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先天性骨与关节畸形
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纵形肢体缺陷（4）腓骨发育不全或缺如一、概述腓骨发育不全或缺如，也称腓侧半肢畸形，是常见先天性长骨发育不良或缺如，表现为腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短缩，距小腿关节不稳，可伴有胫骨弓形弯曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。发生率为5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能与妊娠4~8周肢体原基发育时期暴露与致畸物有关。二、畸形特征约2/3的病例为单侧发病，以右侧多发，无明显性别差异。单侧腓骨发育不良，小腿可中度短缩，一般无足部异常。腓骨完全缺失者肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处弓形弯曲畸形。可伴足下垂和外翻；约50%患儿同时合并同侧股骨近端缺如。合并骨骼系统以外的其他系统畸形少见,仅约0.8%。腓骨发育不全或缺如进行以下分型:I型:单侧部分缺失，小腿可中度短缩，很少有胫骨前弓或足畸形，一般无功能障碍。Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中，下1/3处呈弓形弯曲畸形，局部皮肤出现皮皱，但皮下无粘连、足下垂和外翻，有足畸形，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型:双侧I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他严重畸形，预后最差。三、超声特征小腿仅见一根骨性强回声，该骨性强回声通过膝关节与股骨相连接为胫骨，腓骨缺失或明显缩短。胫骨也可缩短或弓形弯曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、临床处理及预后出生后需行X线检查，进一步了解畸形的严重程度，专科随访治疗。腓骨发育不全或缺如的预后，取决于畸形严重程度及所选择的治疗方案(胫骨延长法、截肢术、骺骨干固定术、安装假体术等)。腓骨发育不全或缺如多为散发病例，再发风险未见报道。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑窦肇华医生的科普号