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王丽红副主任医师 潍坊市人民医院 产前诊断科 耳聋占全国各类残疾之首,60%以上的先天性耳聋是由遗传性因素导致的。每年新生听力障碍儿童可达3万多人,每100个听力正常的普通人里,就有6个是耳聋病基因携带者。即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。 遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90%聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。 耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。 进行四种耳聋基因的检测,可以明确90%的遗传性耳聋的病因。 本文系王丽红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年01月11日 7868 1 1
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袁永一主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的,潺潺的溪流、空灵的鸟鸣、动人的音乐总能让人心旷神怡,但重度耳聋患者却与丰富的声音世界完全隔绝。耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据WHO统计,全球听力残疾人达3.6亿,占世界总人口5.3%。作为世界人口大国,我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查,有关部门公布了一系列令人吃惊的真实数字:中国的听力残疾患者多达2004万人,高居各类残疾之首!其中儿童患者80万,每年新发耳聋儿童3万;老年人听力障碍发病率30-60%。什么是耳聋基因诊断?“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子?”,“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”,“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音?”,好多聋人朋友往往对上述问题百思不得其解。龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。事实上,这句俗语本身,就蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物,每种生命的代代繁衍并独立存在,都取决于遗传物质——基因的作用。世界上也不可能存在两个基因构成完全相同之人。每个家族的基因既有“大同”、又存“小异”,基因的不良突变可以致病,不良的基因也可逐代相传。耳聋也不例外,在我国,55~60%的重度耳聋与遗传因素即基因有关,另外40%与环境因素相关,如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。耳聋基因诊断的出现可以很好地解释上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断,是通过分子生物学和分子遗传学的技术,检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常,从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上,提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测,可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。耳聋是单基因病,根据是否伴其他系统、器官疾病,分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性,目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断?什么时候进行耳聋基因检测?1.耳聋患者及其主要家庭成员:对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因,对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态,便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导;2.育有耳聋孩子的正常听力父母:有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母,希望生育健康听力下一代,那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后,进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断,并对其进行生育前指导,可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。3.拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群:氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点,尽管具有明确的耳肾毒性,在临床应用仍较广泛。在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体,通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。4.孕妇:我国听力正常人群中,至少6%携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变,如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合,则有25%的可能生育聋儿,因此对孕妇进行耳聋基因筛查,发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测,可以避免生育耳聋下一代。5.新生儿:新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。什么时候进行耳聋基因检测?1.耳聋患者在发现耳聋后即应进行耳聋基因诊断;2.耳聋青年婚配前进行耳聋基因检测,明确遗传学病因后对他(她)们进行婚前遗传咨询,通过明确的婚配指导,可以避免“聋-聋”婚配后耳聋垂直传递;3.氨基糖苷类药物治疗前:对拟应用氨基糖苷类药物治疗的个体进行耳聋基因检测,可以根据结果对其及其家庭中同样具有耳毒性药物遗传敏感性的母系成员进行正确的用药前指导,从而有效避免耳聋悲剧的发生。4.女性孕期5.新生儿如何进行耳聋基因诊断及产前诊断?耳聋基因诊断对于待检测者而言,只需采集外周血或足跟血或口腔粘膜脱落上皮,专业人员提取DNA进行检测;对于有耳聋产前诊断需求的孕妇而言,在怀孕11-13周左右在B超引导下取胎儿的羊绒毛膜,晚些可以取羊水或脐带血,交由专业人员提取DNA进行检测,一旦诊断发现胎儿为遗传性耳聋,患者家庭可以选择终止妊娠,从而避免第二胎聋儿降生;这样的话,携带耳聋基因突变的父母通过产前诊断指导可以生育一个健康听力的孩子。不仅如此,假如他们可能携带耳聋基因突变的亲戚们能在怀第一胎时就来做产前诊断,也可以避免发生同样的悲剧。拿到耳聋基因诊断结果后要找有资质的医生解读和指导。“防患于未然”胜于“亡羊补牢”,随着科学技术的不断进步,越来越多的耳聋基因将浮出水面,高通量的检测技术不断问世,相信能为越来越多的聋人明确病因,为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间。有了对耳聋发病机制的正确认识,利用耳聋基因诊断和产前诊断技术,可以为聋人明确病因,有效减少耳聋人口出生数量,使更多中国人有机会聆听天籁的美妙。本文系袁永一医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载2015年07月25日 5627 4 0
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尹爱华主任医师 广东省妇幼保健院 医学遗传中心 引起耳聋的原因很多,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以居高不下的重要原因之一。由于耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规检测不能从病因学上给出满意的解释。而70%-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变,因此耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一,同时为治疗、预防和预后做出指导。事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4%-6%,即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。目前寻求耳聋基因产前诊断的家庭主要分为以下几种情况:一、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况:家庭中已生育一个或多个聋儿,但父母听力正常,此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子(先证者)先进行常规耳聋基因诊断。1.耳聋基因的产前诊断方法:通过绒毛、羊水或脐带血穿刺技术获得胎儿的DNA,并进行相关基因检测,即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测,根据结果出具产前诊断报告。2.如果通过基因检查不能为求诊家庭已经发现耳聋的孩子(先证者)明确分子病因,则暂不能为该家庭进行产前诊断。二、第二种寻求耳聋基因产前诊断的情况:夫妻双方听力正常,无耳聋家族史。但在孕前检查或产前检查中发现夫妻双方耳聋基因突变。1.若夫妻双方为同一个耳聋致病基因突变若,告知相关风险后建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;2.若夫妻双方非同一个耳聋致病基因突变,告知相关风险后不建议对胎儿行耳聋基因产前诊断;3.若夫妻双方为同一个耳聋基因突变,但其中一方突变暂未明确是否为致聋位点,建议前往广东省妇幼医学遗传中心行遗传咨询,明确是否必要行胎儿耳聋基因产前诊断。2015年03月22日 10623 0 2
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郭建军主任医师 海港医院 耳鼻喉科 新生儿听力筛查是指按国家法定要求,婴儿出生后三天内要完成首次听力测试,已确定其有无听力障碍。这是对聋病早期干预、防止因聋病致残的重要举措。但是单纯的新生儿听力筛查会遗漏部分迟发型病例及药物敏感基因携带者。新生儿听力及基因联合筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查无法检出迟发性聋和药物敏感致聋的缺陷,已成为目前新生儿聋病最有效的早期诊断技术系统和防控措施。新生儿听力筛查可分为初筛、复筛和随访三个步骤。初筛,是指对于正常生产的新生儿,在出生后48-72小时由专业人员利用筛查仪在床旁进行听力筛查;复筛,是指对所有未通过初筛和具有听力障碍高危因素的宝宝都应该在出生后42天进行复筛;随访,是指对于复筛未通过或虽通过复筛,但家长发现听力或言语有异常的婴幼儿,均应在出生后3个月到专业的听力诊断中心接受听力学评估。基因筛查则是在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。听力筛查的结果通常以“通过”或“未通过”来表示,“通过”意味着宝宝的耳蜗功能正常,但“未通过”并不意味着宝宝一定有听力障碍,因为外耳及中耳的因素,如羊水过多,外耳道中的胎脂及血性残留物等会影响筛查结果导致“未通过”,但“未通过”的结果一定要引起家长的重视,及时进行复筛。如果复筛仍未通过,意味着宝宝存在听力问题,但宝宝仍然会听到声音,只是听到声音大小不同而已。大部分婴儿的听力障碍是由于中耳传导因素所导致,其听力障碍多为轻中度,而且是可逆的,但是,对于神经性或混合型听力下降者,听力障碍并不意味着宝宝完全听不到声音,而是听不到某些频率或相对强度较小的声音。目前推测与耳聋有关的基因可能有400多个,但是常见的易感基因有3种:包括线粒体12SrRNA1555A>G及1494C>T突变,SLC26A4基因突变,GJB2基因突变。携带有线粒体1555或1494的个体,对氨基糖甙类药物(如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及丁胺卡那霉素等)异常敏感,通常很小的计量即可导致耳聋症状的出现,也就是我们常说的“一针致聋”,年龄越小,对听力影响越重,一旦发现,就要嘱咐患者终身避免接触此类药物。携带SLC26A4个体常表现为进行性或波动性听力下降,最终可以发展为极重度耳聋,如临床上我们所见的大前庭水管综合症患者,其特点是,出生时听力正常,生长过程中在一定因素的刺激下呈现波动性听力下降,诱发因素为感冒、发热、剧烈运动、头部外伤等,一旦发现,可通过对家长进行预防指导,避免或减缓耳聋的发生。携带GJB2个体,表现为极重度的语前感音神经性耳聋或进行性听力下降,一旦确诊,择偶时应避免选择与自己相同耳聋基因突变型的聋哑人,这样可以有效的降低生育聋儿的风险。GJB2和SLC26A4基因的致病突变在中国听力正常人群中有不低的流行率,只是因为仅仅携带一条致病基因,另一条发生代偿作用,从而没有表现出耳聋,如果寻找配偶时不幸遇到与你携带同一个致病基因甚至同一个致病突变的对象时,就有25%的概率生下一个遗传性耳聋的宝宝。综上所述,单纯的新生儿听力筛查已经不能适应当前的需要,因为并不是所有的听力障碍均会在出生后立即表现出来,仅对新生儿进行单纯的听力筛查会遗漏迟发性聋、药物易感性聋及部分先天性耳聋患儿,对于这些患者如果我们能够提前知晓,有些是完全可以避免耳聋的发生,有些即使不能避免耳聋的发生,但加强对这些渐进性聋儿严密观察和尽早干预也可以明显提高儿童的言语发育。因此,在对新生儿进行听力筛查的基础上,联合基因筛查,对于聋儿的早期发现、早期干预以及早期治疗意义重大。2014年04月03日 3303 1 0
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胡金旺主任医师 医生集团-安徽 耳鼻喉科 一、初筛:在婴儿出生后72小时内进行听力筛查。对没有通过的婴儿,可在出院前再复查1次。二、复筛:对初筛未通过的婴儿,42天到医院复查;三、诊断(3个月内):对复筛仍未通过的婴儿,在3个月内进行全面的听力学诊断,包括声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位、行为测听及其他相关检查,给予确诊。四、干预(6个月内):1、针对病因治疗:中耳炎、突聋、中耳畸形等进行相应的药物、手术治疗。2、对感音神经性聋患儿,在6个月内选配和使用助听器。佩戴助听器无效的重度或极重度聋儿,1岁左右实施人工耳蜗植入手术。3、康复训练:配戴助听器或植入人工耳蜗后,应进行相应的听力-语言康复训练和家庭康复指导,促进聋儿的听力、语言的发育。五、跟踪和随访:对具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查仍应当在3年内每6个月至少随访1次。2011年08月19日 4166 0 0
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黄凤华主任医师 武汉大学中南医院 产科 患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 妻子2005生一女儿,2008跌亡,现在怀孕5月,2011年4月21号301医院检查基因,父亲299del杂合突变,109G》A 母亲235DEL杂合突变。 2011年6月15湖北武汉儿童医院免费基因检查结果父亲母亲与301医院基本一样,仅仅父亲多了1个从没有被报道的聋哑基因 胎儿羊水穿刺结果 235DEL杂合突变,109G》A,另外还带了父亲一个没有被报道的其他聋哑基因,(湖北武汉儿童医院戴医生检查的结果)他也不能完全肯定孩子是聋哑还是正常,所以征求301医院 这个胎儿能不能要,如果不能要,我们现在就去引产。如果可以要,我们就好好的照顾好自己的身体。武汉大学中南医院妇产科黄凤华:请问:你们家里有聋哑病人吗?有此病的遗传病史吗?上个女孩的听力怎样?患者:上个女儿听力重度聋哑。但是没有她的基因情况,因为没有做。我们准备今后不要孩子,可是却意外怀了,现在胎儿是要,是留。却是生于死的选择武汉大学中南医院妇产科黄凤华:请问:你们夫妻二人的听力怎样?先天性耳聋病因复杂,80%为遗传性的,据你们家的情况,属遗传性的耳聋,80%为常染色体隐性遗传,19%为显性遗传,1%为X连锁隐性遗传。若你们夫妻二人表型正常(即听力正常),上个女儿听力重度聋哑,再生子女25%为聋哑,50%为携带。据你羊水检查结果,此胎为聋哑的可能性极大。2011年07月09日 3140 0 0
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李琦主任医师 南京医科大学附属儿童医院 耳鼻咽喉科 大家也许还对2005年春节晚会上那精美绝伦、震撼人心的舞蹈《千手观音》记忆犹新吧。我们在为聋哑演员们精湛的舞技折服的同时,也为他们生活在无声的世界里而扼腕叹息。如今听力残疾作为最重要的残疾原因之一正在日益引起人们的重视。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示,全国残疾人总数高达8000多万,现有听力语言残疾者达2780万人,其中单纯听力残疾2004万,占残疾人总数的24.16%,听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。儿童期耳聋的发生非常普遍,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。耳聋给父母与孩子都带来巨大的痛苦,对普通的家庭简直就是一场灾难,有些父母带着聋儿到处求医,结果却让人失望。有的孩子出生后听力正常,但不久以后竟无缘无故的出现听力下降、波动;还有的儿童甚至一辈子都处于一个无声的世界里。可喜的是现在我们已经能进行耳聋基因诊断,发现耳聋的“元凶”,从而进行早期干预。这是因为我们对耳聋发生的机理有了更深的理解。按发病的原因,这些发生在儿童期的耳聋可分为两大类:非遗传性耳聋和遗传性耳聋,两类耳聋大致各占一半。非遗传性耳聋的病因多与母亲在孕期或者孩子在出生后的病毒感染(如感冒)、药物、产伤、缺氧窒息、早产的体重等诸多因素有关;遗传性耳聋是由于与耳聋相关的遗传物质-基因-存在病理性突变而导致的,GJB2、PDS和线粒体基因等是最常出现突变的基因。这些基因突变可以发生隐性遗传性耳聋,中国目前家庭规模小,往往家族中并没有耳聋发生,掩盖了耳聋的原因。而实际上父母双方必须是某一基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病,而父母的听力是正常的,所以在单子女家庭多表现为散发病例,而在多子女家庭有时可以见到两个以上的家庭成员患病。随着基因技术的进步和在医学上的应用,人们已经可以利用耳聋基因诊断技术发现耳聋的原因。目前耳聋基因诊断已经能够诊断出60-80%遗传性耳聋的准确致病基因,可以为众多儿童期耳聋找出病因。儿童听力的基因诊断的内容包括产前诊断、新生儿筛查诊断、神经性耳聋的病因诊断、预测性检测以及携带者筛查等。例如药物性耳聋是导致儿童听力障碍的常见原因,我国是药物性耳聋的高发国家,每年都新增大量药物致聋的病人。氨基糖甙类抗生素如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因。由于药物性耳聋目前无有效的治疗手段,所以预防就显得尤为重要。随着有关药物性耳聋知识的不断普及,一家长对传统的氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素等已有警惕,但临床上一些新型氨基糖甙类药物使用商品名,如爱大、悉能、欣美善(硫酸依替米星)、洛吉、奈特(奈替米星)、依克沙(硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)等名称具有一定的迷惑性,可能造成临床上医生的误用。研究表明,携带有线粒体基因A1555G突变(最频发的突变)的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感,这就是所谓“一针致聋”的原因。那么我们在用有耳毒性的药物前就可以进行基因筛查,发现敏感个体,永远避免应用庆大霉素等氨基糖甙类抗生素,就可以让孩子远离药物性耳聋。还有一种特殊的内耳畸形-大前庭导水管综合征-也和遗传有关,大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大,犹如阻隔一个微型池塘和巨型水库之间的坚固堤坝出现了一个三角形缺损,这样颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。大前庭水管综合征的病因是困扰父母的主要问题,许多父母都认为自己以及双方家族内从未见到类似病例而认为此病是外界因素导致的内耳发育不良,其实此病是常染色体隐性遗传疾病,父母双方必须是PDS基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病。所以在单子女家庭多表现为散发病例,而在多子女家庭有时可以见到两个以上的家庭成员患病,现代的基因诊断技术可以在95%左右的中国人大前庭水管患者中发现PDS基因突变。耳聋基因诊断为突破无声障碍带来了曙光。患儿和家长通过基因诊断可以去除对于耳聋心理上的恐慌,并可以指导用药和日常生活行为,还可以通过产前诊断进行有把握的再次生育。如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。进行产前基因诊断,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大,当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。耳聋基因诊断只需少量孩子的静脉血就可以进行检测,相比较于听力检查和拍X线片、CT、MRI等影像学检查,耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性,并且取材方便,适用范围广。由于“一切由基因说了算”,当耳聋基因诊断明确时,患者基本上得到的是一个最终诊断。将耳聋基因诊断应用于临床诊断将产生巨大的经济和社会效益。南京儿童医院已经成立儿童听力和耳聋基因诊断中心,可以对常见耳聋相关基因进行检测,并且已经为数十名耳聋儿童找到原因。例如一对年轻夫妇来院求诊,他们的宝宝出生才3个月,两次新生儿听力筛查均未通过,在南京儿童医院听力中心做听力诊断宝宝双耳几乎全聋,耳聋基因诊断提示父母均为隐性遗传耳聋基因(GJB2)突变携带者(带一条突变的等位基因),他们的孩子不幸把父母两条突变的等位基因都拿到了,从而导致耳聋。还有一例产前诊断家庭,第一个聋哑孩子的基因诊断明确提示是隐性遗传耳聋基因(GJB2)突变导致的耳聋(携带两条突变的等位基因),父母均为突变携带者(携带一条突变的等位基因),提示这对夫妻再生育时耳聋的风险为25%,在第二次怀孕4个月时,进行了羊水穿刺和相应的基因诊断,结果显示胎儿未携带两条突变的基因,证实胎儿不会发生和哥哥一样的遗传性耳聋,孩子出生后顺利通过新生儿听力筛查以及随后的其他听力学测试,证明孩子的听力是完全正常的。2011年05月13日 10580 1 0
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刁明芳副主任医师 中国人民解放军总医院第六医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 许多家长因为自己宝宝或听力筛查不过关,或日后检出有听力问题,四处求救,寻医问药。有些问题属于理解和知识性的问题,但是有些问题是医生和听力师应该回答的问题,由于两者不清,导致家长不得不自己做出重大决策,而产生混乱。另外,由于听力检查技术日益复杂和专业,有些医生缺乏培训,家长更无法完全清楚,这个问题便变得越来越严重。中国听力学网在广泛征求专家的意见和查询各种资料,发现目前儿童测听现存的四大误区:1. 盲目相信脑干诱发电位(ABR)或多频稳态诱发电位(ASSR)测试的准确性:ABR作为电生理测试有许多优点,尤其在听力筛查方面,无容置疑,在临床上,ABR主要用来做蜗后鉴别测试用,但作为测试患者听力阈值的工具非常有限,它只测试高频2000-4000Hz的听力损失程度,而且与真正听力存在误差,不能测试出中低频率的听力。常常见到家长拿到一份ABR检测结果,上面只有120dB无反应的结论,让家长觉得听力损失高达120dB或无听力全聋了,造成错误的康复建议和措施。如果要测试患儿的各频率的听力阈值,最好是纯音测听,没办法测试纯音听力时,多频稳态诱发电位(ASSR)是较好选择,这项测试技术获得相对更有意义的测试结果。这是常识不够的问题。2. 重复做不必要的测试:在临床中,我们常常见到一些婴儿从出生到6个月,居然做了超过十几次同样的测试,不外乎有耳声发射(OAE)、脑干诱发电位(ABR)、多频稳态诱发电位(ASSR)、声导抗等。有些测试在首次重要,比如筛查需要做耳声发射和自动脑干诱发电位,但是在诊断结束后,有的便没有必要了。比如我们看到有的案例,医生怀疑婴儿有中耳疾病,多次做声导抗和耳声发射,结果还是不了了之。有的测试组合意义不大。如果怀疑并证实婴儿有中耳炎,只需使用声导抗或骨导测试即可,完全没有必要使用耳声发射或ABR,因为,只要有一点传导性问题,比如中耳炎或耵聍,便无法引出耳声发射。既然如此,何必浪费?这是缺乏理解的问题。3. 在没有任何骨导测试结果,便仓卒定性:这个问题可以说是非常普遍,没有通过新生儿听力筛查的婴儿,在复查诊断中,除了重做ABR外,有的做了声导抗,但是几乎很少做骨导ABR。按照听力学检测标准,在没有任何骨导测试结果前,要判断是否婴儿是感音性神经听力损失或传导性听力损失,是不准确的。有些案例表明,在感音性神经听力损失的定论下,其实婴儿是传导性听力损失,完全可以通过手术或药物来治愈,而没有必要让家长恐慌或束手无策,甚至考虑做人工耳蜗等等。这是诊断不准的问题。 4. 过分依赖ABR或ASSR,不重视纯音测听:这可能是我们在临床见到的最多的问题,这和对医生的培训有关,也和目前国内医院的收费利益等有关。其实纯音测听在一定条件下,从测试时间、准确性、全面性都优于ABR和ASSR,最终临床应用,无论是ABR还是ASSR,结果都得换成纯音测听的听力图及单位来分析、表达、计算和康复。ABR、ASSR等等客观测听结果目前还只能是对听力的预估,与真正的听力损失存在误差,各医院检查结果的可比性也差。缺乏纯音测听的听力康复是不完整的,因此效果也受到限制。我们给家长的建议是:您的宝宝一定要做纯音的行为反应测试(视强化VRA、游戏测听等等行为测听),即做气导、骨导的电测听和助听后的效果评估测听。2011年05月08日 5306 2 2
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李晓瑜主任医师 济宁医学院附属医院 耳鼻喉科 新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening,UNHS)一.新生儿听力筛查的意义。(一)发病率:听力障碍是常见的出生缺陷。国内的统计报道,正常新生儿听力障碍发生率为0.3%,其中中重度以上者0.05%。在经过重症监护病房抢救的新生儿中,听力障碍发生率高达22.6%,其中,重度以上者为1%。我国每年有2000万新生儿出生,这就意味着每年有2~6万严重听损伤儿出生,其致残比例超过任何常见的先天残病。(二)听力障碍对言语发育的影响:1 正常的听力是进行语言学习的前提,听力正常的婴幼儿一般在4-9月,最迟不超过11月呀呀学语,这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境,在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习,最终重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。2 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚,而不是听力损害的程度。3.如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童,可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境,则可使语言发育不受或少受损害。由此可见,早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。二.新生儿听力筛查的历史与现状㈠. 新生儿听力筛查历史:发现用传统的高危家庭登录管理的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童,通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。㈡新生儿听力筛查现状1999年,杭州会议,中国残联、卫生部等10个部委联合下发“关于确定爱耳日的通知”中,首次提出贯彻预防为主的工作方针,把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,并将这项工作明确为卫生部门的工作职责之一。此后,在浙江省,上海市,北京先后开始新生儿听力筛查工作。2004年10月南京会议部署全国新生儿听力筛查工作。三.新生儿听力筛查的策略1.新生儿听力筛查包含:全体人群筛查 universal screening;目标人群筛查 targeted screening。当前所说是新生儿普遍筛查Universal newborn hearing screening,UNHS;2.普遍筛查贯彻的原则: ⑴普遍筛查 包括正常产房和NICU的所有新生儿都应在出院前接受听力筛查。⑵3个月内接受诊断 所有未通过复筛的小儿,在三个月内开始相应的医学和听力学评价,最高转诊率为4%。⑶6个月内接受干预。⑷跟踪和随访。⑸权益保障⑹数据库和信息系统⑺质量控制⑻多学科合作 从广义上说,新生儿听力筛查是一项系统化的社会优生工程,它的工作目标、工作内容及运作模式等都应包含在内,涉及多个专业和学科,组织工作的难度和复杂性要远远大于其它新生儿疾病的筛查,该项目的顺利开展有赖于多学科的协调与合作。不同科系的医学任务及其责任简述如下:ⅰ.耳鼻喉-头颈外科 :它的评估应当包括临床病史、家族史、体格检查,以及涉及到耳、头部、面部和颈部的检查,以及可能与儿童期听损伤相关的组织和器官,如皮肤(色素沉着)、眼、心脏、肾脏和甲状腺的实验室检查;耳科学检查;另外,耳科学检查应作为常规检查。实验室检查包含尿检查,血样检查和基因检查。听力学工作者要参与到UNHS的各个环节(筛查、确认、干预、跟踪随访和质量评估),并在其中起主导作用。ⅱ.儿科医生或儿保医生,担负新生儿和婴幼儿身体总检查的任务,确定那些新生儿属于高危听损儿,有30-40%的听损儿伴有其它疾病,此时儿科诊断就显得更重。同时对没有通过出生后住院期间听力筛查和复筛,或者门诊初筛和复筛的婴幼儿进行转诊。ⅲ.UNHS一般都是在医院的产科或妇幼保健机构完成,是初筛和复筛的第一线,孕妇围产期的资料对听损的诊断有重要的价值。所以产科医生和围保医生应该参与。3.目标人群的筛查:高危因素自1990年增至18条(新生儿10条,婴幼儿8条),符合高危听力损害因素条件的新生儿约占全部新生儿的9%。四.新生儿听力筛查的技术1.耳声发射测试定义: 耳声发射是一种产生于耳蜗,经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量。耳声发射的分类: 根据是否由外界刺激所诱发,将耳声发射分为自发性耳声发射(SOAE)和诱发性,耳声发射(EOAE)两大类。其中诱发性耳声发射,根据诱发刺激声的不同又分为: 瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、刺激频率耳声发射(SFOAE)和电诱发耳声发射(EEOAE)。耳声发射的特点:耳声发射具有非线性(强度增长的非线性是耳声发射的一个重要特点);锁相性(耳声发射的相位取决于声刺激信号的相位,并跟随刺激相位的变化而发生固定的相位变化)、可重复性和稳定性。⑴ 瞬恋诱发耳声发射瞬态诱发耳声发射是指耳蜗受到外界短暂脉冲声刺激后,经过一定的潜伏期,以一定形式释放出的声频能量,其形式由刺激声的待点决定。通常使用短声(Click)或短音(tonepip)作为刺激声,耳蜗在接受刺激声后20ms以内外耳道内记录到的声频能量。这项技术具有客观性、敏感性和快速无创伤性等特点,因此在新生儿(和婴幼儿)听功能检测(监测)中有其特殊的应用价值。在发达国家,瞬态诱发耳声发射技术已成为新生儿听力筛查的一项常规技术。我国听力学工作者也使用这项技术在局部地区开展了新生儿(和婴幼儿)的听力筛查工作。瞬态诱发耳声发射测试参量的选择①刺激声:短声(Click),脉宽80us;②刺激声构型:非线性短声--3个等幅的同相位短声和1个反相的3倍于前者振幅的短声)。③给声速率:80次/秒或50次/秒;④刺激声强度:70-84dBpeSPL;⑤扫描时间12.5ms或20ms,信号延迟2.5ms⑥信号叠加次数:50-260次;信号分别采集到A和B两套缓冲存储器内,经积分和统计处理计算两套缓冲存储器内信号的相关率及频域内信号的功率谱。⑵ 瞬态诱发耳声发射对新生儿听力筛查的技术要点ⅰ 环境噪声的控制:使用瞬态诱发性耳声友射进行新生儿听力的初筛和 复筛,不需在隔声室内进行,只需将测试环境噪声控制在45-50dB(A)以下即可。ⅱ 测试时机的选择:综合我国新生儿住院期间听力筛查的实践经验,以及瞬态诱发性耳声发射(TEOAEo)筛查的通过率,建议筛查时间安排在生后24-48小时(甚至于3-5天,新生儿安静状态或睡眠时进行。附:在生后24-48小时(甚至于3-5天);一般出生后3天;自然分娩﹥2天;剖宫产﹥3天;早产儿:母受孕﹥34W后5天;小于胎龄儿、巨大儿5天;器械助产儿7天;ⅲ 测试探头的放置:探头在外耳道的正确位置及密闭程度,对提取耳声发射信号、减少或排除内外环境噪声,保证标定刺激声到达鼓膜的强度都十分重要。因此,正确放置测试探头,是完成新生儿瞬态诱发性耳声发射听力筛查的重要环节。在测试过程中,探头密闭地放置在外耳道外三分之一处,其尖端小孔要正对着鼓膜。不同探头耦合情况下;耳道内声刺激的波形和频谱也有所改变(图3-1-8)。ⅳ 噪声排斥水平控制: 如何最大限度的提取反应信号而减少噪声信号的进入,是进行瞬态诱发性耳声发射测试的关键。操作者可以通过调节耳声发射测试系统提供的噪声排斥水平来解决这一问题。⑶ 畸变产物耳声发射.诱发声为两个不同频率的持续纯音fl为较低频,f2为较高频.当f2/f1=1.2时产生最大的反应振幅。.畸变产物其频率与刺激声有固定关系,如2f1-f2、f1-f1等DPOAE的优点: 判断容易,在频谱上表现为纯音样的窄带谱峰,一般以高于本底'噪声3dB为确认标准。其特点是对测试环境的要求低,抗干扰强,波形容易辨认。⑷ .耳声发射注意事项OAE缺乏可由各种原因(包括中耳功能不良到各种程度的感音神经性耳聋)引起,缺乏OAE不作为严重听力损失的指标,婴幼儿由于生理噪声,1000 Hz以下OAE振幅低,不要过头估计其病理性质,但是如能引出OAE,表明其听阈好于30~40 dB,但不能决定其真正的听阈,OAE的存在,不能排除听神经病 2. 中耳功能测试,(声阻抗测试)常用的有鼓室导纳测试。常以鼓室导纳图中鼓室导纳曲线来判断中耳鼓室的压力。当鼓室导纳曲线位于-l00至+l00daPa之间时,图为A型,显示中耳鼓室压力和中耳功能为正常范围。声反射阈测量,正常声反射阈为70-95dBHL。.声导抗测量注意事项:3000名8~12月龄婴儿追踪性听力检查,30%在检查时就有分泌性中耳炎,标准探头音检测,价值不大。⑴ 将探头音频率提高到600~1000 Hz,4个月以下婴儿可获有价值的声导抗图,声反射的存在说明中耳功能正常,并可排除听神经病,但声反射阈与听阈间无直接关系,但从来没有声反射阈在真正的听阈以下引出。 ⑵..婴儿的外耳和中耳经历了一些结构的改变,这可以影响传导机制的机械一声学性质。小于7个月的婴儿,由于耳道软骨部软,骨部尚未发育,放入探头可致耳道塌陷,易测出B型鼓室导抗图的假阳性结果。⑶..婴儿分泌性中耳炎鼓室导抗图可能呈A型,Paradise报道经耳镜检查及鼓膜切开诊断为分泌性中耳炎婴儿40耳,其中24耳呈正常鼓室导抗图。多频鼓室图证实外耳和中耳的总的成熟导致在出生时的质量增加当婴儿长大后逐渐减少。常规的226Hz探测音的鼓室图对幼年婴儿是无效的试验。⑷.声导抗检测为鉴别传导性听力损失和感音神经性听力损失的有用工具,但用于6月龄以下的婴儿,其价值有限。据报道用660-1000 Hz探测音,有可能提高其使用价值。Paradise发出对7个月以下儿童鼓室图解释的下列警告: “异常鼓室图”显示和较长受试者同样的价值; "正常"鼓室图没有诊断价值,因为它们可能合并有或无渗液。推荐对6个月以下婴儿用1000Hz探测音鼓室测量,用Y一鼓室图。3. 听觉诱发电位测试技术 听觉感受器在接受外界刺激声后,中枢神经可以产生与外界刺激声相关的生物电变化,这种电活动可以从脑电背景活动中提取并记录出来,称为听觉诱发电位(AEP)。脑干听觉诱发电位的起源及波形: 听力正常者的听觉脑干反应(ABR)或称脑干听觉诱发电位(BAEP)是指耳机发放短声(click)刺激后10ms内记录到的一组振幅强弱不等的连续波;一般由6-7个稳定波组成。按国际有关规定用罗马数字Ⅰ-VII顺序标记,其中Ⅰ、Ⅲ、V波最稳定(图3-1.12),随刺激声强度的降低,V波消失的最晚。虽然各波的精确解剖起源尚未确定,但各波潜伏期相对稳定,粗略反映了神经冲动从听神经远端经脑干向中枢传导的过程;各波的可能对应部位如下(图): ABR主要起源于脑干,代表脑干水平的诱发电位活动。Ⅰ、Ⅱ波实际代表听觉传入通路的周围性神经核群的电活动,其后各波代表中枢段动作电位。换言之,Ⅰ波潜伏期代表听觉通路的周围性传导时问,而Ⅰ-V波间潜伏期(ⅠPL)系脑干段听觉中枢性传导时间同时也代表脑干功能的完整性。ABR的注意事项⑴.小儿处于听觉系统的发育过程,新生儿ABR波形主要由I、III、V波组成(图7-2),II波缺失,V波振幅较成人低,各波的潜伏期均较成人长,随生后月龄增加,潜伏期日趋缩短,一般至2岁时才能达到成人标准。通常以III 或V波的最后消失作为判断ABR反应阈的指标,并需反复评定。⑵.ABR反应阈与行为听阈间并不一定十分吻合,因此称反应阈。短声ABR反应阈只是反应2~4 kHz的听力水平,不能代表全部听力,补充带频率特性的短音或短纯音ABR有助于低频听力的评定。⑶.ABR只反映脑干水平的听觉功能状态,不能反映皮层水平的听觉处理过程,有严重皮层功能障碍的儿童,也能记录到正常的ABR波形。⑷.ABR的测试结果受测试参数设置影响很大。声刺激强度、速率、不同滤波范围等均直接影响各波的潜伏期、振幅以及波形。此外,ABR虽是一种不需要受试者主观参与的客观测试手段,但测试结果的判断上却受测试者主观影响。因此,各检测中心应建立自身的正常值标准。⑸.ABR是一种给声反应,依赖于神经冲动发放的同步化程度,上升时间越短的声刺激,引起神经发放的同步化越好,得出的波形清晰,但频率特性越差。⑹短音或短纯音ABR,特别是以低频(0.25、0.5、1 kHz)作为刺激声,对ABR的形态和振幅影响较大,反应的各波波界分化不清。有些国家将之作为确定低频听力的手段,但国内经验不多,须积累经验。⑺.除通过气导给声,测试ABR外,还可通过骨导给声测试ABR。骨导ABR在肯定婴儿实际听阈和鉴别传导性及感音性听力损失上有很大作用,值得应用。⑻.同步性检查和听力检查:反应阈和听阈ABR、ASSR所得阈值,是神经冲动的同步性阈值,为反应阈,而不是听阈。4.AABR测试是以听性脑甘诱发电位测试技术为基础,通过新算法及专用的的测试探头,而实现的快速,可靠,无创的检测方法。5.40Hz听觉相关电位测试(40Hz.AERP)其反应阈40dBnHL可作为观察低频听力的一个参考指标。40Hz-AERP用于观察低频听力,可以补充ABR只记录高频反应阈的不足。但由于40HzAERP受睡眠的影响,单纯用其评价低频听力也是不够全面的,需结合ABR的测试结果进行综合评价。6. 听觉行为反应测试(BOA)以鼓声、揉纸声和铃声作为声源,观察患儿的听觉行为反应。由于月龄6个月以内婴幼儿的听觉和认知发育仍处于不稳定阶段,听力学评估应以客观听力学检查的结果为主,参照听觉行为反应的测试结果和所填写的相应听觉发育观察表的结果,才能更为全面和可靠。这个时期的听力学评估对于早期干预来说,是最关键也是最重要的一环。行为测听是进行生理测试和行为测试交叉核查所必不可少的为此有以下几点看法:⑴ 不宜单纯简单化的以ABR+40 Hz作为3~6月龄婴儿的听力全面评价⑵ 6月龄婴儿可用行为观察测听(BOA),它们代表的是阈上反应,不能用以排除轻或中等听力损失,但可使听力整体印象具体化. 五.新生儿听力筛查干预技术㈠.声放大助听技术干预时间最佳在出生6个月,甚至更早。㈡.医学干预1.清除耳道盯聍2.治疗分泌性中耳炎3.先天性外耳及中耳发育畸形4.人工耳蜗的植入。㈢ 康复训练听功能训练;言语和语言功能训练;语言治疗;父母与教师的参与;2011年03月03日 8784 0 0
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顾东升副主任医师 淮安市第一人民医院 耳鼻咽喉科 1、OAE和ABR两种检查哪种更好?答:两种方法都有各自的优缺点,取决于整个筛选计划的安排以及测试者的经验。耳声发射操作更简单,成本相对也低一些,但假阳性率(即新生儿听力正常但耳声发射未引出)比脑干诱发电位高。两种测试方法的原理不同,如果需要进一步的听力检测和评估,最好是两者一起用,相互补充。2、初筛为什么没有通过?答:新生儿初筛没通过并不意味着永久的听力损失或者全聋,有很多因素导致筛查不通过:①、羊水仍然残留在新生儿的耳道内,阻碍了刺激声传入耳内,导致内耳没有反应。②、中耳积液(常见小儿中耳感染)也能阻碍声音传入导致筛查不通过。③、检查时有环境噪音或新生儿在动。记录的脑干诱发电位和耳声发射信号十分微弱,新生儿轻微的动作或是哭声都能阻碍探测管接受信号,因此,在检查时让新生儿保持安静是十分重要的,通常可以在检查前让他们进食,虽然这两种方法都是无痛性的检查,但对新生儿来说是一次额外的刺激,所以仍会有短时不安。所以第一次和第二次筛查的间隔至少要有一个星期,让新生儿外耳有时间“干燥”。3、如果新生婴儿在医院没有通过检查,下一步怎么办?绝大多数医院会建议首次筛选未通过的新生儿到更专业的听力检测中心做系统检查和诊断。有时,一些简单的问题比如羊水堵塞等可以在第二次筛选之前解决。第二次筛查非常重要,可以判断新生儿能否听到声音,因此不能马虎的去做。如果第二次筛选仍没通过,那么就有必要做诊断性的听力测试,可以在第二次做筛查的地方完成,也可以去其他的检测中心。4、如果已经诊断出新生婴儿有听力损失,下一步该怎么做?新生儿的听力补偿要取决于听力损失的类型和程度。损失类型是指听力损失的部位以及病因,有两种常见的听力损失类型,传导性的和感音神经性耳聋。传导性耳聋是由外耳和中耳的病变导致的,比如新生儿中耳感染、羊水堵塞、耵聍栓塞等,这些都可以通过医疗手段治疗。偶尔有些不能治疗的传导性耳聋,他们佩戴助听器效果很好。感音神经性耳聋是由耳蜗和耳蜗以上比如听神经的病变引起的。这种听力损失是永久性的并且不可治疗,人工耳蜗植入可能对这种病人有效。听力损失的程度是指听力不好严重到了什么地步,从轻度到极重度分成五个等级。虽然轻度听力损失感觉不是很严重,但对于幼儿建立听觉和言语功能是不利的,与正常的同龄孩子相比会有很大差距。不管是传导性的还是感音神经性的或是混合性的耳聋,一经确诊不可通过医疗手段治疗,下一步该做的就是选配助听器。选配助听器的工作由儿科听力学家负责,还包括选配后的调试以及后续的跟踪,孩子还应该参加由学校系统组织的儿童早期干预项目。HEAR1232010年10月26日 5059 0 0
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