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北京市普仁医院

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疾病： 葡萄胎
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生殖障碍生物学（十三）部分性葡萄胎的发病机制额外的父系单倍体染色体组，是大多数部分性葡萄胎病例的发生基础，即三倍体,是69,XXX或69,XXY(很少是69,XYY)。这可能是正常卵细胞与2个精子(双受精)或二倍体精子受精的结果,尽管可能还有其他更复杂的情况(部分性葡萄胎有正常的二倍体核型，有双亲遗传。非常罕见是与大体积的常染色体三体有关联,如几乎所有部分性葡萄胎有4号染色体的三体)。部分性葡萄胎常表现为先兆流产、不完全流产或稽留流产，在妊娠前3个月晚期或妊娠4~6月早期，平均12周。部分绒毛有水泡样改变,胎盘异常增大。该病在700例妊娠中有1例发生。极少数研究对胎儿发育进行了评估，发现部分性葡萄胎以相对正常的生长模式为特征。69,XXX和69,XXY的胎儿发育，在临床上似乎没有什么区别;罕见的69,XYY核型有早期致死性。如果三倍体局限于胎盘，且胎儿核型正常,则妊娠可持续到妊娠4~6月晚期，或妊娠7~9月早期、中期,但婴儿的前景是可悲的。有报道该病可以复发，解释的理由可能是卵子透明带基因决定的弱点,它应该起作用（“透明带反应”）防止第二个精子进入。父源双倍（双雄受精）称I型三倍体。一些复发病例可能反映了NLRP7和KHDC3L基因的母体纯合性或杂合性的影响。在某些情况下，复发性葡萄胎可以是部分性或完全性的。早期有丝分裂二倍体可能是导致这2种类型的机制（可能是母源倾向）。胎盘间质发育不良?是一个临床是容易混淆的概念，是胎盘间充质发育不良，因为它与部分性葡萄胎很相似，但明显有正常（或接近正常）胎儿形态发生。这是嵌合体的一种形式。胎盘部分正常，该部分有双亲（二倍体）基因型；发育异常的部分也是二倍体，但起源于父系单亲。胎儿生长可能受到影响;部分与Beckwith-Wiedemann综合征相关。在大多数情况下，致病过程发生在合子第1次有丝分裂开始，并在母系染色体补体复制失败，而父系补体复制正常。然后，一个父系补体与母体补体结合形成一个双亲细胞；另一个父系补体进行内重叠，产生一个单亲（雄性）细胞。这2个细胞随后产生2个谱系的嵌合体，双亲谱系实质上继续形成胎儿，雄核生殖谱系负责胎盘的发育异常成分；宫内或新生儿死亡是常见的结局。???根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑
妊娠滋养细胞肿瘤：化疗结束后，是否需要手术切除肺部残留的“病灶”？如果有残留“病灶”的患者全部去做手术把病灶切除，那么将有至少90%的人“白挨一刀”！考虑到手术的创伤、风险及其对肺功能的影响等因素，这样的手术，谁愿意做呢？特别提醒：1.本文所说的GTN不包括胎盘部位滋养细胞肿瘤（PSTT）和上皮样滋养细胞肿瘤（ETT）。2.本文的结论适用于绝大多数初始治疗GTN患者。对于病情特殊的患者，由于证据不足，医生的个体化治疗意见可能与本文结论有出入，此时不可盲目套用本文结论，而建议与主治医师充分沟通，探讨利弊。肺转移在妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）中十分常见。不少患者在化疗后复查肺CT的时候都会发现肺部的病灶并未完全消失，而此时医生却不建议进行进一步的治疗，这是为什么呢？今天我们就来讨论一下这个问题。肺转移是肿瘤细胞通过血液循环到达肺部的结果，这种转移途径医学上称之为“血行转移”。GTN几乎是妇科肿瘤中最容易发生血行转移的肿瘤。而这种特点是由胎盘滋养细胞的生物学行为决定的。GTN起源于胎盘的滋养细胞。众所周知，胎盘是胎儿从母亲血液中获取营养、交换代谢产物的器官。而胎盘的这种功能主要是由滋养细胞实现的。在妊娠后，滋养细胞侵蚀子宫的蜕膜、肌层和动脉，进而建立胎盘和母体营养及代谢产物交换的渠道。这一生物学行为使得滋养细胞十分容易进入母体的血液循环。事实上，在正常孕妇的外周血中，也可以检测到滋养细胞的成分。只不过在生理性妊娠中，滋养细胞的生物学行为是受到精密调控的，因此这些细胞即便进入母体血液循环中，也不会“惹是生非”。而在GTN中，这些细胞“摇身一变”成为肿瘤细胞，拥有了更强大的侵蚀和存活能力，因而在子宫以外的部位“定居”并进一步“繁衍生息”，此即GTN的转移。肺是GTN最容易发生转移的部位。肺转移可发生在约50～70％的GTN病例中，甚至在一些患者中，肺转移灶是唯一的病灶（即包括子宫在内，其他部位均无病灶）。在化疗结束后，多达30-40％的GTN肺转移患者仍可在胸部CT扫描中看到肺部的残留“病灶”。许多医生和患者都会担心残留“病灶”会增加疾病复发的风险。但是，多项研究均一致地表明，这种肺部残留“病灶”并不会增加GTN复发的风险。例如，英国CharingCross滋养细胞疾病中心回顾分析了99例III期（即有肺转移而无其他部位转移）GTN患者，其中40.4%的患者在化疗结束6周后的影像学检查中发现肺部有残留“病灶”。在治疗结束5年后的随访中，绝大多数患者都未出现疾病复发，且有残留“病灶”和没有残留“病灶”的患者的复发率无明显差异（5年无复发生存率：有残留“病灶”者为91.2%，无残留“病灶”者为94.9%）。这里再为大家提供一个数字：98%的GTN复发发生在治疗结束后的5年内，因此如果治疗结束后5年内未出现疾病复发，在接下来的时间中复发的几率更是微乎其微。如果说上面的内容专业术语较多、难以理解，那么接下来我用更加通俗的语言“翻译”一下：GTN患者治疗后，不管肺部有没有残留“病灶”，复发率都没有显著差别。即便肺部有残留“病灶”，复发率也不超过10%。那么在这样的前提下，我们做一个极端的假设：假如手术切除残留“病灶”能够达到预防复发的目的，那么从手术中获益的患者比例是多少呢？最多10%！也就是说，如果有残留“病灶”的患者全部去做手术把病灶切除，那么将有至少90%的人“白挨一刀”！考虑到手术的创伤、风险及其对肺功能的影响等因素，这样的手术，谁愿意做呢？接下来，我们进一步来探讨下一个问题：对于肺部有残留“病灶”、并且复发的患者而言，手术切除残留“病灶”能有效预防复发吗？答案是不能！有研究提示，部分患者在治疗后手术切除了残留“病灶”，仅有少数患者的病理证实“病灶”中仍有活性肿瘤细胞。而术后，不论病理检查是否发现了活性肿瘤细胞，都有一定比例的患者复发。因此，从预防复发的角度讲，目前没有确切的证据支持手术切除残留“病灶”能够降低GTN的复发风险。那么，我们应该如何对待肺部的残留“病灶”呢？答案是随访。随访的内容主要有两方面。其一是血hCG的监测，因为hCG升高是诊断GTN复发的必要条件（注：PSTT和ETT除外）。其二是定期复查影像学检查。在化疗后的随访中，大多数患者的肺部残留“病灶”会逐渐缩小（图1），部分患者的残留“病灶”大小无明显变化。然而，不论何种情况，病灶增大是很罕见的。如果一位患者的肺部残留“病灶”增大而血hCG正常，我们就要警惕这个病灶是否是其他疾病（如感染或肺原发肿瘤）导致的。此时我们可能需要进一步检查加以鉴别。写在最后的碎碎念：前面论述的是大多数GTN患者治疗结束后，如血hCG水平正常，无需对肺残留“病灶”做进一步治疗。但对于特殊患者而言（如复发风险较高的患者），目前尚无充分的证据指导治疗，因此这些患者可能更加需要个体化的治疗。这种情况下，应该具体问题具体分析，万不可盲目套用本文的结论。此外，我在临床上也遇到过个别GTN合并肺癌的患者。尽管十分罕见，但如果临床医生怀疑肺部结节的性质，必要的时候还是应该进一步诊治的。参考文献：1.PowlesT,SavageP,ShortD,YoungA,PappinC,SecklMJ.Residuallunglesionsaftercompletionofchemotherapyforgestationaltrophoblasticneoplasia:shouldweoperate?BrJCancer.2006Jan16;94(1):51-4.doi:10.1038/sj.bjc.6602899.PMID:16404359;PMCID:PMC2361065.2.Bouchard-FortierG,GhoraniE,ShortD,AguiarX,HarveyR,UnsworthN,KaurB,SarwarN,SecklMJ.Followingchemotherapyforgestationaltrophoblasticneoplasia,doresiduallunglesionsincreasetheriskofrelapse?GynecolOncol.2020Sep;158(3):698-701.doi:10.1016/j.ygyno.2020.06.483.Epub2020Jul9.PMID:32654764.3.LiX,YangB,ChenJ,ZhangY,SunQ,AiJ,LiK.DotheResidualLungLesionsThreatenGestationalTrophoblasticNeoplasiaPatients?IntJGynecolCancer.2018Sep;28(7):1410-1417.doi:10.1097/IGC.0000000000001311.PMID:30142125.4.WangW,KongY,LiY,WanX,FengF,RenT,ZhaoJ,XiangY,YangJ.Pulmonaryresectionofresiduallesionsofpulmonarymetastasisfromgestationaltrophoblasticneoplasia.IntJGynecolCancer.2023Sep4;33(9):1376-1382.doi:10.1136/ijgc-2023-004375.PMID:37524495;PMCID:PMC10511965.
排卵同房第19天hcg3520，然后2天半翻3倍1.1万，百度说翻倍太快会葡萄胎，我焦虑。