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曹永胜主任医师 安徽省儿童医院 泌尿外科 [病例摘要] 患儿,男,3岁2月,2016年10月13日入院。(一)主诉 体检B超发现右肾囊性改变1年。(二)病史1.现病史:患儿1年前在“三鹿奶粉”事件时期行常规体格检查,B超发现右侧肾脏呈囊性改变,未给予针对性治疗。患儿无血尿,无腰腹部疼痛,无尿频、尿急、尿痛,无少尿、浮肿,无腹胀、呕吐,无消瘦。2.个人史:母怀孕期间无糖尿病、高血压等合并症,无特殊用药史,未接受放射线照射。患儿G1P1,足月剖宫产,出生体重3.75Kg,Apgar评分10分。生后喂养及生长发育情况同正常小儿,无明显生长发育落后。按计划接种各种疫苗。3.家族史:父31岁,母28岁,均为农民,体健,非近亲结婚。无遗传病家族史。(三)体格检查 T 36.5℃, P105次/分,R26次/分,Bp102/61mmHg,体重14千克。生长发育正常,营养中等。神志清,反应可。无皮疹、黄疸。双肺呼吸音清,无罗音。心率105次/分,心音有力,无杂音。腹部平软,未见胃肠型、蠕动波或局部隆起,无压痛、反跳痛,未触及异常包块,肝脾无肿大,肠鸣音正常。神经系统(一)。(四)实验室检查1.血常规:WBC11.92×109/L,N70.5%,L21.9%。RBC3.89×1012/L,Hb108g。BPC298×109/L。2.尿常规:正常,无感染、血尿等。3.大便常规:黄、软,镜检(一)。(五)辅助检查B超:右肾4.9×2.2cm,皮质菲薄,呈多囊性改变,包膜完整,内未扫及明显占位病变;左肾7.8×3.7 cm,未见异常;双侧输尿管未见扩张;膀胱充盈可,内部透声正常。肝脾等脏器正常。(六)入院诊断右侧多囊性肾发育不良[诊治经过]入院后监测血压等各项生命体征无异常。进一步完善各项检查明确诊断。生化检查示肝肾功能及血钾、钠、氯等浓度正常。胸片无异常。静脉尿路造影示右肾及右输尿管未见显影;左肾分泌排泄功能正常,左肾及左输尿管位置形态无异常。CT示右肾窝见多个大小不等囊性低密度影,体积比正常肾脏减小,增强后右肾区未见正常肾盂、肾盏结构;左肾体积稍增大,余正常。放射性肾显像示右肾未见显影;左肾大小、形态无异常,血流灌注正常,滤过功能代偿性增高,排泄正常。明确诊断为右侧多囊性肾发育不良。经积极术前准备,于2016.10.18在气管内全麻下行腹腔镜右侧肾切除术,右侧肾多囊性改变,约4.5×1.5×3.5 cm,切除右侧肾及输尿管,手术经过顺利,术后给予预防感染等治疗,术后恢复好,无术后出血、切口感染、少尿、肾功能不全等并发症发生,痊愈出院。病理结果示肾组织结构消失,可见大小不等囊腔,大部分内衬立方上皮,周围幼稚间质成分中混合幼稚肾小管、肾小球及原始肾小管,局部可见少量软骨组织;所附输尿管为纤维结缔组织条索,可见少量平滑肌。[出院诊断]右侧多囊性肾发育不良[讨论](一)该病例的诊断 本患儿是体检时B超发现右侧肾囊性改变,无不适代主诉,体检亦无特殊发现,生长发育正常。 B超示右肾4.9×2.2cm,体积减小,皮质菲薄,呈多囊性改变;而行CT检查示右肾窝见多个大小不等囊性低密度影,体积比正常肾脏减小,增强后右肾区未见正常肾盂、肾盏结构;静脉尿路造影示右肾及右输尿管未见显影,无正常的功能和形态;放射性肾显像示右肾未见显影。故得出结论右肾体积减小,呈多囊性改变,无正常肾脏结构和功能。右侧多囊性肾发育不良诊断成立。(二)该病例的鉴别诊断1.肾囊肿。肾囊肿分单纯性肾囊肿、多发性肾囊肿、多房性肾囊肿,单纯性肾囊肿是肾囊性病变中最多见的一种。囊肿内村扁平上皮,不与肾盂、肾盏相通。周围肾实质受压变薄。囊肿可合并出血、感染,可出现腰腹部疼痛、发热、血尿,高血压等症状。大的囊肿腰腹部可触及包块。B超、CT检查可见明显的囊肿和肾实质结构,IVU检查可见肾盂、肾盏受压变形,易于诊断和鉴别诊断。小的无症状囊肿可不予处理,大的囊肿或有合并症的囊肿可予以囊肿去顶减压术、囊肿剥除术或肾部分切除术。。2.多囊肾。多囊肾的病变累及整集合管、肾小管,所有集合管、远端肾小管呈梭形囊性扩张、发射状排列,肾盂、肾盏受压变形,肾皮质受压萎缩,肾脏体积增大、外形光滑,切面呈蜂窝样改变。多囊肾常双侧发病,肾功能受损。分婴儿型、成人型,婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传病,常合并胆管纤维化和门脉高压。严重类型婴儿型多囊肾,围产儿和新生儿可死产,或出生后数日内因肺发育不全而死于呼吸衰竭,幼儿、少年可出现高血压、心力衰竭,儿童期出现门脉高压相关并发症。B超、IVU检查是最主要的确诊方法,超声显示肾脏体积增大、回声增强,影像学检查表现是造影剂在皮质、髓质的囊肿内滞留,显示不规则斑纹或条状影像。多囊肾本身无根治方法,主要是对症治疗,肾功能衰竭时可予透析治疗,有条件者可肾移植。3.髓质海绵肾。髓质海绵肾男性多见,多双侧发病,病变限于肾椎体部,肾乳头部位的集合管扩张形成无数大小不等的囊腔,切面外观类似海绵,囊壁为单层上皮细胞,囊腔内积聚不透明胶冻样物、钙质物质和小结石,进一步形成梗阻、感染、血尿等,故可合并尿路感染、发热、腰腹痛、血尿症状,多数患儿肾功能正常,如两肾病变广泛时可有高钙尿症,主要合并症是髓质或椎体内大量小结石形成。尿常规可见白细胞增多。腹部平片和静脉尿路造影有确诊价值,平片可见不同数目小结石位于小盏外侧肾实质内,静脉尿路造影检查示造影剂充盈在小囊肿内呈花束样或葡萄串样。髓质海绵肾无症状和合并症者不需要处理,治疗主要是治疗感染、血尿等对症处理,鼓励多饮水、增加尿量、减少结石形成。4.肾积水。肾积水往往是肾盂输尿管连接处梗阻(最多为狭窄)引起,肾盂、肾盏积水扩张,肾积水严重时肾皮质受压亦可变得菲薄,肾功能受损。B超、CT等检查在肾窝亦可仅见囊性包块而无肾脏结构,但往往显示为大的囊腔,而不呈现小的多个葡萄样囊泡;IVP常可见肾盂输尿管连接处呈现典型的鼠尾样改变。重度肾积水应予手术治疗,梗阻解除后肾皮质厚度和肾功能可得到一定程度恢复。(三)多囊性肾发育不良的疾病特点。多囊性肾发育不良者患肾减小,无正常的肾脏组织,肾脏失去正常形态,被大小不等的囊样结构替代,外观像一堆葡萄。囊壁薄而透明,互相不通,囊壁内衬立方或扁平上皮细胞;囊肿间的组织具有胚胎结构的分化不良,如未分化的间充质、原始或初级肾小管或肾小球结构、非肾成分的软骨等。无正常肾实质或仅极少量肾实质。常伴有输尿管的纤细、闭锁。本病可能是胚胎早期肾脏形成过程中输尿管梗阻的严重后果,本病无明显家族发病倾向或性别差异,多为单侧发病。多数患儿无明显症状、体征。腹部包块是本病最常见症状,可合并远端闭锁的巨大输尿管。发生在重肾者可因输尿管异位开口而有尿滴淋。双侧发病者常死于肾功能衰竭或呼吸功能衰竭。本病经产前或产后B超可以检出,显示肾脏由大小不等的囊肿取代,不能探及肾实质。IVP患肾不显影。核素扫描患肾无功能。因本病有恶变倾向,故应该做患肾切除。(四) 多囊性肾发育不良的治疗多囊性肾发育不良的唯一治疗方式即手术治疗,手术需切断结扎肾蒂血管、切除患肾,并尽可能低位切除输尿管。手术应本着疗效满意、创伤小、并发症少的原则。手术分开放手术和腹腔镜微创手术。既往多用开放手术,但开放手术切口大, 需切开皮肤、皮下、各肌肉层,手术创伤大,手术后出血、感染等并发症发生率高,术后恢复慢。腹腔镜手术仅需在体表做小的穿孔就可通过监视器进行操作,具有损伤小、患儿痛苦少、术后恢复快、疗效肯定的优点。泌尿外科腹腔镜手术,简化了手术步骤,创伤和打击小,疼痛小,恢复快,术后美观,几乎看不到伤口,视野清晰,简化了手术步骤,患肾切除彻底。特别是单孔腹腔镜、经自然通道腹腔镜的发展以及腹腔镜器械精细程度的提高,进一步减少创伤、提高疗效,使腹腔镜手术更是在临床特别是泌尿外科得到更广泛应用,并提高医院的整体医疗水平。我们应用腹腔镜进行手术,完整切除患肾及输尿管,创伤小,且没有发生出血、切口感染等并发症,疗效满意。腹腔镜手术治疗多囊性肾发育不良的方法值得推广。本文系曹永胜医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2017年03月22日 12813 1 2
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王科副主任医师 安徽省立医院 肾脏内科 概述:多囊肾患者双肾逐渐出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏结构和功能,最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外,还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。一.多囊肾的分型:分为1.常染色体显性遗传型,此型一般到成年才出现症状(肾内科医师主要治疗对象)2.常染色体隐性遗传型,一般在婴儿即表现明显。二.流行病学常染色体显性多囊肾病:发病率高,是最常见的遗传性肾病之一,据佔计全球有1250万患者,我国约有150万。常染色体隐性多囊肾病:婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病,发病率为1/1万-1/4万。三.遗传概率1、男女发病几率相等;2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。四.多囊肾的病因:基因异常90%异常基因位于16号染色体的短臂。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。五.临床表现1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。 2、肾区疼痛为其重要症状常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。3、血尿约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。4、高血压5、肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全!6、多囊肝六.多囊肾的分期发生期:此病为遗传性疾病,一般出生即有囊肿,只是较小,不易查出,20岁以前一般不易发现,但家族中如有多囊肾病例,应早期检查,以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。成长期: 患者在30—40岁,囊肿将有一较快的生长,医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测,西医对这一时期的治疗没有任何办法,认为不需要特殊治疗。肿大期:患者进入40岁以后,囊肿会有进一步的生长肿大,当囊肿超过100px以后,到囊肿溃破这一时期,称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状,如腰痛,蛋白尿,血尿,血压升高等,这时应当密切观测,在治疗上,这一时期是治疗的关键时期。破溃期:如囊肿持续生长,在一些外因的作用下,会出现破溃,破溃之后就应该立即住院进行治疗了,积极控制感染,防止败血症和肾功能急性恶化,以利于其他对症处理。进入尿毒症阶段后治疗与其他原因尿毒症治疗相仿。七.治疗一般治疗:注意休息,忌吸烟,忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料,忌巧克力,避免应用非甾体类抗炎药物。尿毒症期:针对尿毒症治疗,保护肾功能,晚期行腹膜透析术或血液透析。本文系王科医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年08月13日 10062 7 2
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邱建新主任医师 上海市第一人民医院(北部) 泌尿外科 多囊肾(polycystic kidney) 是一种遗传性疾病,成年人常见的是常染色体显性遗传型。多囊肾表现为肾脏表面密布大小不等囊肿,内有性状不一的囊液。如果单纯性德肾囊肿是肾脏旁边搬来的一、两个新邻居,那么多囊肾就是肾脏周围挤满了大大小小、成千上万的新邻居。这些新邻居会以不同的速度持续生长,同时挤占正常肾组织的空间,造成肾功能减退。多囊肾累及双侧肾脏,比单纯性肾囊肿更容易造成肾功能损害。随着患者年龄的增长,多囊肾的囊肿数目会不断增多,囊肿也会不断增大,导致肾脏肿大,外形不规则,表面凹凸不平,质地变硬。多囊肾有时会造成腰背部压迫感或钝痛,以及高血压、血尿、发热等临床表现。 手术行多囊肾去顶减压术,可以缓解囊肿对肾脏的压迫,减缓肾功能减退的速度,但要根据患者的个体情况选择手术时机,以减小手术风险。外科手术虽然可以延缓多囊肾造成的肾脏损害,但手术本身无法终止多囊肾自身的发展,及其对于肾脏后续的伤害。而且,不同时间手术,治疗效果也可能会有差异。因此,多囊肾患者应该在专业医生的帮助之下,根据自身病情选择手术时机。 多囊肾导致慢性肾功能衰竭(尿毒症)的患者,需进行肾脏替代治疗(如血透、腹透或肾移植)。如果出现反复血尿、感染等并发症,有的患者还可能存在持续的腹痛、低热等症状,可以在充分准备的情况下行多囊肾切除术。2016年04月03日 9770 2 3
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王成副主任医师 亳州市人民医院 泌尿外科 肾囊肿性疾病是一组比较常见的疾病, 包括先天性或遗传性及非遗传性肾囊肿性疾病两大类。 先天性或遗传性肾囊肿常见的类型有髓质海绵肾及成人型多囊肾,非遗传性肾囊肿性疾病的常见类型为获得性肾囊肿和单纯性肾囊肿。 髓质海绵肾是一种先天性肾脏发育异常性疾病,通常表现为肾钙质沉着或肾结石、肾小管功能障碍、髓质集合管囊性扩张及尿路感染等,此病目前仍无有效的根治方法,仅能进行并发症的预防和治疗。 成人型多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病,多为常染色体显性遗传性疾病,发病率为0.1%,后代中男、女均可发病且机会相等,即每个子代均有50%的机会患病,连续几代均可以出现患者,大多数在40岁左右出现症状,可同时伴有肝、脾、胰、肺等脏器囊肿、心脏瓣膜异常及脑血管畸形。约50%的成人型多囊肾患者在60岁之前出现肾功能衰竭。 后天获得性肾囊肿常见于慢性肾衰竭的血液透析或腹膜透析患者,尤其是透析5-10年以上的患者常见。 单纯性肾囊肿是最常见的肾囊肿性疾病,因无明显症状多在体检时发现,发病率约为10%,尤其多见于中老年,小儿少见。小于4cm时无须特殊处理,每年定期复查2次,超过4cm者可考虑手术。年龄较大,或身体状况不好,无法耐受手术者,可B超定位下肾囊肿穿刺,但复发率较高。2015年11月29日 1798 0 1
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邹和群主任医师 深圳大学附属华南医院 肾内科 最近接到不少患者咨询,发现肾脏囊肿误诊误治的情况不少见,为此撰文介绍一下肾脏囊肿的有关的问题。其实,造成肾脏囊肿的疾病很多,多数是良性的,也有少数是恶性的.其中只有少数是多囊肾。1. 孤立性肾囊肿:临床最多见,肾脏只有个别囊肿,预后最好,但病因难以确定,部分是过去曾经得过肾结石阻塞肾小盏出口造成的,一般只需观察,只有在大于10厘米或感染出血时才需要穿刺处理。注意防治肾结石,如果是结石梗阻引起的,就要查清为什么会发生结石,结石最多见的病因是高尿酸尿症(不一定有血尿酸增高,甚至血尿酸降低)、或者高钙尿症、或者高草酸盐尿症,这些病还可以损害另一个肾脏造成肾损害,其中主要是防治高尿酸尿症,坚持每天运动,不要吃内脏、虾、蟹、芦笋、竹笋、菠菜、韭菜、西兰花、空心菜,不喝啤酒。一定要多喝水。2. 多发性肾囊肿:临床多见,病因很多,常被误诊为多囊肾。但多发性肾囊肿一般一个肾不超过5个囊肿,这是与多囊肾的最大区别。本病需要检查明确病因,祛除病因防治进展。其中多数病因不明,一般只需观察,只有在大于10厘米或位置过于表浅易于受到外伤,或感染出血时才需要穿刺处理。尚无有效治疗药物,不要上当受骗。少数也和上面所说的孤立性肾囊肿一样,因为结石引起,这里不再繁述。3. 先天性肾发育不良:临床上经常被误诊为多囊肾,这种误诊是不应该的,因为先天性肾发育不良多数是单侧的,尽管少数病人双肾受损,但一般以肾盂和肾盏的显著扩张为特点,这不是多囊肾的特点。4. 多囊肾:一种先天性疾病,比前三种囊肿少见,双肾都有,每个肾脏绝对不止5个囊肿,而且囊肿绝对是大小不一,既有很大的囊肿,也有很多很小的囊肿。不以肾盂和肾盏的显著扩张为特点,这也是与上面介绍的先天性肾发育不良的显著区别。绝大多数多囊肾会在50岁以后进入肾衰竭尿毒症。目前并没有有效的治疗方法,尽管少数医生的研究结果显示低蛋白饮食和RAS系统抑制剂能减慢其发展,但缺乏充分的证据。5. 表现为囊肿的肾肿瘤:B超和CT十分容易鉴别。如果是,则必须请肿瘤医生治疗。6. 家族性肾单位肾痨:一种先天性疾病,但不是家族中各个都发病,少见。多数在儿童期表现出蛋白尿和低钠血症,常被误诊为慢性肾炎。B超或CT显示肾脏多发囊肿,容易和多囊肾混淆,但本病多数在少年儿童时期就会进入尿毒症,也就是说比多囊肾更严重,因为多囊肾一般在50岁以后才进入尿毒症。7. 髓质海绵肾:一种先天性疾病,很少见,B超或CT显示肾髓质的多发囊肿,常被误诊为多囊肾。但真正有经验的B超医生很容易看出来,多数在儿童时期进入尿毒症。8. 肾盂淋巴囊肿:较大时会压迫集合系统造成梗阻,严重者可肾衰竭,需要外科治疗。2013年09月06日 25441 2 0
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王新良主任医师 河北医科大学第二医院 儿科 在做常规检查时发现胎儿一个肾脏为多囊样改变,这个孩子是接着孕育、还是流产,就很费周折。因为这个病不是很常见,因此产科医生、B超医生、儿科医生、泌尿外科医生可能都对这个病有所了解,但是不一定都能说清楚,我查阅了一些资料,对相关问题理顺、整理如下。供有关家庭参考(我也可能理解的有偏差,希望同道斧正)。肾脏可以有很多种先天性畸形,其中囊性改变很常见,所谓囊性改变是指在肾实质出现中空的囊,这个囊常常有液体充填,但是它不和肾盂想通,这一点和肾积水是截然不同的。常规的B超就能确定下来。肾脏的囊性改变最常见的是肾囊肿,孤立的一个囊肿一般都不会太大,对人体不会有危害,常常在成年人常规查体时发现。这种孤立的肾囊肿在诊断上也不会有任何歧义。但是如果肾脏有多个囊肿,就要和其他疾病鉴别,比如多囊性发育不良肾、多囊肾。以下简述这三种疾病的鉴别点。多发性肾囊肿:绝大多数不会影响肾功能,肾脏的形态和大小也不会有大的改变。除了肾脏有囊肿以外,别的脏器不会有相关的异常。这样的患者只需要定期复查肾脏B超就可以了。这种疾病没有家族史。多囊性发育不良肾:往往是怀孕后孕母受到感染、环境因素(比如接触射线、污染、噪音等)等影响,导致一个肾脏发育不好,同时出现肾皮质的多囊样改变。这种疾病往往会有患肾的肾功能减退或者完全丧失,但是一般不会影响另一个肾脏,也不会出现全身的其他病变。从B超上可以看到患肾形态异常,开始的时候可以比较大,逐渐就会变小,出现萎缩。尤其是肾脏的皮质厚度较薄。这种疾病没有家族史。多囊肾:是一种常染色体遗传病,常常累及两个肾脏。分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾,前者为常染色体隐性遗传,可以没有家族史,发病率极低,75%的患儿出生后很快死亡;后者为常染色体显性遗传,往往有家族史,对有血缘关系的家族成员做B超检查,可以发现也有其他人有肾脏多囊性改变。但是本病发病年龄多在30-50岁,在早期可以没有肾脏的囊性改变,故既往又称之为“成人型多囊肾病”,实际上该病可发生于任何年龄,甚至胎儿。多囊肾患者可以有肝脏的囊性变,也可以有胰腺、脾脏的囊肿形成, 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。绝大多数患者会在40-50岁后出现肾功能衰竭。如果在胎儿期发现肾脏的囊性变,就要辨别是多发性囊肿?还是多囊性发育不良肾,还是多囊肾。多发性囊肿建议继续怀孕;多囊性发育不良肾也可以酌情保胎;多囊肾就建议终止妊娠。2013年08月21日 7834 3 1
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杨季云主任医师 四川省人民医院 医学遗传中心(产前诊断中心) 一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500~1 /1000。以往认为它成年起病,故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ,APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外,还可累及其他多个器官,如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成, 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别,PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁,95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰,而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低,约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差,30%~50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良,但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。二、基因诊断的必要性:目前中国有数百万多囊肾患者,由于该病迟发性的特点,很多患者在疾病确诊时已经结婚生子,此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担,疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法,因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断,尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系,考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询,做好产前诊断的必要准备,可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病,从而使夫妇获得选择的可能。三、检测及报告时间 1.检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》; 2.从接受标本之日开始,40个工作日内给出报告。四、标本的采集与保存 8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中,轻轻颠倒混匀,密封,4℃保存,72小时内送检。五、产前诊断中心遗传咨询门诊联系方式联系人:杨季云电话:028-87393280地址:四川省医学科学院●四川人民医院产前诊断中心(老内科楼六楼)2013年04月02日 12167 4 3
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华琼主任医师 河南省中医药研究院附属医院 肾病科 前面已经提到多囊肾是先天遗传性疾病,显性遗传者在年幼时不容易发现,到了一定年龄,甚至到了老年时期才出现症状,这是为什么呢? 一般来说,这种类型的患者在小儿时期只是继承了父母的多囊肾遗传基因,而这种囊肿基因还没有足够的影响因素促进肾脏某些组织增生或达到臌胀成囊肿的程度,或者只是有某些微小征象,如肾脏较正常偏大等。所以,幼儿时期的肾脏与正常小儿肾脏没有多大的区别,即使偏大或偶有较小的囊肿,也不足烈影响到小儿肾脏的结构和功能,因此在小儿时期就很难发现多囊肾的症状。 随着年龄的增长,某些增殖细胞在遗传基因和某些因素的作用下,开始增生并形成息肉样损佑而造成堵塞,水液不通而停留,继而臌胀成囊肿,而囊肿的大小也随年龄的增大、时间的延长个头也越来越大,数目也越来越多。但是这种囊肿个头长大、数目渐多的进展过程却是个漫长而缓和的过程。有的几年、十几年,甚至几十年,所以待到囊肿长大、数目增多而足以能ij/u同到肾脏的实质和肾脏功能时,人的年龄也到了成年或者更老些。因此,多嶷肾病人出现症状而被发现确诊时,大多都是30岁以后,有的甚至在八九十岁时才因其他偶然的机会被发现。摘自华琼主编《肾与尿路疾病答疑解难》2013年02月15日 21093 0 1
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华琼主任医师 河南省中医药研究院附属医院 肾病科 应该肯定地说,多囊肾与单纯性肾囊肿不是一回事,它们是不同的肾脏疾病。由于这两种疾病在某些方面有相似之处,特别是两侧多发性的单纯性肾囊肿有时不容易与遗传性多囊肾相区别,在有多囊肾遗传倾向的家族中更是如此。 单纯胜肾囊肿是一种较为常见的囊肿性肾脏痈,肿物可以长在单侧肾脏,也有的两个肾脏上缸长有囊肿,每个肾脏有陡一个的,也有几个的,萁特点是囊肿在肾脏上分布没有规律,囊肿与囊肿之间有较多的F组织,肾脏功能正常,没有明显症状,没有肝囊肿、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤、结肠憩室等系统性表现。与多囊肾相区别的最重要的一点是无家族遗传史,也没有多囊肾基因。摘自华琼主编《肾与尿路疾病答疑解难》2013年02月15日 12933 0 0
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华琼主任医师 河南省中医药研究院附属医院 肾病科 囊肿、肿瘤、癌肿都是身体内的有形之物,同属占位性病变,可以说是一个家族,但有的肿物是良性的,可伴人度过余生而不危及生命,多囊肾就是其中的一种。至于它会不会发生癌变,能不能从良性转成恶性,目前尚没有统一的认识。有学者对多囊肾病人进行统计,发现癌变的发生率是逐渐增加的,所以怀疑多囊肾处于某种程度的癌前状态,有发展成恶性癌症的可能。临床研究也艘现,多囊肾伴发肾癌的病人也很常觅,并有20%的病人为双侧肾脏都患病或病变部位较多,而没有多囊肾的肾癌病人出现这种情况的只有1.4% -5%,这也说明肾癌与多囊肾有某种联系。再者,有人从发病年龄上进行分析研究,发现多囊肾伴发肾癌的患者发病年龄平均为40岁,而没有多囊肾病变的肾癌发病的年龄平均为65岁,二者相差25岁,由此推出,多囊肾与肾癌有脱不清的干系。 学术上不管怎样争论,人们还是认为从临床实际出发,对患有多囊肾的患者要特别注意观察,尽可能排除多囊肾与肾癌同时存在的可能性。一旦患者有肾区疼痛、血尿规律改变、体重下降、血沉增快或出现与病人肾功能不符合的贫血或出现红细胞增多症时,应特别警惕肾癌的发生,应及时作检查确诊,比如CT、肾动脉造影等。摘自华琼主编《肾与尿路疾病答疑解难》2013年02月15日 9446 0 0
多囊肾相关科普号
王平贤医生的科普号
王平贤 主任医师
陆军军医大学新桥医院
泌尿外科中心
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方晓亮医生的科普号
方晓亮 副主任医师
复旦大学附属儿科医院
泌尿外科
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成水芹医生的科普号
成水芹 主治医师
东部战区总医院
肾脏病科
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