但重要的是——低增生性MDS不是完全“非癌性”，它有转化成白血病的风险。五、低增生性MDS的诊断难点低增生性MDS常常被误诊为再障或其他血液疾病。因为骨髓细胞显著减少，仅凭一次骨髓穿刺有时会误判为采样误差或假性低细胞。因此，多次多部位骨髓穿刺检查、免疫表型分析和基因测序（如NGS）是确诊的重要手段。典型的检查包括：骨髓穿刺：确认骨髓细胞数量低于正常。血液检查：评估血细胞计数是否异常。流式细胞术：分析T细胞是否异常活跃。基因检测：寻找是否存在突变或克隆性血液病。六、低增生性MDS如何治疗？低增生性MDS的治疗可根据患者的具体情况分为多种策略，涉及免疫调节、药物治疗和造血干细胞移植等。1.免疫抑制治疗（IST）这是一种常用的治疗方式，主要针对体内异常活跃的免疫细胞。比如：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和环孢素（CsA）可以抑制异常免疫反应，从而保护正常的造血干细胞。某些研究表明，单一用药或联合用药，如环孢素，能有效改善血细胞生成。2.去甲基化药物（HMA）如阿扎胞苷（azacitidine）和地西他滨（decitabine），这类药物通过改变血细胞生成的“开关”，促进骨髓产生更多血液细胞。虽然它更常用于高风险MDS，但对于某些低增生性MDS也可能是有效的选择。3.造血干细胞移植（AlloBMT）如果病情加重、出现高风险突变因子（如TP53），或进展为AML的风险较高，医生可能会建议进行造血干细胞移植。这是一种比较激进的疗法，适用于骨髓衰竭严重、细胞减低且进展明显的患者。4.促血细胞药物如促红细胞生成素（EPO）、血小板生成素受体激动剂（TPO-RA），可以帮助人体自身产生更多血细胞。但它们主要是辅助治疗手段，不能根治疾病。七、治疗效果与预后低增生性MDS的预后总体较好，但个体差异明显。大多数低风险MDS患者，在免疫抑制治疗后可以显著改善血细胞数量，延长生存时间。但如果出现某些高危基因突变，如TP53、7q缺失等，则可能更快进展为白血病，需要更加积极的治疗。对于没有明显高危信号的患者，尽早开始免疫抑制治疗是关键，因为它们不但能缓解症状，还可能防止血细胞进一步减少。而对于已经出现高危信号或进展为AML的患者，则需要考虑移植治疗。八、患者与家属需要知道的关键信息低增生性MDS的细胞数量少，所以它可能被误诊为再障。记得多次检查会更准确。它既不是完全的免疫性疾病，也不是典型的癌症，而是介于两者之间、具有潜在风险的“中间型”疾病。治疗方案需根据患者基因突变、细胞数量和临床表现进行个性化选择，而不是“一刀切”的治疗。请与医生保持密切沟通，定期监测血细胞数量、骨髓状况以及是否出现转化迹象（如白血病相关的症状或分子标志）。九、未来展望与研究方向随着精准医学的发展，医生对低增生性MDS的理解和治疗将更加深入。未来可能会开发出更精准的基因检测、针对特定突变的疗法，以及更有效的个体化治疗方案，让低风险MDS患者活得更久、更有质量。十、总结低增生性骨髓增生异常综合征（hypoplasticMDS）是一种罕见但重要的血液病，介于再障与高风险MDS之间。它既有免疫系统的“敌意”，也有内源性的“突变”，使得它的治疗和管理变得复杂。对于患者和家属来说，最重要的是：了解自己或家人的病情；按时复查骨髓和血液；与医生保持沟通，了解哪些症状可能提示病情加重；根据医生建议选择合适的治疗方案，比如免疫抑制、药物或移植。低增生性MDS虽然挑战重重，但通过科学的诊断和个体化的治疗，许多患者能够维持良好的生活质量，并避免向更严重的白血病发展。如果你或家人正在经历这种疾病的困扰，不要害怕面对它，也不要忽视它的复杂性。现代医学的进步，已经为许多这类患者提供了希望和有效的解决方案。保持乐观、积极配合治疗，是战胜疾病的重要一步。